Basic Information

Faculty

• Faculty of Medicine

Professional Memberships

• To Present

  日本臨床免疫学会
• 日本人類遺伝学会
• International Society of Systemic Auto-Inflammatory Diseases
• Paediatric Rheumatology European Society
• European Society for Immunodeficiencies
• 日本アレルギー学会
• 日本小児アレルギー学会
• 日本小児リウマチ学会
• 日本リウマチ学会
• 日本免疫不全・自己炎症学会

Academic Degree

• 博士（医学）(京都大学)

Profile

• Profile

  pediatrics, immunology, allergy

ID,URL

• J-Global ID

  201501042103259215

researchmap URL

• https://researchmap.jp/7000011341

Research

Research Topics, Overview of the research

• Research Topics

  primary immunodeficiency, autoinflammatory disease

Research Interests

• autoinflammatory disease
• primary immunodeficiency

Research Areas

• Life sciences, Immunology

Papers

• Overlapping Aicardi-Goutières and Singleton-Merten syndromes with a heterozygous gain-of-function mutation in IFIH1 mimicking juvenile idiopathic arthritis.

  Susumu Yamazaki; Shuya Kaneko; Asami Shimbo; Hitoshi Irabu; Ryo Ogino; Takayuki Miyamoto; Kazushi Izawa; Yuko Segawa; Jun Kakizaki; Masaaki Mori; Masaki Shimizu

  Immunological medicine, 21 Mar. 2025

  
• Consideration of useful patient-reported outcome measures to identify unmet medical needs of children and adults with autoimmune and autoinflammatory diseases.

  Shuji Sumitomo; Toru Hirano; Akinori Moriichi; Yuzaburo Inoue; Hidehiko Narazaki; Mitsuyo Inoue; Naoto Yokogawa; Naotomo Kambe; Tomoyuki Mukai; Kazushi Izawa; Dai Kishida; Hajime Yoshifuji; Ken Yamaji; Ryuta Nishikomori; Masaaki Mori; Takako Miyamae

  Modern rheumatology, 05 Apr. 2025

  
• 抗integrin αvβ6抗体の小児IBDにおける多施設検討

  仁平 寛士; 日衛嶋 栄太郎; 村本 雄哉; 塩川 雅広; 新井 勝大; 工藤 孝広; 岩間 達; 水落 建輝; 十河 剛; 梶 恵美里; 河合 利尚; 笹原 洋二; 大西 秀典; 岡田 賢; 金兼 弘和; 西小森 隆太; 本田 吉孝; 滝田 順子; 井澤 和司; 八角 高裕

  日本免疫不全・自己炎症学会雑誌, Oct. 2023

  
• 特集 小児の治療方針 5 リウマチ･膠原病 自己炎症性疾患

  西小森 隆太; 田中 征治; 井澤 和司

  小児科診療, 15 Apr. 2023

  
• 【小児の治療方針】リウマチ・膠原病 自己炎症性疾患

  西小森 隆太; 田中 征治; 井澤 和司

  小児科診療, Apr. 2023

  
• 【希少・難治性疾患の診断と治療の最前線2021】家族性地中海熱

  西小森 隆太; 田中 征治; 井澤 和司

  Progress in Medicine, Feb. 2021

  
• Pyrinインフラマソームの過剰活性化を原因とする新たな自己炎症性疾患 CDC42 C-term病の病態解析

  伊佐 真彦[西谷]; 向井 康治朗; 本田 吉孝; 仁平 寛士; 田中 孝之; 柴田 洋史; 日衛嶋 栄太郎; 井澤 和司; 川崎 ゆり; 大澤 光次郎; 堅田 有宇; 小野寺 幸子; 渡邉 達也; 呉 繁夫; 滝田 順子; 小原 收; 齋藤 潤; 西小森 隆太; 田口 友彦; 笹原 洋二; 八角 高裕

  日本免疫不全・自己炎症学会雑誌, Sep. 2022

  
• 乾燥ろ紙血を用いたnon-targetプロテオーム解析によるIFN signatureは、先天性免疫異常症の早期診断を可能とする

  仁平 寛士; 中島 大輔; 井澤 和司; 川島 祐介; 柴田 洋史; 村上 孝作; 大西 秀典; 岡田 賢; 山下 基; 森尾 友宏; 金兼 弘和; 今井 耕輔; 内山 徹; 小野寺 雅史; 石川 尊士; 河合 利尚; 滝田 順子; 西小森 隆太; 小原 収; 八角 高裕

  日本臨床免疫学会総会プログラム・抄録集, Aug. 2024

  
• ニーマンピック病C型に伴う急性肝不全に対して生体移植術を施行した男児例

  中澤 陽; 日衛嶋 栄太郎; 前田 由可子; 仁平 寛士; 井澤 和司; 芦名 一茂; 花見 洋太朗; 菅 健敬; 横山 淳史; 吉田 健司; 小川 絵里; 岡本 竜弥; 岡島 英明; 水本 洋; 村山 圭; 武内 俊樹; 八角 高裕; 滝田 順子

  日本小児科学会雑誌, Feb. 2024

  
• Incontinentia pigmenti underlies thymic dysplasia, autoantibodies to type I IFNs, and viral diseases.

  Jérémie Rosain; Tom Le Voyer; Xian Liu; Adrian Gervais; Laura Polivka; Axel Cederholm; Laureline Berteloot; Audrey V Parent; Alessandra Pescatore; Ezia Spinosa; Snezana Minic; Ana Elisa Kiszewski; Miyuki Tsumura; Chloé Thibault; Maria Esnaola Azcoiti; Jelena Martinovic; Quentin Philippot; Taushif Khan; Astrid Marchal; Bénédicte Charmeteau-De Muylder; Lucy Bizien; Caroline Deswarte; Lillia Hadjem; Marie-Odile Fauvarque; Karim Dorgham; Daniel Eriksson; Emilia Liana Falcone; Mathilde Puel; Sinem Ünal; Amyrath Geraldo; Corentin Le Floc'h; Hailun Li; Sylvie Rheault; Christine Muti; Claire Bobrie-Moyrand; Anne Welfringer-Morin; Ramsay L Fuleihan; Romain Lévy; Marie Roelens; Liwei Gao; Marie Materna; Silvia Pellegrini; Lorenzo Piemonti; Emilie Catherinot; Jean-Christophe Goffard; Arnaud Fekkar; Aissata Sacko-Sow; Camille Soudée; Soraya Boucherit; Anna-Lena Neehus; Cristina Has; Stefanie Hübner; Géraldine Blanchard-Rohner; Blanca Amador-Borrero; Takanori Utsumi; Maki Taniguchi; Hiroo Tani; Kazushi Izawa; Takahiro Yasumi; Sotaro Kanai; Mélanie Migaud; Mélodie Aubart; Nathalie Lambert; Guy Gorochov; Capucine Picard; Claire Soudais; Anne-Sophie L'Honneur; Flore Rozenberg; Joshua D Milner; Shen-Ying Zhang; Pierre Vabres; Dusan Trpinac; Nico Marr; Nathalie Boddaert; Isabelle Desguerre; Manolis Pasparakis; Corey N Miller; Cláudia S Poziomczyk; Laurent Abel; Satoshi Okada; Emmanuelle Jouanguy; Rémi Cheynier; Qian Zhang; Aurélie Cobat; Vivien Béziat; Bertrand Boisson; Julie Steffann; Francesca Fusco; Matilde Valeria Ursini; Smail Hadj-Rabia; Christine Bodemer; Jacinta Bustamante; Hervé Luche; Anne Puel; Gilles Courtois; Paul Bastard; Nils Landegren; Mark S Anderson; Jean-Laurent Casanova

  The Journal of experimental medicine, 04 Nov. 2024

  
• A Non-targeted Proteomics Newborn Screening Platform for Inborn Errors of Immunity.

  Hirofumi Shibata; Daisuke Nakajima; Ryo Konno; Atsushi Hijikata; Motoko Higashiguchi; Hiroshi Nihira; Saeko Shimodera; Takayuki Miyamoto; Masahiko Nishitani-Isa; Eitaro Hiejima; Kazushi Izawa; Junko Takita; Toshio Heike; Ken Okamura; Hidenori Ohnishi; Masataka Ishimura; Satoshi Okada; Motoi Yamashita; Tomohiro Morio; Hirokazu Kanegane; Kohsuke Imai; Yasuko Nakamura; Shigeaki Nonoyama; Toru Uchiyama; Masafumi Onodera; Ryuta Nishikomori; Osamu Ohara; Yusuke Kawashima; Takahiro Yasumi

  Journal of clinical immunology, 25 Oct. 2024

  Access this paper :

  
• ニーマンピック病C型に伴う急性肝不全に対して生体移植術を施行した男児例

  中澤 陽; 日衛嶋 栄太郎; 前田 由可子; 仁平 寛士; 井澤 和司; 芦名 一茂; 花見 洋太朗; 菅 健敬; 横山 淳史; 吉田 健司; 小川 絵里; 岡本 竜弥; 岡島 英明; 水本 洋; 村山 圭; 武内 俊樹; 八角 高裕; 滝田 順子

  日本小児科学会雑誌, Feb. 2024

  
• 反復する重症肝障害を契機に診断したX連鎖慢性肉芽腫症保因者の一女児例

  大植 啓史; 日衛嶋 栄太郎; 宮本 尚幸; 本田 吉孝; 西谷 真彦[伊佐]; 仁平 寛士; 井澤 和司; 川崎 秀徳; 八角 高裕; 滝田 順子

  日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌, Dec. 2023

  
• クリオピリン関連周期熱症候群に関する全国疫学調査

  宮本 尚幸; 井澤 和司; 禹 美敬; 本田 吉孝; 八角 高裕; 滝田 順子; 西小森 隆太

  日本免疫不全・自己炎症学会雑誌, Sep. 2022

  
• Spectral Flow Cytometryによる免疫不全症の詳細なimmunophenotypingの試み

  本田 吉孝; 井澤 和司; 加藤 健太郎; 前田 由可子; 東口 素子; 宮本 尚幸; 伊佐 真彦; 仁平 寛士; 日衛嶋 栄太郎; 八角 高裕; 上野 英樹; 滝田 順子

  日本免疫不全・自己炎症学会雑誌, Sep. 2022

  
• 家族性血球貪食性リンパ組織球症3型における発症年齢とNK細胞およびCTLの脱顆粒能の関連性の検討

  宮本 尚幸; 吉永 則良; 秋山 大介; 諫田 淳也; 加藤 健太郎; 東口 素子; 前田 由可子; 西谷 真彦; 仁平 寛士; 日衛嶋 栄太郎; 井澤 和司; 滝田 順子; 八角 高裕

  日本免疫不全・自己炎症学会雑誌, Sep. 2022

  
• COPA症候群の新規モデルマウスにおけるSTINGの活性化とT細胞の異常

  加藤 喬; 折茂 貴是; 大田 有里[福田]; 西山 奈央子; 中井 千尋; 佐々木 泉; 村上 康平; 邊見 弘明; 本田 吉孝; 井澤 和司; 八角 高裕; 大月 寛郎; 松林 正; 西小森 隆太; 改正 恒康

  日本免疫不全・自己炎症学会雑誌, Sep. 2022

  
• Pyrinインフラマソームの過剰活性化を原因とする新たな自己炎症性疾患 CDC42 C-term病の病態解析

  伊佐 真彦[西谷]; 向井 康治朗; 本田 吉孝; 仁平 寛士; 田中 孝之; 柴田 洋史; 日衛嶋 栄太郎; 井澤 和司; 川崎 ゆり; 大澤 光次郎; 堅田 有宇; 小野寺 幸子; 渡邉 達也; 呉 繁夫; 滝田 順子; 小原 收; 齋藤 潤; 西小森 隆太; 田口 友彦; 笹原 洋二; 八角 高裕

  日本免疫不全・自己炎症学会雑誌, Sep. 2022

  
• Aberrant RNA sensing in regulatory T cells causes systemic autoimmunity

  Domnica Luca; Sumin Lee; Keiji Hirota; Yasutaka Okabe; Junji Uehori; Kazushi Izawa; Anna-Lisa Lanz; Verena Schütte; Burcu Sivri; Yuta Tsukamoto; Fabian Hauck; Rayk Behrendt; Axel Roers; Takashi Fujita; Ryuta Nishikomori; Min Ae Lee-Kirsch; Hiroki Kato

  Science Advances, Mar. 2024

  
• Clinical characteristics of cryopyrin-associated periodic syndrome and long-term real-world efficacy and tolerability of canakinumab in Japan: results of a nationwide survey.

  Takayuki Miyamoto; Kazushi Izawa; Sho Masui; Atsue Yamazaki; Yuichi Yamasaki; Tadashi Matsubayashi; Mayuka Shiraki; Hidenori Ohnishi; Junko Yasumura; Kawabe Tomohiro; Takako Miyamae; Tomoyo Matsubara; Naoya Arakawa; Takashi Ishige; Takumi Takizawa; Asami Shimbo; Masaki Shimizu; Naoki Kimura; Yuichi Maeda; Yuta Maruyama; Tomonari Shigemura; Junichi Furuta; Satoshi Sato; Hiroshi Tanaka; Miharu Izumikawa; Masahiro Yamamura; Toshio Hasegawa; Hiroshi Kaneko; Yasuo Nakagishi; Naoko Nakano; Yasunori Iida; Tamaki Nakamura; Hiroyuki Wakiguchi; Takayuki Hoshina; Toshinao Kawai; Kosaku Murakami; Shuji Akizuki; Akio Morinobu; Koichiro Ohmura; Katsuhide Eguchi; Motoshi Sonoda; Masataka Ishimura; Kenji Furuno; Momoko Kashiwado; Masaaki Mori; Kimito Kawahata; Koremasa Hayama; Kumiko Shimoyama; Natsuko Sasaki; Taisuke Ito; Hiroaki Umebayashi; Tae Omori; Seiko Nakamichi; Tomotsune Dohmoto; Yasuyuki Hasegawa; Hisashi Kawashima; Shojiro Watanabe; Yuichiro Taguchi; Haruna Nakaseko; Naomi Iwata; Hiroki Kohno; Taiki Ando; Yasuhiko Ito; Yuko Kataoka; Takako Saeki; Utako Kaneko; Ayako Murase; Seira Hattori; Tomo Nozawa; Kenichi Nishimura; Reiji Nakano; Misa Watanabe; Masato Yashiro; Tomonori Nakamura; Toshihiko Komai; Kentaro Kato; Yoshitaka Honda; Eitaro Hiejima; Atsushi Yonezawa; Kazuhisa Bessho; Satoshi Okada; Osamu Ohara; Junko Takita; Takahiro Yasumi; Ryuta Nishikomori

  Arthritis & rheumatology (Hoboken, N.J.), 25 Jan. 2024

  
• 小児潰瘍性大腸炎の診断におけるIntegrin αvβ6自己抗体の有用性に関する多施設共同研究

  日衛嶋 栄太郎; 仁平 寛士; 村本 雄哉; 新井 勝大; 工藤 孝広; 岩間 達; 水落 建輝; 十河 剛; 梶 恵美里; 清水 泰岳; 竹内 一朗; 伊藤 夏希; 安田 亮輔; 乾 あやの; 惠谷 ゆり; 西小森 隆太; 八角 高裕; 井澤 和司; 塩川 雅広; 滝田 順子

  日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌, Apr. 2023

  
• 小児潰瘍性大腸炎の診断におけるIntegrin αvβ6自己抗体の有用性に関する多施設共同研究

  日衛嶋 栄太郎; 仁平 寛士; 新井 勝大; 工藤 孝広; 岩間 達; 水落 建輝; 十河 剛; 梶 恵美里; 清水 泰岳; 竹内 一朗; 伊藤 夏希; 安田 亮輔; 乾 あやの; 恵谷 ゆり; 西小森 隆太; 八角 高裕; 井澤 和司; 滝田 順子

  日本小児科学会雑誌, Feb. 2023

  
• Promoting awareness of terminology related to unmet medical needs in context of rheumatic diseases in Japan: a systematic review for evaluating unmet medical needs.

  Susumu Yamazaki; Kazushi Izawa; Masakazu Matsushita; Akinori Moriichi; Dai Kishida; Hajime Yoshifuji; Ken Yamaji; Ryuta Nishikomori; Masaaki Mori; Takako Miyamae

  Rheumatology international, Nov. 2023

  
• Isolated chronic mucocutaneous candidiasis due to a novel duplication variant of IL17RC.

  Kosuke Noma; Miyuki Tsumura; Tina Nguyen; Takaki Asano; Fumiaki Sakura; Moe Tamaura; Yusuke Imanaka; Yoko Mizoguchi; Shuhei Karakawa; Seiichi Hayakawa; Takayo Shoji; Junichi Hosokawa; Kazushi Izawa; Yun Ling; Jean-Laurent Casanova; Anne Puel; Stuart G Tangye; Cindy S Ma; Osamu Ohara; Satoshi Okada

  Research square, 01 Aug. 2023

  
• Human RELA dominant-negative mutations underlie type I interferonopathy with autoinflammation and autoimmunity.

  Kunihiko Moriya; Tomohiro Nakano; Yoshitaka Honda; Miyuki Tsumura; Masato Ogishi; Motoshi Sonoda; Masahiko Nishitani-Isa; Takashi Uchida; Mohamed Hbibi; Yoko Mizoguchi; Masataka Ishimura; Kazushi Izawa; Takaki Asano; Fumihiko Kakuta; Daiki Abukawa; Darawan Rinchai; Peng Zhang; Naotomo Kambe; Aziz Bousfiha; Takahiro Yasumi; Bertrand Boisson; Anne Puel; Jean-Laurent Casanova; Ryuta Nishikomori; Shouichi Ohga; Satoshi Okada; Yoji Sasahara; Shigeo Kure

  The Journal of experimental medicine, 04 Sep. 2023

  
• A complementary approach for genetic diagnosis of inborn errors of immunity using proteogenomic analysis.

  Fumiaki Sakura; Kosuke Noma; Takaki Asano; Kay Tanita; Etsushi Toyofuku; Kentaro Kato; Miyuki Tsumura; Hiroshi Nihira; Kazushi Izawa; Kanako Mitsui-Sekinaka; Ryo Konno; Yusuke Kawashima; Yoko Mizoguchi; Shuhei Karakawa; Seiichi Hayakawa; Hiroshi Kawaguchi; Kohsuke Imai; Shigeaki Nonoyama; Takahiro Yasumi; Hidenori Ohnishi; Hirokazu Kanegane; Osamu Ohara; Satoshi Okada

  PNAS nexus, Apr. 2023

  
• クリオピリン関連周期熱症候群における体細胞モザイク変異率の推移とシングルセル解析による病態解明

  加藤 健太郎; 井澤 和司; 本田 吉孝; 宮本 尚幸; 田中 孝之; 山岸 舞; 白崎 善隆; 日衛嶋 栄太郎; 滝田 順子; 小原 收; 八角 高裕; 西小森 隆太

  日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, Oct. 2022

  
• STING signalling is terminated through ESCRT-dependent microautophagy of vesicles originating from recycling endosomes.

