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Faculty

• 医学部

Professional Memberships

• 日本臨床病理学会
• 家族性腫瘍研究会
• 小児内分泌学会
• 日本遺伝カウンセリング学会
• 日本癌学会
• 日本遺伝子診療学会
• 米国甲状腺学会(American Thyroid Association)
• 米国内分泌学会(The Endocrine Society)
• 日本人類遺伝学会
• 日本甲状腺学会
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Academic Degree

• 医学博士(京都大学)

Academic Resume (Graduate Schools)

• 京都大学, 大学院医学研究科博士課程, 修了

Academic Resume (Undergraduate School/Majors)

• 京都大学, 医学部医学進学課程, 修了
• 京都大学, 医学部医学科, 卒業

High School

• High School

  大阪教育大学附属高等学校天王寺校舎

Language of Instruction

• English

ID,URL

• J-Global ID

  200901047801908718

• External link

  http://www.kuhp.kyoto-u.ac.jp/idennet/DB/index2.html

researchmap URL

• https://researchmap.jp/read0042641

Research

Research Topics, Overview of the research

• Research Topics

  ① Research on extensive genetic testing, ② Research on genetic counseling, ③ Research on research ethics (i.e. central review board)

• Overview of the research

  ① Research on extensive genetic testing　using next generation sequencer including whole genome analysis, whole exome analysis, tumor profiling test; handling secondary findings etc..
  ② Research on novel idea and paradigm-shift of genetic counseling necessary for extensive genetic testing.
  ③ Research on research ethics such as central review board for the sake of quality control and effectiveness of research review.
  

Research Interests

• 医療倫理学
• 人類遺伝学
• 内分泌学
• Medical Ethics
• Laboratory Medicine
• Human Genetics
• Endocirinology

Research Areas

• Life sciences, Metabolism and endocrinology
• Other, Other, Laboratory medicine
• Life sciences, Medical biochemistry

Papers

• Dietary Patterns Rich in Soybean Products, Vegetables, Fish, Fruits, and Miso Soup Were Inversely Associated with Fatty Liver Index: The Nagahama Study.

  Yoko Ueba; Kaori Ikeda; Yasuharu Tabara; Takeo Nakayama; Daisuke Tanaka; Yoshimitsu Takahashi; Shinji Kosugi; Kazuya Setoh; Takahisa Kawaguchi; Fumihiko Matsuda; Nobuya Inagaki

  Journal of nutritional science and vitaminology, 2025

  
• Psychosocial impact on individuals who received negative test results from predictive testing for Huntington's disease: An exploratory qualitative study.

  Harumo Osawa; Manami Matsukawa; Akiko Yoshida; Masako Torishima; Hiromi Murakami; Sayoko Haruyama; Takahito Wada; Shinji Kosugi

  Journal of genetic counseling, 04 Oct. 2024

  
• 腫瘍組織のみを用いたがんゲノムプロファイリングにおける二次的所見疑いの確認検査

  近藤 知大; 山本 佳宏; 福山 啓太; 金井 雅史; 山田 敦; 松原 淳一; Pham Nguyen Quy; 吉岡 正博; 山田 崇弘; 南口 早智子; 松本 繁巳; 小杉 眞司; 武藤 学

  日本癌治療学会学術集会抄録集, Oct. 2023

  
• Tubulin folding Co-factor D(TBCD)遺伝子変異によると考えられた早期発症神経変性脳症の一例

  短田 浩一; 近藤 秀仁; 西村 陽; 吉田 健司; 稲葉 慧; 和田 敬仁; 小杉 眞司; 山田 茉未子; 鈴木 寿人; 武内 俊樹; 小崎 健次郎

  脳と発達, May 2024

  
• Nationwide survey of the secondary findings in cancer genomic profiling: survey including liquid biopsy.

  Saki Shimada; Takahiro Yamada; Akari Minamoto; Manami Matsukawa; Ichiro Yabe; Hiroshi Tada; Katsutoshi Oda; Arisa Ueki; Satomi Higashigawa; Maki Morikawa; Yuki Sato; Akira Hirasawa; Masanobu Ogawa; Tomohiro Kondo; Masahiro Yoshioka; Masashi Kanai; Manabu Muto; Shinji Kosugi

  Journal of human genetics, 17 Sep. 2024

  
• Lynch syndrome screening in patients with young-onset extra-colorectal Lynch syndrome-associated cancers.

  Atsushi Yamada; Yukari Doi; Sachiko Minamiguchi; Tomohiro Kondo; Tomohiko Sunami; Takahiro Horimatsu; Junzo Hamanishi; Masaki Mandai; Etsuro Hatano; Takashi Kobayashi; Shigeo Hisamori; Kazutaka Obama; Hiroshi Seno; Hironori Haga; Masako Torishima; Hiromi Murakami; Takeshi Nakajima; Takahiro Yamada; Shinji Kosugi; Kokichi Sugano; Manabu Muto

  International journal of clinical oncology, 26 Aug. 2024

  
• 高インスリン血性低血糖症を伴った7番染色体重複によるSilver-Russell症候群の1例

  勝二 隆志; 山内 一郎; 川崎 秀徳; 岩永 甲午郎; 田中 大祐; 藤倉 純二; 増井 俊彦; 鈴木 寿人; 山田 茉未子; 小崎 健次郎; 稲葉 慧; 和田 敬仁; 小杉 眞司; 植田 洋平; 藤井 寿人; 田浦 大輔; 稲垣 暢也

  日本内分泌学会雑誌, May 2023

  
• がん未発症者に対するチャットボット(AI問診)を用いた遺伝性腫瘍のリスク評価

  柴田 亜貴子; 入駒 麻希; 飯尾 智美; 安井 有香; 山口 園美; 吉田 雅行; 安達 博; 武藤 繁貴; 福田 崇典; 中島 健; 吉田 晶子; 鳥嶋 雅子; 川崎 秀徳; 和田 敬仁; 小杉 眞司; 大内 憲明

  日本乳癌検診学会誌, Apr. 2024

  
• 遺伝性乳癌卵巣癌患者の血縁者に対する遺伝カウンセリング受診勧奨のために克服すべき課題

  大高 理生; 中島 健; 吉田 晶子; 鳥嶋 雅子; 川崎 秀徳; 山田 崇弘; 和田 敬仁; 小杉 眞司

  遺伝性腫瘍, Dec. 2023

  
• Associations between Nocturnal Hypoxemia and Retinal Nerve Fiber Layer Thinning: The Nagahama Study

  Tadao Nagasaki; Masahiro Miyake; Susumu Sato; Kimihiko Murase; Takahisa Kawaguchi; Takeshi Matsumoto; Yoshinari Nakatsuka; Yuki Mori; Hanako Ohashi Ikeda; Hironobu Sunadome; Satoshi Hamada; Naomi Takahashi; Jumpei Togawa; Osamu Kanai; Sayaka Uiji; Tomoko Wakamura; Yasuharu Tabara; Akitaka Tsujikawa; Fumihiko Matsuda; Toyohiro Hirai; Kazuo Chin; Yasuharu Tabara; Takahisa Kawaguchi; Kazuya Setoh; Yoshimitsu Takahashi; Shinji Kosugi; Takeo Nakayama; Fumihiko Matsuda

  Annals of the American Thoracic Society, Apr. 2024

  
• Comprehensive assessment of hereditary cancer risk using artificial intelligence (AI) chatbot for women undergoing gynecological cancer screening

  Akiko Shibata; Maki Irikoma; Tomomi Iio; Yuka Yasui; Sonomi Yamaguchi; Masayuki Yoshida; Hiroshi Adachi; Shigetaka Muto; Takanori Fukuda; Takeshi Nakajima; Akiko Yoshida; Masako Torishima; Hidenori Kawasaki; Takahito Wada; Shinji Kosugi; Noriaki Ohuchi

  Nihon Nyugan Kenshin Gakkaishi (Journal of Japan Association of Breast Cancer Screening), 2024

  
• Difficulties in disclosing secondary findings by facilities performing comprehensive germline genetic testing for rare diseases in Japan.

  Kana Hiromoto; Takahiro Yamada; Mio Tsuchiya; Hiroshi Kawame; Eiji Nanba; Yuichi Goto; Shinji Kosugi

  Congenital anomalies, 26 Mar. 2024

  
• Decision-making processes behind seeking regular cardiac checkups for individuals with Marfan syndrome: A grounded theory study.

  Sayoko Haruyama; Masako Torishima; Hidenori Kawasaki; Takahito Wada; Shinji Kosugi

  Journal of genetic counseling, 15 Nov. 2023

  
• ハンチントン病の発症前遺伝学的検査で陰性と診断された者が受検を通して生じた心理社会的影響に関する探索的質的研究

  大澤 春萌; 松川 愛未; 鳥嶋 雅子; 吉田 晶子; 村上 裕美; 和田 敬仁; 小杉 眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, Jun. 2023

  
• HBOCと診断された女性とパートナーを対象とした質的研究 リスク低減卵管卵巣摘出術の性生活への影響

  幅野 愛理; 松川 愛未; 鳥嶋 雅子; 太宰 牧子; 小杉 眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, Jun. 2023

  
• When and how to enlighten citizens on genetics and hereditary cancer: a web survey of online video viewers.

  Reimi Sogawa; Takahito Wada; Noriyuki Yamashita; Mariko Kochi; Mashu Futagawa; Fumino Kato; Yusaku Urakawa; Yayoi Tanimura; Hideki Yamamoto; Shuta Tomida; Shinji Kosugi; Akira Hirasawa

  Journal of community genetics, 16 Sep. 2023

  
• Comprehensive evaluation of structural variation detection algorithms for whole genome sequencing.

  Kosugi S; Momozawa Y; Liu X; Terao C; Kubo M; Kamatani Y

  Genome biology, Jun. 2019, Peer-reviewed

  
• 難病領域における次世代シークエンサーを用いた網羅的遺伝子解析受託施設の二次的所見開示の現状と困難 アンケート調査

  洪本 加奈; 山田 崇弘; 土屋 実央; 川目 裕; 難波 栄二; 後藤 雄一; 小杉 眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, Jun. 2023

  
• がん遺伝子パネル検査の二次的所見開示プロセスに関する現状調査 多施設対象アンケート調査

  島田 咲; 山田 崇弘; 源 明理; 松川 愛未; 矢部 一郎; 青木 洋子; 織田 克利; 植木 有紗; 東川 智美; 森川 真紀; 佐藤 友紀; 平沢 晃; 小川 昌宣; 近藤 知大; 吉岡 正博; 金井 雅史; 武藤 学; 小杉 眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, Jun. 2023

  
• Reproductive decision-making following the diagnosis of an inherited metabolic disorder via newborn screening in Japan: a qualitative study.

  Kana Hiromoto; Masakazu Nishigaki; Shinji Kosugi; Takahiro Yamada

  Frontiers in reproductive health, 2023

  
• Distribution of Choroidal Thickness and Choroidal Vessel Dilation in Healthy Japanese Individuals

  Yuki Mori; Masahiro Miyake; Yoshikatsu Hosoda; Akihito Uji; Eri Nakano; Ayako Takahashi; Yuki Muraoka; Manabu Miyata; Hiroshi Tamura; Sotaro Ooto; Yasuharu Tabara; Kenji Yamashiro; Fumihiko Matsuda; Akitaka Tsujikawa; Takeo Nakayama; Akihiro Sekine; Shinji Kosugi; Yasuharu Tabara; Fumihiko Matsuda

  Ophthalmology Science, Jun. 2021

  Access this paper :

  
• Fundamental knowledge taught in compulsory education for effective genetic counseling: a qualitative study of descriptions in textbooks.

  Eri Sakai; Takahiro Yamada; Tomomi Funaki; Miho Iwakuma; Harumo Osawa; Kana Morimoto; Shinji Kosugi

  Journal of community genetics, 28 Feb. 2023

  
• The association of ectopic craniopharyngioma in the fourth ventricle with familial adenomatous polyposis: illustrative case.

  Hiroya Uemura; Masahiro Tanji; Hiroki Natsuhara; Yasuhide Takeuchi; Masahito Hoki; Akihiko Sugimoto; Sachiko Minamiguchi; Hidenori Kawasaki; Masako Torishima; Shinji Kosugi; Yohei Mineharu; Yoshiki Arakawa; Kazumichi Yoshida; Susumu Miyamoto

  Journal of neurosurgery. Case lessons, 03 Jan. 2022

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• Implementation of Molecular Autopsy for Sudden Cardiac Death in Japan ― Focus Group Study of Stakeholders ―

  Kanako Koike; Masakazu Nishigaki; Takahito Wada; Shinji Kosugi

  Circulation Journal, 23 Dec. 2022

  Access this paper :

  
• がんゲノム医療に対する一般市民のリテラシー向上を目的とした教材の開発と評価

  十川 麗美; 和田 敬仁; 榎 朗兆; 岩本 結香子; 黒飛 恵子; 金井 雅史; 近藤 知大; 本田 明夏; 山田 崇弘; 平沢 晃; 武藤 学; 小杉 眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, May 2022

  
• 1995例の乳癌症例の生殖細胞系列の解析においてCHEK2またはATMに病的バリアントを認めた6例の臨床像

  服部 響子; 川口 展子; 仙田 典子; 稲垣 有希子; 岩野 由季; 高田 正泰; 鳥井 雅恵; 川島 雅央; 河口 浩介; 松本 純明; 山口 絢音; 村上 裕美; 本田 明夏; 山田 崇弘; 高原 祥子; 鈴木 栄治; 小杉 眞司; 小川 誠司; 戸井 雅和

  日本乳癌学会総会プログラム抄録集, Jun. 2022

  
• Challenges of secondary finding disclosure in genomic medicine in rare diseases: A nation-wide survey of Japanese facilities outsourcing comprehensive genetic testing.