  Yoshihiko Kuchitsu; Kojiro Mukai; Rei Uematsu; Yuki Takaada; Ayumi Shinojima; Ruri Shindo; Tsumugi Shoji; Shiori Hamano; Emari Ogawa; Ryota Sato; Kensuke Miyake; Akihisa Kato; Yasushi Kawaguchi; Masahiko Nishitani-Isa; Kazushi Izawa; Ryuta Nishikomori; Takahiro Yasumi; Takehiro Suzuki; Naoshi Dohmae; Takefumi Uemura; Glen N Barber; Hiroyuki Arai; Satoshi Waguri; Tomohiko Taguchi

  Nature cell biology, Mar. 2023

  Access this paper :

  
• Summary of the current status of clinically diagnosed cases of Schnitzler syndrome in Japan

  Riko Takimoto-Ito; Naotomo Kambe; Toshiaki Kogame; Takashi Nomura; Kazushi Izawa; Tomoyasu Jo; Yasuhiro Kazuma; Hajime Yoshifuji; Yuya Tabuchi; Hiroyasu Abe; Mayuko Yamamoto; Kimiko Nakajima; Ozumi Tomita; Yosuke Yagi; Kazumoto Katagiri; Yuki Matsuzaka; Yohei Takeuchi; Miho Hatanaka; Takuro Kanekura; Sora Takeuchi; Takafumi Kadono; Yuya Fujita; Kiyoshi Migita; Takahiro Fujino; Takahiko Akagi; Tomoyuki Mukai; Tohru Nagano; Mitsuhiro Kawano; Hayato Kimura; Yukari Okubo; Akimichi Morita; Michihiro Hide; Takahiro Satoh; Akihiko Asahina; Nobuo Kanazawa; Kenji Kabashima

  Allergology International, Dec. 2022, Peer-reviewed

  
• クリオピリン関連周期熱症候群における体細胞モザイク変異率の推移とシングルセル解析による病態解明

  加藤 健太郎; 井澤 和司; 本田 吉孝; 宮本 尚幸; 田中 孝之; 山岸 舞; 白崎 善隆; 日衛嶋 栄太郎; 滝田 順子; 小原 收; 八角 高裕; 西小森 隆太

  日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, Oct. 2022

  
• Assessment of type I interferon signatures in undifferentiated inflammatory diseases: A Japanese multicenter experience.

  Takayuki Miyamoto; Yoshitaka Honda; Kazushi Izawa; Nobuo Kanazawa; Saori Kadowaki; Hidenori Ohnishi; Masakazu Fujimoto; Naotomo Kambe; Naoya Kase; Takeshi Shiba; Yasuo Nakagishi; Shuji Akizuki; Kosaku Murakami; Masahiro Bamba; Yutaka Nishida; Ayano Inui; Tomoo Fujisawa; Daisuke Nishida; Naomi Iwata; Yoshikazu Otsubo; Shingo Ishimori; Momoko Nishikori; Kiminobu Tanizawa; Tomoyuki Nakamura; Takeshi Ueda; Yoko Ohwada; Yu Tsuyusaki; Masaki Shimizu; Takasuke Ebato; Kousho Iwao; Akiharu Kubo; Toshinao Kawai; Tadashi Matsubayashi; Tatsuhiko Miyazaki; Tomohiro Kanayama; Masahiko Nishitani-Isa; Hiroshi Nihira; Junya Abe; Takayuki Tanaka; Eitaro Hiejima; Satoshi Okada; Osamu Ohara; Megumu K Saito; Junko Takita; Ryuta Nishikomori; Takahiro Yasumi

  Frontiers in immunology, 2022

  
• Anti-Integrin αvβ6 Antibody as a Diagnostic Marker for Pediatric Patients With Ulcerative Colitis.

  Yuya Muramoto; Hiroshi Nihira; Masahiro Shiokawa; Kazushi Izawa; Eitaro Hiejima; Hiroshi Seno

  Gastroenterology, Oct. 2022

  Access this paper :

  
• Case Report: A Pediatric Case of Familial Mediterranean Fever Concurrent With Autoimmune Hepatitis.

  Mariko Aoki; Kazushi Izawa; Takayuki Tanaka; Yoshitaka Honda; Takeshi Shiba; Yukako Maeda; Takayuki Miyamoto; Keisuke Okamoto; Masahiko Nishitani-Isa; Hiroshi Nihira; Kohsuke Imai; Junko Takita; Ryuta Nishikomori; Eitaro Hiejima; Takahiro Yasumi

  Frontiers in immunology, 2022

  
• 3PS031 Live-cell secretion imaging assay of the inflammatory cytokine from human monocytes(The 50th Annual Meeting of the Biophysical Society of Japan)

  Shirasaki Yoshitaka; Shimura Nanako; Suzuki Nobutake; Izawa Kazushi; Nakahara Asahi; Yamagishi Mai; Harada Yoshie; Shouji Shuichi; Nishikomori Ryuta; Ohara Osamu

  Seibutsu Butsuri, 2012

  
• W4-4  Cryopyrin-associated periodic syndromeの治療：本邦におけるcanakinumab臨床試験及びアナキンラ疫学調査について

  西小森 隆太; 井澤 和司; 河合 朋樹; 八角 高裕; 平家 俊男

  日本臨床免疫学会会誌, 2012

  
• Colchicine improved pediatric acute refractory idiopathic pericarditis.

  Takahiro Hayashi; Shiro Baba; Naoki Toyoda; Junko Tahara; Akihiro Yachie; Kazushi Izawa; Takahiro Yasumi; Ryuta Nishikomori; Toshio Heike

  Modern Rheumatology Case Reports, 2017, Peer-reviewed

  
• Trapping of CDC42 C-terminal variants in the Golgi drives pyrin inflammasome hyperactivation.

  Masahiko Nishitani-Isa; Kojiro Mukai; Yoshitaka Honda; Hiroshi Nihira; Takayuki Tanaka; Hirofumi Shibata; Kumi Kodama; Eitaro Hiejima; Kazushi Izawa; Yuri Kawasaki; Mitsujiro Osawa; Yu Katata; Sachiko Onodera; Tatsuya Watanabe; Takashi Uchida; Shigeo Kure; Junko Takita; Osamu Ohara; Megumu K Saito; Ryuta Nishikomori; Tomohiko Taguchi; Yoji Sasahara; Takahiro Yasumi

  The Journal of experimental medicine, 06 Jun. 2022

  Access this paper :

  
• Induced Pluripotent Stem Cell-Derived Monocytes/Macrophages in Autoinflammatory Diseases.

  Takayuki Tanaka; Takeshi Shiba; Yoshitaka Honda; Kazushi Izawa; Takahiro Yasumi; Megumu K Saito; Ryuta Nishikomori

  Frontiers in immunology, 2022

  
• Case Report: A Case of Epstein-Barr Virus-Associated Acute Liver Failure Requiring Hematopoietic Cell Transplantation After Emergent Liver Transplantation.

  Koji Nakajima; Eitaro Hiejima; Hiroshi Nihira; Kentaro Kato; Yoshitaka Honda; Kazushi Izawa; Naoko Kawabata; Itaru Kato; Eri Ogawa; Mari Sonoda; Tatsuya Okamoto; Hideaki Okajima; Takahiro Yasumi; Junko Takita

  Frontiers in immunology, 2022

  
• Hematopoietic Cell Transplantation Ameliorates Autoinflammation in A20 Haploinsufficiency.

  Mayuka Shiraki; Eleri Williams; Norifumi Yokoyama; Kunihiro Shinoda; Zohreh Nademi; Kana Matsumoto; Hiroshi Nihira; Yoshitaka Honda; Kazushi Izawa; Ryuta Nishikomori; Mary A Slatter; Andrew J Cant; Andrew R Gennery; Hidenori Ohnishi; Hirokazu Kanegane

  Journal of clinical immunology, Nov. 2021

  
• 血管炎 高安動脈炎全国疫学調査結果とMonogenic Vascu アデノシンデアミナーゼ2(ADA2)欠損症

  仁平 寛士; 井澤 和司; 浅井 霞; 伊佐 真彦; 日衛嶋 栄太郎; 小原 収; 西小森 隆太; 八角 高裕

  日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, Oct. 2021

  
• 本邦初の全国疫学調査により明らかとなった慢性再発性多発性骨髄炎(CRMO)の患者数と臨床像

  前田 由可子; 日衛嶋 栄太郎; 井澤 和司; 道倉 雅仁; 石川 秀樹; 中村 好一; 西小森 隆太; 伊藤 秀一; 八角 高裕

  日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, Oct. 2021

  
• 片側大量胸水貯留を契機に診断された抗MDA-5抗体陽性若年性皮膚筋炎の一例

  福井 貞弘; 井澤 和司; 加藤 健太郎; 宮本 尚幸; 仁平 寛士; 本田 吉孝; 日衛嶋 栄太郎; 山川 孔; 八角 高裕; 滝田 順子

  日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, Oct. 2021

  
• 発熱のみを主訴としたCNO/CRMOの一例

  中島 光司; 仁平 寛士; 加藤 健太郎; 本田 吉孝; 日衛嶋 栄太郎; 井澤 和司; 仁井 純子; 浅井 康一; 八角 高裕

  日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, Oct. 2021

  
• 腹部症状に対して抗IL-1療法が有効であったMEFV S242Rバリアントによるパイリン関連自己炎症疾患の1例

  日衛嶋 栄太郎; 本田 吉孝; 前田 由可子; 井澤 和司; 八角 高裕

  日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌, Sep. 2021

  
• 母乳添加用粉末投与を契機にメトヘモグロビン血症を呈した乳児消化管アレルギーの超低出生体重児の1例

  田中 孝之; 岡本 清二; 山内 建; 荒木 亮祐; 河井 昌彦; 宮本 尚幸; 本田 吉孝; 日衛嶋 栄太郎; 井澤 和司; 八角 高裕; 滝田 順子

  アレルギー, Oct. 2020

  
• An efficient diagnosis: A patient with X-linked inhibitor of apoptosis protein (XIAP) deficiency in the setting of infantile hemophagocytic lymphohistiocytosis was diagnosed using high serum interleukin-18 combined with common laboratory parameters.

  Toru Higuchi; Kazushi Izawa; Takayuki Miyamoto; Yoshitaka Honda; Atsuko Nishiyama; Masaki Shimizu; Junko Takita; Takahiro Yasumi

  Pediatric blood & cancer, 21 Feb. 2022

  
• Heterozygous missense variant of the proteasome subunit β-type 9 causes neonatal-onset autoinflammation and immunodeficiency.

  Nobuo Kanazawa; Hiroaki Hemmi; Noriko Kinjo; Hidenori Ohnishi; Jun Hamazaki; Hiroyuki Mishima; Akira Kinoshita; Tsunehiro Mizushima; Satoru Hamada; Kazuya Hamada; Norio Kawamoto; Saori Kadowaki; Yoshitaka Honda; Kazushi Izawa; Ryuta Nishikomori; Miyuki Tsumura; Yusuke Yamashita; Shinobu Tamura; Takashi Orimo; Toshiya Ozasa; Takashi Kato; Izumi Sasaki; Yuri Fukuda-Ohta; Naoko Wakaki-Nishiyama; Yutaka Inaba; Kayo Kunimoto; Satoshi Okada; Takeshi Taketani; Koichi Nakanishi; Shigeo Murata; Koh-Ichiro Yoshiura; Tsuneyasu Kaisho

  Nature communications, 24 Nov. 2021

  
• 免疫不全と日和見感染症 CDC42 C-term変異体はゴルジ体に集積してpyrinインフラマソームの過剰活性化を引き起こす

  伊佐 真彦[西谷]; 向井 康治朗; 仁平 寛士; 本田 吉孝; 日衛嶋 栄太郎; 井澤 和司; 滝田 順子; 齋藤 潤; 西小森 隆太; 笹原 洋二; 田口 友彦; 八角 高裕

  日本臨床免疫学会総会プログラム・抄録集, Oct. 2021

  
• 自己炎症症候群 新規機能解析系によるMEFVバリアントの病原性分類

  前田 由可子; 本田 吉孝; 井澤 和司; 芝 剛; 田中 孝之; 中瀬古 春奈; 西村 啓佑; 向山 宙希; 宮本 尚幸; 伊佐 真彦[西谷]; 仁平 寛士; 柴田 洋史; 八角 高裕; 西小森 隆太

  日本リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, Mar. 2021

  
• Remarkable improvement of articular pain by biologics in a Multicentric carpotarsal osteolysis patient with a mutation of MAFB gene

  Nishikomori R.; Kawai T.; Toshiyuki K.; Oda H.; Yasumi T.; Izawa K.; Ohara O.; Heike T.

  Pediatric Rheumatology, 28 Sep. 2015

  
• Aberrant localization of CDC42 C-terminal variants to the Golgi apparatus drives pyrin inflammasome-dependent autoinflammation

  Masahiko Nishitani-Isa; Kojiro Mukai; Yoshitaka Honda; Hiroshi Nihira; Takayuki Tanaka; Hirofumi Shibata; Kumi Kodama; Eitaro Hiejima; Kazushi Izawa; Yuri Kawasaki; Mitsujiro Osawa; Yu Katata; Sachiko Onodera; Tatsuya Watanabe; Shigeo Kure; Junko Takita; Osamu Ohara; Megumu K. Saito; Ryuta Nishikomori; Tomohiko Taguchi; Yoji Sasahara; Takahiro Yasumi

  04 Sep. 2021

  
• Enzyme activity in dried blood spot as a diagnostic tool for adenosine deaminase 2 deficiency

  Moeko Ito; Hiroshi Nihira; Kazushi Izawa; Takahiro Yasumi; Ryuta Nishikomori; Sachiko Iwaki-Egawa

  Analytical Biochemistry, Sep. 2021

  
• Hereditary angioedema with a novel mutation, c.1481G>C, in the SERPING1 gene

  Riko Takimoto‐Ito; Naotomo Kambe; Kazushi Izawa; Takahiro Yasumi; Kenji Kabashima

  Journal of Cutaneous Immunology and Allergy, Jun. 2021

  
• Augmentation of STING-induced type I interferon production in COPA syndrome.

  Takashi Kato; Masaki Yamamoto; Yoshitaka Honda; Takashi Orimo; Izumi Sasaki; Kohei Murakami; Hiroaki Hemmi; Yuri Fukuda-Ohta; Kyoichi Isono; Saki Takayama; Hidenori Nakamura; Yoshiro Otsuki; Toshiaki Miyamoto; Junko Takita; Takahiro Yasumi; Ryuta Nishikomori; Tadashi Matsubayashi; Kazushi Izawa; Tsuneyasu Kaisho

  Arthritis & rheumatology (Hoboken, N.J.), 13 May 2021

  
• Rapid Flow Cytometry-Based Assay for the Functional Classification of MEFV Variants.

  Yoshitaka Honda; Yukako Maeda; Kazushi Izawa; Takeshi Shiba; Takayuki Tanaka; Haruna Nakaseko; Keisuke Nishimura; Hiroki Mukoyama; Masahiko Isa-Nishitani; Takayuki Miyamoto; Hiroshi Nihira; Hirofumi Shibata; Eitaro Hiejima; Osamu Ohara; Junko Takita; Takahiro Yasumi; Ryuta Nishikomori

  Journal of clinical immunology, 17 Mar. 2021

  
• Haploinsufficiency of A20 with a novel mutation of deletion of exons 2-3 of TNFAIP3.

  Maho Shimizu; Tadashi Matsubayashi; Hidenori Ohnishi; Mina Nakama; Kazushi Izawa; Yoshitaka Honda; Ryuta Nishikomori

  Modern rheumatology, Mar. 2021, Peer-reviewed

  
• A novel mutation in early-onset sarcoidosis/Blau syndrome: an association with Propionibacterium acnes.

  Fumiko Okazaki; Hiroyuki Wakiguchi; Yuno Korenaga; Tamaki Nakamura; Hiroki Yasudo; Shohei Uchi; Ryoji Yanai; Nobuyuki Asano; Yoshinobu Hoshii; Tsuyoshi Tanabe; Kazushi Izawa; Yoshitaka Honda; Ryuta Nishikomori; Keisuke Uchida; Yoshinobu Eishi; Shouichi Ohga; Shunji Hasegawa

  Pediatric rheumatology online journal, 18 Feb. 2021

  
• 間質性肺炎を呈した9番染色体短腕部分トリソミーによるインターフェロノパチーの1例

  井上 祐三朗; 秋山 奈々; 山本 健; 加藤 大吾; 光永 可奈子; 佐藤 裕範; 本田 吉孝; 宮本 尚幸; 井澤 和司; 八角 高裕; 山出 晶子; 星岡 明

  日本小児科学会雑誌, Feb. 2021

  
• RelAの優性阻害変異により,自己炎症や自己免疫疾患をきたす(Dominant negative RelA mutation causes autoinflammatory and autoimmune disorders)

  森谷 邦彦; 中野 智太; 本田 吉孝; 園田 素史; 津村 弥来; 内田 崇; 石村 匡崇; 井澤 和司; 角田 文彦; 虻川 大樹; 八角 高裕; 岡田 賢; 大賀 正一; 笹原 洋二; 呉 繁夫

  日本小児科学会雑誌, Feb. 2021

  
• 劇症EBウイルス肝炎の肝移植後再燃の制御に化学療法を要した2歳男児例

  中島 光司; 日衛嶋 栄太郎; 森下 岳; 加藤 健太郎; 仁平 寛士; 本田 吉孝; 井澤 和司; 八角 高裕; 甲良 謙伍; 横山 淳史; 吉田 健司; 平田 拓也; 馬場 志郎; 窪田 博仁; 才田 聡; 加藤 格; 梅田 雄嗣; 平松 英文; 滝田 順子

  日本小児科学会雑誌, Feb. 2021

  
• 生後2日目からの不明熱として発症したIL10RA欠損症の1例

  森下 岳; 井澤 和司; 仁平 寛士; 本田 吉孝; 前田 由可子; 小笠原 宏; 美馬 文; 豊 奈々絵; 上月 景弘; 才田 聡; 日衛嶋 栄太郎; 八角 高裕; 滝田 順子

  日本小児科学会雑誌, Feb. 2021

  
• 治療に難渋しているRAS関連自己免疫性リンパ球増殖症候群様疾患(RALD)の一例

  吉村 元文; 塩田 光隆; 高屋 龍生; 金森 良介; 岩田 直也; 三上 真充; 本田 吉孝; 井澤 和司; 八角 高裕; 梅田 雄嗣; 平松 英文; 渡邉 健一郎; 滝田 順子; 秦 大資

  日本小児科学会雑誌, Feb. 2021

  
• 間質性肺炎を呈した9番染色体短腕部分トリソミーによるインターフェロノパチーの1例

  井上 祐三朗; 秋山 奈々; 山本 健; 加藤 大吾; 光永 可奈子; 佐藤 裕範; 本田 吉孝; 宮本 尚幸; 井澤 和司; 八角 高裕; 山出 晶子; 星岡 明

  日本小児科学会雑誌, Feb. 2021

  
• RelAの優性阻害変異により,自己炎症や自己免疫疾患をきたす(Dominant negative RelA mutation causes autoinflammatory and autoimmune disorders)

  森谷 邦彦; 中野 智太; 本田 吉孝; 園田 素史; 津村 弥来; 内田 崇; 石村 匡崇; 井澤 和司; 角田 文彦; 虻川 大樹; 八角 高裕; 岡田 賢; 大賀 正一; 笹原 洋二; 呉 繁夫

  日本小児科学会雑誌, Feb. 2021

  
• Successful treatment of spondyloenchondrodysplasia with baricitinib.

  Masaki Shimizu; Natsumi Inoue; Mao Mizuta; Hitoshi Irabu; Michiko Okajima; Yoshitaka Honda; Hiroshi Nihira; Kazushi Izawa; Akihiro Yachie; Taizo Wada

  Rheumatology (Oxford, England), 01 Feb. 2021

  
• Detailed analysis of Japanese patients with adenosine deaminase 2 deficiency reveals characteristic elevation of type II interferon signature and STAT1 hyperactivation.