  Kana Hiromoto; Takahiro Yamada; Mio Tsuchiya; Hiroshi Kawame; Eiji Nanba; Yuichi Goto; Shinji Kosugi

  Journal of human genetics, 03 Oct. 2022

  
• 難病医療における遺伝カウンセリングに関する動画教材の作成

  佐々木 元子; 川目 裕; 松尾 真理; 小杉 眞司; 櫻井 晃洋; 由良 敬; 高島 響子; 李 怡然; 松川 愛未; 大住 理沙; 神原 容子; 三宅 秀彦

  日本遺伝カウンセリング学会誌, Jun. 2022

  
• 遺伝性乳癌卵巣癌患者の血縁者を遺伝カウンセリングに導くために克服すべき課題

  大高 理生; 中島 健; 山田 崇弘; 川崎 秀徳; 吉田 晶子; 鳥嶋 雅子; 小杉 眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, Jun. 2022

  
• 婦人科検診時に家族歴から遺伝性腫瘍のリスクを示唆されたクライエントにおける遠隔遺伝カウンセリングの後方視的研究

  吉田 晶子; 鳥嶋 雅子; 川崎 秀徳; 中島 健; 高谷 明秀; 乾 智恵; 飯尾 智美; 山口 園美; 入駒 麻希; 山田 崇弘; 稲葉 慧; 村上 裕美; 本田 明夏; 和田 敬仁; 大内 憲明; 小杉 眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, Jun. 2022

  
• ゲノム医療に必要な専門的人材養成のための教材開発 認定遺伝カウンセラー養成課程の学生を対象とした学習支援教材

  乾 智恵; 和田 敬仁; 川崎 秀徳; 吉田 晶子; 鳥嶋 雅子; 高谷 明秀; 中島 健; 山田 崇弘; 稲葉 慧; 本田 明夏; 村上 裕美; 小杉 眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, Jun. 2022

  
• Prevalence of pathogenic germline variants in the circulating tumor DNA testing.

  Yoshihiro Yamamoto; Keita Fukuyama; Masashi Kanai; Tomohiro Kondo; Masahiro Yoshioka; Tadayuki Kou; Pham Nguyen Quy; Reiko Kimura-Tsuchiya; Takahiro Yamada; Shigemi Matsumoto; Shinji Kosugi; Manabu Muto

  International journal of clinical oncology, 23 Jul. 2022

  Access this paper :

  
• Mortality and morbidity of infants with trisomy 21, weighing 1500 grams or less, in Japan.

  Hidenori Kawasaki; Takahiro Yamada; Yoshimitsu Takahashi; Takeo Nakayama; Takahito Wada; Shinji Kosugi

  Journal of human genetics, 05 Jul. 2022

  
• がんゲノム医療に対する一般市民のリテラシー向上を目的とした教材の開発と評価

  十川 麗美; 和田 敬仁; 榎 朗兆; 岩本 結香子; 黒飛 恵子; 金井 雅史; 近藤 知大; 本田 明夏; 山田 崇弘; 平沢 晃; 武藤 学; 小杉 眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, May 2022

  
• がんゲノム医療時代の遺伝性腫瘍診療

  小杉 眞司

  癌と化学療法, Mar. 2022

  
• 臨床遺伝学・人類遺伝学誌上講義 遺伝医学と倫理

  小杉 眞司

  遺伝子医学, Jan. 2022

  
• 【遺伝性腫瘍学入門 遺伝性腫瘍の基礎知識】倫理・法・社会的問題(ELSI)遺伝情報の取り扱い 遺伝子例外主義からの脱却

  小杉 眞司

  遺伝子医学, Jan. 2022

  
• 【遺伝性腫瘍学入門 遺伝性腫瘍の基礎知識】最新の話題、制度、情報 遺伝性腫瘍に関連した人材育成と認定制度・連絡会議等 認定遺伝カウンセラー制度

  小杉 眞司

  遺伝子医学, Jan. 2022

  
• 【遺伝性腫瘍学入門 遺伝性腫瘍の基礎知識】最新の話題、制度、情報 遺伝性腫瘍に関連した人材育成と認定制度・連絡会議等 全国遺伝子医療部門連絡会議

  小杉 眞司

  遺伝子医学, Jan. 2022

  
• 【遺伝性腫瘍学入門 遺伝性腫瘍の基礎知識】最新の話題、制度、情報 遺伝性腫瘍に関連した人材育成と認定制度・連絡会議等 ジェネティックエキスパート制度

  小杉 眞司

  遺伝子医学, Jan. 2022

  
• がん遺伝子パネル検査における二次的所見疑い症例に対する生殖細胞系列確認検査の適応

  近藤 知大; 金井 雅史; 山本 佳宏; 福山 啓太; 松原 淳一; ファムグェン・クィー; 吉岡 正博; 山田 崇弘; 小杉 眞司; 武藤 学

  日本癌治療学会学術集会抄録集, Oct. 2021

  
• Germline sequencing for presumed germline pathogenic variants via tumor-only comprehensive genomic profiling.

  Tomohiro Kondo; Yoshihiro Yamamoto; Keita Fukuyama; Masashi Kanai; Atsushi Yamada; Junichi Matsubara; Pham Nguyen Quy; Masahiro Yoshioka; Takahiro Yamada; Sachiko Minamiguchi; Shigemi Matsumoto; Shinji Kosugi; Manabu Muto

  International journal of clinical oncology, Aug. 2022

  
• Japanese women's reasons for accompaniment status to hereditary breast and ovarian cancer-focused genetic counseling.

  Manami Matsukawa; Masako Torishima; Chika Satoh; Sayaka Honda; Shinji Kosugi

  Journal of genetic counseling, Apr. 2022

  
• Six years' accomplishment of the Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases: nationwide project in Japan to discover causes, mechanisms, and cures.

  Yuji Takahashi; Hidetoshi Date; Hideki Oi; Takeya Adachi; Noriaki Imanishi; En Kimura; Hotake Takizawa; Shinji Kosugi; Naomichi Matsumoto; Kenjiro Kosaki; Yoichi Matsubara; Hidehiro Mizusawa

  Journal of human genetics, 23 Mar. 2022

  
• Current status and issues related to secondary findings in the first public insurance covered tumor genomic profiling in Japan: multi-site questionnaire survey.

  Akari Minamoto; Takahiro Yamada; Saki Shimada; Ichiro Kinoshita; Yoko Aoki; Katsutoshi Oda; Arisa Ueki; Satomi Higashigawa; Maki Morikawa; Yuki Sato; Akira Hirasawa; Masanobu Ogawa; Tomohiro Kondo; Masahiro Yoshioka; Masashi Kanai; Manabu Muto; Shinji Kosugi

  Journal of human genetics, 23 Mar. 2022

  
• Analysis of triptan use during pregnancy in Japan: A case series.

  Yuko Yamaguchi; Takahiro Yamada; Mikako Goto; Hidenori Kawasaki; Takahito Wada; Yasuko Ikeda-Sakai; Yoshiyuki Saito; Masahiro Hayashi; Shiro Tanaka; Ryosuke Takahashi; Takeo Nakayama; Atsuko Murashima; Shinji Kosugi

  Congenital anomalies, Mar. 2022

  
• [Hereditary Tumor Medical Care in the Age of Cancer Genomic Medicine].

  Shinji Kosugi

  Gan to kagaku ryoho. Cancer & chemotherapy, Mar. 2022

  
• Perception of genetic testing among patients with inherited retinal disease: Benefits and challenges in a Japanese population.

  Akira Inaba; Akiko Yoshida; Akiko Maeda; Kanako Kawai; Shinji Kosugi; Masayo Takahashi

  Journal of genetic counseling, Aug. 2022

  
• Gender Differences in Smoking Initiation and Cessation Associated with the Intergenerational Transfer of Smoking across Three Generations: The Nagahama Study.

  Sachiko Nakagawa; Yoshimitsu Takahashi; Takeo Nakayama; Shigeo Muro; Michiaki Mishima; Akihiro Sekine; Yasuharu Tabara; Fumihiko Matsuda; Shinji Kosugi

  International journal of environmental research and public health, 28 Jan. 2022

  
• 臨床遺伝学・人類遺伝学誌上講義 遺伝医学と倫理

  小杉 眞司

  遺伝子医学, Jan. 2022

  
• 【遺伝性腫瘍学入門 遺伝性腫瘍の基礎知識】倫理・法・社会的問題(ELSI)遺伝情報の取り扱い 遺伝子例外主義からの脱却

  小杉 眞司

  遺伝子医学, Jan. 2022

  
• 【遺伝性腫瘍学入門 遺伝性腫瘍の基礎知識】最新の話題、制度、情報 遺伝性腫瘍に関連した人材育成と認定制度・連絡会議等 認定遺伝カウンセラー制度

  小杉 眞司

  遺伝子医学, Jan. 2022

  
• 【遺伝性腫瘍学入門 遺伝性腫瘍の基礎知識】最新の話題、制度、情報 遺伝性腫瘍に関連した人材育成と認定制度・連絡会議等 全国遺伝子医療部門連絡会議

  小杉 眞司

  遺伝子医学, Jan. 2022

  
• 【遺伝性腫瘍学入門 遺伝性腫瘍の基礎知識】最新の話題、制度、情報 遺伝性腫瘍に関連した人材育成と認定制度・連絡会議等 ジェネティックエキスパート制度

  小杉 眞司

  遺伝子医学, Jan. 2022

  
• Real-world outcome of universal screening for Lynch syndrome in Japanese patients with colorectal cancer highlights the importance of targeting patients with young-onset disease.

  Atsushi Yamada; Yui Matsuoka; Sachiko Minamiguchi; Yoshihiro Yamamoto; Tomohiro Kondo; Tomohiko Sunami; Takahiro Horimatsu; Kenji Kawada; Hiroshi Seno; Masako Torishima; Hiromi Murakami; Takahiro Yamada; Shinji Kosugi; Kokichi Sugano; Manabu Muto

  Molecular and clinical oncology, Dec. 2021

  
• The association between the Moyamoya disease susceptible gene RNF213 variant and incident cardiovascular disease in a general population: the Nagahama study.

  Yasuharu Tabara; Hitomi Yamada; Kazuya Setoh; Manami Matsukawa; Meiko Takahashi; Takahisa Kawaguchi; Takeo Nakayama; Fumihiko Matsuda; Shinji Kosugi

  Journal of hypertension, 01 Dec. 2021

  
• Author Correction: Prenatal diagnosis of severe mitochondrial diseases caused by nuclear gene defects: a study in Japan.

  Nana Akiyama; Masaru Shimura; Taro Yamazaki; Hiroko Harashima; Takuya Fushimi; Tomoko Tsuruoka; Tomohiro Ebihara; Keiko Ichimoto; Ayako Matsunaga; Megumi Saito-Tsuruoka; Yukiko Yatsuka; Yoshihito Kishita; Masakazu Kohda; Akira Namba; Yoshimasa Kamei; Yasushi Okazaki; Shinji Kosugi; Akira Ohtake; Kei Murayama

  Scientific reports, 16 Nov. 2021

  
• セカンダリーファインディングス

  小杉 眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, Nov. 2021

  
• 【神経疾患を克服する-わが国の戦略(2)】研究手法の最新の話題 根本治療時代の遺伝カウンセリング・ゲノムリテラシー

  小杉 眞司

  Clinical Neuroscience, Oct. 2021

  
• がん遺伝子パネル検査における二次的所見疑い症例に対する生殖細胞系列確認検査の適応

  近藤 知大; 金井 雅史; 山本 佳宏; 福山 啓太; 松原 淳一; ファムグェン・クィー; 吉岡 正博; 山田 崇弘; 小杉 眞司; 武藤 学

  日本癌治療学会学術集会抄録集, Oct. 2021

  
• Evaluation of the clinical performance of noninvasive prenatal testing at a Japanese laboratory.

  Yuna Sasaki; Takahiro Yamada; Shiro Tanaka; Akihiko Sekizawa; Tatsuko Hirose; Nobuhiro Suzumori; Takashi Kaji; Satoshi Kawaguchi; Yasuyuki Hasuo; Haruki Nishizawa; Keiichi Matsubara; Haruka Hamanoue; Akimune Fukushima; Masayuki Endo; Masayuki Yamaguchi; Yoshimasa Kamei; Hideaki Sawai; Kiyonori Miura; Masaki Ogawa; Shinya Tairaku; Hiroaki Nakamura; Ayako Sanui; Masahito Mizuuchi; Yoko Okamoto; Michihiro Kitagawa; Yukie Kawano; Hisashi Masuyama; Jun Murotsuki; Hisao Osada; Ryuhei Kurashina; Osamu Samura; Mayuko Ichikawa; Rumi Sasaki; Kazuhisa Maeda; Yasuyo Kasai; Tomomi Yamazaki; Reiko Neki; Naoki Hamajima; Yukiko Katagiri; Shunichiro Izumi; Setsuko Nakayama; Norio Miharu; Yuko Yokohama; Masaya Hirose; Kosuke Kawakami; Kiyotake Ichizuka; Masakatsu Sase; Kohei Sugimoto; Takeshi Nagamatsu; Tomomi Shiga; Lena Tashima; Takeshi Taketani; Mariko Matsumoto; Hironori Hamada; Takafumi Watanabe; Tetsuya Okazaki; Sadahiko Iwamoto; Daisuke Katsura; Nobuo Ikenoue; Toshiyuki Kakinuma; Hiromi Hamada; Makiko Egawa; Atsushi Kasamatsu; Akinori Ida; Naohiko Kuno; Naoaki Kuji; Mika Ito; Hiroko Morisaki; Shinji Tanigaki; Hiromi Hayakawa; Akinori Miki; Shoko Sasaki; Makoto Saito; Naoki Yamada; Toshiyuki Sasagawa; Toshitaka Tanaka; Fumiki Hirahara; Shinji Kosugi; Haruhiko Sago

  The journal of obstetrics and gynaecology research, Oct. 2021

  
• Sterile abscesses possibly stem from acantholytic folliculitis in comedonal Darier disease: a case report

  T. Komatsu-Fujii; T. Murata; E. Adachi; Y. Kaku; T. Wada; N. Nakagawa; S. Kosugi; T. Uehara; K. Kosaki; T. Kataoka; G. Egawa; T. Dainichi; K. Kabashima

  British Journal of Dermatology, Sep. 2021

  
• Genomic testing and ethical issues.

  小杉眞司

  日本内科学会雑誌, Sep. 2021

  
• Prevalence of Germline Variants in a Large Cohort of Japanese Patients with Pheochromocytoma and/or Paraganglioma.

  Masato Yonamine; Koichiro Wasano; Yuichi Aita; Takehito Sugasawa; Katsutoshi Takahashi; Yasushi Kawakami; Hitoshi Shimano; Hiroyuki Nishiyama; Hisato Hara; Mitsuhide Naruse; Takahiro Okamoto; Tadashi Matsuda; Shinji Kosugi; Kazuhiko Horiguchi; Akiyo Tanabe; Atsushi Watanabe; Noriko Kimura; Eijiro Nakamura; Akihiro Sakurai; Kiyoto Shiga; Kazuhiro Takekoshi

  Cancers, 09 Aug. 2021

  
• Surveillance for the Early Diagnosis of Familial Pancreatic Cancer (Expert Consensus)

  Masayuki Kitano; Chigusa Morizane; Susumu Hijioka; Hiroyuki Matsubayashi; Reiko Ashida; Tsukasa Ikeura; Tetsuhide Ito; Terumi Kamisawa; Takahisa Kawaguchi; Ken Kawabe; Shinji Kosugi; Yuzo Kodama; Kyoko Shimizu; Hideaki Takahashi; Shinichi Yachida; Takeshi Terashima; Masako Torishima; Keiji Hanada; Toru Furukawa; Masayuki Furukawa; Junji Furuse; Hiroyuki Maguchi; Yoshiyuki Majima; Nobumasa Mizuno; Masamichi Mizuma; Masaki Mizumoto; Takeichi Yoshida; Keita Wada; Kyoichi Takaori

  PANCREAS, Jul. 2021

  
• ビスホスホネート製剤導入が骨形成不全症罹患児の両親に与えた影響の調査 質的研究の統合

  佐々木 佑菜; 山田 崇弘; 小杉 眞司

  周産期医学, Jul. 2021

  
• 日本人のPALB2遺伝子変異による遺伝性乳癌における検討

  樋上 明音; 川口 展子; 仙田 典子; 稲垣 有希子; 本田 明夏; 山田 崇弘; 吉田 健一; 橘 強; 山神 和彦; 露木 茂; 岡村 隆仁; 小杉 眞司; 小川 誠司; 戸井 雅和

  日本乳癌学会総会プログラム抄録集, Jul. 2021

  
• 1995例の乳癌症例の生殖細胞系列の解析においてPTENの病的バリアントを認めた4例

  岩野 由季; 川口 展子; 仙田 典子; 稲垣 有希子; 高田 正泰; 鳥井 雅恵; 川島 雅央; 河口 浩介; 鈴木 栄治; 村上 裕美; 本田 明夏; 山田 崇弘; 吉田 健一; 高原 祥子; 岡村 隆仁; 小杉 眞司; 小川 誠司; 戸井 雅和; 京都癌研究ネットワーク

  日本乳癌学会総会プログラム抄録集, Jul. 2021

  
• BRCA2遺伝性乳癌における病的バリアントによる臨床的特徴の違い

  藤野 麻琴; 川口 展子; 仙田 典子; 稲垣 有希子; 何 佳曦; 樋上 明音; 中川 梨恵; 中村 有輝; 河口 浩介; 高田 正泰; 川島 雅央; 鈴木 栄治; 山田 崇弘; 小杉 眞司; 小川 誠司; 山神 和彦; 露木 茂; 岡村 隆仁; 戸井 雅和

  日本乳癌学会総会プログラム抄録集, Jul. 2021

  
• Confirmatory germline testing for presumed germline pathogenic variants using tumor-only testing.

  Tomohiro Kondo; Takahiro Yamada; Masahiro Yoshioka; Masakazu Nishigaki; Yoshihiro Yamamoto; Tadayuki Kou; Junichi Matsubara; Masashi Kanai; Shigemi Matsumoto; Manabu Muto; Shinji Kosugi

  JOURNAL OF CLINICAL ONCOLOGY, May 2021

  
• Keratoconus-susceptibility gene identification by corneal thickness genome-wide association study and artificial intelligence IBM Watson

  Yoshikatsu Hosoda; Masahiro Miyake; Akira Meguro; Yasuharu Tabara; Sachiko Iwai; Naoko Ueda-Arakawa; Eri Nakano; Yuki Mori; Munemitsu Yoshikawa; Hideo Nakanishi; Chiea Chuen Khor; Seang Mei Saw; Ryo Yamada; Fumihiko Matsuda; Ching Yu Cheng; Nobuhisa Mizuki; Akitaka Tsujikawa; Kenji Yamashiro; Yasuharu Tabara; Takahisa Kawaguchi; Kazuya Setoh; Fumihiko Matsuda; Yoshimitsu Takahashi; Takeo Nakayama; Shinji Kosugi

  Communications Biology, 01 Dec. 2020

  Access this paper :

  
• The TSH Receptor in Autoimmune Basedow's Disease

  T. Akamizu; M. Saji; S. Ikuyama; S. Kosugi; K. Tahara; L. D. Kohn

  Experimental and Clinical Endocrinology and Diabetes, 1991

  
• これからのゲノム医療 ゲノム医療と倫理

  小杉 眞司

  日本内科学会雑誌, Sep. 2021

  
• Physicians' perceptions of the factors influencing disclosure of secondary findings in tumour genomic profiling in Japan: a qualitative study.

  Saki Shimada; Takahiro Yamada; Miho Iwakuma; Shinji Kosugi

  European journal of human genetics : EJHG, Jan. 2022

  
• Association between serum α1-antitrypsin levels and all-cause mortality in the general population: the Nagahama study.

  Yasuharu Tabara; Kazuya Setoh; Takahisa Kawaguchi; Shinji Kosugi; Takeo Nakayama; Fumihiko Matsuda

  Scientific reports, 26 Aug. 2021

  
• ビスホスホネート製剤導入が骨形成不全症罹患児の両親に与えた影響の調査 質的研究の統合

  佐々木 佑菜; 山田 崇弘; 小杉 眞司

  周産期医学, Jul. 2021

  
• 日本人のPALB2遺伝子変異による遺伝性乳癌における検討

  樋上 明音; 川口 展子; 仙田 典子; 稲垣 有希子; 本田 明夏; 山田 崇弘; 吉田 健一; 橘 強; 山神 和彦; 露木 茂; 岡村 隆仁; 小杉 眞司; 小川 誠司; 戸井 雅和

  日本乳癌学会総会プログラム抄録集, Jul. 2021

  
• 1995例の乳癌症例の生殖細胞系列の解析においてPTENの病的バリアントを認めた4例

  岩野 由季; 川口 展子; 仙田 典子; 稲垣 有希子; 高田 正泰; 鳥井 雅恵; 川島 雅央; 河口 浩介; 鈴木 栄治; 村上 裕美; 本田 明夏; 山田 崇弘; 吉田 健一; 高原 祥子; 岡村 隆仁; 小杉 眞司; 小川 誠司; 戸井 雅和; 京都癌研究ネットワーク

  日本乳癌学会総会プログラム抄録集, Jul. 2021

  
• BRCA2遺伝性乳癌における病的バリアントによる臨床的特徴の違い

  藤野 麻琴; 川口 展子; 仙田 典子; 稲垣 有希子; 何 佳曦; 樋上 明音; 中川 梨恵; 中村 有輝; 河口 浩介; 高田 正泰; 川島 雅央; 鈴木 栄治; 山田 崇弘; 小杉 眞司; 小川 誠司; 山神 和彦; 露木 茂; 岡村 隆仁; 戸井 雅和

  日本乳癌学会総会プログラム抄録集, Jul. 2021

  
• Factors influencing consultation with cardiologists and expectations for genetic counselor: a qualitative study of patients with Marfan syndrome

  春山瑳依子; 宇都笑李; 酒井恵利; 鳥嶋雅子; 鳥嶋雅子; 川崎秀徳; 川崎秀徳; 和田敬仁; 和田敬仁; 小杉眞司; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, Jun. 2021

  
• Genetic counseling for presymptomatic genetic diagnosis of not-genetically confirmed neurodegenerative diseases: repots of 2 cases

  山口裕子; 和田敬仁; 鳥嶋雅子; 村上裕美; 川崎秀徳; 山田崇弘; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, Jun. 2021

  
• Physicians’ perceptions of the factors influencing disclosure of secondary findings in tumor genomic profiling: a qualitative study.

  島田咲; 山田崇弘; 岩隈美穂; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, Jun. 2021

  
• Survey on genomic counseling education

  佐々木元子; 佐々木元子; 川目裕; 小杉眞司; 櫻井晃洋; 松尾真理; 由良敬; 由良敬; 由良敬; 高島響子; 李怡然; 松川愛未; 神原容子; 三宅秀彦; 三宅秀彦

  日本遺伝カウンセリング学会誌, Jun. 2021

  
• An educational visual-tool for patients and their families considering whole exome sequencing.

  原田佳奈; 金子実基子; 小杉眞司; 川目裕; 川目裕

  日本遺伝カウンセリング学会誌, Jun. 2021

  
• The first educational seminar on basic medical genetics and genomics held by the Committee of Genetic Nursing of the Japanese Society for Genetic Counseling

  中込さと子; 村上裕美; 佐藤智佳; 玉置知子; 玉置知子; 大川恵; 佐々木規子; 浦野真理; 山下浩美; 渡邊淳; 青木美紀子; 川目裕; 福嶋義光; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, Jun. 2021

  
• Current status and issues regarding the operation of cancer genome profiling tests: A multi-institutional questionnaire survey-Focusing on addressing secondary findings-

  源明理; 山田崇弘; 山田崇弘; 吉岡正博; 吉岡正博; 近藤知大; 金井雅史; 春山瑳依子; 佐々木佑菜; 島田咲; 川崎秀徳; 川崎秀徳; 和田敬仁; 和田敬仁; 武藤学; 平沢晃; 小杉眞司; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, Jun. 2021

  
• Optimization of prediction methods for risk assessment of pathogenic germline variants in the Japanese population.

  Noriko Senda; Nobuko Kawaguchi-Sakita; Masahiro Kawashima; Yukiko Inagaki-Kawata; Kenichi Yoshida; Masahiro Takada; Masako Kataoka; Masae Torii; Tomomi Nishimura; Kosuke Kawaguchi; Eiji Suzuki; Yuki Kataoka; Yoshiaki Matsumoto; Hiroshi Yoshibayashi; Kazuhiko Yamagami; Shigeru Tsuyuki; Sachiko Takahara; Akira Yamauchi; Nobuhiko Shinkura; Hironori Kato; Yoshio Moriguchi; Ryuji Okamura; Norimichi Kan; Hirofumi Suwa; Shingo Sakata; Susumu Mashima; Fumiaki Yotsumoto; Tsuyoshi Tachibana; Mitsuru Tanaka; Kaori Togashi; Hironori Haga; Takahiro Yamada; Shinji Kosugi; Takashi Inamoto; Masahiro Sugimoto; Seishi Ogawa; Masakazu Toi

  Cancer science, Aug. 2021

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• Genomic counseling for comprehensive genomic analysis

  小杉眞司; 松川愛未

  日本遺伝カウンセリング学会誌, May 2021

  
• The new genetic counseling program in the USA and England

  松川愛未; 松川愛未; 稲葉慧; 稲葉慧; 稲葉慧; 小杉眞司; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, May 2021

  
• ゲノム解析における二次的所見の開示に影響する要素の探索 文献の内容分析による質的研究

  島田 咲; 山田 崇弘; 小杉 眞司

  癌と化学療法, May 2021

  
• [Factors Influencing the Decision‒Making Process in Secondary Findings Disclosure in Next‒Generation Sequencing-A Literature Review].

  Saki Shimada; Takahiro Yamada; Shinji Kosugi

  Gan to kagaku ryoho. Cancer & chemotherapy, May 2021

  
• Myopia Prevalence and Ocular Biometry Features in a General Japanese Population

  Shin-ya Nakao; Masahiro Miyake; Yoshikatsu Hosoda; Eri Nakano; Yuki Mori; Ayako Takahashi; Sotaro Ooto; Hiroshi Tamura; Yasuharu Tabara; Kenji Yamashiro; Fumihiko Matsuda; Akitaka Tsujikawa; Takeo Nakayama; Akihiro Sekine; Shinji Kosugi

  Ophthalmology, Apr. 2021

  
• Association of Education and Depressive Symptoms with Tooth Loss

  S. Fukuhara; K. Asai; A. Kakeno; C. Umebachi; S. Yamanaka; T. Watanabe; T. Yamazaki; K. Nakao; K. Setoh; T. Kawaguchi; S. Morita; T. Nakayama; F. Matsuda; K. Bessho; Yasuharu Tabara; Takahisa Kawaguchi; Kazuya Setoh; Yoshimitsu Takahashi; Shinji Kosugi; Takeo Nakayama; Fumihiko Matsuda

  Journal of Dental Research, Apr. 2021

  
• The short-term mortality and morbidity of very low birth weight infants with trisomy 18 or trisomy 13 in Japan

  Hidenori Kawasaki; Takahiro Yamada; Yoshimitsu Takahashi; Takeo Nakayama; Takahito Wada; Shinji Kosugi

  JOURNAL OF HUMAN GENETICS, Mar. 2021, Peer-reviewed

  
• Prenatal diagnosis of severe mitochondrial diseases caused by nuclear gene defects: a study in Japan.