  Hiroshi Nihira; Kazushi Izawa; Moeko Ito; Hiroaki Umebayashi; Tsubasa Okano; Shunsuke Kajikawa; Etsuro Nanishi; Dai Keino; Kosaku Murakami; Masahiko Isa-Nishitani; Takeshi Shiba; Yoshitaka Honda; Atsushi Hijikata; Tadateru Yasu; Tomohiro Kubota; Yoshinori Hasegawa; Yusuke Kawashima; Naoko Nakano; Hidetoshi Takada; Shouichi Ohga; Toshio Heike; Junko Takita; Osamu Ohara; Syuji Takei; Makio Takahashi; Hirokazu Kanegane; Tomohiro Morio; Sachiko Iwaki-Egawa; Yoji Sasahara; Ryuta Nishikomori; Takahiro Yasumi

  The Journal of allergy and clinical immunology, 30 Jan. 2021

  
• 血栓性血小板減少性紫斑病の合併を契機に診断に至ったSpondyloenchondrodysplasiaの一例

  伊良部 仁; 清水 正樹; 井上 なつみ; 水田 麻雄; 仁平 寛士; 井澤 和司; 和田 泰三; 谷内江 昭宏

  日本小児腎臓病学会雑誌, Dec. 2020

  
• Clinical characteristics and treatment of 50 cases of Blau syndrome in Japan confirmed by genetic analysis of the NOD2 mutation.

  Tomoko Matsuda; Naotomo Kambe; Yoko Ueki; Nobuo Kanazawa; Kazushi Izawa; Yoshitaka Honda; Atsushi Kawakami; Syuji Takei; Kyoko Tonomura; Masami Inoue; Hiroko Kobayashi; Ikuo Okafuji; Yoshihiko Sakurai; Naoki Kato; Yuta Maruyama; Yuzaburo Inoue; Yoshikazu Otsubo; Teruhiko Makino; Satoshi Okada; Ichiro Kobayashi; Masato Yashiro; Shusaku Ito; Hiroshi Fujii; Yasuhiro Kondo; Nami Okamoto; Shuichi Ito; Naomi Iwata; Utako Kaneko; Mototsugu Doi; Junichi Hosokawa; Osamu Ohara; Megumu K Saito; Ryuta Nishikomori

  Annals of the rheumatic diseases, Nov. 2020, Peer-reviewed

  
• 免疫疾患の遺伝的背景 新規機能解析系によるMEFVバリアントの病原性評価・分類の試み

  前田 由可子; 本田 吉孝; 井澤 和司; 芝 剛; 田中 孝之; 東口 素子; 加藤 健太郎; 宮本 尚幸; 伊佐 真彦[西谷]; 仁平 寛士; 柴田 洋史; 日衛嶋 栄太郎; 滝田 順子; 西小森 隆太

  日本臨床免疫学会総会プログラム・抄録集, Oct. 2020

  
• 母乳添加用粉末投与を契機にメトヘモグロビン血症を呈した乳児消化管アレルギーの超低出生体重児の1例

  田中 孝之; 岡本 清二; 山内 建; 荒木 亮祐; 河井 昌彦; 宮本 尚幸; 本田 吉孝; 日衛嶋 栄太郎; 井澤 和司; 八角 高裕; 滝田 順子

  アレルギー, Oct. 2020

  
• Simple and Sensitive Analysis for Dried Blood Spot Proteins by Sodium Carbonate Precipitation for Clinical Proteomics.

  Daisuke Nakajima; Yusuke Kawashima; Hirofumi Shibata; Takahiro Yasumi; Masahiko Isa; Kazushi Izawa; Ryuta Nishikomori; Toshio Heike; Osamu Ohara

  Journal of proteome research, 02 Jul. 2020, Peer-reviewed

  
• Immunophenotyping of A20 haploinsufficiency by multicolor flow cytometry.

  Tomonori Kadowaki; Hidenori Ohnishi; Norio Kawamoto; Saori Kadowaki; Tomohiro Hori; Kenichi Nishimura; Chie Kobayashi; Tomonari Shigemura; Shohei Ogata; Yuzaburo Inoue; Eitaro Hiejima; Kazushi Izawa; Tadashi Matsubayashi; Kazuaki Matsumoto; Kohsuke Imai; Ryuta Nishikomori; Shuichi Ito; Hirokazu Kanegane; Toshiyuki Fukao

  Clinical immunology (Orlando, Fla.), Jul. 2020, Peer-reviewed

  
• Concomitant PIK3CD and TNFRSF9 deficiencies cause chronic active Epstein-Barr virus infection of T cells.

  Rémy Rodriguez; Benjamin Fournier; Debora Jorge Cordeiro; Sarah Winter; Kazushi Izawa; Emmanuel Martin; David Boutboul; Christelle Lenoir; Sylvie Fraitag; Sven Kracker; Tania H Watts; Capucine Picard; Julie Bruneau; Isabelle Callebaut; Alain Fischer; Bénédicte Neven; Sylvain Latour

  The Journal of experimental medicine, 02 Dec. 2019, Peer-reviewed

  
• 自己免疫性肝炎の経過中に多彩な症状を呈し、遺伝学的検査により家族性地中海熱と診断した1例

  宮本 尚幸; 井澤 和司; 前田 由可子; 西谷 真彦; 仁平 寛士; 本田 吉孝; 柴田 洋史; 田中 孝之; 八角 高裕; 滝田 順子; 西小森 隆太

  日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌, Dec. 2019

  
• Functional evaluation of the pathological significance of MEFV variants using induced pluripotent stem cell-derived macrophages.

  Takeshi Shiba; Takayuki Tanaka; Hiroaki Ida; Misa Watanabe; Haruna Nakaseko; Mitsujiro Osawa; Hirofumi Shibata; Kazushi Izawa; Takahiro Yasumi; Yuri Kawasaki; Megumu K Saito; Junko Takita; Toshio Heike; Ryuta Nishikomori

  The Journal of allergy and clinical immunology, Nov. 2019, Peer-reviewed

  
• Low-frequency mosaicism in cryopyrin-associated periodic fever syndrome: mosaicism in systemic autoinflammatory diseases.

  Ryuta Nishikomori; Kazushi Izawa; Naotomo Kambe; Osamu Ohara; Takahiro Yasumi

  International immunology, 18 Sep. 2019, Peer-reviewed

  
• Rescue of recurrent deep intronic mutation underlying cell type-dependent quantitative NEMO deficiency.

  Bertrand Boisson; Yoshitaka Honda; Masahiko Ajiro; Jacinta Bustamante; Matthieu Bendavid; Andrew R Gennery; Yuri Kawasaki; Jose Ichishima; Mitsujiro Osawa; Hiroshi Nihira; Takeshi Shiba; Takayuki Tanaka; Maya Chrabieh; Benedetta Bigio; Hong Hur; Yuval Itan; Yupu Liang; Satoshi Okada; Kazushi Izawa; Ryuta Nishikomori; Osamu Ohara; Toshio Heike; Laurent Abel; Anne Puel; Megumu K Saito; Jean-Laurent Casanova; Masatoshi Hagiwara; Takahiro Yasumi

  The Journal of clinical investigation, 01 Feb. 2019, Peer-reviewed

  
• Plasma infliximab monitoring contributes to optimize Takayasu arteritis treatment: a case report.

  Sho Masui; Atsushi Yonezawa; Kazushi Izawa; Makoto Hayakari; Kayoko Asakura; Risa Taniguchi; Masahiko Isa; Hirofumi Shibata; Takahiro Yasumi; Ryuta Nishikomori; Junko Takita; Kazuo Matsubara

  Journal of pharmaceutical health care and sciences, 2019, Peer-reviewed

  
• Expanding clinical spectrum of autosomal dominant pyrin-associated autoinflammatory disorder caused by the heterozygous MEFV p.Thr577Asn variant.

  Haruna Nakaseko; Naomi Iwata; Kazushi Izawa; Hirofumi Shibata; Ryuhei Yasuoka; Toaki Kohagura; Naoki Abe; Shinji Kawabe; Ryuta Nishikomori

  Rheumatology (Oxford, England), 01 Jan. 2019, Peer-reviewed

  
• Comprehensive molecular diagnosis of Epstein-Barr virus-associated lymphoproliferative diseases using next-generation sequencing.

  Shintaro Ono; Manabu Nakayama; Hirokazu Kanegane; Akihiro Hoshino; Saeko Shimodera; Hirofumi Shibata; Hisanori Fujino; Takahiro Fujino; Yuta Yunomae; Tsubasa Okano; Motoi Yamashita; Takahiro Yasumi; Kazushi Izawa; Masatoshi Takagi; Kohsuke Imai; Kejian Zhang; Rebecca Marsh; Capucine Picard; Sylvain Latour; Osamu Ohara; Tomohiro Morio

  International journal of hematology, Sep. 2018, Peer-reviewed

  
• Characterization of a large UNC13D gene duplication in a patient with familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 3.

  Eitaro Hiejima; Hirofumi Shibata; Takahiro Yasumi; Saeko Shimodera; Masayuki Hori; Kazushi Izawa; Tomoki Kawai; Masaki Matsuoka; Yasuko Kojima; Akira Ohara; Ryuta Nishikomori; Osamu Ohara; Toshio Heike

  Clinical immunology (Orlando, Fla.), Jun. 2018, Peer-reviewed

  
• Human CTL-based functional analysis shows the reliability of a munc13-4 protein expression assay for FHL3 diagnosis.

  Hirofumi Shibata; Takahiro Yasumi; Saeko Shimodera; Eitaro Hiejima; Kazushi Izawa; Tomoki Kawai; Ryutaro Shirakawa; Taizo Wada; Ryuta Nishikomori; Hisanori Horiuchi; Osamu Ohara; Eiichi Ishii; Toshio Heike

  Blood, 03 May 2018, Peer-reviewed

  
• Fever of unknown origin with rashes in early infancy is indicative of adenosine deaminase type 2 deficiency

  H. Nihira; K. Nakagawa; K. Izawa; T. Kawai; T. Yasumi; R. Nishikomori; M. Nambu; A. Miyagawa-Hayashino; T. Nomura; K. Kabashima; M. Ito; S. Iwaki-Egawa; Y. Sasahara; M. Nakayama; T. Heike

  Scandinavian Journal of Rheumatology, 04 Mar. 2018, Peer-reviewed

  
• A Novel CTL-Based Functional Assay Reveals a Strong Correlation between the Pathogenic of an UNC13D Variant and the Instability of its Translated MUNC13-4 Protein: MUNC13-4 Protein Expression Assay is a Reliable Method for Identification of Patients

  Hirofumi Shibata; Takahiro Yasumi; Saeko Shimodera; Eitaro Hiejima; Kazushi Izawa; Tomoki Kawai; Ryutaro Shirakawa; Taizo Wada; Ryuta Nishikomori; Hisanori Horiuchi; Osamu Ohara; Toshio Heike

  PEDIATRIC BLOOD & CANCER, Nov. 2017, Peer-reviewed

  
• Tricho-hepato-enteric syndrome with novel SKIV2L gene mutations: A case report.

  Eitaro Hiejima; Takahiro Yasumi; Hiroshi Nakase; Minoru Matsuura; Yusuke Honzawa; Hirokazu Higuchi; Ikuo Okafuji; Tohru Yorifuji; Takayuki Tanaka; Kazushi Izawa; Tomoki Kawai; Ryuta Nishikomori; Toshio Heike

  Medicine, Nov. 2017, Peer-reviewed

  
• Reply to Walsh et al.

  Tomoki Kawai; Eitaro Hiejima; Hirotsugu Oda; Kazushi Izawa; Takahiro Yasumi; Ryuta Nishikomori; Shinya Okamoto; Toshio Heike

  European journal of human genetics : EJHG, Aug. 2017, Peer-reviewed

  
• Accurate clinical genetic testing for autoinflammatory diseases using the next-generation sequencing platform MiSeq.

  Manabu Nakayama; Hirotsugu Oda; Kenji Nakagawa; Takahiro Yasumi; Tomoki Kawai; Kazushi Izawa; Ryuta Nishikomori; Toshio Heike; Osamu Ohara

  Biochemistry and biophysics reports, Mar. 2017, Peer-reviewed

  Access this paper :

  
• High level of serum human interleukin-18 in a patient with pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum and acne syndrome

  S. Kanameishi; S. Nakamizo; Y. Endo; A. Fujisawa; T. Dainichi; T. Tanaka; K. Izawa; R. Nishikomori; K. Kabashima

  Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology, 01 Feb. 2017

  
• A Case with Spondyloenchondrodysplasia Treated with Growth Hormone.

  Takanori Utsumi; Satoshi Okada; Kazushi Izawa; Yoshitaka Honda; Gen Nishimura; Ryuta Nishikomori; Rika Okano; Masao Kobayashi

  Frontiers in endocrinology, 2017, Peer-reviewed

  Access this paper :

  
• A CD57+ CTL Degranulation Assay Effectively Identifies Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis Type 3 Patients.

  Masayuki Hori; Takahiro Yasumi; Saeko Shimodera; Hirofumi Shibata; Eitaro Hiejima; Hirotsugu Oda; Kazushi Izawa; Tomoki Kawai; Masataka Ishimura; Naoko Nakano; Ryutaro Shirakawa; Ryuta Nishikomori; Hidetoshi Takada; Satoshi Morita; Hisanori Horiuchi; Osamu Ohara; Eiichi Ishii; Toshio Heike

  Journal of clinical immunology, Jan. 2017, Peer-reviewed

  
• Inherited CD70 deficiency in humans reveals a critical role for the CD70-CD27 pathway in immunity to Epstein-Barr virus infection.

  Kazushi Izawa; Emmanuel Martin; Claire Soudais; Julie Bruneau; David Boutboul; Rémy Rodriguez; Christelle Lenoir; Andrew D Hislop; Caroline Besson; Fabien Touzot; Capucine Picard; Isabelle Callebaut; Jean-Pierre de Villartay; Despina Moshous; Alain Fischer; Sylvain Latour

  The Journal of experimental medicine, Jan. 2017, Peer-reviewed

  
• Febrile attacks triggered by milk allergy in an infant with mevalonate kinase deficiency.

  Hideyuki Nakashimai; Fumihito Miyake; Shigeru Ohki; Seira Hattori; Tadashi Matsubayashi; Kazushi Izawa; Ryuta Nishikomori; Toshio Heike; Yoshitaka Honda; Yosuke Shigematsu

  Rheumatology international, Oct. 2016, Peer-reviewed

  
• Diagnostic accuracy of endoscopic features of pediatric acute gastrointestinal graft-versus-host disease.

  Eitaro Hiejima; Hiroshi Nakase; Minoru Matsuura; Yusuke Honzawa; Hirokazu Higuchi; Satoshi Saida; Katsutsugu Umeda; Hidefumi Hiramatsu; Souichi Adachi; Kazushi Izawa; Tomoki Kawai; Takahiro Yasumi; Ryuta Nishikomori; Toshio Heike

  Digestive endoscopy : official journal of the Japan Gastroenterological Endoscopy Society, Jul. 2016, Peer-reviewed

  
• Exon skipping causes atypical phenotypes associated with a loss-of-function mutation in FLNA by restoring its protein function.

  Hirotsugu Oda; Tatsuhiro Sato; Shinji Kunishima; Kenji Nakagawa; Kazushi Izawa; Eitaro Hiejima; Tomoki Kawai; Takahiro Yasumi; Hiraku Doi; Kenji Katamura; Hironao Numabe; Shinya Okamoto; Hiroshi Nakase; Atsushi Hijikata; Osamu Ohara; Hidenori Suzuki; Hiroko Morisaki; Takayuki Morisaki; Hiroyuki Nunoi; Seisuke Hattori; Ryuta Nishikomori; Toshio Heike

  European journal of human genetics : EJHG, Mar. 2016, Peer-reviewed

  
• Laboratory parameters identify familial haemophagocytic lymphohistiocytosis from other forms of paediatric haemophagocytosis.

  Takahiro Yasumi; Masayuki Hori; Eitaro Hiejima; Hirofumi Shibata; Kazushi Izawa; Hirotsugu Oda; Kouhei Yoshioka; Kenji Nakagawa; Tomoki Kawai; Ryuta Nishikomori; Osamu Ohara; Toshio Heike

  British journal of haematology, Aug. 2015, Peer-reviewed

  
• Somatic mosaicism for a NRAS mutation associates with disparate clinical features in RAS-associated leukoproliferative disease: a report of two cases.

  Mitsutaka Shiota; Xi Yang; Mei Kubokawa; Tatsuya Morishima; Kuniaki Tanaka; Masamitsu Mikami; Kenichi Yoshida; Masako Kikuchi; Kazushi Izawa; Ryuta Nishikomori; Yusuke Okuno; Xian Wang; Hirotoshi Sakaguchi; Hideki Muramatsu; Seiji Kojima; Satoru Miyano; Seishi Ogawa; Masatoshi Takagi; Daisuke Hata; Hirokazu Kanegane

  Journal of clinical immunology, Jul. 2015, Peer-reviewed

  
• Somatic NLRP3 mosaicism in Muckle-Wells syndrome. A genetic mechanism shared by different phenotypes of cryopyrin-associated periodic syndromes.

  Kenji Nakagawa; Eva Gonzalez-Roca; Alejandro Souto; Toshinao Kawai; Hiroaki Umebayashi; Josep María Campistol; Jeronima Cañellas; Syuji Takei; Norimoto Kobayashi; Jose Luis Callejas-Rubio; Norberto Ortego-Centeno; Estíbaliz Ruiz-Ortiz; Fina Rius; Jordi Anton; Estibaliz Iglesias; Santiago Jimenez-Treviño; Carmen Vargas; Julian Fernandez-Martin; Inmaculada Calvo; José Hernández-Rodríguez; María Mendez; María Teresa Dordal; Maria Basagaña; Segundo Bujan; Masato Yashiro; Tetsuo Kubota; Ryuji Koike; Naoko Akuta; Kumiko Shimoyama; Naomi Iwata; Megumu K Saito; Osamu Ohara; Naotomo Kambe; Takahiro Yasumi; Kazushi Izawa; Tomoki Kawai; Toshio Heike; Jordi Yagüe; Ryuta Nishikomori; Juan I Aróstegui

  Annals of the rheumatic diseases, Mar. 2015, Peer-reviewed

  
• Enhanced chondrogenesis of induced pluripotent stem cells from patients with neonatal-onset multisystem inflammatory disease occurs via the caspase 1-independent cAMP/protein kinase A/CREB pathway.

  Koji Yokoyama; Makoto Ikeya; Katsutsugu Umeda; Hirotsugu Oda; Seishiro Nodomi; Akira Nasu; Yoshihisa Matsumoto; Kazushi Izawa; Kazuhiko Horigome; Toshimasa Kusaka; Takayuki Tanaka; Megumu K Saito; Takahiro Yasumi; Ryuta Nishikomori; Osamu Ohara; Naoki Nakayama; Tatsutoshi Nakahata; Toshio Heike; Junya Toguchida

  Arthritis & rheumatology (Hoboken, N.J.), Jan. 2015, Peer-reviewed

  
• Real-time single-cell imaging of protein secretion.

  Yoshitaka Shirasaki; Mai Yamagishi; Nobutake Suzuki; Kazushi Izawa; Asahi Nakahara; Jun Mizuno; Shuichi Shoji; Toshio Heike; Yoshie Harada; Ryuta Nishikomori; Osamu Ohara

  Scientific reports, 22 Apr. 2014, Peer-reviewed

  
• A nationwide survey of Aicardi-Goutières syndrome patients identifies a strong association between dominant TREX1 mutations and chilblain lesions: Japanese cohort study.

  Junya Abe; Kazuyuki Nakamura; Ryuta Nishikomori; Mitsuhiro Kato; Noriko Mitsuiki; Kazushi Izawa; Tomonari Awaya; Tomoki Kawai; Takahiro Yasumi; Itaru Toyoshima; Kazuko Hasegawa; Yusei Ohshima; Toru Hiragi; Yoji Sasahara; Yasuhiro Suzuki; Masahiro Kikuchi; Hitoshi Osaka; Takashi Ohya; Shinya Ninomiya; Satoshi Fujikawa; Manami Akasaka; Naomi Iwata; Akiko Kawakita; Makoto Funatsuka; Haruo Shintaku; Osamu Ohara; Hiroshi Ichinose; Toshio Heike

  Rheumatology (Oxford, England), Mar. 2014, Peer-reviewed

  
• Autosomal dominant anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency caused by a novel NFKBIA mutation, p.Ser36Tyr, presents with mild ectodermal dysplasia and non-infectious systemic inflammation.