  Nana Akiyama; Masaru Shimura; Taro Yamazaki; Hiroko Harashima; Takuya Fushimi; Tomoko Tsuruoka; Tomohiro Ebihara; Keiko Ichimoto; Ayako Matsunaga; Megumi Saito-Tsuruoka; Yukiko Yatsuka; Yoshihito Kishita; Masakazu Kohda; Akira Namba; Yoshimasa Kamei; Yasushi Okazaki; Shinji Kosugi; Akira Ohtake; Kei Murayama

  Scientific reports, 11 Feb. 2021

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• 遺伝子関連検査を知る Secondary Findings

  小杉 眞司

  遺伝子医学, Jan. 2021

  
• Complex hereditary spastic paraplegia associated with episodic visual loss caused by ACO2 variants

  Takenori Tozawa; Akira Nishimura; Tamaki Ueno; Akane Shikata; Yoshihiro Taura; Takeshi Yoshida; Naoko Nakagawa; Takahito Wada; Shinji Kosugi; Tomoko Uehara; Toshiki Takenouchi; Kenjiro Kosaki; Tomohiro Chiyonobu

  HUMAN GENOME VARIATION, Jan. 2021

  
• Night-time frequency of urination as a manifestation of sleep-disordered breathing: the Nagahama study

  Satoshi Hamada; Yasuharu Tabara; Kimihiko Murase; Takeshi Matsumoto; Kazuya Setoh; Tomoko Wakamura; Takahisa Kawaguchi; Shinji Kosugi; Takeo Nakayama; Toyohiro Hirai; Fumihiko Matsuda; Kazuo Chin

  SLEEP MEDICINE, Jan. 2021, Peer-reviewed

  
• Home device-monitored sleep blood pressure reflects large artery stiffness: the Nagahama study

  Yasuharu Tabara; Takeshi Matsumoto; Kimihiko Murase; Kazuya Setoh; Takahisa Kawaguchi; Shinji Kosugi; Takeo Nakayama; Toyohiro Hirai; Tomoko Wakamura; Kazuo Chin; Fumihiko Matsuda

  JOURNAL OF HYPERTENSION, Dec. 2020, Peer-reviewed

  
• Attitudes toward and current status of disclosure of secondary findings from next-generation sequencing: a nation-wide survey of clinical genetics professionals in Japan

  Mio Tsuchiya; Takahiro Yamada; Rina Akaishi; Haruka Hamanoue; Akira Hirasawa; Maki Hyodo; Issei Imoto; Tomoki Kosho; Kenji Kurosawa; Hiromi Murakami; Kaname Nakatani; Fumio Nomura; Aiko Sasaki; Kenji Shimizu; Mariko Tamai; Hiroshi Umemura; Atsushi Watanabe; Akiko Yoshida; Hiroshi Yoshihashi; Junko Yotsumoto; Shinji Kosugi

  JOURNAL OF HUMAN GENETICS, Dec. 2020, Peer-reviewed

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• Truncating Variants Contribute to Hearing Loss and Severe Retinopathy in USH2A-Associated Retinitis Pigmentosa in Japanese Patients

  Akira Inaba; Akiko Maeda; Akiko Yoshida; Kanako Kawai; Yasuhiko Hirami; Yasuo Kurimoto; Shinji Kosugi; Masayo Takahashi

  INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, Nov. 2020

  
• Current status and legal/ethical problems in the research use of the tissues of aborted human fetuses in Japan

  Hidenori Kawasaki; Takahiro Yamada; Takahito Wada; Shinji Kosugi

  CONGENITAL ANOMALIES, Nov. 2020, Peer-reviewed

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• Epidemiology of Birth Defects in Very Low Birth Weight Infants in Japan

  Hidenori Kawasaki; Takahiro Yamada; Yoshimitsu Takahashi; Takeo Nakayama; Takahito Wada; Shinji Kosugi

  JOURNAL OF PEDIATRICS, Nov. 2020, Peer-reviewed

  
• 遺伝性腫瘍-最新情報と今後の方向性 がんゲノム医療における情報伝達プロセス

  小杉 眞司

  日本癌学会総会記事, Oct. 2020

  
• Descriptive epidemiology of high frequency component based on heart rate variability from 10-second ECG data and daily physical activity among community adult residents: the Nagahama Study

  Naomi Takahashi; Yoshimitsu Takahashi; Yasuharu Tabara; Takahisa Kawaguchi; Akira Kuriyama; Kenji Ueshima; Shinji Kosugi; Akihiro Sekine; Ryo Yamada; Fumihiko Matsuda; Takeo Nakayama

  BIOSCIENCE TRENDS, Aug. 2020, Peer-reviewed

  
• Comparison of diagnostic signi ficance of the initial versus revised diagnostic algorithm for sarcopenia from the Asian Working Group for Sarcopenia

  Yasuharu Tabara; Tome Ikezoe; Kazuya Setoh; Ken Sugimoto; Takahisa Kawaguchi; Shinji Kosugi; Takeo Nakayama; Noriaki Ichihashi; Tadao Tsuboyama; Fumihiko Matsuda

  ARCHIVES OF GERONTOLOGY AND GERIATRICS, Jul. 2020, Peer-reviewed

  
• がん遺伝子パネル検査の二次的所見の開示希望に関わる因子の検討 北海道大学での症例をもとに

  吉岡 正博; 山田 崇弘; 柴田 有香; 近藤 知大; 林 秀幸; 西原 広史; 矢部 一郎; 秋田 弘俊; 武藤 学; 木下 一郎; 小杉 真司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, Jun. 2020

  
• Association of ALPL variants with serum alkaline phosphatase and bone traits in the general Japanese population: The Nagahama Study

  Miho Nagata; Kazuya Setoh; Meiko Takahashi; Koichiro Higasa; Takahisa Kawaguchi; Hidenori Kawasaki; Takahito Wada; Atsushi Watanabe; Hideaki Sawai; Yasuharu Tabara; Takahiro Yamada; Fumihiko Matsuda; Shinji Kosugi

  JOURNAL OF HUMAN GENETICS, Mar. 2020, Peer-reviewed

  
• Comprehensive genomic profiling for chemotherapy-naive advanced gastrointestinal malignancies

  Tomohiro Kondo; Quy Pham Nguyen; Junichi Matsubara; Keita Fukuyama; Motoo Nomura; Taro Funakoshi; Mari Funakoshi; Hitomi Sakamoto; Kanami Ashida; Kumi Mukai; Shinji Uemoto; Yoshiharu Sakai; Hiroshi Seno; Sachiko Minamiguchi; Hironori Haga; Shinji Kosugi; Masashi Kanai; Shigemi Matsumoto; Manabu Muto

  JOURNAL OF CLINICAL ONCOLOGY, Feb. 2020, Peer-reviewed

  
• Clinical significance of TP53 variants as possible secondary findings in tumor-only next-generation sequencing

  Yoshihiro Yamamoto; Masashi Kanai; Tadayuki Kou; Aiko Sugiyama; Eijiro Nakamura; Hidehiko Miyake; Takahiro Yamada; Masakazu Nishigaki; Tomohiro Kondo; Hiromi Murakami; Masako Torishima; Shigemi Matsumoto; Shinji Kosugi; Manabu Muto

  JOURNAL OF HUMAN GENETICS, Feb. 2020, Peer-reviewed

  
• Proposal concerning the information transmission process in genomic medicine, focusing on tumor profiling analysis.

  小杉眞司

  日本癌学会学術総会抄録集(Web), 2020

  
• Management of Secondary Findings

  小杉眞司

  癌と化学療法, 2020, Peer-reviewed

  
• Negative recollections regarding doctor-patient interactions among men receiving a prostate cancer diagnosis: a qualitative study of patient experiences in Japan

  Masako Torishima; Michiko Urao; Takeo Nakayama; Shinji Kosugi

  BMJ OPEN, Jan. 2020, Peer-reviewed

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• Advanced Glycation End Product Accumulation is Associated with Lower Cognitive Performance in an Older General Population: The Nagahama Study

  Yasuharu Tabara; Mikihiro Yamanaka; Kazuya Setoh; Hiroaki Segawa; Takahisa Kawaguchi; Shinji Kosugi; Takeo Nakayama; Fumihiko Matsuda

  JOURNAL OF ALZHEIMERS DISEASE, 2020, Peer-reviewed

  
• Frequent nocturnal urination in older men is associated with arterial stiffness: The Nagahama study

  Yasuharu Tabara; Takeshi Matsumoto; Kimihiko Murase; Kazuya Setoh; Takahisa Kawaguchi; Shunsuke Nagashima; Shinji Kosugi; Toyohiro Hirai; Takeo Nakayama; Tomoko Wakamura; Kazuo Chin; Fumihiko Matsuda

  HYPERTENSION RESEARCH, Dec. 2019, Peer-reviewed

  
• Lifestyle habits associated with nocturnal urination frequency: The Nagahama study

  Yasuharu Tabara; Takeshi Matsumoto; Kimihiko Murase; Kazuya Setoh; Takahisa Kawaguchi; Shunsuke Nagashima; Satoshi Funada; Shinji Kosugi; Toyohiro Hirai; Takeo Nakayama; Tomoko Wakamura; Kazuo Chin; Fumihiko Matsuda

  NEUROUROLOGY AND URODYNAMICS, Nov. 2019, Peer-reviewed

  
• Association of the spot urine sodium-to-potassium ratio with blood pressure is independent of urinary Na and K levels: The Nagahama study

  Yukiko Higo; Shunsuke Nagashima; Yasuharu Tabara; Kazuya Setoh; Takahisa Kawaguchi; Yoshimitsu Takahashi; Shinji Kosugi; Takeo Nakayama; Fumihiko Matsuda; Tomoko Wakamura

  HYPERTENSION RESEARCH, Oct. 2019, Peer-reviewed

  
• Association of weak hip abduction strength with nocturia in older women: The Nagahama study

  Yasuharu Tabara; Tome Ikezoe; Takeshi Matsumoto; Kimihiko Murase; Kazuya Setoh; Satoshi Funada; Takahisa Kawaguchi; Shunsuke Nagashima; Shinji Kosugi; Toyohiro Hirai; Takeo Nakayama; Tomoko Wakamura; Kazuo Chin; Noriaki Ichihashi; Tadao Tsuboyama; Fumihiko Matsuda

  GERIATRICS & GERONTOLOGY INTERNATIONAL, Oct. 2019, Peer-reviewed

  
• Attitudes of clinical geneticists and certified genetic counselors to genome editing and its clinical applications: A nation-wide questionnaire survey in Japan

  Iku Taguchi; Takahiro Yamada; Rina Akaishi; Issei Imoto; Kenji Kurosawa; Kaname Nakatani; Fumio Nomura; Haruka Hamanoue; Maki Hyodo; Hiromi Murakami; Hiroshi Yoshihashi; Junko Yotsumoto; Shinji Kosugi

  JOURNAL OF HUMAN GENETICS, Sep. 2019, Peer-reviewed

  
• Association between sleep disturbance and nocturnal blood pressure profiles by a linear mixed model analysis: the Nagahama study

  Takeshi Matsumoto; Yasuharu Tabara; Kimihiko Murase; Kazuya Setoh; Takahisa Kawaguchi; Shunsuke Nagashima; Shinji Kosugi; Takeo Nakayama; Tomoko Wakamura; Toyohiro Hirai; Fumihiko Matsuda; Kazuo Chin

  SLEEP MEDICINE, Sep. 2019, Peer-reviewed

  
• Advanced Glycation End Product Accumulation Is Associated With Low Skeletal Muscle Mass, Weak Muscle Strength, and Reduced Bone Density: The Nagahama Study

  Yasuharu Tabara; Tome Ikezoe; Mikihiro Yamanaka; Kazuya Setoh; Hiroaki Segawa; Takahisa Kawaguchi; Shinji Kosugi; Takeo Nakayama; Noriaki Ichihashi; Tadao Tsuboyama; Fumihiko Matsuda

  JOURNALS OF GERONTOLOGY SERIES A-BIOLOGICAL SCIENCES AND MEDICAL SCIENCES, Sep. 2019, Peer-reviewed

  
• National survey of prevalence and prognosis of thanatophoric dysplasia in Japan

  Hideaki Sawai; Kaname Oka; Mariko Ushioda; Gen Nishimura; Takashi Omori; Hironao Numahe; Shinji Kosugi

  PEDIATRICS INTERNATIONAL, Aug. 2019, Peer-reviewed

  
• National platform for Rare Diseases Data Registry of Japan

  Yoshihiko Furusawa; Izumi Yamaguchi; Naoko Yagishita; Kazumasa Tanzawa; Fumihiko Matsuda; Yoshihisa Yamano; Ryo Yamada; Yasuharu Tabara; Yoichiro Kamatani; Syuji Kawaguchi; Shinji Kosugi; Koichiro Higasa; Yoichi Matsubara; Naomichi Matsumoto; Yoshihiro Aasano; Ichizo Nishino; Harumasa Nakamura; Atsushi Takano; Motoi Iot; Shinya Sakai

  LEARNING HEALTH SYSTEMS, Jul. 2019, Peer-reviewed

  
• IRUDが医療にもたらした変革 : IRUD拠点病院取りまとめ機関として (特集 未診断疾患イニシアチブ : 使命・成果・展望)

  小杉 眞司

  遺伝子医学 = Gene & medicine, Jul. 2019

  
• Genetic analysis of a case of Helicobacter pylori-uninfected intramucosal gastric cancer in a family with hereditary diffuse gastric cancer

  Taro Funakoshi; Shin'ichi Miyamoto; Nobuyuki Kakiuchi; Mitsuhiro Nikaido; Takeshi Setoyama; Akira Yokoyama; Takahiro Horimatsu; Atsushi Yamada; Masako Torishima; Shinji Kosugi; Hidetaka Yamada; Haruhiko Sugimura; Hironori Haga; Yoshiharu Sakai; Seishi Ogawa; Hiroshi Seno; Manabu Muto; Tsutomu Chiba

  GASTRIC CANCER, Jul. 2019, Peer-reviewed

  
• Low back pain precedes the development of new knee pain in the elderly population; a novel predictive score from a longitudinal cohort study

  Hiromu Ito; Shinjiro Tominari; Yasuharu Tabara; Takeo Nakayama; Moritoshi Furu; Tomotoshi Kawata; Masayuki Azukizawa; Kazuya Setoh; Takahisa Kawaguchi; Fumihiko Matsuda; Shuichi Matsuda; Yoshimitsu Takahashi; Shinji Kosugi

  ARTHRITIS RESEARCH & THERAPY, Apr. 2019, Peer-reviewed

  Access this paper :

  
• ゲノム医療における情報伝達プロセスに関する提言

  小杉眞司

  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2019, Peer-reviewed

  
• Small Degree of Lumbar Lordosis as an Overlooked Determinant for Orthostatic Increases in Blood Pressure in the Elderly: The Nagahama Study

  Yasuharu Tabara; Mitsuhiro Masaki; Tome Ikezoe; Kazuya Setoh; Takehiro Kato; Takahisa Kawaguchi; Shinji Kosugi; Takeo Nakayama; Noriaki Ichihashi; Tadao Tsuboyama; Fumihiko Matsuda

  AMERICAN JOURNAL OF HYPERTENSION, Jan. 2019, Peer-reviewed

  
• Japanese Society of Genetic Couseling

  Shinji Kosugi

  CANCER SCIENCE, Dec. 2018, Peer-reviewed

  
• Secondary findings in clinical cancer genome sequencing

  Takahiro Yamada; Shinji Kosugi

  CANCER SCIENCE, Dec. 2018, Peer-reviewed

  
• CCDC102B confers risk of low vision and blindness in high myopia

  Yoshikatsu Hosoda; Munemitsu Yoshikawa; Masahiro Miyake; Yasuharu Tabara; Noriaki Shimada; Wanting Zhao; Akio Oishi; Hideo Nakanishi; Masayuki Hata; Tadamichi Akagi; Sotaro Ooto; Natsuko Nagaoka; Yuxin Fang; Takahisa Kawaguchi; Kazuya Setoh; Yoshimitsu Takahashi; Shinji Kosugi; Takeo Nakayama; Kyoko Ohno-Matsui; Ching-Yu Cheng; Seang Mei Saw; Ryo Yamada; Fumihiko Matsuda; Akitaka Tsujikawa; Kenji Yamashiro

  Nature Communications, 01 Dec. 2018, Peer-reviewed

  Access this paper :

  
• Day-to-Day Home Blood Pressure Variability and Orthostatic Hypotension: The Nagahama Study

  Yasuharu Tabara; Takeshi Matsumoto; Kimihiko Murase; Kazuya Setoh; Takahisa Kawaguchi; Shunsuke Nagashima; Shinji Kosugi; Takeo Nakayama; Tomoko Wakamura; Toyohiro Hirai; Kazuo Chin; Fumihiko Matsuda

  AMERICAN JOURNAL OF HYPERTENSION, Dec. 2018, Peer-reviewed

  
• Association between socioeconomic factors and urinary sodium-to-potassium ratio: the Nagahama Study.

  Makoto Yamashita; Yasuharu Tabara; Yukiko Higo; Kazuya Setoh; Takahisa Kawaguchi; Yoshimitsu Takahashi; Shinji Kosugi; Takeo Nakayama; Fumihiko Matsuda; Tomoko Wakamura

  Hypertension research : official journal of the Japanese Society of Hypertension, Nov. 2018, Peer-reviewed

  
• Nocturia and increase in nocturnal blood pressure: the Nagahama study

  Takeshi Matsumoto; Yasuharu Tabara; Kimihiko Murase; Kazuya Setoh; Takahisa Kawaguchi; Shunsuke Nagashima; Shinji Kosugi; Takeo Nakayama; Tomoko Wakamura; Toyohiro Hirai; Fumihiko Matsuda; Kazuo Chin

  JOURNAL OF HYPERTENSION, Nov. 2018, Peer-reviewed

  
• Association between socioeconomic factors and urinary sodium-to-potassium ratio: the Nagahama Study

  Makoto Yamashita; Yasuharu Tabara; Yukiko Higo; Kazuya Setoh; Takahisa Kawaguchi; Yoshimitsu Takahashi; Shinji Kosugi; Takeo Nakayama; Fumihiko Matsuda; Tomoko Wakamura

  HYPERTENSION RESEARCH, Nov. 2018, Peer-reviewed

  
• 特別寄稿/「遺伝子医学」復刊によせて 先見の明

  小杉眞司

  遺伝子医学26(Vol8, Oct. 2018, Peer-reviewed

  
• 特集「がんゲノム医療」巻頭言

  小杉眞司

  遺伝子医学26(Vol8, 01 Oct. 2018, Peer-reviewed

  
• 【クリニカルバイオバンクの現状と展望】生体試料利活用における倫理・個人情報管理

  小杉 眞司

  BIO Clinica, Sep. 2018

  
• Dietary habits associated with reduced insulin resistance: The Nagahama study

  Kaori Ikeda; Tosiya Sato; Takeo Nakayama; Daisuke Tanaka; Kazuaki Nagashima; Fumika Mano; Erina Joo; Shimpei Fujimoto; Yoshimitsu Takahashi; Shinji Kosugi; Akihiro Sekine; Yasuharu Tabara; Fumihiko Matsuda; Nobuya Inagaki

  DIABETES RESEARCH AND CLINICAL PRACTICE, Jul. 2018, Peer-reviewed

  
• Genome-wide association meta-analysis highlights light-induced signaling as a driver for refractive error

  Milly S. Tedja; Robert Wojciechowski; Pirro G. Hysi; Nicholas Eriksson; Nicholas A. Furlotte; Virginie J. M. Verhoeven; Adriana I. Iglesias; Magda A. Meester-Smoor; Stuart W. Tompson; Qiao Fan; Anthony P. Khawaja; Ching-Yu Cheng; René Höhn; Kenji Yamashiro; Adam Wenocur; Clare Grazal; Toomas Haller; Andres Metspalu; Juho Wedenoja; Jost B. Jonas; Ya Xing Wang; Jing Xie; Paul Mitchell; Paul J. Foster; Barbara E. K. Klein; Ronald Klein; Andrew D. Paterson; S. Mohsen Hosseini; Rupal L. Shah; Cathy Williams; Yik Ying Teo; Yih Chung Tham; Preeti Gupta; Wanting Zhao; Yuan Shi; Woei-Yuh Saw; E-Shyong Tai; Xue Ling Sim; Jennifer E. Huffman; Ozren Polašek; Caroline Hayward; Goran Bencic; Igor Rudan; James F. Wilson; Tin Aung; Amutha B. Veluchamy; Kathryn P. Burdon; Harry Campbell; Li Jia Chen; Peng Chen; Wei Chen; Emily Chew; Margaret M. Deangelis; Xiaohu Ding; Angela Döring; David M. Evans; Sheng Feng; Brian Fleck; Rhys D. Fogarty; Jeremy R. Fondran; Maurizio Fossarello; Xiaobo Guo; Annet E. G. Haarman; Mingguang He; Laura D. Howe; Sarayut Janmahasatian; Vishal Jhanji; Mika Kähönen; Jaakko Kaprio; John P. Kemp; Kay-Tee Khaw; Chiea-Chuen Khor; Eva Krapohl; Jean-François Korobelnik; Kris Lee; Shi-Ming Li; Yi Lu; Robert N. Luben; Kari-Matti Mäkelä; George McMahon; Akira Meguro; Evelin Mihailov; Masahiro Miyake; Nobuhisa Mizuki; Margaux Morrison; Vinay Nangia; Konrad Oexle; Songhomitra Panda-Jonas; Chi Pui Pang; Mario Pirastu; Robert Plomin; Taina Rantanen; Maria Schache; Ilkka Seppälä; George D. Smith; Beate St Pourcain; Pancy O. Tam; J. Willem L. Tideman; Nicholas J. Timpson; Simona Vaccargiu; Zoran Vatavuk; Jie Jin Wang; Ningli Wang; Nick J. Wareham; Alan F. Wright; Liang Xu; Maurice K. H. Yap; Seyhan Yazar; Shea Ping Yip; Nagahisa Yoshimura; Alvin L. Young; Jing Hua Zhao; Xiangtian Zhou; Michelle Agee; Babak Alipanahi; Adam Auton; Robert K. Bell; Katarzyna Bryc; Sarah L. Elson; Pierre Fontanillas; David A. Hinds; Jennifer C. McCreight; Karen E. Huber; Aaron Kleinman; Nadia K. Litterman; Matthew H. McIntyre; Joanna L. Mountain; Elizabeth S. Noblin; Carrie A. M. Northover; Steven J. Pitts; J. Fah Sathirapongsasuti; Olga V. Sazonova; Janie F. Shelton; Suyash Shringarpure; Chao Tian; Vladimir Vacic; Catherine H. Wilson; Tariq M. Aslam; Sarah A. Barman; Jenny H. Barrett; Paul N. Bishop; Peter Blows; Catey Bunce; Roxana O. Carare; Usha Chakravarthy; Michelle Chan; Sharon Chua; David Crabb; Alexander Day; Parul Desai; Bal Dhillon; Andrew D. Dick; Cathy A. Egan; Sarah Ennis; Marcus Fruttiger; John Gallacher; David F. Garway-Heath; Jane Gibson; Dan M. Gore; Alison Hardcastle; Simon P. Harding; Ruth E. Hogg; Pearse A. Keane; Peng Tee Khaw; Gerassimos Lascaratos; Andrew Lotery; Phil J. Luthert; Tom J. MacGillivray; Sarah L. Mackie; Keith R. Martin; Michelle McGaughey; Bernadette McGuinness; Gareth J. McKay; Martin McKibbin; Danny Mitry; Tony Moore; James E. Morgan; Zaynah A. Muthy; Eoin O'Sullivan; Chris Owen; Praveen J. Patel; Euan N. Paterson; Tunde Peto; Axel Petzold; Alicja R. Rudnicka; Jay E. Self; Sobha Sivaprasad; David H. W. Steel; Irene M. Stratton; Nicholas Strouthidis; Cathie L. M. Sudlow; Caroline Thaung; Dhanes Thomas; Emanuele Trucco; Adnan Tufail; Stephen A. Vernon; Ananth C. Viswanathan; Jayne V. Woodside; Max Yates; Jennifer L. Y. Yip; Yalin Zheng; Peter K. Joshi; Akitaka Tsujikawa; Fumihiko Matsuda; Kristina N. Whisenhunt; Tanja Zeller; Peter J. Van Der Spek; Roxanna Haak; Hanne Meijers-Heijboer; Elisabeth M. Van Leeuwen; Sudha K. Iyengar; Jonathan H. Lass; Albert Hofman; Fernando Rivadeneira; André G. Uitterlinden; Johannes R. Vingerling; Terho Lehtimäki; Olli T. Raitakari; Ginevra Biino; Maria Pina Concas; Tae-Hwi Schwantes-An; Robert P. Igo; Gabriel Cuellar-Partida; Nicholas G. Martin; Jamie E. Craig; Puya Gharahkhani; Katie M. Williams; Abhishek Nag; Jugnoo S. Rahi; Phillippa M. Cumberland; Cécile Delcourt; Céline Bellenguez; Janina S. Ried; Arthur A. Bergen; Thomas Meitinger; Christian Gieger; Tien Yin Wong; Alex W. Hewitt; David A. Mackey; Claire L. Simpson; Norbert Pfeiffer; Olavi Pärssinen; Paul N. Baird; Veronique Vitart; Najaf Amin; Cornelia M. Van Duijn; Joan E. Bailey-Wilson; Terri L. Young; Seang-Mei Saw; Dwight Stambolian; Stuart MacGregor; Jeremy A. Guggenheim; Joyce Y. Tung; Christopher J. Hammond; Caroline C. W. Klaver; CREAM

  Nature Genetics, 01 Jun. 2018, Peer-reviewed

  
• Clinical significance of an elevated ankle-brachial index differs depending on the amount of appendicular muscle mass: the J-SHIPP and Nagahama studies

  Yasuharu Tabara; Michiya Igase; Kazuya Setoh; Takahisa Kawaguchi; Yoko Okada; Maya Ohara; Yoshimitsu Takahashi; Shinji Kosugi; Yasumasa Ohyagi; Tetsuro Miki; Takeo Nakayama; Katsuhiko Kohara; Fumihiko Matsuda

  HYPERTENSION RESEARCH, May 2018, Peer-reviewed

  
• Factors affecting longitudinal changes in cardio-ankle vascular index in a large general population: the Nagahama study

  Yasuharu Tabara; Kazuya Setoh; Takahisa Kawaguchi; Yoshimitsu Takahashi; Shinji Kosugi; Takeo Nakayama; Fumihiko Matsuda

  JOURNAL OF HYPERTENSION, May 2018, Peer-reviewed

  
• Cross-Sectional Epidemiological Analysis of the Nagahama Study for Correlates of Overactive Bladder: Genetic and Environmental Considerations

  Satoshi Funada; Takahisa Kawaguchi; Naoki Terada; Hiromitsu Negoro; Yasuharu Tabara; Shinji Kosugi; Ryo Yamada; Takeo Nakayama; Shusuke Akamatsu; Koji Yoshimura; Fumihiko Matsuda; Osamu Ogawa

  JOURNAL OF UROLOGY, Mar. 2018, Peer-reviewed

  
• Association of retinal vessel calibers and longitudinal changes in arterial stiffness: the Nagahama study

  Kyoko Kawashima-Kumagai; Yasuharu Tabara; Kenji Yamashiro; Kazuya Setoh; Munemitsu Yoshikawa; Takahisa Kawaguchi; Masahiro Miyake; Hideo Nakanishi; Yuki Muraoka; Yoshimitsu Takahashi; Shinji Kosugi; Takeo Nakayama; Nagahisa Yoshimura; Fumihiko Matsuda; Akitaka Tsujikawa

  JOURNAL OF HYPERTENSION, Mar. 2018, Peer-reviewed

  
• Seasonal variation in nocturnal home blood pressure fall: the Nagahama study

  Yasuharu Tabara; Takeshi Matsumoto; Kimihiko Murase; Shunsuke Nagashima; Toyohiro Hirai; Shinji Kosugi; Takeo Nakayama; Tomoko Wakamura; Kazuo Chin; Fumihiko Matsuda

  HYPERTENSION RESEARCH, Mar. 2018, Peer-reviewed

  
• Prevalence of Cardiovascular Disease and Its Risk Factors in Primary Aldosteronism: A Multicenter Study in Japan.