  Takakazu Yoshioka; Ryuta Nishikomori; Junichi Hara; Keiko Okada; Yoshiko Hashii; Ikuo Okafuji; Seishiro Nodomi; Tomoki Kawai; Kazushi Izawa; Hidenori Ohnishi; Takahiro Yasumi; Tatsutoshi Nakahata; Toshio Heike

  Journal of clinical immunology, Oct. 2013, Peer-reviewed

  
• Heterozygous TREX1 p.Asp18Asn mutation can cause variable neurological symptoms in a family with Aicardi-Goutieres syndrome/familial chilblain lupus.

  Junya Abe; Kazushi Izawa; Ryuta Nishikomori; Tomonari Awaya; Tomoki Kawai; Takahiro Yasumi; Naoko Hiragi; Toru Hiragi; Yusei Ohshima; Toshio Heike

  Rheumatology (Oxford, England), Feb. 2013, Peer-reviewed

  
• Real-time secretion analysis revealed correlation of IL-1β release and loss of cell membrane integrity

  Y. Shirasaki; M. Yamagishi; K. Izawa; K. Nakagawa; A. Nakahara; N. Suzuki; J. Mizuno; T. Sekiguchi; T. Heike; R. Nishikomori; S. Shoji; O. Ohara

  17th International Conference on Miniaturized Systems for Chemistry and Life Sciences, MicroTAS 2013, 2013

  
• Multiple reversions of an IL2RG mutation restore T cell function in an X-linked severe combined immunodeficiency patient.

  Kawai T; Saito M; Nishikomori R; Yasumi T; Izawa K; Murakami T; Okamoto S; Mori Y; Nakagawa N; Imai K; Nonoyama S; Wada T; Yachie A; Ohmori K; Nakahata T; Heike T

  J. Clin. Immunol., Aug. 2012, Peer-reviewed

  
• Multiple reversions of an IL2RG mutation restore T cell function in an X-linked severe combined immunodeficiency patient.

  Tomoki Kawai; Megumu Saito; Ryuta Nishikomori; Takahiro Yasumi; Kazushi Izawa; Tomohiko Murakami; Shigefumi Okamoto; Yasuko Mori; Noriko Nakagawa; Kohsuke Imai; Shigeaki Nonoyama; Taizo Wada; Akihiro Yachie; Katsuyuki Ohmori; Tatsutoshi Nakahata; Toshio Heike

  Journal of clinical immunology, Aug. 2012, Peer-reviewed

  
• Frequent somatic mosaicism of NEMO in T cells of patients with X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency.

  Tomoki Kawai; Ryuta Nishikomori; Kazushi Izawa; Yuuki Murata; Naoko Tanaka; Hidemasa Sakai; Megumu Saito; Takahiro Yasumi; Yuki Takaoka; Tatsutoshi Nakahata; Tomoyuki Mizukami; Hiroyuki Nunoi; Yuki Kiyohara; Atsushi Yoden; Takuji Murata; Shinya Sasaki; Etsuro Ito; Hiroshi Akutagawa; Toshinao Kawai; Chihaya Imai; Satoshi Okada; Masao Kobayashi; Toshio Heike

  Blood, 07 Jun. 2012, Peer-reviewed

  
• Detection of base substitution-type somatic mosaicism of the NLRP3 gene with >99.9% statistical confidence by massively parallel sequencing.

  Kazushi Izawa; Atsushi Hijikata; Naoko Tanaka; Tomoki Kawai; Megumu K Saito; Raphaela Goldbach-Mansky; Ivona Aksentijevich; Takahiro Yasumi; Tatsutoshi Nakahata; Toshio Heike; Ryuta Nishikomori; Osamu Ohara

  DNA research : an international journal for rapid publication of reports on genes and genomes, Apr. 2012, Peer-reviewed

  
• Measurement of inflammatory cytokine secretion from human monocytes after inflammasome activation

  Yoshitaka Shirasaki; Asahi Nakahara; Nanako Shimura; Kazushi Izawa; Nobutake Suzuki; Mai Yamagishi; Jun Mizuno; Tetsushi Sekiguchi; Ryuta Nishikomori; Shuichi Shoji; Osamu Ohara

  Proceedings of the 16th International Conference on Miniaturized Systems for Chemistry and Life Sciences, MicroTAS 2012, 2012

  
• Decreased expression in nuclear factor-κB essential modulator due to a novel splice-site mutation causes X-linked ectodermal dysplasia with immunodeficiency

  Shuhei Karakawa; Satoshi Okada; Miyuki Tsumura; Yoko Mizoguchi; Norioki Ohno; Shin'Ichiro Yasunaga; Motoaki Ohtsubo; Tomoki Kawai; Ryuta Nishikomori; Takemasa Sakaguchi; Yoshihiro Takihara; Masao Kobayashi

  Journal of Clinical Immunology, 2012, Peer-reviewed

  
• The CD40-CD40L axis and IFN-γ play critical roles in Langhans giant cell formation.

  Hidemasa Sakai; Ikuo Okafuji; Ryuta Nishikomori; Junya Abe; Kazushi Izawa; Naotomo Kambe; Takahiro Yasumi; Tatsutoshi Nakahata; Toshio Heike

  International immunology, Jan. 2012, Peer-reviewed

  
• High incidence of NLRP3 somatic mosaicism in patients with chronic infantile neurologic, cutaneous, articular syndrome: results of an International Multicenter Collaborative Study.

  Naoko Tanaka; Kazushi Izawa; Megumu K Saito; Mio Sakuma; Koichi Oshima; Osamu Ohara; Ryuta Nishikomori; Takeshi Morimoto; Naotomo Kambe; Raphaela Goldbach-Mansky; Ivona Aksentijevich; Geneviève de Saint Basile; Bénédicte Neven; Mariëlle van Gijn; Joost Frenkel; Juan I Aróstegui; Jordi Yagüe; Rosa Merino; Mercedes Ibañez; Alessandra Pontillo; Hidetoshi Takada; Tomoyuki Imagawa; Tomoki Kawai; Takahiro Yasumi; Tatsutoshi Nakahata; Toshio Heike

  Arthritis and rheumatism, Nov. 2011, Peer-reviewed

  
• Disseminated BCG infection mimicking metastatic nasopharyngeal carcinoma in an immunodeficient child with a novel hypomorphic NEMO mutation.

  Masaru Imamura; Tomoki Kawai; Satoshi Okada; Kazushi Izawa; Takayuki Takachi; Haruko Iwabuchi; Sakiko Yoshida; Ryosuke Hosokai; Hirokazu Kanegane; Tatsuo Yamamoto; Hajime Umezu; Ryuta Nishikomori; Toshio Heike; Makoto Uchiyama; Chihaya Imai

  Journal of clinical immunology, Oct. 2011, Peer-reviewed

  
• Rapid diagnosis of FHL3 by flow cytometric detection of intraplatelet Munc13-4 protein.

  Yuuki Murata; Takahiro Yasumi; Ryutaro Shirakawa; Kazushi Izawa; Hidemasa Sakai; Junya Abe; Naoko Tanaka; Tomoki Kawai; Koichi Oshima; Megumu Saito; Ryuta Nishikomori; Osamu Ohara; Eiichi Ishii; Tatsutoshi Nakahata; Hisanori Horiuchi; Toshio Heike

  Blood, 04 Aug. 2011, Peer-reviewed

  
• High incidence of NLRP3 somatic mosaicism in patients with chronic infantile neurologic, cutaneous, articular syndrome: Results of an international multicenter collaborative study

  Tanaka N; Izawa K; Saito MK; Sakuma M; Oshima K; Ohara O; Nishikomori R; Morimoto T; Kambe N; Goldbach-Mansky R; Aksentijevich I; de Saint; Basile G; Neven B; van Gijn M; Frenkel J; Aróstegui JI; Yagüe J; Merino R; Ibañez M; Pontillo A; Takada H; Imagawa T; Kawai T; Yasumi T; Nakahata T; Heike T

  Arthritis Rheum 63(3625-3632), Nov. 2005, Peer-reviewed

  

Misc.

• 自己炎症性疾患治療における生物学的製剤—Biologics for the autoinflammatory diseases—特集 自己炎症性疾患の治療最前線

  西小森 隆太; 田中 征治; 井手 水紀; 井澤 和司

  臨床免疫・アレルギー科 = Clinical immunology & allergology / 臨床免疫・アレルギー科編集委員会 編, Nov. 2022

  
• A study of adenosine deaminase 2 deficiency by multi-omics analysis

  仁平寛士; 井澤和司; 加藤健太郎; 宮本尚幸; 前田由可子; 伊佐真彦; 本田吉孝; 日衛嶋栄太郎; 長谷川嘉則; 川島祐介; 金兼弘和; 森尾友宏; 小原收; 西小森隆太; 滝田順子; 八角高裕

  日本免疫不全・自己炎症学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2021

  
• ろ紙血プロテオーム解析を用いたWilson病新規スクリーニング法の可能性

  日衛嶋栄太郎; 川島祐介; 仁平寛士; 井澤和司; 児玉浩子; 乾あやの; 東口素子; 滝田順子; 小原収; 八角高裕

  日本先天代謝異常学会雑誌, 2023

  
• 自己炎症性疾患とその類縁疾患の全国診療体制整備,移行医療体制の構築,診療ガイドライン確立に関する研究 診療ガイドライン/フローチャート作成,遺伝子検査の臨床的妥当性,有用性の評価と遺伝子診断に関する研究

  西小森隆太; 井澤和司; 石村匡崇; 石村匡崇; 井田弘明; 伊藤秀一; 今井耕輔; 大西秀典; 岡田賢; 小原收; 金澤伸雄; 金兼弘和; 河合利尚; 川上純; 神戸直智; 岸田大; 笹原洋二; 杉浦一充; 高田英俊; 武井修治; 野々山恵章; 日衛嶋栄太郎; 平家俊男; 右田清志; 宮前多佳子; 向井知之; 盛一享徳; 森尾友宏; 八角高裕; 山田雅文; 和田泰三; 森雅亮; 桐野洋平; 村上良子; 井上徳光; 田中征治; 後藤憲志; 田中悠平; 荒木潤一郎; 日吉祐介; 北城恵史郎; 井出水紀; 山崎聡士; 東口素子; 加藤健太郎; 本田吉孝; 仁平寛士; 伊佐真彦; 前田由可子; 宮本尚幸; 江口克秀; 園田素史; 木下恵志郎; 矢田裕太郎; 足立俊一; 白木真由香; 門脇紗織; 三輪友紀; 土居岳彦; 溝口洋子; 津村弥来; 佐倉文祥; 江藤昌平; 野間康輔; 金城紀子; 石川智朗; 葉山惟大; 国本佳代; 村田顕也; 小野寺雅史; 内山徹; 石川尊士; 岡井真史; 古賀智裕; 伊藤莉子; 村岡勇貴; 松田智子; 北浦次郎; 市川貴規; 福島紘子; 今川和生; 山崎雄一; 関中悠仁; 関中佳奈子; 佐藤秀三; 川邉紀章; 守田吉孝; 清水正樹; 尾崎富美子; 谷田けい; 井上健斗; 友政弾; 竹崎俊一郎; 植木将弘; 信田大喜子; 大畑央樹; シェイマ アブドラブ; 松田裕介

  自己炎症性疾患とその類縁疾患の全国診療体制整備、移行医療体制の構築、診療ガイドライン確立に関する研究 令和3年度 総括・分担研究報告書(Web), 2022

  
• 難治性・希少免疫疾患におけるアンメットニーズの把握とその解決に向けた研究 PRO(patient reported outcome)の検討とICT(information and technology)化に関する研究

  森雅亮; 山路健; 吉藤元; 宮前多佳子; 西小森隆太; 井澤和司; 岸田大; 盛一享徳; 井上祐三朗; 平野亨; 住友秀次; 楢崎秀彦; 神戸直智; 横川直人; 横川直人; 井上満代; 向井知之; 川邊智宏

  難治性・希少免疫疾患におけるアンメットニーズの把握とその解決に向けた研究 令和3年度 総括・分担研究報告書(Web), 2022

  
• The role of a mutation of the CXCR4 gene InWHIM syndrome

  S Taniuchi; M Masuda; Y Fujii; K Izawa; H Kanegane; Y Kobayashi

  HAEMATOLOGICA-THE HEMATOLOGY JOURNAL, Sep. 2005

  
• 自己炎症性疾患とその類縁疾患の全国診療体制整備,移行医療体制の構築,診療ガイドライン確立に関する研究 自己炎症性疾患の診療ガイドライン/フローチャートの作成に関する研究

  西小森隆太; 井澤和司; 石村匡崇; 井田弘明; 伊藤秀一; 今井耕輔; 大西秀典; 岡田賢; 小原收; 金澤伸雄; 金兼弘和; 河合利尚; 川上純; 神戸直智; 岸田大; 笹原洋二; 杉浦一充; 高田英俊; 武井修治; 野々山恵章; 平家俊男; 右田清志; 宮前多佳子; 向井知之; 盛一享徳; 森尾友宏; 八角高裕; 山田雅文; 和田泰三; 田中征治; 後藤憲志; 江口克秀; 幸伏寛和; 薗田素史; 木下恵志郎; 土居岳彦; 溝口洋子; 津村弥来; 佐倉文祥; 江藤昌平; 野間康輔; 市川貴規; 川邉紀章; 守田吉孝; 福島紘子; 今川和生; 古賀智裕; 白木真由香; 門脇紗織; 小野寺雅史; 内山徹; 石川尊士; 岡井真史; 日衛嶋栄太郎; 本田吉孝; 粟屋智就; 阿部純也; 仁平寛士; 伊佐真彦; 前田浩一; 宮本由可子; 金城紀子; 石川智朗; 葉山惟大; 国本佳代; 関中悠仁; 関中佳奈子; 竹崎俊一郎; 植木将弘; 信田大喜子; 大畑央樹; シェイマ アブドラブ; 伊藤莉子; 松田智子; 佐藤秀三; 山崎雄一

  自己炎症性疾患とその類縁疾患の全国診療体制整備、移行医療体制の構築、診療ガイドライン確立に関する研究 令和2年度 総括・分担研究報告書(Web), 2021

  
• 自己炎症性疾患とその類縁疾患の全国診療体制整備,移行医療体制の構築,診療ガイドライン確立に関する研究 自己炎症性疾患の患者登録システムの推進,全国調査に関する研究

  西小森隆太; 井澤和司; 石村匡崇; 井田弘明; 伊藤秀一; 今井耕輔; 大西秀典; 岡田賢; 金澤伸雄; 金兼弘和; 河合利尚; 川上純; 神戸直智; 岸田大; 笹原洋二; 杉原一充; 高田英俊; 武井修治; 野々山恵章; 平家俊男; 右田清志; 宮前多佳子; 向井知之; 盛一享徳; 森尾友宏; 八角高裕; 山田雅文; 和田泰三; 田中征治; 後藤憲志; 江口克秀; 幸伏寛和; 薗田素史; 木下恵志郎; 土居岳彦; 溝口洋子; 津村弥来; 佐倉文祥; 江藤昌平; 野間康輔; 市川貴規; 川邉紀章; 守田吉孝; 福島紘子; 今川和生; 古賀智裕; 白木真由香; 門脇紗織; 小野寺雅史; 内山徹; 石川尊士; 岡井真史; 日衛嶋栄太郎; 本田吉孝; 粟屋智就; 阿部純也; 仁平寛士; 伊佐真彦; 前田浩一; 宮本由可子; 金城紀子; 石川智朗; 葉山惟大; 国本佳代; 関中悠仁; 関中佳奈子; 竹崎俊一郎; 植木将弘; 信田大喜子; 大畑央樹; シェイマ アブドラブ; 伊藤莉子; 松田智子; 佐藤秀三; 山崎雄一

  自己炎症性疾患とその類縁疾患の全国診療体制整備、移行医療体制の構築、診療ガイドライン確立に関する研究 令和2年度 総括・分担研究報告書(Web), 2021

  
• 自己炎症性疾患とその類縁疾患の全国診療体制整備,移行医療体制の構築,診療ガイドライン確立に関する研究 自己炎症性疾患の診療体制の整備,移行期医療に関する研究

  西小森隆太; 井澤和司; 石村匡崇; 井田弘明; 伊藤秀一; 今井耕輔; 大西秀典; 岡田賢; 金澤伸雄; 金兼弘和; 河合利尚; 川上純; 神戸直智; 岸田大; 笹原洋二; 杉浦一充; 高田英俊; 武井修治; 野々山恵章; 平家俊男; 右田清志; 宮前多佳子; 向井知之; 盛一享徳; 森尾友宏; 八角高裕; 山田雅文; 和田泰三; 田中征治; 後藤憲志; 江口克秀; 幸伏寛和; 薗田素史; 木下恵志郎; 土居岳彦; 溝口洋子; 津村弥来; 佐倉文祥; 江藤昌平; 野間康輔; 市川貴規; 川邉紀章; 守田吉孝; 福島紘子; 今川和生; 古賀智裕; 白木真由香; 門脇紗織; 小野寺雅史; 内山徹; 石川尊士; 岡井真史; 日衛嶋栄太郎; 本田吉孝; 粟屋智就; 阿部純也; 仁平寛士; 伊佐真彦; 前田浩一; 宮本由可子; 金城紀子; 石川智朗; 葉山惟大; 国本佳代; 関中悠仁; 関中佳奈子; 竹崎俊一郎; 植木将弘; 信田大喜子; 大畑央樹; シェイマ アブドラブ; 伊藤莉子; 松田智子; 佐藤秀三; 山崎雄一

  自己炎症性疾患とその類縁疾患の全国診療体制整備、移行医療体制の構築、診療ガイドライン確立に関する研究 令和2年度 総括・分担研究報告書(Web), 2021

  
• Partial Trisomy 9p with Clinical Symptoms Resembling Interferonopathies

  Yuzaburo Inoue; Takeshi Yamamoto; Yoshitaka Honda; Kazushi Izawa; Takahiro Yasumi

  JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY, Oct. 2021

  
• 【原発性免疫不全症候群-最新の疾患分類と新規疾患を中心に-】免疫調節障害 Susceptibility to EVB and Lymphoproliferative Conditions CD70欠損症

  井澤 和司

  日本臨床, Dec. 2020

  
• 【原発性免疫不全症候群-最新の疾患分類と新規疾患を中心に-】免疫調節障害 Susceptibility to EBV and Lymphoproliferative Conditions CD137欠損症

  井澤 和司

  日本臨床, Dec. 2020

  
• 【原発性免疫不全症候群-最新の疾患分類と新規疾患を中心に-】免疫調節障害 Susceptibility to EBV and Lymphoproliferative Conditions RASGRP1欠損症

  本田 吉孝; 井澤 和司; 八角 高裕

  日本臨床, Dec. 2020

  
• 【原発性免疫不全症候群-最新の疾患分類と新規疾患を中心に-】免疫調節障害 Susceptibility to EBV and Lymphoproliferative Conditions RLTPR欠損症

  本田 吉孝; 井澤 和司; 八角 高裕

  日本臨床, Dec. 2020

  
• 【原発性免疫不全症候群-最新の疾患分類と新規疾患を中心に-】自己炎症性疾患 概論およびトピックス

  西小森 隆太; 田中 征治; 井澤 和司

  日本臨床, Dec. 2020

  
• 【原発性免疫不全症候群-最新の疾患分類と新規疾患を中心に-】自己炎症性疾患 インフラマソームに影響する異常 Familial cold autoinflammatory syndrome 2

  田中 孝之; 井澤 和司; 八角 高裕

  日本臨床, Dec. 2020

  
• 【原発性免疫不全症候群-最新の疾患分類と新規疾患を中心に-】自己炎症性疾患 インフラマソームに関連しない状態 COPA defect

  本田 吉孝; 井澤 和司; 八角 高裕

  日本臨床, Dec. 2020

  
• 【消化器疾患と免疫系】自己炎症性疾患における消化器炎症

  西小森 隆太; 大西 秀典; 井澤 和司

  臨床免疫・アレルギー科, Jul. 2020

  
• SKIV2L遺伝子異常を同定したTricho-hepato-enteric syndromeの1例

  日衛嶋 栄太郎; 井澤 和司; 本澤 有介; 山本 修司; 八角 高裕; 滝田 順子

  日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌, Apr. 2020

  
• IBD患者の成人期医療への移行状況と移行困難理由について

  日衛嶋 栄太郎; 宮本 尚幸; 本田 吉孝; 柴田 洋史; 田中 孝之; 井澤 和司; 八角 高裕; 滝田 順子

  日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌, Apr. 2020

  
• 【自己炎症性疾患を知る-自己炎症性疾患の概念を知り、どのようにIBD病態に関与しているかを理解する-】こんな疾患にも自己炎症反応が関与

  宮本 尚幸; 井澤 和司

  消化器病学サイエンス, Mar. 2020

  
• ろ紙血プロテオームを用いた原発性免疫不全症における新生児スクリーニングの可能性

  柴田 洋史; 八角 高裕; 前田 由可子; 宮本 尚幸; 伊佐 真彦; 本田 吉孝; 田中 孝之; 井澤 和司; 川島 祐介; 大西 秀典; 石村 匡崇; 今井 耕輔; 小野寺 雅史; 小原 收; 滝田 順子

  日本小児科学会雑誌, Feb. 2020

  
• CTLにEBVの感染を認め,多発腫瘤を呈したが,無治療で腫瘤縮小を認めた一例

  大塚 沙樹; 井澤 和司; 印南 裕貴; 赤澤 嶺; 本田 吉孝; 柴田 洋史; 田中 孝之; 日衛嶋 栄太郎; 才田 聡; 加藤 格; 梅田 雄嗣; 平松 英文; 八角 高裕; 金兼 弘和; 今留 謙一; 足立 壮一; 滝田 順子

  日本小児科学会雑誌, Feb. 2020

  
• X連鎖重症複合免疫不全症に合併したホジキン様EBV関連リンパ増殖性疾患の1例

  和田 典也; 中村 桃子; 近藤 忠一; 進藤 岳郎; 北脇 年雄; 菱澤 方勝; 山下 浩平; 高折 晃史; 井澤 和司; 八角 高裕

  臨床血液, Feb. 2020

  
• 自己免疫性肝炎の経過中に多彩な症状を呈し、遺伝学的検査により家族性地中海熱と診断した1例

  宮本 尚幸; 井澤 和司; 前田 由可子; 西谷 真彦; 仁平 寛士; 本田 吉孝; 柴田 洋史; 田中 孝之; 八角 高裕; 滝田 順子; 西小森 隆太

  日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌, Dec. 2019

  
• 多彩な自己炎症性疾患を紐解く インフラマソームを介した自己炎症性疾患の診断・治療にiPS細胞がどのように役立つか?