  Youichi Ohno; Masakatsu Sone; Nobuya Inagaki; Toshinari Yamasaki; Osamu Ogawa; Yoshiyu Takeda; Isao Kurihara; Hiroshi Itoh; Hironobu Umakoshi; Mika Tsuiki; Takamasa Ichijo; Takuyuki Katabami; Yasushi Tanaka; Norio Wada; Yui Shibayama; Takanobu Yoshimoto; Yoshihiro Ogawa; Junji Kawashima; Katsutoshi Takahashi; Megumi Fujita; Minemori Watanabe; Yuichi Matsuda; Hiroki Kobayashi; Hirotaka Shibata; Kohei Kamemura; Michio Otsuki; Yuichi Fujii; Koichi Yamamoto; Atsushi Ogo; Shintaro Okamura; Shozo Miyauchi; Tomikazu Fukuoka; Shoichiro Izawa; Takashi Yoneda; Shigeatsu Hashimoto; Toshihiko Yanase; Tomoko Suzuki; Takashi Kawamura; Yasuharu Tabara; Fumihiko Matsuda; Mitsuhide Naruse

  Hypertension (Dallas, Tex. : 1979), Mar. 2018, Peer-reviewed

  
• Miso soup intake is associated with reduced gastroesophageal reflux disease symptoms in the general population: The Nagahama Study

  Mano F; Ikeda K; Sato T; Nakayama T; Tanaka D; Joo E; Takahashi Y; Kosugi S; Sekine A; Tabara Y; Matsuda F; Inagaki N

  Journal of Nutritional Science and Vitaminology, 2018, Peer-reviewed

  
• Reduction in Gastroesophageal Reflux Disease Symptoms Is Associated with Miso Soup Intake in a Population-Based Cross-Sectional Study: The Nagahama Study

  Fumika Mano; Kaori Ikeda; Tosiya Sato; Takeo Nakayama; Daisuke Tanaka; Erina Joo; Yoshimitsu Takahashi; Shinji Kosugi; Akihiro Sekine; Yasuharu Tabara; Fumihiko Matsuda; Nobuya Inagaki

  JOURNAL OF NUTRITIONAL SCIENCE AND VITAMINOLOGY, 2018, Peer-reviewed

  
• 遺伝カウンセリングを担う専門職の育成と一般診療医の理解が必要

  小杉眞司

  週刊医学界新聞2018年新年号特集 ここまで来た！！ゲノム医療 PP.8 (2018.1.1., 01 Jan. 2018, Peer-reviewed

  
• がんゲノム医療 がんゲノム医療における二次的所見と遺伝性腫瘍診療

  小杉眞司; 小杉眞司; 小杉眞司; 小杉眞司

  遺伝子医学, 2018, Peer-reviewed

  
• Seasonal Variation and Day-by-day Variability in Nocturnal Blood Pressure Fall: The Nagahama Study.

  Yasuharu Tabara; Takeshi Matsumoto; Kimihiko Murase; Shunsuke Nagashima; Toyohiro Hirai; Shinji Kosugi; Takeo Nakayama; Tomoko Wakamura; Kazuo Chin; Fumihiko Matsuda

  HYPERTENSION, Sep. 2017, Peer-reviewed

  
• Impact of common genetic determinants of Hemoglobin A1c on type 2 diabetes risk and diagnosis in ancestrally diverse populations: A transethnic genome-wide meta-analysis

  Eleanor Wheeler; Aaron Leong; Ching-Ti Liu; Marie-France Hivert; Rona J. Strawbridge; Clara Podmore; Man Li; Jie Yao; Xueling Sim; Jaeyoung Hong; Audrey Y. Chu; Weihua Zhang; Xu Wang; Peng Chen; Nisa M. Maruthur; Bianca C. Porneala; Stephen J. Sharp; Yucheng Jia; Edmond K. Kabagambe; Li-Ching Chang; Wei-Min Chen; Cathy E. Elks; Daniel S. Evans; Qiao Fan; Franco Giulianini; Min Jin Go; Jouke-Jan Hottenga; Yao Hu; Anne U. Jackson; Stavroula Kanoni; Young Jin Kim; Marcus E. Kleber; Claes Ladenvall; Cecile Lecoeur; Sing-Hui Lim; Yingchang Lu; Anubha Mahajan; Carola Marzi; Mike A. Nalls; Pau Navarro; Ilja M. Nolte; Lynda M. Rose; Denis V. Rybin; Serena Sanna; Yuan Shi; Daniel O. Stram; Fumihiko Takeuchi; Shu Pei Tan; Peter J. van der Most; Jana V. Van Vliet-Ostaptchouk; Andrew Wong; Loic Yengo; Wanting Zhao; Anuj Goel; Maria Teresa Martinez Larrad; Dörte Radke; Perttu Salo; Toshiko Tanaka; Erik P. A. van Iperen; Goncalo Abecasis; Saima Afaq; Behrooz Z. Alizadeh; Alain G. Bertoni; Amelie Bonnefond; Yvonne Böttcher; Erwin P. Bottinger; Harry Campbell; Olga D. Carlson; Chien-Hsiun Chen; Yoon Shin Cho; W. Timothy Garvey; Christian Gieger; Mark O. Goodarzi; Harald Grallert; Anders Hamsten; Catharina A. Hartman; Christian Herder; Chao Agnes Hsiung; Jie Huang; Michiya Igase; Masato Isono; Tomohiro Katsuya; Chiea-Chuen Khor; Wieland Kiess; Katsuhiko Kohara; Peter Kovacs; Juyoung Lee; Wen-Jane Lee; Benjamin Lehne; Huaixing Li; Jianjun Liu; Stephane Lobbens; Jian'an Luan; Valeriya Lyssenko; Thomas Meitinger; Tetsuro Miki; Iva Miljkovic; Sanghoon Moon; Antonella Mulas; Gabriele Müller; Martina Müller-Nurasyid; Ramaiah Nagaraja; Matthias Nauck; James S. Pankow; Ozren Polasek; Inga Prokopenko; Paula S. Ramos; Laura Rasmussen-Torvik; Wolfgang Rathmann; Stephen S. Rich; Neil R. Robertson; Michael Roden; Ronan Roussel; Igor Rudan; Robert A. Scott; William R. Scott; Bengt Sennblad; David S. Siscovick; Konstantin Strauch; Liang Sun; Morris Swertz; Salman M. Tajuddin; Kent D. Taylor; Yik-Ying Teo; Yih Chung Tham; Anke Tönjes; Nicholas J. Wareham; Gonneke Willemsen; Tom Wilsgaard; Aroon D. Hingorani; EPIC-CVD Consortium; Josephine Egan; Luigi Ferrucci; G. Kees Hovingh; Antti Jula; Mika Kivimaki; Meena Kumari; Inger Njølstad; Colin N. A. Palmer; Manuel Serrano Ríos; Michael Stumvoll; Hugh Watkins; Tin Aung; Matthias Blüher; Michael Boehnke; Dorret I. Boomsma; Stefan R. Bornstein; John C. Chambers; Daniel I. Chasman; Yii-Der Ida Chen; Yduan-Tsong Chen; Ching-Yu Cheng; Francesco Cucca; Eco J. C. de Geus; Panos Deloukas; Michele K. Evans; Myriam Fornage; Yechiel Friedlander; Philippe Froguel; Leif Groop; Myron D. Gross; Tamara B. Harris; Caroline Hayward; Chew-Kiat Heng; Erik Ingelsson; Norihiro Kato; Bong-Jo Kim; Woon-Puay Koh; Jaspal S. Kooner; Antje Körner; Diana Kuh; Johanna Kuusisto; Markku Laakso; Xu Lin; Yongmei Liu; Ruth J. F. Loos; Patrik K. E. Magnusson; Winfried März; Mark I. McCarthy; Albertine J. Oldehinkel; Ken K. Ong; Nancy L. Pedersen; Mark A. Pereira; Annette Peters; Paul M. Ridker; Charumathi Sabanayagam; Michele Sale; Danish Saleheen; Juha Saltevo; Peter E.H. Schwarz; Wayne H. H. Sheu; Harold Snieder; Timothy D. Spector; Yasuharu Tabara; Jaakko Tuomilehto; Rob M. van Dam; James G. Wilson; James F. Wilson; Bruce H. R. Wolffenbuttel; Tien Yin Wong; Jer-Yuarn Wu; Jian-Min Yuan; Alan B. Zonderman; Nicole Soranzo; Xiuqing Guo; David J. Roberts; Jose C. Florez; Robert Sladek; Josée Dupuis; Andrew P. Morris; E-Shyong Tai; Elizabeth Selvin; Jerome I. Rotter; Claudia Langenberg; Inês Barroso; James B. Meigs

  PLoS Medicine, 01 Sep. 2017, Peer-reviewed

  
• Prognostic Significance of Spot Urine Na/K for Longitudinal Changes in Blood Pressure and Renal Function: The Nagahama Study

  Yasuharu Tabara; Yoshimitsu Takahashi; Kazuya Setoh; Takahisa Kawaguchi; Shinji Kosugi; Takeo Nakayama; Fumihiko Matsuda

  AMERICAN JOURNAL OF HYPERTENSION, Sep. 2017, Peer-reviewed

  
• Clinical sequencing using a next-generation sequencing-based multiplex gene assay in patients with advanced solid tumors.

  Tadayuki Kou; Masashi Kanai; Yoshihiro Yamamoto; Mayumi Kamada; Masahiko Nakatsui; Tomohiro Sakuma; Hiroaki Mochizuki; Akinori Hiroshima; Aiko Sugiyama; Eijiro Nakamura; Hidehiko Miyake; Sachiko Minamiguchi; Kyoichi Takaori; Shigemi Matsumoto; Hironori Haga; Hiroshi Seno; Shinji Kosugi; Yasushi Okuno; Manabu Muto

  Cancer science, Jul. 2017, Peer-reviewed

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• Clinical sequencing using a next-generation sequencing-based multiplex gene assay in patients with advanced solid tumors

  Tadayuki Kou; Masashi Kanai; Yoshihiro Yamamoto; Mayumi Kamada; Masahiko Nakatsui; Tomohiro Sakuma; Hiroaki Mochizuki; Akinori Hiroshima; Aiko Sugiyama; Eijiro Nakamura; Hidehiko Miyake; Sachiko Minamiguchi; Kyoichi Takaori; Shigemi Matsumoto; Hironori Haga; Hiroshi Seno; Shinji Kosugi; Yasushi Okuno; Manabu Muto

  CANCER SCIENCE, Jul. 2017, Peer-reviewed

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• Effects of atorvastatin on renal function in patients with dyslipidemia and chronic kidney disease: assessment of clinical usefulness in CKD patients with atorvastatin (ASUCA) trial

  Genjiro Kimura; Masato Kasahara; Kenji Ueshima; Sachiko Tanaka; Shinji Yasuno; Akira Fujimoto; Toshiya Sato; Miyuki Imamoto; Shinji Kosugi; Kazuwa Nakao

  CLINICAL AND EXPERIMENTAL NEPHROLOGY, Jun. 2017, Peer-reviewed

  
• オーバービューと遺伝子検査ビジネス

  小杉眞司

  シンポジウム「遺伝子検査」 京都医学会雑誌 64（１）21-30、2017年6月, 01 Jun. 2017, Peer-reviewed

  
• Association of SIX1/SIX6 locus polymorphisms with regional circumpapillary retinal nerve fibre layer thickness: The Nagahama study

  Munemitsu Yoshikawa; Kenji Yamashiro; Hideo Nakanishi; Manabu Miyata; Masahiro Miyake; Yoshikatsu Hosoda; Yasuharu Tabara; Fumihiko Matsuda; Nagahisa Yoshimura; Takahisa Kawaguchi; Kazuya Setoh; Yoshimitsu Takahashi; Shinji Kosugi; Takeo Nakayama

  SCIENTIFIC REPORTS, Jun. 2017, Peer-reviewed

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• Association of SIX1/SIX6 locus polymorphisms with regional circumpapillary retinal nerve fibre layer thickness: The Nagahama study

  Munemitsu Yoshikawa; Kenji Yamashiro; Hideo Nakanishi; Manabu Miyata; Masahiro Miyake; Yoshikatsu Hosoda; Yasuharu Tabara; Fumihiko Matsuda; Nagahisa Yoshimura; Takahisa Kawaguchi; Kazuya Setoh; Yoshimitsu Takahashi; Shinji Kosugi; Takeo Nakayama

  SCIENTIFIC REPORTS, Jun. 2017, Peer-reviewed

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• Risks and Cough-Aggravating Factors in Prolonged Cough Epidemiological Observations from the Nagahama Cohort Study

  Hisako Matsumoto; Yumi Izuhara; Akio Niimi; Yasuharu Tabara; Tadao Nagasaki; Yoshihiro Kanemitsu; Kimihiko Murase; Tsuyoshi Oguma; Isao Ito; Shigeo Muro; Akihiro Sekine; Fumihiko Matsuda; Shinji Kosugi; Takeo Nakayama; Kazuo Chin; Michiaki Mishima

  ANNALS OF THE AMERICAN THORACIC SOCIETY, May 2017, Peer-reviewed

  
• Risks and Cough-Aggravating Factors in Prolonged Cough. Epidemiological Observations from the Nagahama Cohort Study.

  Hisako Matsumoto; Yumi Izuhara; Akio Niimi; Yasuharu Tabara; Tadao Nagasaki; Yoshihiro Kanemitsu; Kimihiko Murase; Tsuyoshi Oguma; Isao Ito; Shigeo Muro; Akihiro Sekine; Fumihiko Matsuda; Shinji Kosugi; Takeo Nakayama; Kazuo Chin; Michiaki Mishima

  Annals of the American Thoracic Society, May 2017, Peer-reviewed

  
• Different inverse association of large high-density lipoprotein subclasses with exacerbation of insulin resistance and incidence of type 2 diabetes: The Nagahama study

  Yasuharu Tabara; Hidenori Arai; Yuhko Hirao; Yoshimitsu Takahashi; Kazuya Setoh; Takahisa Kawaguchi; Shinji Kosugi; Yasuki Ito; Takeo Nakayama; Fumihiko Matsuda

  DIABETES RESEARCH AND CLINICAL PRACTICE, May 2017, Peer-reviewed

  
• 遺伝子医療の倫理的問題

  小杉眞司

  日本臨床 特集：ゲノム情報と遺伝子治療 75(5, May 2017, Peer-reviewed

  
• A burden of rare variants in BMPR2 and KCNK3 contributes to a risk of familial pulmonary arterial hypertension.