  田中 孝之; 芝 剛; 西小森 隆太; 柴田 洋史; 井澤 和司; 柳町 昌克; 齋藤 潤; 中畑 龍俊; 小原 收; 平家 俊男; 滝田 順子; 八角 高裕

  日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, Oct. 2019

  
• 不明熱診療における末梢血1型インターフェロン応答遺伝子群の発現解析の有用性

  宮本 尚幸; 本田 吉孝; 井澤 和司; 前田 由可子; 西谷 真彦; 仁平 寛; 柴田 洋史; 田中 孝之; 八角 高裕; 滝田 順子; 西小森 隆太

  日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, Oct. 2019

  
• I型インターフェロン症を疑う9歳の女児症例

  中岸 保夫; 西村 明紘; 浜田 佳奈; 岡本 圭祐; 水田 麻雄; 本田 吉孝; 宮本 尚幸; 井澤 和司; 貝藤 裕史; 黒澤 寛史; 清水 正樹; 森貞 直哉; 八角 高裕; 西小森 隆太

  日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, Oct. 2019

  
• MEFV V726A/I692del複合ヘテロ接合性変異を認め、自己免疫性肝炎を併発した家族性地中海熱の一例

  宮本 尚幸; 井澤 和司; 田中 孝之; 前田 由可子; 西谷 真彦; 仁平 寛士; 本田 吉孝; 柴田 洋史; 八角 高裕; 滝田 順子; 西小森 隆太

  日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, Oct. 2019

  
• 不明熱診療における末梢血1型インターフェロン応答遺伝子群の発現解析の有用性

  宮本 尚幸; 本田 吉孝; 井澤 和司; 前田 由可子; 西谷 真彦; 仁平 寛; 柴田 洋史; 田中 孝之; 八角 高裕; 滝田 順子; 西小森 隆太

  日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, Oct. 2019

  
• 免疫不全 原発性免疫不全症の遺伝子診断におけるExome解析のpitfallと診断困難例に対する解析戦略 患者由来iPS細胞を用いて診断したDeep intron変異による細胞種依存的なNEMO異常症の経験から

  本田 吉孝; 八角 高裕; 伊佐 真彦; 仁平 寛士; 芝 剛; 柴田 洋史; 田中 孝之; 井澤 和司; 川崎 ゆり; 齋藤 潤; 網代 将彦; 萩原 正敏; 岡田 賢; 小原 收; 平家 俊男; 滝田 順子; 西小森 隆太

  日本臨床免疫学会総会プログラム・抄録集, Oct. 2019

  
• 【小児科医に必要な免疫の知識】疾患における免疫系の関与 感染症 一般細菌感染 ブドウ球菌、肺炎球菌、大腸菌など

  本田 吉孝; 井澤 和司

  小児内科, Aug. 2019

  
• 造血幹細胞移植が根治療法であるX連鎖性疾患における、ドナー候補となる未成年同胞と家族が直面する倫理的・心理社会的課題

  本田 明夏; 小池 佳菜子; 永田 美保; 村上 裕美; 横山 淳史; 吉田 健司; 井澤 和司; 和田 敬仁; 小杉 眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, Jul. 2019

  
• 膜タンパク質に着目した乾燥ろ紙血プロテオーム解析法の開発

  中島 大輔; 川島 祐介; 柴田 洋史; 八角 高裕; 伊佐 真彦; 井澤 和司; 西小森 隆太; 平家 俊男; 小原 收

  電気泳動, Jul. 2019

  
• 【自己炎症疾患の臨床と最新の知見】自己炎症疾患の病態と遺伝子解析

  井澤 和司; 西小森 隆太

  リウマチ科, May 2019

  
• 遺伝子解析によりNOD2変異を同定したブラウ症候群本邦例のまとめ

  松田 智子; 神戸 直智; Ly Thi My Nhung; 本田 吉孝; 井澤 和司; 西小森 隆太; 金澤 伸雄; 岡本 祐之

  日本皮膚科学会雑誌, May 2019

  
• 後腹膜穿通で発症した難治性十二指腸潰瘍から好酸球性胃腸炎と診断した9歳男児例

  荒河 純子; 本田 吉孝; 赤澤 嶺; 柴田 洋史; 加藤 格; 井澤 和司; 八角 高裕; 西小森 隆太; 滝田 順子

  アレルギー, May 2019

  
• 【自己炎症疾患の臨床と最新の知見】 自己炎症疾患の病態と遺伝子解析

  井澤 和司; 西小森 隆太

  リウマチ科, May 2019

  
• Schnitzler症候群の1例

  楠目 エマ; 山本 真有子; 藤岡 愛; 中島 喜美子; 井澤 和司; 西小森 隆太; 佐野 栄紀

  西日本皮膚科, Apr. 2019

  
• 自己炎症症候群 MEFV遺伝子の多様な塩基置換とFMF発症との関連をサイトカイン分泌の指標で評価する系の確立

  田中 孝之; 芝 剛; 西小森 隆太; 井田 弘明; 柴田 洋史; 井澤 和司; 八角 高裕

  日本リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, Mar. 2019

  
• 乾燥ろ紙血を用いたアデノシンデアミナーゼ2の酵素活性測定

  伊藤 萌子; 久保 江里奈; 仁平 寛士; 井澤 和司; 八角 高裕; 西小森 隆太; 渡辺 泰裕; 江川 祥子[岩城]

  日本薬学会年会要旨集, Mar. 2019

  
• 自己炎症症候群 MEFV遺伝子の多様な塩基置換とFMF発症との関連をサイトカイン分泌の指標で評価する系の確立

  田中 孝之; 芝 剛; 西小森 隆太; 井田 弘明; 柴田 洋史; 井澤 和司; 八角 高裕

  日本リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, Mar. 2019

  
• MEFV遺伝子の多様なvariantsに対する疾患関連評価系の確立

  芝 剛; 田中 孝之; 西小森 隆太; 井田 弘明; 柴田 洋史; 井澤 和司; 八角 高裕; 斎藤 潤; 平家 俊男; 滝田 順子

  日本小児科学会雑誌, Feb. 2019

  
• 遺伝子変異が同定できない免疫不全症例における、患者iPS細胞を用いた解析例の報告

  本田 吉孝; 八角 高裕; 伊佐 真彦; 仁平 寛士; 芝 剛; 下寺 佐栄子; 柴田 洋史; 田中 孝之; 井澤 和司; 川崎 ゆり; 齋藤 潤; 小原 收; 西小森 隆太; 平家 俊男; 滝田 順子

  日本小児科学会雑誌, Feb. 2019

  
• 赤芽球癆を呈したADA2欠損症の一例

  仁平 寛士; 伊佐 真彦; 芝 剛; 本田 吉孝; 下寺 佐栄子; 柴田 洋史; 田中 孝之; 井澤 和司; 八角 高裕; 西小森 隆太; 丹羽 明; 滝田 順子

  日本小児科学会雑誌, Feb. 2019

  
• 消化管に広範なアフタ性病変を認めたA20ハプロ不全症の13歳男児例

  中長 摩利子; 多久和 麻由子; 古賀 千穂; 藤井 靖子; 井澤 和司; 西小森 隆太; 長坂 博範

  日本小児科学会雑誌, Feb. 2019

  
• 体系的アプローチにより早期に診断しえた先天性血小板減少症

  前田 由可子; 大封 智雄; 池田 幸広; 井澤 和司; 梅田 雄嗣; 住尾 健太郎; 西川 絹子; 中森 いづみ; 石塚 潤; 赤杉 和宏; 美馬 隆宏; 木村 暢佑; 樋口 嘉久; 廣田 常夫

  日本小児科学会雑誌, Feb. 2019

  
• Helicobacter Cinaediによる皮膚感染と菌血症のX-linked agammaglobulinemiaの1例

  佐々木 彩恵子; 八角 高裕; 井澤 和司; 西小森 隆太; 熊田 知浩; 柴田 実; 野崎 章仁; 林 安里; 井上 賢治; 森 未央子; 森 篤志; 藤井 達哉; 楠 隆

  日本小児科学会雑誌, Feb. 2019

  
• MEFV遺伝子の多様なvariantsに対する疾患関連評価系の確立

  芝 剛; 田中 孝之; 西小森 隆太; 井田 弘明; 柴田 洋史; 井澤 和司; 八角 高裕; 斎藤 潤; 平家 俊男; 滝田 順子

  日本小児科学会雑誌, Feb. 2019

  
• 遺伝子変異が同定できない免疫不全症例における、患者iPS細胞を用いた解析例の報告

  本田 吉孝; 八角 高裕; 伊佐 真彦; 仁平 寛士; 芝 剛; 下寺 佐栄子; 柴田 洋史; 田中 孝之; 井澤 和司; 川崎 ゆり; 齋藤 潤; 小原 收; 西小森 隆太; 平家 俊男; 滝田 順子

  日本小児科学会雑誌, Feb. 2019

  
• 赤芽球癆を呈したADA2欠損症の一例

  仁平 寛士; 伊佐 真彦; 芝 剛; 本田 吉孝; 下寺 佐栄子; 柴田 洋史; 田中 孝之; 井澤 和司; 八角 高裕; 西小森 隆太; 丹羽 明; 滝田 順子

  日本小児科学会雑誌, Feb. 2019

  
• 消化管に広範なアフタ性病変を認めたA20ハプロ不全症の13歳男児例

  中長 摩利子; 多久和 麻由子; 古賀 千穂; 藤井 靖子; 井澤 和司; 西小森 隆太; 長坂 博範

  日本小児科学会雑誌, Feb. 2019

  
• 体系的アプローチにより早期に診断しえた先天性血小板減少症

  前田 由可子; 大封 智雄; 池田 幸広; 井澤 和司; 梅田 雄嗣; 住尾 健太郎; 西川 絹子; 中森 いづみ; 石塚 潤; 赤杉 和宏; 美馬 隆宏; 木村 暢佑; 樋口 嘉久; 廣田 常夫

  日本小児科学会雑誌, Feb. 2019

  
• Helicobacter Cinaediによる皮膚感染と菌血症のX-linked agammaglobulinemiaの1例

  佐々木 彩恵子; 八角 高裕; 井澤 和司; 西小森 隆太; 熊田 知浩; 柴田 実; 野崎 章仁; 林 安里; 井上 賢治; 森 未央子; 森 篤志; 藤井 達哉; 楠 隆

  日本小児科学会雑誌, Feb. 2019

  
• 膜タンパク質に着目した乾燥ろ紙血プロテオーム解析法の開発

  中島大輔; 川島祐介; 柴田洋史; 八角高裕; 伊佐真彦; 井澤和司; 西小森隆太; 平家俊男; 小原收

  日本プロテオーム学会大会プログラム・抄録集, 2019

  
• 【自己炎症性疾患における最近の展開】 自己炎症性疾患の診療ガイドライン

  井澤 和司; 西小森 隆太

  分子リウマチ治療, Jan. 2019

  
• 【自己炎症性疾患-病態解明から診療体制の確立まで】 病態解明・治療法確立にむけての新展開 アデノシンデアミナーゼ-2(ADA2)欠損症

  井澤 和司; 仁平 寛士; 西小森 隆太

  医学のあゆみ, Dec. 2018

  
• 全エクソーム解析にてCoats plus syndromeと診断された1例

  井上 晴太; 鈴木 駿介; 大原 信一郎; 遠藤 起生; 根本 照子; 鈴木 保志朗; 藤江 弘美; 鈴木 潤; 西谷 真彦; 井澤 和司; 西小森 隆太

  日本小児科学会雑誌, Dec. 2018

  
• 乳幼児期に同一部位に反復する肺炎を契機に発見されたcongenital pulmonary airway malformation(CPAM)の2例

  秋元 香澄; 本田 吉孝; 伊佐 真彦; 下寺 佐栄子; 柴田 洋史; 田中 孝之; 井澤 和司; 八角 高裕; 吉岡 壽々子; 西小森 隆太

  日本小児感染症学会総会・学術集会プログラム・抄録集, Nov. 2018

  
• 【小児疾患の診断治療基準】 (第2部)疾患 アレルギー性疾患、自己免疫・リウマチ性疾患(膠原病) 自己炎症症候群

  西小森 隆太; 井澤 和司

  小児内科, Nov. 2018

  
• 患者由来iPS細胞を用いた未診断原発性免疫不全症の原因検索

  本田 吉孝; 八角 高裕; 伊佐 真彦; 仁平 寛士; 芝 剛; 下寺 佐栄子; 柴田 洋史; 田中 孝之; 井澤 和司; 川崎 ゆり; 齋藤 潤; 西小森 隆太; 平家 俊男

  日本臨床免疫学会総会プログラム・抄録集, Nov. 2018

  
• 患者由来iPS細胞を用いた未診断原発性免疫不全症の原因検索

  本田 吉孝; 八角 高裕; 伊佐 真彦; 仁平 寛士; 芝 剛; 下寺 佐栄子; 柴田 洋史; 田中 孝之; 井澤 和司; 川崎 ゆり; 齋藤 潤; 西小森 隆太; 平家 俊男

  日本臨床免疫学会総会プログラム・抄録集, Nov. 2018

  
• 乳幼児期に同一部位に反復する肺炎を契機に発見されたcongenital pulmonary airway malformation(CPAM)の2例

  秋元 香澄; 本田 吉孝; 伊佐 真彦; 下寺 佐栄子; 柴田 洋史; 田中 孝之; 井澤 和司; 八角 高裕; 吉岡 壽々子; 西小森 隆太

  日本小児感染症学会総会・学術集会プログラム・抄録集, Nov. 2018

  
• 【自己炎症性疾患-最新の基礎・臨床知見-】 狭義の自己炎症性疾患 インターロイキンI受容体拮抗分子欠損症、NLRP12関連周期熱症候群、H症候群

  柴田 洋史; 井澤 和司; 西小森 隆太

  日本臨床, Oct. 2018

  
• 【自己炎症性疾患-最新の基礎・臨床知見-】 狭義の自己炎症性疾患 蕁麻疹様皮疹を伴う自己炎症性疾患 ホスホリパーゼCγ2関連抗体欠損・免疫異常症(PLAID)、Schnitzler症候群など

  本田 吉孝; 井澤 和司; 西小森 隆太

  日本臨床, Oct. 2018

  
• 【自己炎症性疾患-最新の基礎・臨床知見-】 狭義の自己炎症性疾患 アデノシンデアミナーゼ-2(ADA2)欠損症

  井澤 和司; 仁平 寛士; 西小森 隆太

  日本臨床, Oct. 2018

  
• Self-limitedであったNLRC4の新規SNP変異を持つ女児例

  楠田 政輝; 井澤 和司; 山崎 雄一; 久保田 知洋; 野中 由希子; 嶽崎 智子; 今中 啓之; 武井 修治; 山遠 剛; 芝 剛; 西小森 隆太; 平家 俊男; 河野 嘉文

  日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, Oct. 2018

  
• 反復性高サイトカイン血症、慢性炎症を呈したKARS遺伝子異常症の1例

  仁平 寛士; 井澤 和司; 伊佐 真彦; 芝 剛; 本田 吉孝; 下寺 佐栄子; 柴田 洋史; 田中 孝之; 八角 高裕; 矢野 直子; 舞鶴 賀奈子; 吉田 健司; 横山 淳史; 村山 圭; 小原 収; 西小森 隆太

  日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, Oct. 2018

  
• 意義不明なMEFV遺伝子の変異/SNPが疾患発症に関連するかの評価系の検討

  田中 孝之; 芝 剛; 西小森 隆太; 井田 弘明; 柴田 洋史; 井澤 和司; 八角 高裕; 齋藤 潤; 平家 俊男

  日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, Oct. 2018

  
• 乳児期発症の慢性再発性多発性骨髄炎に対するビスフォスフォネート製剤の使用経験

  平田 惟子; 八角 高裕; 伊佐 真彦; 本田 吉孝; 下寺 佐栄子; 柴田 洋史; 井澤 和司; 西小森 隆太

  日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, Oct. 2018

  
• 反復性高サイトカイン血症、慢性炎症を呈したKARS遺伝子異常症の1例

  仁平 寛士; 井澤 和司; 伊佐 真彦; 芝 剛; 本田 吉孝; 下寺 佐栄子; 柴田 洋史; 田中 孝之; 八角 高裕; 矢野 直子; 舞鶴 賀奈子; 吉田 健司; 横山 淳史; 村山 圭; 小原 収; 西小森 隆太

  日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, Oct. 2018

  
• Self-limitedであったNLRC4の新規SNP変異を持つ女児例

  楠田 政輝; 井澤 和司; 山崎 雄一; 久保田 知洋; 野中 由希子; 嶽崎 智子; 今中 啓之; 武井 修治; 山遠 剛; 芝 剛; 西小森 隆太; 平家 俊男; 河野 嘉文