  Koichiro Higasa; Aiko Ogawa; Chikashi Terao; Masakazu Shimizu; Shinji Kosugi; Ryo Yamada; Hiroshi Date; Hiromi Matsubara; Fumihiko Matsuda

  BMC pulmonary medicine, 07 Apr. 2017, Peer-reviewed

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• A burden of rare variants in BMPR2 and KCNK3 contributes to a risk of familial pulmonary arterial hypertension

  Koichiro Higasa; Aiko Ogawa; Chikashi Terao; Masakazu Shimizu; Shinji Kosugi; Ryo Yamada; Hiroshi Date; Hiromi Matsubara; Fumihiko Matsuda

  BMC PULMONARY MEDICINE, Apr. 2017, Peer-reviewed

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• Combined association of clinical and lifestyle factors with non-restorative sleep: The Nagahama Study

  Takeshi Matsumoto; Yasuharu Tabara; Kimihiko Murase; Yoshimitsu Takahashi; Kazuya Setoh; Takahisa Kawaguchi; Shigeo Muro; Hiroshi Kadotani; Shinji Kosugi; Akihiro Sekine; Ryo Yamada; Takeo Nakayama; Michiaki Mishima; Fumihiko Matsuda; Kazuo Chin

  PLOS ONE, Mar. 2017, Peer-reviewed

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• The causal effects of alcohol on lipoprotein subfraction and triglyceride levels using a Mendelian randomization analysis: The Nagahama study

  Yasuharu Tabara; Hidenori Arai; Yuhko Hirao; Yoshimitsu Takahashi; Kazuya Setoh; Takahisa Kawaguchi; Shinji Kosugi; Yasuki Ito; Takeo Nakayama; Fumihiko Matsuda

  ATHEROSCLEROSIS, Feb. 2017, Peer-reviewed

  
• 2.膵癌早期発見に向けた家族性膵癌登録

  森実千種; 北野雅之; 肱岡範; 伊藤鉄英; 神澤輝実; 小杉眞司; 古川徹; 古瀬純司; 眞島喜幸; 松林宏行; 水間正道; 水本雅己; 和田慶太; 高折恭一

  膵臓, 2017, Peer-reviewed

  
• 遺伝性腫瘍データベースとその活用

  西尾瞳; 平岡弓枝; 本田明夏; 小杉眞司

  遺伝子医学MOOK別冊2シリーズ：最新遺伝医学研究と遺伝カウンセリング 最新遺伝性腫瘍・家族性腫瘍研究と遺伝カウンセリング メディカルドゥ, 31 Aug. 2016, Peer-reviewed

  
• Mouth breathing, another risk factor for asthma: the Nagahama Study

  Y. Izuhara; H. Matsumoto; T. Nagasaki; Y. Kanemitsu; K. Murase; I. Ito; T. Oguma; S. Muro; K. Asai; Y. Tabara; K. Takahashi; K. Bessho; A. Sekine; S. Kosugi; R. Yamada; T. Nakayama; F. Matsuda; A. Niimi; K. Chin; M. Mishima

  ALLERGY, Jul. 2016, Peer-reviewed

  
• A missense variant in FGD6 confers increased risk of polypoidal choroidal vasculopathy

  Lulin Huang; Houbin Zhang; Ching-Yu Cheng; Feng Wen; Pancy O.S. Tam; Peiquan Zhao; Haoyu Chen; Zheng Li; Lijia Chen; Zhengfu Tai; Kenji Yamashiro; Shaoping Deng; Xianjun Zhu; Weiqi Chen; Li Cai; Fang Lu; Yuanfeng Li; Chui-Ming G. Cheung; Yi Shi; Masahiro Miyake; Yin Lin; Bo Gong; Xiaoqi Liu; Kar-Seng Sim; Jiyun Yang; Keisuke Mori; Xiongzhe Zhang; Peter D. Cacket; Motokazu Tsujikawa; Kohji Nishida; Fang Hao; Shi Ma; He Lin; Jing Cheng; Ping Fei; Timothy Y.Y. Lai; Sibo Tang; Augustinus Laude; Satoshi Inoue; Ian Y Yeo; Yoichi Sakurada; Yu Zhou; Hiroyuki Iijima; Shigeru Honda; Chuntao Lei; Lin Zhang; Hong Zheng; Dan Jiang; Xiong Zhu; Tien-Ying Wong; Chiea-Chuen Khor; Chi-Pui Pang; Nagahisa Yoshimura; Zhenglin Yang

  Nature Genetics, 01 Jun. 2016, Peer-reviewed

  
• Ethical issues in genome-era

  Shinji Kosugi

  Nihon rinsho. Japanese journal of clinical medicine, Jun. 2016, Peer-reviewed

  
• Wermer症候群（多発性内分泌腫瘍症１型：MEN1）

  小杉眞司

  小児科診療 第79巻増刊号 P.261 （2016年4月20日）, 20 Apr. 2016, Peer-reviewed

  
• Relationship Among Chlamydia and Mycoplasma Pneumoniae Seropositivity, IKZF1 Genotype and Chronic Obstructive Pulmonary Disease in A General Japanese Population The Nagahama Study

  Shigeo Muro; Yasuharu Tabara; Hisako Matsumoto; Kazuya Setoh; Takahisa Kawaguchi; Meiko Takahashi; Isao Ito; Yutaka Ito; Kimihiko Murase; Chikashi Terao; Shinji Kosugi; Ryo Yamada; Akihiro Sekine; Takeo Nakayama; Kazuo Chin; Michiaki Mishima; Fumihiko Matsuda

  MEDICINE, Apr. 2016, Peer-reviewed

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• 遺伝カウンセリングのためのコミュニケーション論

  編; 小杉眞司

  メディカルドゥ (2016年3月, Mar. 2016, Peer-reviewed

  
• Synergistic association of elevated serum free fatty acid and glucose levels with large arterial stiffness in a general population: The Nagahama Study

  Yasuharu Tabara; Yoshimitsu Takahashi; Kazuya Setoh; Takahisa Kawaguchi; Norimoto Gotoh; Chikashi Terao; Ryo Yamada; Shinji Kosugi; Akihiro Sekine; Takeo Nakayama; Fumihiko Matsuda

  METABOLISM-CLINICAL AND EXPERIMENTAL, Jan. 2016, Peer-reviewed

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• 関節リウマチupdate VI.特論 医療倫理について-ゲノム時代の倫理問題

  小杉眞司

  日本臨床, 2016, Peer-reviewed

  
• NGSにおけるIncidental findingsの取り扱いについて

  小杉眞司

  臨床病理レビュー 第154号 特集「コンパニオン診断の進展2015-2016―個別化医療を進めるために―」, 10 Nov. 2015, Peer-reviewed

  
• MMP20 and ARMS2/HTRA1 Are Associated with Neovascular Lesion Size in Age-Related Macular Degeneration

  Yumiko Akagi-Kurashige; Kenji Yamashiro; Norimoto Gotoh; Masahiro Miyake; Satoshi Morooka; Munemitsu Yoshikawa; Isao Nakata; Kyoko Kumagai; Akitaka Tsujikawa; Ryo Yamada; Fumihiko Matsuda; Masaaki Saito; Tomohiro Iida; Masako Sugahara; Yasuo Kurimoto; Ching-Yu Cheng; Chiea-Chuen Khor; Tien-Yin Wong; Nagahisa Yoshimura

  OPHTHALMOLOGY, Nov. 2015, Peer-reviewed

  
• Introduction of clinical sequence using a comprehensive cancer gene panel (OncoPrime) to daily clinical practice

  Masashi Kanai; Tomohiro Sakuma; Koji Yanagisawa; Tomoyoshi Koyanagi; Shigemi Matsumoto; Tomohiro Kuroda; Satoshi Morita; Shinji Kosugi; Yasushi Okuno

  ANNALS OF ONCOLOGY, Nov. 2015, Peer-reviewed

  
• Knee Pain and Low Back Pain Additively Disturb Sleep in the General Population: A Cross-Sectional Analysis of the Nagahama Study

  Kimihiko Murase; Yasuharu Tabara; Hiromu Ito; Masahiko Kobayashi; Yoshimitsu Takahashi; Kazuya Setoh; Takahisa Kawaguchi; Shigeo Muro; Hiroshi Kadotani; Shinji Kosugi; Akihiro Sekine; Ryo Yamada; Takeo Nakayama; Michiaki Mishima; Shuichi Matsuda; Fumihiko Matsuda; Kazuo Chin

  PLOS ONE, Oct. 2015, Peer-reviewed

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• MEN1

  小杉眞司

  日本臨床2015年8月増刊号「家族性腫瘍学」pp.351-357 日本臨床社, 20 Aug. 2015, Peer-reviewed

  
• ANKH Polymorphisms and Clicking of the Temporomandibular Joint in Dental Residents

  Boyen Huang; Katsu Takahashi; Tomoko Goto; Honoka Kiso; Manabu Sugai; Akira Shimizu; Shinji Kosugi; Kazuhisa Bessho

  JOURNAL OF MAXILLOFACIAL & ORAL SURGERY, Jun. 2015, Peer-reviewed

  
• 次世代シークエンサーにおけるIncidental findingsとその取扱い

  小杉眞司; 土屋実央

  遺伝子医学MOOK28号 pp.43-48 メディカルドゥ, 30 Apr. 2015, Peer-reviewed

  
• Corrigendum: New loci and coding variants confer risk for age-related macular degeneration in East Asians.

  Cheng CY; Yamashiro K; Chen LJ; Ahn J; Huang L; Huang L; Cheung CM; Miyake M; Cackett PD; Yeo IY; Laude A; Mathur R; Pang J; Sim KS; Koh AH; Chen P; Lee SY; Wong D; Chan CM; Loh BK; Sun Y; Davila S; Nakata I; Nakanishi H; Akagi-Kurashige Y; Gotoh N; Tsujikawa A; Matsuda F; Mori K; Yoneya S; Sakurada Y; Iijima H; Iida T; Honda S; Lai TY; Tam PO; Chen H; Tang S; Ding X; Wen F; Lu F; Zhang X; Shi Y; Zhao P; Zhao B; Sang J; Gong B; Dorajoo R; Yuan JM; Koh WP; van Dam RM; Friedlander Y; Lin Y; Hibberd ML; Foo JN; Wang N; Wong CH; Tan GS; Park SJ; Bhargava M; Gopal L; Naing T; Liao J; Ong PG; Mitchell P; Zhou P; Xie X; Liang J; Mei J; Jin X; Saw SM; Ozaki M; Mizoguchi T; Kurimoto Y; Woo SJ; Chung H; Yu HG; Shin JY; Park DH; Kim IT; Chang W; Sagong M; Lee SJ; Kim HW; Lee JE; Li Y; Liu J; Teo YY; Heng CK; Lim TH; Yang SK; Song K; Vithana EN; Aung T; Bei JX; Zeng YX; Tai ES; Li XX; Yang Z; Park KH; Pang CP; Yoshimura N; Wong TY; Khor CC

  Nature communications, Mar. 2015, Peer-reviewed

  
• Calcium, ARMS2 Genotype, and Chlamydia Pneumoniae Infection in Early Age-Related Macular Degeneration: a Multivariate Analysis from the Nagahama Study

  Isao Nakata; Kenji Yamashiro; Takahisa Kawaguchi; Hideo Nakanishi; Yumiko Akagi-Kurashige; Masahiro Miyake; Akitaka Tsujikawa; Ryo Yamada; Fumihiko Matsuda; Nagahisa Yoshimura

  SCIENTIFIC REPORTS, Mar. 2015, Peer-reviewed

  
• Identification of myopia-associated WNT7B polymorphisms provides insights into the mechanism underlying the development of myopia

  Masahiro Miyake; Kenji Yamashiro; Yasuharu Tabara; Kenji Suda; Satoshi Morooka; Hideo Nakanishi; Chiea-Chuen Khor; Peng Chen; Fan Qiao; Isao Nakata; Yumiko Akagi-Kurashige; Norimoto Gotoh; Akitaka Tsujikawa; Akira Meguro; Sentaro Kusuhara; Ozen Polasek; Caroline Hayward; Alan F. Wright; Harry Campbell; Andrea J. Richardson; Maria Schache; Masaki Takeuchi; David A. Mackey; Alex W. Hewitt; Gabriel Cuellar; Yi Shi; Luling Huang; Zhenglin Yang; Kim Hung Leung; Patrick Y. P. Kao; Maurice K. H. Yap; Shea Ping Yip; Muka Moriyama; Kyoko Ohno-Matsui; Nobuhisa Mizuki; Stuart MacGregor; Veronique Vitart; Tin Aung; Seang-Mei Saw; E-Shyong Tai; Tien Yin Wong; Ching-Yu Cheng; Paul N. Baird; Ryo Yamada; Fumihiko Matsuda; Nagahisa Yoshimura

  NATURE COMMUNICATIONS, Mar. 2015, Peer-reviewed

  
• New loci and coding variants confer risk for age-related macular degeneration in East Asians

  Ching-Yu Cheng; Kenji Yamashiro; Li Jia Chen; Jeeyun Ahn; Lulin Huang; Lvzhen Huang; Chui Ming G. Cheung; Masahiro Miyake; Peter D. Cackett; Ian Y. Yeo; Augustinus Laude; Ranjana Mathur; Junxiong Pang; Kar Seng Sim; Adrian H. Koh; Peng Chen; Shu Yen Lee; Doric Wong; Choi Mun Chan; Boon Kwang Loh; Yaoyao Sun; Sonia Davila; Isao Nakata; Hideo Nakanishi; Yumiko Akagi-Kurashige; Norimoto Gotoh; Akitaka Tsujikawa; Fumihiko Matsuda; Keisuke Mori; Shin Yoneya; Yoichi Sakurada; Hiroyuki Iijima; Tomohiro Iida; Shigeru Honda; Timothy Yuk Yau Lai; Pancy Oi Sin Tam; Haoyu Chen; Shibo Tang; Xiaoyan Ding; Feng Wen; Fang Lu; Xiongze Zhang; Yi Shi; Peiquan Zhao; Bowen Zhao; Jinghong Sang; Bo Gong; Rajkumar Dorajoo; Jian-Min Yuan; Woon-Puay Koh; Rob M. Van Dam; Yechiel Friedlander; Ying Lin; Martin L. Hibberd; Jia Nee Foo; Ningli Wang; Chang Hua Wong; Gavin S. Tan; Sang Jun Park; Mayuri Bhargava; Lingam Gopal; Thet Naing; Jiemin Liao; Peng Guan Ong; Paul Mitchell; Peng Zhou; Xuefeng Xie; Jinlong Liang; Junpu Mei; Xin Jin; Seang-Mei Saw; Mineo Ozaki; Takanori Mizoguchi; Yasuo Kurimoto; Se Joon Woo; Hum Chung; Hyeong-Gon Yu; Joo Young Shin; Dong Ho Park; In Taek Kim; Woohyok Chang; Min Sagong; Sang-Joon Lee; Hyun Woong Kim; Ji Eun Lee; Yi Li; Jianjun Liu; Yik Ying Teo; Chew Kiat Heng; Tock Han Lim; Suk-Kyun Yang; Kyuyoung Song; Eranga N. Vithana; Tin Aung; Jin Xin Bei; Yi Xin Zeng; E. Shyong Tai; Xiao Xin Li; Zhenglin Yang; Kyu-Hyung Park; Chi Pui Pang; Nagahisa Yoshimura; Tien Yin Wong; Chiea Chuen Khor

  Nature Communications, 28 Jan. 2015, Peer-reviewed

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• Association Between Antinuclear Antibodies and the HLA Class II Locus and Heterogeneous Characteristics of Staining Patterns The Nagahama Study

  Chikashi Terao; Koichiro Ohmura; Ryo Yamada; Takahisa Kawaguchi; Masakazu Shimizu; Yasuharu Tabara; Meiko Takahashi; Kazuya Setoh; Takeo Nakayama; Shinji Kosugi; Akihiro Sekine; Fumihiko Matsuda; Tsuneyo Mimori

  ARTHRITIS & RHEUMATOLOGY, Dec. 2014, Peer-reviewed

  
• 補追２：倫理・社会的問題

  小杉眞司

  コルフ臨床遺伝医学（原著４版）pp.271-273 丸善出版, 20 Nov. 2014, Peer-reviewed

  
• Pheochromocytoma as the first manifestation of MEN2A with RET mutation S891A: report of a case

  Yatsuka Hibi; Tamae Ohye; Kimio Ogawa; Yoshimi Shimizu; Masahiro Shibata; Chikara Kagawa; Yutaka Mizuno; Shinya Uchino; Shinji Kosugi; Hiroki Kurahashi; Katsumi Iwase

  SURGERY TODAY, Nov. 2014, Peer-reviewed

  
• Comprehensive replication of the relationship between myopia-related genes and refractive errors in a large Japanese cohort.