  日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, Oct. 2018

  
• 高度貧血を呈した乳児消化管アレルギーの1例

  浅井 康一; 田坂 佳資; 仁平 寛士; 井澤 和司; 八角 高裕; 西小森 隆太

  アレルギー, May 2018

  
• 高度貧血を呈した乳児消化管アレルギーの1例

  浅井 康一; 田坂 佳資; 仁平 寛士; 井澤 和司; 八角 高裕; 西小森 隆太

  アレルギー, May 2018

  
• 自己炎症症候群 インフリキシマブが二次無効となったADA2欠損症の乳児例

  山田 早紀; 井澤 和司; 西谷 真彦; 仁平 寛士; 柴田 洋史; 田中 孝之; 河合 朋樹; 八角 高裕; 西小森 隆太

  日本リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, Mar. 2018

  
• 自己炎症症候群 インフリキシマブが二次無効となったADA2欠損症の乳児例

  山田 早紀; 井澤 和司; 西谷 真彦; 仁平 寛士; 柴田 洋史; 田中 孝之; 河合 朋樹; 八角 高裕; 西小森 隆太

  日本リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, Mar. 2018

  
• 本邦におけるAdenosine Deaminase 2欠損症の臨床的および遺伝学的解析

  笹原 洋二; 井澤 和司; 梅林 宏明; 中野 直子; 金兼 弘和; 森尾 友宏; 平家 俊男; 呉 繁夫

  日本小児科学会雑誌, Feb. 2018

  
• 患者由来iPS細胞を用いた家族性地中海熱の病態解明

  田中 孝之; 西小森 隆太; 井田 弘明; 柴田 洋史; 井澤 和司; 河合 朋樹; 八角 高裕; 齋藤 潤; 平家 俊男

  日本小児科学会雑誌, Feb. 2018

  
• 慢性再発性多発性骨髄炎4例の検討

  前田 由可子; 八角 高裕; 西谷 真彦; 仁平 寛士; 日衛嶋 栄太郎; 田中 孝之; 井澤 和司; 河合 朋樹; 西小森 隆太; 平家 俊男

  日本小児科学会雑誌, Nov. 2017

  
• Characterization of a Large UNC13D Gene Duplication in a Patient with Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis Type 3

  Hirofumi Shibata; Eitaro Hiejima; Takahiro Yasumi; Saeko Shimodera; Masayuki Hori; Kazushi Izawa; Masaki Matsuoka; Yasuko Kojima; Akira Ohara; Ryuta Nishikomori; Osamu Ohara; Toshio Heike

  PEDIATRIC BLOOD & CANCER, Nov. 2017

  
• コルヒチンが有効と思われた反復性無菌性髄膜炎の1例

  赤澤 嶺; 肥田 晋矢; 巽 亜子; 内藤 拓人; 中道 恵里那; 新居 敏; 安西 香織; 杉田 亮; 竹川 麻衣; 野村 安隆; 坂本 晴子; 藤野 寿典; 葭井 操雄; 住本 真一; 井澤 和司; 西小森 隆太

  日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, Oct. 2017

  
• 自己免疫性肝炎を伴う反復性関節炎の1男児例

  常念 大輔; 井澤 和司; 西谷 真彦; 仁平 寛士; 柴田 洋史; 日衛嶋 栄太郎; 田中 孝之; 河合 朋樹; 八角 高裕; 谷内江 昭宏; 西小森 隆太

  日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, Oct. 2017

  
• Spondylometaphyseal dysplasias with cone-rod dystrophy(SMD-CRD)の兄妹例

  伊佐 真彦; 井澤 和司; 仁平 寛士; 常念 大輔; 芝 剛; 柴田 洋史; 日衛嶋 栄太郎; 田中 孝之; 河合 朋樹; 八角 高裕; 西小森 隆太; 今井 耕輔

  日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, Oct. 2017

  
• 高度貧血を呈した乳児消化管アレルギーの1例

  浅井 康一; 田坂 佳資; 仁平 寛士; 日衛嶋 栄太郎; 井澤 和司; 河合 朋樹; 八角 高裕; 西小森 隆太

  日本小児アレルギー学会誌, Oct. 2017

  
• アセトアミノフェンによる中毒性表皮壊死症を来し、集学的治療により救命し得た小児例

  仁平 寛士; 伊佐 真彦; 日衛嶋 栄太郎; 田中 孝之; 井澤 和司; 河合 朋樹; 八角 高裕; 西小森 隆太; 石田 雄大

  日本小児アレルギー学会誌, Oct. 2017

  
• UNC13D遺伝子のexon duplicationによる家族性血球貪食性リンパ組織球症3型の1例

  柴田 洋史; 日衛嶋 栄太郎; 下寺 佐栄子; 井澤 和司; 河合 朋樹; 八角 高裕; 西小森 隆太; 小原 收; 平家 俊男

  日本臨床免疫学会会誌, Aug. 2017

  
• 周期性発熱で発症し、5年後に腸管型ベーチェット病類似の臨床像を呈して診断に至った孤発性A20欠損症の1例

  日衛嶋 栄太郎; 河合 朋樹; 井澤 和司; 本田 吉孝; 八角 高裕; 西小森 隆太; 平家 俊男

  日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌, Apr. 2017

  
• 小児慢性反復性多発性骨髄炎4例の検討

  前田 由可子; 八角 高裕; 西谷 真彦; 仁平 寛士; 田中 孝之; 井澤 和司; 河合 朋樹; 西小森 隆太; 平家 俊男

  日本リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, Mar. 2017

  
• NLRC4の新しいSNP変異を認めたCAPS様の蕁麻痺様皮疹と発熱を繰り返す1歳女児例

  楠田 政輝; 山崎 雄一; 久保田 知洋; 野中 由希子; 嶽崎 智子; 今中 啓之; 武井 修治; 山遠 剛; 芝 剛; 井澤 和司; 西小森 隆太; 平家 俊男; 河野 嘉文

  日本リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, Mar. 2017

  
• Infliximabによる治療を行ったadenosine deaminase 2(ADA2)欠損症の3例

  伊佐 真彦; 八角 高裕; 仁平 寛士; 日衛嶋 栄太郎; 田中 孝之; 井澤 和司; 河合 朋樹; 西小森 隆太; 平家 俊男

  日本小児科学会雑誌, Feb. 2017

  
• 当院で経験したクリオピリン関連周期熱の一症例

  岡田 陽子; 小泉 真琴; 安部 治郎; 井澤 和司

  日本小児科学会雑誌, Feb. 2017

  
• 幼児期発症の腸管ベーチェット病類似の臨床像を呈した孤発性A20欠損症の1例

  日衛嶋 栄太郎; 河合 朋樹; 井澤 和司; 本田 吉孝; 八角 高裕; 西小森 隆太; 平家 俊男

  日本小児科学会雑誌, Feb. 2017

  
• 家族性血球貪食症候群3型における新規機能解析法の確立

  柴田 洋史; 八角 高裕; 日衛嶋 栄太郎; 下寺 佐栄子; 井澤 和司; 河合 朋樹; 西小森 隆太; 小原 收; 平家 俊男

  日本小児科学会雑誌, Feb. 2017

  
• 慢性再発性多発性骨髄炎4例の検討

  前田 由可子; 八角 高裕; 西谷 真彦; 仁平 寛士; 日衛嶋 栄太郎; 田中 孝之; 井澤 和司; 河合 朋樹; 西小森 隆太; 平家 俊男

  日本小児科学会京都地方会会報, Dec. 2016

  
• PFAPAの臨床像で発症し、長期経過後に腸管炎症、陰部潰瘍を合併したため診断に至った孤発性のTNFA1P3異常症の1例

  本田 吉孝; 河合 朋樹; 西小森 隆太; 八角 高裕; 井澤 和司; 日衛嶋 栄太郎; 中川 権史; 柴田 洋史; 下寺 佐栄子; 大音 泰介; 芝 剛; 仁平 寛士; 小田 紘嗣; 小原 收; 平家 俊男

  日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, Oct. 2016

  
• ステロイドパルス後に脳梗塞を発症し、MRAで多発脳動脈狭窄を認めたJIAの一例

  仁平 寛士; 西谷 真彦; 日衛嶋 栄太郎; 中川 権史; 田中 孝之; 井澤 和司; 河合 朋樹; 八角 高裕; 西小森 隆太; 平家 俊男

  日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, Oct. 2016

  
• 【膠原病と慢性炎症】 自然免疫と慢性炎症

  西小森 隆太; 井澤 和司

  別冊Bio Clinica: 慢性炎症と疾患, Aug. 2016

  
• SKIV2L遺伝子異常を同定したTricho-hepato-enteric syndromeの1例

  日衛嶋 栄太郎; 八角 高裕; 井澤 和司; 岡藤 郁夫; 平家 俊男

  日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌, Aug. 2016

  
• 家族性血球貪食症候群(FHL)3型における迅速診断系・機能解析系の確立

  柴田 洋史; 八角 高裕; 日衛嶋 栄太郎; 中川 権二; 井澤 和司; 河合 朋樹; 小原 收; 平家 俊男

  日本臨床免疫学会会誌, Aug. 2016

  
• シクロスポリンが著効したPAPA症候群の1例

  後藤 和哉; 加来 洋; 要石 就斗; 中溝 聡; 大日 輝記; 椛島 健治; 井澤 和司; 西小森 隆太

  皮膚の科学, Aug. 2016

  
• 筋症状の目立たない皮膚筋炎の3例 診断と治療に於ける抗体検査の有用性

  本田 吉孝; 八角 高裕; 下寺 佐栄子; 井澤 和司; 河合 朋樹; 柴田 洋史; 中川 権史; 田中 孝之; 日衛嶋 栄太郎; 西小森 隆太; 平家 俊男

  日本小児科学会雑誌, Jul. 2016

  
• 【自己免疫-自己炎症-免疫不全の関係を探る】 自然免疫不全と自己炎症の関係

  西小森 隆太; 井澤 和司

  Keynote R・A, Jul. 2016

  
• 【蕁麻疹の最新知見】 クリオピリン関連周期性発熱症候群(CAPS)の診断と治療

  西小森 隆太; 井澤 和司; 河合 朋樹; 八角 高裕; 平家 俊男

  アレルギー・免疫, Jun. 2016

  
• 【不明熱を切る】 専門医が不明熱を切る 小児科専門医が不明熱を切る

  西小森 隆太; 井澤 和司; 平家 俊男

  Modern Physician, Apr. 2016

  
• 【小児の症候群】 神経・精神 Aicardi-Goutieres症候群

  井澤 和司; 西小森 隆太; 平家 俊男

  小児科診療, Apr. 2016

  
• 【免疫症候群(第2版)-その他の免疫疾患を含めて-】 原発性免疫不全症候群 自己炎症性疾患 インフラマソームに影響する異常 PLCG2異常症

  井澤 和司; 西小森 隆太; 平家 俊男

  日本臨床, Mar. 2016

  
• 【免疫症候群(第2版)-その他の免疫疾患を含めて-】 原発性免疫不全症候群 自己炎症性疾患 インフラマソームに関連しない状態 SAVI

  井澤 和司; 河合 朋樹; 西小森 隆太; 平家 俊男

  日本臨床, Mar. 2016

  
• 本邦でのメバロン酸キナーゼ欠損症のまとめ

  田中 孝之; 西小森 隆太; 中川 権史; 井澤 和司; 河合 朋樹; 八角 高裕; 平家 俊男

  日本リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, Mar. 2016

  
• コルヒチン併用が有効であった心外膜炎の6歳男例

  井澤 和司; 西小森 隆太; 中川 権史; 田中 孝之; 河合 朋樹; 八角 高裕; 平家 俊男

  日本リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, Mar. 2016

  
• 小児急性肝不全におけるステロイドパルス±シクロスポリン療法の有効性に関する検討

  日衛嶋 栄太郎; 仁平 寛士; 中川 権史; 田中 孝之; 井澤 和司; 河合 朋樹; 八角 高弘; 西小森 隆太; 平家 俊男

  日本小児科学会雑誌, Feb. 2016

  
• カナキヌマブ導入後に急性肝不全を呈した重症型メバロン酸キナーゼ欠損症(MKD)の一例

  仁平 寛士; 日衛嶋 栄太郎; 中川 権史; 田中 孝之; 井澤 和司; 河合 朋樹; 八角 高裕; 西小森 隆太; 金子 詩子; 平家 俊男

  日本小児科学会雑誌, Feb. 2016

  
• 【小児疾患診療のための病態生理2 改訂第5版】 免疫不全 自己炎症性症候群

  西小森 隆太; 井澤 和司; 平家 俊男

  小児内科, Nov. 2015

  
• 筋症状の目立たない皮膚筋炎の3例 間質性肺炎と抗MDA5抗体

  本田 吉孝; 八角 高裕; 下寺 佐栄子; 井澤 和司; 河合 朋樹; 柴田 洋史; 中川 権史; 田中 孝之; 日衛嶋 栄太郎; 西小森 隆太; 平家 俊男

  日本小児科学会京都地方会会報, Sep. 2015

  
• 【自己炎症症候群とその類縁疾患】 クリオピリン関連周期熱症候群

  井澤 和司; 西小森 隆太; 平家 俊男

  リウマチ科, Aug. 2015

  
• 【リウマチ膠原病治療においてステロイドは必須か】 自己炎症性症候群

  西小森 隆太; 井澤 和司; 平家 俊男

  炎症と免疫, Aug. 2015

  
• 家族性に腸回転異常症、慢性偽性腸閉塞症(CIPO)、心臓弁膜症を合併し、疾患関連遺伝子が見出されたCrohn病の一男児例

  小田 紘嗣; 日衛嶋 栄太郎; 中川 権史; 井澤 和司; 河合 朋樹; 西小森 隆太; 平家 俊男; 沼部 博直

  日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌, Apr. 2014

  
• Filamin A異常症患者血小板の形態学的解析

  鈴木 英紀; 金澤 彩子; 瀧澤 俊広; 小田 紘嗣; 中川 権史; 井澤 和司; 河合 朋樹; 西小森 隆太; 小原 收; 平家 俊男

  日本血栓止血学会誌, Apr. 2014

  
• JMMLとRALDの診断基準を同時に満たした1歳女児例

  三上 真充; 塩田 光隆; 田中 邦昭; 壹岐 陽一; 本田 吉孝; 森嶋 達也; 村松 秀城; 井澤 和司; 高木 正稔; 秦 大資

  日本小児科学会雑誌, Feb. 2014

  
• エクソンスキップに伴い非典型的な表現型を呈したFilamin A異常症の兄弟例

  小田 紘嗣; 河合 朋樹; 中川 権史; 日衛嶋 栄太郎; 井澤 和司; 西小森 隆太; 小原 收; 沼部 博直; 平家 俊男

  日本小児科学会雑誌, Feb. 2014

  
• シロリムスが著効したカサバッハ・メッリット症候群合併難治性血管奇形の一例

  八角 高裕; 井澤 和司; 小田 紘嗣; 中川 権二; 西小森 隆太; 平家 俊男

  日本小児科学会雑誌, Feb. 2014

  
• 家族性弁膜症、腸回転異常症に血小板減少症を合併したFilamin A異常症の兄弟例

  小田 紘嗣; 河合 朋樹; 中川 権史; 井澤 和司; 西小森 隆太; 沼部 博直; 鈴木 英紀; 小原 収; 平家 俊男

  日本小児血液・がん学会学術集会・日本小児がん看護学会・公益財団法人がんの子どもを守る会公開シンポジウムプログラム総会号, Nov. 2013

  
• Muckle-Wells症候群におけるNLRP3体細胞モザイク変異の検討

  中川 権史; 西小森 隆太; 井澤 和司; 河合 朋樹; 八角 高裕; 河合 利尚; 梅林 宏明; 武井 修治; 小林 法元; 小原 收; Gonzalez-Roca Eva; Arostegui Juan I; 平家 俊男

  日本臨床免疫学会会誌, Oct. 2013

  
• 一般検査データから見た家族性及び二次性血球貪食性リンパ組織球症の特徴と病態の考察

  八角 高裕; 堀 雅之; 井澤 和司; 西小森 隆太; 小原 收; 平家 俊男

  日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, Oct. 2013

  
• Muckle-Wells症候群におけるNLRP3体細胞モザイク変異の検討

  中川 権史; 西小森 隆太; 井澤 和司; 河合 朋樹; 八角 高裕; 河合 利尚; 梅林 宏明; 武井 修治; 小林 法元; 小原 收; Gonzalez-Roca Eva; Arostegui Juan I; 平家 俊男

  日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, Oct. 2013

  
• 【原発性免疫不全症の診断と治療Update】 注意したい自己炎症性疾患

  西小森 隆太; 井澤 和司; 平家 俊男

  小児科臨床, Jun. 2013

  
• 【自己免疫疾患・アレルギー疾患(後篇)それぞれの疾患の理解】 新しい疾患概念 自己炎症性疾患

  西小森 隆太; 中川 権史; 井澤 和司; 平家 俊男

  最新医学, Jun. 2013

  
• CAPSに対するアナキンラ治療の有効性及び後方視的検討

  中川権史; 井澤和司; 西小森隆太; 河合朋樹; 八角高裕; 津下充; 小林法元; 河島尚志; 谷口敦夫; 窪田哲朗; 松林正; 平家俊男

  第57回日本リウマチ学会, Apr. 2013

  
• CAPSに対するアナキンラ治療の有効性及び安全性の後方視的検討

  中川 権史; 井澤 和司; 西小森 隆太; 河合 朋樹; 八角 高裕; 津下 充; 小林 法元; 河島 尚志; 谷口 敦夫; 窪田 哲朗; 松林 正; 平家 俊男

  日本リウマチ学会総会・学術集会・国際リウマチシンポジウムプログラム・抄録集, Mar. 2013

  
• 診断に難渋したクリオピリン関連周期性発熱症候群(CAPS)の一例

  土田 興生; 中野 弘雅; 御影 秀徳; 清川 智史; 水島 万智子; 三冨 博文; 前田 聡彦; 小川 仁史; 山崎 宜興; 柴田 朋彦; 大岡 正道; 永渕 裕子; 岡崎 貴裕; 山田 秀裕; 尾崎 承一; 井澤 和司; 西小森 隆太; 平家 俊男

  関東リウマチ, Mar. 2013

  
• 【知っておくべき『肝疾患と皮膚病変』-ウイルス性肝炎治療を中心に】 (Part3)肝臓と皮膚疾患 症例編(case10) 肝臓と皮膚の血管腫症 心不全と甲状腺機能低下症を合併した新生児例

  浅井 康一; 井澤 和司; 金子 栄

  Visual Dermatology, Oct. 2012

  
• NLRP3 SOMATIC MOSAICISM CAN CAUSE MUCKLE-WELLS SYNDROME

  K. Izawa; R. Nishikomori; H. Oda; K. Nakagawa; E. Hiejima; K. Yoshioka; J. Abe; T. Kawai; T. Yasumi; T. Heike; A. Hijikata; O. Ohara; M. Saito; T. Nakahata; T. Kawai; S. Takei

  JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY, Sep. 2012

  
• GENETIC ANALYSIS OF AICARDI-GOUTIERES SYNDROME IN JAPAN

  J. Abe; R. Nishikomori; K. Izawa; T. Kawai; T. Yasumi; N. Mitsuiki; O. Ohara; I. Toyoshima; K. Hasegawa; H. Ichinose; T. Heike

  JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY, Sep. 2012

  
• 感染症、免疫不全・免疫異常症 Cryopyrin-associated periodic syndromeの治療 本邦におけるcanakinumab臨床試験及びアナキンラ疫学調査について

  西小森 隆太; 井澤 和司; 河合 朋樹; 八角 高裕; 平家 俊男

  日本臨床免疫学会会誌, Aug. 2012

  
• 本邦におけるAicardi-Goutieres症候群の遺伝子解析

  西小森 隆太; 阿部 純也; 井澤 和司; 河合 朋樹; 八角 高裕; 満生 紀子; 小原 收; 豊島 至; 長谷川 一子; 一瀬 宏; 平家 俊男

  日本臨床免疫学会会誌, Aug. 2012

  
• 高IgD症候群に対してアナキンラを使用した一例

  吉岡 耕平; 西小森 隆太; 日衛嶋 栄太郎; 阿部 純也; 酒井 秀政; 高岡 優貴; 井澤 和司; 河合 朋樹; 八角 高裕; 平家 俊男

  日本臨床免疫学会会誌, Aug. 2012

  
• NLRP3体細胞モザイクを認めたMuckle-Wells症候群の2例

  井澤 和司; 土方 敦司; 西小森 隆太; 小原 收; 斎藤 潤; 吉岡 耕平; 堀 雅之; 日衛嶋 栄太郎; 中川 権史; 小田 紘嗣; 阿部 純也; 河合 朋樹; 八角 高裕; 中畑 龍俊; 平家 俊男; 武井 修治; 河合 利尚

  日本臨床免疫学会会誌, Aug. 2012

  
• 【クローズアップ感染症】 PFAPA以外の周期性発熱症候群についての知見

  西小森 隆太; 井澤 和司; 平家 俊男

  小児内科, Jul. 2012

  
• 次世代シーケンサーによるNLRP3体細胞モザイクの検出

  井澤和司; 西小森隆太; 日衛嶋栄太郎; 中川権史; 堀雅之; 吉岡耕平; 阿部純也; 河合朋樹; 八角高裕; 平家俊男; 土方敦司; 小原收; 斎藤潤; 中畑龍俊

  日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集, 31 Mar. 2012

  
• 原発性免疫不全症における臨床遺伝学 日本における自己炎症疾患の遺伝子診断について

  西小森 隆太; 井澤 和司; 平家 俊男

  日本遺伝カウンセリング学会誌, Mar. 2012

  
• その他の膠原病(2) 本邦におけるAicardi-Goutieres症候群/Familial chilblain lupusの遺伝子解析

  阿部 純也; 西小森 隆太; 井澤 和司; 河合 朋樹; 八角 高裕; 平家 俊男

  日本リウマチ学会総会・学術集会・国際リウマチシンポジウムプログラム・抄録集, Mar. 2012

  
• 次世代シーケンサーによるNLRP3体細胞モザイクの診断

  井澤 和司; 土方 敦司; 西小森 隆太; 小原 收; 田中 尚子; 河合 朋樹; 八角 高裕; 斎藤 潤; 中畑 龍俊; 平家 俊男

  日本小児科学会雑誌, Feb. 2012

  
• 本邦におけるAicardi-Goutieres症候群/Familial chilblain lupusの遺伝子解析

  阿部 純也; 西小森 隆太; 井澤 和司; 粟屋 智就; 河合 朋樹; 加藤 竹雄; 八角 高裕; 平家 俊男

  日本小児科学会雑誌, Feb. 2012

  
• P2-064  NLRP3体細胞モザイクを認めたMuckle-Wells症候群の2例

  井澤 和司; 小田 紘嗣; 阿部 純也; 河合 朋樹; 八角 高裕; 中畑 龍俊; 平家 俊男; 武井 修治; 河合 利尚; 土方 敦司; 西小森 隆太; 小原 收; 斎藤 潤; 吉岡 耕平; 堀 雅之; 日衛嶋 栄太郎; 中川 権史

  日本臨床免疫学会会誌, 2012

  
• 自己炎症症候群の多様性(第4回) CINCA/NOMIDのモザイシズム

  西小森 隆太; 井澤 和司; 平家 俊男

  炎症と免疫, Dec. 2011

  
• 【小児リウマチ性疾患診療における最近の知見】 全身性自己炎症症候群における抗サイトカイン療法

  西小森 隆太; 井澤 和司; 平家 俊男

  リウマチ科, Dec. 2011

  
• 寒冷刺激による発熱と重症凍瘡を示したTREX1変異によるAicardu-Goutieres syndromeの1家系

  阿部純也; 西小森隆太; 井澤和司; 粟屋智就; 河合朋樹; 八角高裕; 平城徹; 平城直子; 平家俊男

  第37回免疫カンファレンス, Nov. 2011

  
• autoinflammatory disorders NLRP3体細胞モザイクはCINCA症候群の25%以上に認められる

  田中 尚子; 井澤 和司; 西小森 隆太; 神戸 直智; 河合 朋樹; 酒井 秀政; 八角 高裕; 平家 俊男

  日本リウマチ学会総会・学術集会・国際リウマチシンポジウムプログラム・抄録集, Jun. 2011

  
• 凍瘡様皮疹を契機に診断に至った常染色体優性Aicardi-Goutieres症候群の一家系例

  粟屋 智就; 井澤 和司; 阿部 純也; 加藤 竹雄; 平城 徹; 平城 直子; 大嶋 勇成; 西小森 隆太; 平家 俊男

  日本遺伝カウンセリング学会誌, May 2011

  
• 凍瘡様皮疹を契機に診断に至った常染色体優性Aicardi-Goutieres症候群の一家系例

  粟屋 智就; 井澤 和司; 阿部 純也; 加藤 竹雄; 平城 徹; 平城 直子; 大嶋 勇成; 西小森 隆太; 平家 俊男

  家族性腫瘍, May 2011

  
• 自己炎症疾患の治療 抗IL-1β抗体canakinumabの可能性

  西小森 隆太; 田中 尚子; 井澤 和司

  リウマチ科, Apr. 2011

  
• 話題の疾患と治療 自己炎症性疾患と抗IL-1製剤

  西小森 隆太; 井澤 和司

  感染・炎症・免疫, Apr. 2011

  
• 寒冷刺激による発熱と凍瘡を認めたAicardi-Goutieres syndromeの1例

  井澤 和司; 西小森 隆太; 阿部 純也; 酒井 秀政; 谷風 尚子; 村田 佑樹; 河合 朋樹; 八角 高裕; 平家 俊男; 平城 徹; 平城 直子; 大嶋 勇成

  アレルギー, Apr. 2011

  
• TREX1 変異を認めたAicardi-Goutieres syndrome の1 例

  井澤和司; 西小森隆太; 阿部純也; 酒井秀政; 谷風尚子; 村田佑樹; 河合朋樹; 八角高裕; 平家俊男; 平城徹; 平城直子; 大嶋勇成

  第24回近畿小児科学会, Mar. 2011

  
• 【小児感染症 なぜ繰り返す、なぜ治らない】 繰り返す・治らない原因 そもそも感染症なのか?

  西小森 隆太; 井澤 和司

  小児内科, Feb. 2011

  
• 【自己炎症症候群】 自己炎症症候群の鑑別診断

  西小森 隆太; 酒井 秀政; 田中 尚子; 井澤 和司

  炎症と免疫, Feb. 2011

  
• NLRP3体細胞モザイクはCINCA症候群の25%以上に認められる

  田中 尚子; 井澤 和司; 斎藤 潤; 作間 未織; 大嶋 宏一; 小原 収; 西小森 隆太; 森本 剛; 中畑 龍俊; 平家 俊男

  日本小児科学会雑誌, Feb. 2011

  
• 寒冷刺激による発熱と凍瘡を契機に診断に至った、TREX1変異を伴うAicardi-Goutieres syndromeの1例とその1家系第4回日本免疫不全症研究会

  井澤和司; 西小森隆太; 阿部純也; 酒井秀政; 谷風尚子; 村田祐樹; 河合朋樹; 八角高裕; 平家俊男; 平城徹; 平城直子; 大嶋勇成

  第4回日本免疫不全症研究会, Jan. 2011

  
• NLRP3体細胞モザイクはChronic infantile neurological cutaneous and articular(CINCA)症候群の約25％に認められる

  田中尚子; 井澤和司; 斎藤潤; 作間未織; 大嶋宏一; 小原収; 西小森隆太; 森本剛; 神戸直智; 中畑龍俊; 阿部純也; 酒井秀政; 村田祐樹; 河合朋樹; 八角高裕; 平家俊男

  厚生労働省難治性疾患克服研究事業 原発性免疫不全症候群に関する調査研究班班会議, Jan. 2011

  
• 【自己炎症性疾患 発熱性疾患における認知】 CAPS

  西小森 隆太; 田中 尚子; 井澤 和司

  医学のあゆみ, Dec. 2010

  
• 骨髄移植後、RSウイルス感染を契機に特発性器質化肺炎と考えられる肺合併症を呈したDown症候群の1例

  浅井 康一; 井澤 和司; 納富 誠司郎; 大野 光洋; 北村 律子; 矢野 潤; 加藤 文英; 菊池 清; 足立 壮一; 中畑 龍俊

  小児科臨床, Aug. 2010

  
• A case report of bronchiolitis obliterans organizing pneumonia concomitant with respiratory syncytial virus infection in down's syndrome adolescence after bone marrow transplantation

  浅井 康一; 井澤 和司; 納富 誠司郎

  Japanese journal of pediatrics, Aug. 2010

  
• 新生児の軽症から中等症までの呼吸障害児における血清KL-6とSP-Dの経時的変化について

  加藤 文英; 横山 淳史; 新井 真人; 田中 紀子; 大野 光洋; 納富 誠司郎; 井澤 和司; 鶴見 文俊; 矢野 潤; 北村 律子; 中川 剛; 津村 久美; 浅井 康一; 中田 庸平; 白石 英幸; 菊池 清

  小児科臨床, Jul. 2010

  
• サイトカインを標的とした病態制御の可能性 抗IL-1療法

  西小森 隆太; 田中 尚子; 井澤 和司; 酒井 秀政; 村田 祐樹; 横山 宏司; 阿部 純也; 田中 孝之; 斎藤 潤; 河合 朋樹; 八角 高裕; 中畑 龍俊; 平家 俊男

  Inflammation and Regeneration, Jul. 2010

  
• 自己炎症症候群の新しい展開 "NLRP3変異陰性"CINCA症候群/NOMIDにおけるNLRP3モザイシズムについて

  西小森 隆太; 田中 尚子; 井澤 和司; 斎藤 潤; 八角 高裕; 小原 收; 中畑 龍俊; 平家 俊男

  日本リウマチ学会総会・学術集会・国際リウマチシンポジウムプログラム・抄録集, Mar. 2010

  
• フローサイトメトリーを用いた家族性血球貪食症候群Type3(FHL3)の迅速診断

  八角 高裕; 村田 祐樹; 井澤 和司; 斎藤 潤; 西小森 隆太; 中畑 龍俊; 平家 俊男

  日本小児科学会雑誌, Feb. 2010

  
• 外胚葉形成不全免疫不全症に高頻度にみられるリバージョンモザイキズムについての検討

  河合 朋樹; 西小森 隆太; 阿部 純也; 横山 宏司; 井澤 和司; 田中 尚子; 酒井 秀政; 村田 祐; 八角 高祐; 平家 俊男

  日本小児科学会雑誌, Feb. 2010

  
• 体重増加不良から非定型抗酸菌Mycobacterium szulgai感染症を診断しえたNEMO異常症の１男児例

  河田紗耶架; 西小森隆太; 河合朋樹; 阿部純也; 酒井秀政; 井澤和司; 横山宏司; 田中尚子; 村田祐樹; 八角高裕; 平家俊男

  第3回日本免疫不全症研究会, Jan. 2010

  
• 家族性血球貪食性リンパ組織球症3型の新たな迅速診断法の開発

  村田祐樹; 八角高裕; 井澤和司; 西小森隆太; 平家俊男; 斎藤潤; 中畑龍俊; 白川龍太郎; 堀内久徳

  第3回日本免疫不全症研究会, Jan. 2010

  
• 原発性免疫不全症候群に関する調査研究 血小板を用いた家族性血球貪食症候群3型の新たな迅速診断法

  八角高裕; 村田祐樹; 井澤和司; 西小森隆太; 平家俊男; 中畑龍俊

  原発性免疫不全症候群に関する調査研究 平成21年度 総括・分担研究報告書, 2010

  
• 肥満細胞症(色素性蕁麻疹)の小児2例

  浅井 康一; 井澤 和司; 金子 栄; 納冨 誠司郎; 大野 光洋; 北村 律子; 矢野 潤; 加藤 文英; 菊池 清

  小児科臨床, Nov. 2009

  
• Two pediatric cases of mastocytosis (urticaria pigmentosa)

  浅井 康一; 井澤 和司; 金子 栄

  Japanese journal of pediatrics, Nov. 2009

  
• 【小児リウマチ性疾患をどう診るか 変貌した一次医療と専門医療】 自己炎症性疾患

  西小森 隆太; 酒井 秀政; 田中 尚子; 井澤 和司

  小児科臨床, Sep. 2009

  
• 当科で経験した乳幼児自己免疫性好中球減少症の5例

  浅井 康一; 井澤 和司; 矢野 潤; 横山 淳史; 田中 紀子; 鶴見 文俊; 岡藤 郁夫; 加藤 文英; 桑門 克治; 菊池 清

  小児科臨床, Jul. 2009

  
• Five infants with autoimmune neutropenia treated at Shimane Prefectural Central Hospital

  浅井 康一; 井澤 和司; 矢野 潤

  Japanese journal of pediatrics, Jul. 2009

  
• 新生児期から間欠的導尿を要した髄膜瘤の1例

  加藤 文英; 大野 光洋; 井澤 和司; 矢野 潤; 北村 律子; 鶴見 文俊; 浅井 康一; 菊池 清; 阿美古 将; 大林 直彦; 井川 房夫; 渡辺 知緒; 長谷川 明広; 岩成 治

  島根医学, Mar. 2009

  
• 上室性頻拍の1例

  鶴見 文俊; 北村 律子; 大野 光洋; 井澤 和司; 矢野 潤; 浅井 康一; 菊池 清; 加藤 文英; 渡辺 知緒; 長谷川 明広; 中村 好秀

  日本小児循環器学会雑誌, Mar. 2009

  
• 骨髄移植後に合併した特発性器質化肺炎(BOOP)にRSV感染の関与が推定されたDown症の1例

  浅井 康一; 井澤 和司; 納富 誠司郎; 大野 光洋; 北村 律子; 矢野 潤; 加藤 文英; 菊池 清; 足立 壮一; 中畑 龍俊

  日本小児科学会雑誌, Feb. 2009

  
• [Relapsed acute myeloid leukemia with Down syndrome showing long disease-free survival after bone marrow transplantation].

  Tomoo Daifu; Itaru Kato; Hiroshi Matubara; Daisuke Abe; Kumiko Uryu; Mayu Tokumasu; Katsutsugu Umeda; Kenichiro Watanabe; Kazusi Izawa; Kouichi Asai; Tatsutoshi Nakahata; Souichi Adachi

  [Rinsho ketsueki] The Japanese journal of clinical hematology, Feb. 2009

  
• 発症時に免疫性血小板減少性紫斑病を合併した、潰瘍性大腸炎の1例

  浅井 康一; 鶴見 文俊; 納富 誠司郎; 大野 光洋; 井澤 和司; 北村 律子; 矢野 潤; 横山 淳史; 加藤 文英; 菊池 清

  小児科臨床, Jan. 2009

  
• 高安動脈炎との鑑別が困難であった、線維筋性異形成による腎血管性高血圧の1例

  浅井 康一; 鶴見 文俊; 大野 光洋; 井澤 和司; 北村 律子; 矢野 潤; 横山 淳史; 加藤 文英; 羽根田 紀幸; 富田 英; 菊池 清

  小児科臨床, Nov. 2008

  
• 肺血流量増加型先天性心疾患の管理 低酸素換気療法

  鶴見 文俊; 加藤 文英; 大野 光洋; 井澤 和司; 北村 律子; 矢野 潤; 横山 淳史; 浅井 康一; 菊池 清; 羽根田 紀幸

  日本小児科学会雑誌, Oct. 2008

  
• 肥満細胞症(色素性蕁麻疹)の小児2例

  浅井 康一; 井澤 和司

  日本小児アレルギー学会誌, Oct. 2008

  
• 新生児期に発症したMUNC13-4異常による家族性血球貪食性リンパ組織球症の1例

  矢野 潤; 浅井 康一; 大野 光洋; 井澤 和司; 北村 律子; 鶴見 文俊; 菊池 清; 加藤 文英; 西小森 隆太; 足立 壮一

  日本小児科学会雑誌, Sep. 2008

  
• 肝内シャントによる心不全と甲状腺機能低下症を合併し、Vincristineが有効であった多発性血管腫の1例

  井澤 和司; 浅井 康一; 大野 光洋; 北村 律子; 矢野 潤; 鶴見 文俊; 菊池 清; 加藤 文英

  日本小児科学会雑誌, Sep. 2008

  
• 高安動脈炎との鑑別が困難であった、線維筋性異形成による腎血管性高血圧の1例

  浅井 康一; 鶴見 文俊; 大野 光洋; 井澤 和司; 北村 律子; 矢野 潤; 菊池 清; 加藤 文英; 羽根田 紀幸

  日本小児科学会雑誌, Jul. 2008

  
• Congenital malignant rhabdoid tumor of the liverを認めた、超低出生体重児の1例

  井澤 和司; 浅井 康一; 大野 光洋; 北村 律子; 矢野 潤; 鶴見 文俊; 菊池 清; 加藤 文英

  日本小児科学会雑誌, Jul. 2008

  
• 網膜中心動脈閉塞症をきたし、一過性抗リン脂質抗体症候群と考えられた1例

  井澤 和司; 浅井 康一

  アレルギー, Apr. 2008

  
• 発症時に特発性血小板減少症を合併した、潰瘍性大腸炎の1例

  浅井 康一; 井澤 和司

  アレルギー, Apr. 2008

  
• 新生児期より著明な甲状腺機能低下を認めた、多発性血管腫の1例

  井澤 和司; 津村 久美; 菊池 清

  日本内分泌学会雑誌, Mar. 2008

  
• 肺血流量増加型先天性心疾患の管理 低酸素換気療法を施行した1例

  鶴見 文俊; 井澤 和司; 矢野 潤; 横山 淳史; 津村 久美; 浅井 康一; 菊池 清; 加藤 文英

  島根医学, Mar. 2008

  
• 胎児水腫を来たし、出生後もコントロールに難渋した胎児頻拍の1例

  北村 律子; 鶴見 文俊; 大野 光洋; 井澤 和司; 矢野 潤; 横山 淳史; 浅井 康一; 菊池 清; 加藤 文英; 中村 好秀

  日本小児科学会雑誌, Mar. 2008

  
• Chiari奇形を合併したEhlers-Danlos症候群の1例

  大野 光洋; 横山 淳史; 浅井 康一; 井澤 和司; 北村 律子; 矢野 潤; 鶴見 文俊; 菊池 清; 加藤 文英

  日本小児科学会雑誌, Mar. 2008

  
• Vincristine投与により軽快した、多発性血管腫の1例

  井澤 和司; 浅井 康一; 大野 光洋; 北村 律子; 矢野 潤; 横山 淳史; 鶴見 文俊; 津村 久美; 菊池 清; 加藤 文英

  日本小児科学会雑誌, Feb. 2008

  
• バセドウ病と1型糖尿病を同時に発症した、多腺性自己免疫症候群III型の1例

  井澤 和司; 浅井 康一; 矢野 潤; 横山 淳史; 北村 律子; 鶴見 文俊; 菊池 清; 加藤 文英; 手納 信一

  日本小児科学会雑誌, Jan. 2008

  
• インフルエンザ予防接種後に発症した左動眼神経麻痺の1例

  矢野 潤; 浅井 康一; 横山 淳史; 井澤 和司; 北村 律子; 鶴見 文俊; 清池 清; 加藤 文英; 斎藤 義朗

  日本小児科学会雑誌, Jan. 2008

  
• ダウン症合併AML再発に対して同胞からの骨髄移植を施行し無病生存を得ている1例

  大封 智雄; 加藤 格; 松原 央; 瓜生 久美子; 徳舛 麻友; 梅田 雄嗣; 渡邉 健一郎; 足立 壮一; 中畑 龍俊; 井澤 和司; 浅井 康一; 伊藤 悦朗

  小児がん, Dec. 2007

  
• バセドウ病と1型糖尿病を同時に発症した、多腺性自己免疫症候群III型の1例

  井澤 和司; 浅井 康一

  日本小児アレルギー学会誌, Oct. 2007

  
• インフルエンザ・ワクチン接種後に発症した動眼神経麻痺の1例

  浅井 康一; 井澤 和司

  日本小児アレルギー学会誌, Oct. 2007

  
• Congenital malignant rhabdoid tumor of the liverを認めた、超低出生体重児の1例

  井澤 和司; 加藤 文英; 横山 淳史; 北村 律子

  日本未熟児新生児学会雑誌, Oct. 2007

  
• 新生児集中治療病棟(NICU)退院後の児は、その後の罹病率が高いのか? 再入院に着目して

  加藤 文英; 井澤 和司; 横山 淳史; 北村 律子

  日本未熟児新生児学会雑誌, Oct. 2007

  
• 色素失調症の2例

  加藤 文英; 横山 淳史; 津村 久美; 井澤 和司; 矢野 潤; 鶴見 文俊; 浅井 康一; 菊池 清; 高垣 謙二; 渡邊 正樹

  日本小児科学会雑誌, Sep. 2007

  
• 当科で経験した乳幼児自己免疫性好中球減少症の5例

  浅井 康一; 井澤 和司; 矢野 潤; 横山 淳史; 鶴見 文俊; 津村 久美; 菊池 清; 加藤 文英

  日本小児科学会雑誌, Sep. 2007

  
• 当院NICUで経験した敗血症31症例の検討

  井澤 和司; 横山 淳史; 矢野 潤; 鶴見 文俊; 津村 久美; 浅井 康一; 菊池 清; 加藤 文英

  日本小児科学会雑誌, Sep. 2007

  
• Ceftriaxoneの副作用と思われる胆石症を合併した急性骨髄性白血病の1例

  矢野 潤; 浅井 康一; 井澤 和司; 横山 淳史; 鶴見 文俊; 津村 久美; 菊池 清; 加藤 文英; 徳家 敦夫

  日本小児科学会雑誌, Sep. 2007

  
• A Case of Congenital Chylothorax Treated Successfully with Octreotide

  KATO Fumihide; YOKOYAMA Atsushi; IZAWA Kazushi

  日本未熟児新生児学会雑誌 = Journal of Japan Society for Premature and Newborn Medicine, 10 Jun. 2007

  
• Post streptococcal reactive arthritis presenting a similar feature of juvenile idiopathic arthritis

  横山 淳史; 浅井 康一; 井澤 和司

  Japanese journal of pediatrics, May 2007

  
• 若年性特発性関節炎との鑑別が困難であった、溶連菌感染後反応性関節炎の1例

  横山 淳史; 浅井 康一; 井澤 和司; 矢野 潤; 鶴見 文俊; 津村 久美; 加藤 文英; 菊池 清; 森 雅亮

  小児科臨床, May 2007

  
• 学校検診で発見された糖尿病の3例

  手納 信一; 斎藤 一仁; 多田 育賢; 枡田 宏輔; 森崎 洋平; 井澤 和司; 矢野 潤; 横山 淳史; 鶴見 文俊; 中川 剛; 津村 久美; 浅井 康一; 菊池 清; 加藤 文英; 芦沢 隆夫

  日本小児科学会雑誌, Apr. 2007

  
• 当院における外科的治療を必要とした先天性心疾患例

  鶴見 文俊; 斎藤 一仁; 多田 育賢; 枡田 宏輔; 森崎 洋平; 手納 信一; 井澤 和司; 矢野 潤; 横山 淳史; 中川 剛; 津村 久美; 浅井 康一; 菊池 清; 加藤 文英; 津丸 真一; 北野 忠志; 山内 正信; 中山 健吾; 羽根田 紀幸

  日本小児科学会雑誌, Apr. 2007

  
• 学校検診で高コレステロール血症を契機に発見された萎縮性自己免疫性甲状腺炎の1例

  津村 久美; 横山 淳史; 菊池 清; 安部 大輔; 井澤 和司; 矢野 潤; 鶴見 文俊; 浅井 康一; 加藤 文英; 杉浦 弘明

  日本小児科学会雑誌, Apr. 2007

  
• Hyper leukocytosisを合併した急性リンパ性白血病の1例

  横山 淳史; 浅井 康一; 安部 大輔; 井澤 和司; 矢野 潤; 鶴見 文俊; 津村 久美; 菊池 清; 加藤 文英

  日本小児科学会雑誌, Apr. 2007

  
• ASO・ASK高値を伴い、溶連菌感染後反応性関節炎との鑑別が困難であった、RF陽性型若年性特発性関節炎の1例

  横山 淳史; 浅井 康一; 井澤 和司; 矢野 潤; 鶴見 文俊; 津村 久美; 菊池 清; 加藤 文英

  日本小児科学会雑誌, Apr. 2007

  
• 当院における胎児診断への取り組み

  鶴見 文俊; 井澤 和司; 矢野 潤; 横山 淳史; 津村 久美; 浅井 康一; 菊池 清; 加藤 文英; 上田 敏子; 長谷川 明広

  日本小児科学会雑誌, Apr. 2007

  
• 新生児のIntermediate care 新生児一過性多呼吸で入院となった児について

  加藤 文英; 廣瀬 充明; 大江 美紀; 井澤 和司; 横山 淳史; 矢野 潤; 鶴見 文俊; 津村 久美; 浅井 康一; 菊池 清

  日本小児科学会雑誌, Apr. 2007

  
• 卵巣奇形腫を合併し、腫瘍摘出により軽快したネフローゼ症候群の1例

  井澤 和司; 浅井 康一; 矢野 潤; 横山 淳史; 鶴見 文俊; 津村 久美; 加藤 文英; 菊池 清

  日本小児科学会雑誌, Apr. 2007

  
• 最近、当院で経験した染色体異常症候群の検討

  加藤 文英; 井澤 和司; 横山 淳史; 矢野 潤; 鶴見 文俊; 津村 久美; 浅井 康一; 菊池 清

  日本小児科学会雑誌, Mar. 2007

  
• 上肢に発症した化膿性関節炎の乳児2例

  横山 淳史; 浅井 康一; 井澤 和司; 矢野 潤; 鶴見 文俊; 津村 久美; 加藤 文英; 菊池 清

  日本小児科学会雑誌, Feb. 2007

  
• 手術待機中に急速に進行し、心停止をきたした胎児水腎症の1例

  矢野 潤; 浅井 康一; 加藤 文英; 井澤 和司; 横山 淳史; 鶴見 文俊; 中川 剛; 津村 久美; 菊池 清; 長谷川 明広; 石野 外志勝; 川上 一雄; 松原 康博; 山森 祐治

  小児科臨床, Feb. 2007

  
• 当院NICUで経験した敗血症31症例の検討

  井澤 和司; 加藤 文英; 横山 淳史

  日本未熟児新生児学会雑誌, Oct. 2006

  
• 当院で経験した18トリソミー症候群の検討

  加藤 文英; 井澤 和司; 横山 淳史

  日本未熟児新生児学会雑誌, Oct. 2006

  
• 歯ブラシによる口腔内刺傷により,広範な深頸部・縦隔気腫を来した1例

  城 有美; 浅井 康一; 矢野 潤; 井澤 和司; 横山 淳史; 鶴見 文俊; 中川 剛; 津村 久美; 加藤 文英; 菊池 清; 卜部 晋平; 関根 隆; 山森 祐治

  小児科臨床, Sep. 2006

  
• CATA-L・腫瘍摘出・ITECの治療経過中に肝硬変をきたした巨大肝芽腫の1例

  矢野 潤; 浅井 康一; 井澤 和司; 横山 淳史; 鶴見 文俊; 津村 久美; 菊池 清; 加藤 文英; 城原 幹太; 倉科 彰夫; 渡邉 健一郎; 足立 壮一; 中畑 龍俊; 阪本 靖介; 重田 孝信; 高田 泰次; 江川 裕人

  小児がん, Sep. 2006

  
• 歯ブラシによる口腔内刺激により,広範な深頸部・縦隔気腫をきたした1例

  城 有美; 矢野 潤; 浅井 康一; 井澤 和司; 横山 淳史; 鶴見 文俊; 中川 剛; 津村 久美; 菊池 清; 加藤 文英; 卜部 晋平; 関根 隆

  日本小児科学会雑誌, Aug. 2006

  
• 当院産科・NICUにおける新生児B群溶連菌感染症の現況

  加藤 文英; 森崎 洋平; 井澤 和司; 横山 淳史; 矢野 潤; 鶴見 文俊; 中川 剛; 津村 久美; 浅井 康一; 菊池 清

  日本小児科学会雑誌, Aug. 2006

  
• 出生後急速に進行し,心停止をきたした先天性水腎症の1例

  矢野 潤; 浅井 康一; 井澤 和司; 横山 淳史; 鶴見 文俊; 中川 剛; 津村 久美; 菊池 清; 加藤 文英; 長谷川 明広; 上田 敏子; 石野 外志勝; 川上 一雄; 中村 成伸; 松原 康博; 山森 祐二; 新納 教男; 島田 憲次

  日本小児科学会雑誌, Aug. 2006

  
• 当院における未熟児動脈管開存症に対する治療経験

  山内 正信; 加藤 文英; 中山 健吾; 北野 忠志; 糸原 孝明; 浅井 康一; 津村 久美; 矢野 潤; 横山 淳史; 鶴見 俊文; 井澤 和司; 菊池 清

  島根県立中央病院医学雑誌, Aug. 2006

  
• Human herpesvirus 6による突発性発疹に腸重積を合併した2例(Intussusception Associated with Roseola Infantum from Human Herpesvirus 6 Infection)

  浅井 康一; 新井 賢人; 井澤 和司; 矢野 潤; 横山 淳史; 鶴見 文俊; 津村 久美; 加藤 文英; 菊池 清

  島根県立中央病院医学雑誌, Aug. 2006

  
• 出雲市における学校検尿で発見された糖尿病の4例

  手納 信一; 浅井 康一; 津村 久美; 井澤 和司; 矢野 潤; 横山 淳史; 鶴見 文俊; 中川 剛; 加藤 文英; 芦沢 隆夫; 菊池 清

  小児科臨床, Jun. 2006

  
• 当院新生児集中治療管理室(NICU)における超早産児(在胎22-24週)の急性期管理

  井澤 和司; 加藤 文英; 横山 淳史; 矢野 潤; 中川 剛; 津村 久美; 浅井 康一; 白石 英幸; 菊池 清

  島根医学, Mar. 2006

  
• 新生児専門医試験における技能と態度を評価する具体的方法

  小西 祥平; 井澤 和司; 加藤 愛章; 高橋 明子; 竹内 章人; 寺西 顕司; 牧野 泰子; 望月 成隆; 森丘 千夏子

  日本未熟児新生児学会雑誌, Feb. 2006

  
• 卵巣奇形腫を合併し,腫瘍摘出により軽快したネフローゼ症候群の1例

  井澤 和司; 浅井 康一; 横山 淳史; 矢野 潤; 鶴見 文俊; 津村 久美; 加藤 文英; 菊池 清; 桑門 克治; 武田 修明

  日本小児科学会雑誌, Feb. 2006

  
• 新規発症持続性連日性頭痛(new daily persistent headache)に対するpropranololの効果

  斎藤 義朗; 関 あゆみ; 金子 かおり; 横山 淳史; 井澤 和司; 大野 耕策

  脳と発達, Jan. 2006

  
• 胎児水腫,骨髄一過性増殖症,肝不全,ファロー四徴症を合併し,急激な経過をたどったDown症候群の一例

  井澤 和司; 加藤 文英; 横山 淳史

  日本未熟児新生児学会雑誌, Nov. 2005

  
• 学校検診で発見された糖尿病の3例

  手納 信一; 斎藤 一仁; 多田 育賢; 枡田 宏輔; 森崎 洋平; 井澤 和司; 矢野 潤; 横山 淳史; 鶴見 文俊; 中川 剛; 津村 久美; 浅井 康一; 菊池 清; 加藤 文英; 芦沢 隆夫

  日本小児科学会雑誌, Oct. 2005

  
• 当院における外科的治療を必要とした先天性心疾患例

  鶴見 文俊; 斎藤 一仁; 多田 育賢; 枡田 宏輔; 森崎 洋平; 手納 信一; 井澤 和司; 矢野 潤; 横山 淳史; 中川 剛; 津村 久美; 浅井 康一; 菊池 清; 加藤 文英; 津丸 真一; 北野 忠志; 山内 正信; 中山 健吾; 羽根田 紀幸

  日本小児科学会雑誌, Oct. 2005

  
• 【血液・腫瘍】 中枢性尿崩症を合併した,骨盤骨原発Langerhans cell histiocytosisの1例

  中島 圭子; 浅井 康一; 中川 剛; 井澤 和司; 矢野 潤; 横山 淳史; 津村 久美; 加藤 文英; 白石 英幸; 菊池 清

  小児科臨床, Sep. 2005

  
• 小腸閉鎖と胎便性腹膜炎に合併した胆道閉鎖症の1例

  武田 仁美; 浅井 康一; 加藤 文英; 矢野 潤; 田中 紀子; 城原 幹太; 倉科 彰夫; 上田 敏子; 井澤 和司; 横山 淳史; 中川 剛; 津村 久美; 白石 英幸; 菊池 清

  小児科臨床, Aug. 2005

  
• 同一大腸菌による化膿性髄膜炎を反復した1例

  井澤 和司; 浅井 康一; 横山 淳史; 加藤 文英; 武田 仁美; 矢野 潤; 中川 剛; 津村 久美; 白石 英幸; 菊池 清

  日本小児科学会雑誌, Aug. 2005

  
• 小腸閉鎖,胎便性腹膜炎に胆道閉鎖症を合併した1男児例

  武田 仁美; 加藤 文英; 浅井 康一; 井澤 和司; 矢野 潤; 横山 淳史; 中川 剛; 津村 久美; 白石 英幸; 菊池 清; 城原 幹太; 倉科 彰夫

  日本小児科学会雑誌, Aug. 2005

  
• 新生児のIntermediate Care 帝王切開分娩で出生した児の血糖について

  加藤 文英; 井澤 和司; 横山 淳史; 矢野 潤; 中川 剛; 津村 久美; 浅井 康一; 白石 英幸; 菊池 清

  日本小児科学会雑誌, Aug. 2005

  
• 当院救急外来における小児受診患者様のまとめ

  中川 剛; 井澤 和司; 矢野 潤; 横山 淳史; 津村 久美; 浅井 康一; 加藤 文英; 白石 英幸; 菊池 清

  日本小児科学会雑誌, Aug. 2005

  
• 血清KL-6が異常高値を示した新生児慢性肺疾患III型(Wilson-Mikity症候群)の2例

  横山 淳史; 加藤 文英; 井澤 和司; 矢野 潤; 中川 剛; 津村 久美; 浅井 康一; 白石 英幸; 菊池 清

  日本小児科学会雑誌, Apr. 2005

  
• 同一大腸菌による化膿性髄膜炎を反復した1例

  横山 淳史; 浅井 康一; 加藤 文英; 井澤 和司; 矢野 潤; 中川 剛; 津村 久美; 白石 英幸; 菊池 清

  日本小児科学会雑誌, Feb. 2005

  
• 新生児単純ヘルペス脳炎の1例

  矢野 潤; 浅井 康一; 井澤 和司; 横山 淳史; 中川 剛; 津村 久美; 加藤 文英; 白石 英幸; 菊池 清

  日本小児科学会雑誌, Oct. 2004

  
• 最近5年間で経験した,WEST症候群6例の検討

  白石 英幸; 井澤 和司; 矢野 潤; 横山 淳史; 中川 剛; 津村 久美; 浅井 康一; 加藤 文英; 菊池 清

  日本小児科学会雑誌, Oct. 2004

  

External funds: Kakenhi

• Mechanisms of caspase-1-independent cell death induced by NLRP3 and NLRC4 disease-associated variants

  Grant-in-Aid for Early-Career Scientists

  Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related

  Kyoto University

  Kazushi Izawa

  From 01 Apr. 2019, To 31 Mar. 2021, Project Closed

  自己炎症性疾患;NLRC4異常症;家族性地中海熱;MEFV;インフラマソーム;NLRP3;NLRC4

  https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-19K17293/
• Elucidation of molecular mechanism of TNF receptor-associated periodic syndrome by cell technology and multi-omics analysis

  Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

  Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related

  Kurume University

  Ryuta Nishikomori

  From 01 Apr. 2019, To 31 Mar. 2022, Project Closed

  TNF受容体関連症候群;自己炎症性疾患;自己炎症性症候群;iPS細胞;TRAPS;iPS-ML;TNF受容体関連周期性症候群;疾患特異的iPS細胞;iPS細胞由来細胞株;マクロファージ;自己炎症症候群;マルチオミックス解析;オミックス解析

  https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-19K08299/
• Detection of Low frequent mosaism in autoinflammatory diseases using molecular barcode method

  Grant-in-Aid for Young Scientists (B)

  Kyoto University

  Kazushi Izawa

  From 01 Apr. 2016, To 31 Mar. 2019, Project Closed

  自己炎症性疾患;遺伝子変異;モザイク変異;分子バーコード;遺伝子欠失;遺伝子重複;遺伝子;遺伝子診断;医療

  https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-16K19640/
• Establishing a platform for molecular analysis and drug innovation of auto-inflammatory disorders

  Grant-in-Aid for Scientific Research (A)

  Kyoto University

  Toshio Heike

  From 01 Apr. 2014, To 31 Mar. 2017, Project Closed

  自己炎症性疾患;インフラマソーム;iPS細胞;病態解明;モザイシズム;単球・マクロファージ;軟骨細胞;自己炎症疾患;CAPS;単球、マクロファージ

  https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-26253062/
• Elucidation of molecular mechanisms of NLRP3 mosaicism

  Grant-in-Aid for Research Activity Start-up

  Kyoto University

  Kazushi IZAWA

  From 31 Aug. 2012, To 31 Mar. 2014, Project Closed

  自己炎症性疾患;サイトカイン;炎症

  https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-24890096/
• 原因不明の炎症性疾患におけるⅠ型IFN応答遺伝の発現解析と新規炎症病態の解明

  Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

  Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related

  Kyoto University

  井澤 和司

  From 01 Apr. 2022, To 31 Mar. 2025, Granted

  Ⅰ型インターフェロン;自己免疫疾患;自己炎症性疾患;インターフェロン;発現解析

  https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-22K07867/

External funds: others

• 難治性疾患政策研究事業 (2022年度分)

  厚生労働省, 厚生労働科学研究費補助金

  From 01 Apr. 2022, To 31 Mar. 2023

  研究分担者
• 難治性疾患政策研究事業 (2021年度分)

  厚生労働省, 厚生労働科学研究費補助金

  From 01 Apr. 2021, To 31 Mar. 2022

  分担
• Adenosine Deaminase 2 （ADA2）欠損症の病態解明と治療薬開発の基盤構築

  日本医療研究開発機構(AMED) 戦略推進部（難病研究課） 難治性疾患実用化研究事業 希少難治性疾患の克服に結びつく独創的な病態解明研究

  From Apr. 2017, To Mar. 2020

  井澤和司
• 難治性疾患政策研究事業 （2019年度分）

  厚生労働科学研究費補助金

  From 01 Apr. 2019, To 31 Mar. 2020

  西小森　隆太
• （2020度分）

  難治性疾患政策研究事業

  From 01 Apr. 2020, To 31 Mar. 2021

  分担

Education

Teaching subject(s)

• From 01 Apr. 2024, To 31 Mar. 2025

  Immunology II

  8031, Spring, Faculty of Medicine, 1
• From 01 Apr. 2023, To 31 Mar. 2024

  C11 小児科学

  C011, Fall, 医学部, 1.5
• From 01 Apr. 2023, To 31 Mar. 2024

  Immunology II

  8031, Spring, Faculty of Medicine, 1
• From 01 Apr. 2022, To 31 Mar. 2023

  Immunology II

  8031, Spring, Faculty of Medicine, 1