  Yoshikawa M; Yamashiro K; Miyake M; Oishi M; Akagi-Kurashige Y; Kumagai K; Nakata I; Nakanishi H; Oishi A; Gotoh N; Yamada R; Matsuda F; Yoshimura N; Nagahama Study; group; Invest Ophthalmol Vis Sci

  21 Oct. 2014, Peer-reviewed

  
• 遺伝学的検査をめぐる国際動向―欧米と中国の動き

  岩江荘介; 大守伊織; 小杉眞司

  こころの科学「遺伝診断の未来と罠」pp.58-63 日本評論社, 20 Sep. 2014, Peer-reviewed

  
• 座談会「拡大する遺伝子診断市場―混迷の時代のグランドデザイン」

  鎌谷直之; 菅野純夫; 堤正好; 小杉眞司

  こころの科学「遺伝診断の未来と罠」pp.64-79 日本評論社, 20 Sep. 2014, Peer-reviewed

  
• DEVELOPMENT AND VALIDATION OF A SHORT SCALE TO MEASURE HOW SOCIAL RELATIONSHIPS SUPPORT THE CONTINUOUS AND CONSCIOUS ENDEAVOUR TO LOSE WEIGHT

  Akemi Takada; Yoshimitsu Takahashi; Shuzo Nishimura; Shinji Kosugi

  JOURNAL OF BIOSOCIAL SCIENCE, Sep. 2014, Peer-reviewed

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• 遺伝カウンセリング

  三宅秀彦; 小杉眞司

  (特集：出生前診断公衆衛生 78(3, 2014, Peer-reviewed

  
• Airflow limitation in smokers is associated with arterial stiffness: The Nagahama Study

  Yasuharu Tabara; Shigeo Muro; Yoshimitsu Takahashi; Kazuya Setoh; Takahisa Kawaguchi; Chikashi Terao; Shinji Kosugi; Akihiro Sekine; Ryo Yamada; Takeo Nakayama; Michiaki Mishima; Fumihiko Matsuda

  ATHEROSCLEROSIS, Jan. 2014, Peer-reviewed

  
• 次世代シーケンサー解析から見えること-偶発的所見

  小杉眞司; 土屋実央

  SRL宝函, 2014, Peer-reviewed

  
• DEVELOPMENT OF AN EVALUATION METHOD FOR SEISMIC ISOLATION SYSTEMS OF NUCLEAR POWER FACILITIES (PART 11), IMPROVEMENT OF THE SEISMIC ISOLATOR DESIGN METHOD

  Yuji Aikawa; Hiroshi Hibino; Yoshitaka Takeuchi; Shingo Asahara; Hideo Hirai; Shinji Kosugi; Shinji Matsuoka; Yoshito Umeki

  PROCEEDINGS OF THE ASME PRESSURE VESSELS AND PIPING CONFERENCE - 2014, VOL 8, 2014, Peer-reviewed

  
• DEVELOPMENT OF AN EVALUATION METHOD FOR SEISMIC ISOLATION SYSTEMS OF NUCLEAR POWER FACILITIES (PART 7), BREAKING TEST PLAN AND DEVELOPMENT OF TEST MACHINE FOR FULL-SCALE LEAD RUBBER BEARINGS

  Shinji Kosugi; Kenji Kanazawa; Hidekazu Tsudome; Nobuhisa Sato; Masakazu Jimbo; Kunihiko Sato; Yoshito Umeki; Tetsuo Imaoka

  PROCEEDINGS OF THE ASME PRESSURE VESSELS AND PIPING CONFERENCE - 2014, VOL 8, 2014, Peer-reviewed

  
• Genome-wide association study identifies ZFHX1B as a susceptibility locus for severe myopia

  Chiea Chuen Khor; Masahiro Miyake; Li Jia Chen; Yi Shi; Veluchamy A. Barathi; Fan Qiao; Isao Nakata; Kenji Yamashiro; Xin Zhou; Pancy O. S. Tam; Ching-Yu Cheng; E. Shyong Tai; Eranga N. Vithana; Tin Aung; Yik-Ying Teo; Tien-Yin Wong; Muka Moriyama; Kyoko Ohno-Matsui; Manabu Mochizuki; Fumihiko Matsuda; Rita Y. Y. Yong; Eric P. H. Yap; Zhenglin Yang; Chi Pui Pang; Seang-Mei Saw; Nagahisa Yoshimura

  HUMAN MOLECULAR GENETICS, Dec. 2013, Peer-reviewed

  
• The Current State of Genetic Counseling Before and After Amniocentesis for Fetal Karyotyping in Japan: A Survey of Obstetric Hospital Clients of a Prenatal Testing Laboratory

  Miyuki Nishiyama; Hideaki Sawai; Shinji Kosugi

  JOURNAL OF GENETIC COUNSELING, Dec. 2013, Peer-reviewed

  
• Obtaining subjects' consent to publish identifying personal information: current practices and identifying potential issues

  Akiko Yoshida; Yuri Dowa; Hiromi Murakami; Shinji Kosugi

  BMC MEDICAL ETHICS, Nov. 2013, Peer-reviewed

  
• 単一遺伝子疾患とメンデル遺伝学

  小杉眞司

  遺伝医学やさしい系統講義：メディカルサイエンスインターナショナル, 31 Oct. 2013, Peer-reviewed

  
• Increased aortic wave reflection and smaller pulse pressure amplification in smokers and passive smokers confirmed by urinary cotinine levels: the Nagahama Study.

  Yasuharu Tabara; Yoshimitsu Takahashi; Kazuya Setoh; Shigeo Muro; Takahisa Kawaguchi; Chikashi Terao; Shinji Kosugi; Akihiro Sekine; Ryo Yamada; Michiaki Mishima; Takeo Nakayama; Fumihiko Matsuda

  International journal of cardiology, 03 Oct. 2013, Peer-reviewed

  
• 遺伝性乳がん卵巣がん症候群について

  小杉眞司

  日本生命倫理学会ニューズレター「巻頭言」2013.10 No54., Oct. 2013, Peer-reviewed

  
• Increased aortic wave reflection and smaller pulse pressure amplification in smokers and passive smokers confirmed by urinary cotinine levels: The Nagahama Study

  Yasuharu Tabara; Yoshimitsu Takahashi; Kazuya Setoh; Shigeo Muro; Takahisa Kawaguchi; Chikashi Terao; Shinji Kosugi; Akihiro Sekine; Ryo Yamada; Michiaki Mishima; Takeo Nakayama; Fumihiko Matsuda

  INTERNATIONAL JOURNAL OF CARDIOLOGY, Oct. 2013, Peer-reviewed

  Access this paper :

  
• Prevalence of postmicturition urinary incontinence in Japanese men: Comparison with other types of incontinence

  Koji Yoshimura; Takeo Nakayama; Akihiro Sekine; Fumihiko Matsuda; Shinji Kosugi; Yoshio Sugino; Kenichi Yoshimura; Osamu Ogawa

  INTERNATIONAL JOURNAL OF UROLOGY, Sep. 2013, Peer-reviewed

  
• Association Between the Cholesteryl Ester Transfer Protein Gene and Polypoidal Choroidal Vasculopathy

  Isao Nakata; Kenji Yamashiro; Takahisa Kawaguchi; Norimoto Gotoh; Hideo Nakanishi; Yumiko Akagi-Kurashige; Masahiro Miyake; Akitaka Tsujikawa; Akio Oishi; Masaaki Saito; Tomohiro Iida; Ryo Yamada; Fumihiko Matsuda; Nagahisa Yoshimura

  INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE, Sep. 2013, Peer-reviewed

  
• Association of Longer QT Interval With Arterial Waveform and Lower Pulse Pressure Amplification: The Nagahama Study

  Yasuharu Tabara; Yoshimitsu Takahashi; Katsuhiko Kohara; Kazuya Setoh; Takahisa Kawaguchi; Chikashi Terao; Michiya Igase; Ryo Yamada; Shinji Kosugi; Akihiro Sekine; Tetsuro Miki; Takeo Nakayama; Fumihiko Matsuda

  AMERICAN JOURNAL OF HYPERTENSION, Aug. 2013, Peer-reviewed

  Access this paper :

  
• Mastication and Risk for Diabetes in a Japanese Population: A Cross-Sectional Study

  Toru Yamazaki; Masashi Yamori; Keita Asai; Ikuko Nakano-Araki; Akihiko Yamaguchi; Katsu Takahashi; Akihiro Sekine; Fumihiko Matsuda; Shinji Kosugi; Takeo Nakayama; Nobuya Inagaki; Kazuhisa Bessho

  PLOS ONE, Jun. 2013, Peer-reviewed

  Access this paper :

  
• High penetrance of pheochromocytoma in multiple endocrine neoplasia 2 caused by germ line RET codon 634 mutation in Japanese patients

  Tsuneo Imai; Shinya Uchino; Takahiro Okamoto; Shinichi Suzuki; Shinji Kosugi; Toyone Kikumori; Akihiro Sakurai

  EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY, May 2013, Peer-reviewed

  
• High penetrance of pheochromocytoma in multiple endocrine neoplasia 2 caused by germ line RET codon 634 mutation in Japanese patients.

  Tsuneo Imai; Shinya Uchino; Takahiro Okamoto; Shinichi Suzuki; Shinji Kosugi; Toyone Kikumori; Akihiro Sakurai

  European journal of endocrinology, May 2013, Peer-reviewed

  
• Thymic neuroendocrine tumour in multiple endocrine neoplasia type 1: female patients are not rare exceptions.

  Akihiro Sakurai; Tsuneo Imai; Toyone Kikumori; Kiyomi Horiuchi; Takahiro Okamoto; Shinya Uchino; Shinji Kosugi; Shinichi Suzuki; Keiko Suyama; Masanori Yamazaki; Ai Sato

  Clinical endocrinology, Feb. 2013, Peer-reviewed

  
• Thymic neuroendocrine tumour in multiple endocrine neoplasia type 1: female patients are not rare exceptions

  Akihiro Sakurai; Tsuneo Imai; Toyone Kikumori; Kiyomi Horiuchi; Takahiro Okamoto; Shinya Uchino; Shinji Kosugi; Shinichi Suzuki; Keiko Suyama; Masanori Yamazaki; Ai Sato

  CLINICAL ENDOCRINOLOGY, Feb. 2013, Peer-reviewed

  
• Comparison of the Antialbuminuric Effects of L-/N-type and L-type Calcium Channel Blockers in Hypertensive Patients with Diabetes and Microalbuminuria: The Study of Assessment for Kidney Function by Urinary Microalbumin in Randomized (SAKURA) Trial

  Katsuayuki Ando; Kenji Ueshima; Sachiko Tanaka; Shinji Kosugi; Tosiya Sato; Hiroaki Matsuoka; Kazuwa Nakao; Toshiro Fujita

  INTERNATIONAL JOURNAL OF MEDICAL SCIENCES, 2013, Peer-reviewed

  
• MEN 最新内分泌代謝学

  小杉眞司

  中尾一和編診断と治療社（東京）, 2013, Peer-reviewed

  
• 家族性膵癌の遺伝カウンセリング

  鳥嶋雅子; 小杉眞司

  胆と膵 34(7, 2013, Peer-reviewed

  
• 腫瘍随伴症候群

  小杉眞司

  最新内分泌代謝学中尾一和編診断と治療社（東京）pp.767, 2013, Peer-reviewed

  
• 内分泌代謝疾患の遺伝子異常、染色体異常

  小杉眞司; 沼部博直

  最新内分泌代謝学中尾一和編診断と治療社（東京）pp.64-66, 2013, Peer-reviewed

  
• Quantitative variation in plasma angiotensin-i converting enzyme activity shows allelic heterogeneity in the ABO blood group locus

  Chikashi Terao; Nervana Bayoumi; Colin A. McKenzie; Diana Zelenika; Shigeo Muro; Michiaki Mishima; John M. C. Connell; Mark A. Vickers; G. Mark Lathrop; Martin Farrall; Fumihiko Matsuda; Bernard D. Keavney

  Annals of Human Genetics, 2013, Peer-reviewed

  
• B-type natriuretic peptide as an independent correlate of nocturnal voiding in Japanese women

  Koji Yoshimura; Takeo Nakayama; Akihiro Sekine; Fumihiko Matsuda; Shinji Kosugi; Ryo Yamada; Yosuke Shimizu; Akihiro Kanematsu; Kenichi Yoshimura; Osamu Ogawa

  NEUROUROLOGY AND URODYNAMICS, Nov. 2012, Peer-reviewed

  
• Clinical features of insulinoma in patients with multiple endocrine neoplasia type 1: analysis of the database of the MEN Consortium of Japan

  Akihiro Sakurai; Masanori Yamazaki; Shinichi Suzuki; Toshihiko Fukushima; Tsuneo Imai; Toyone Kikumori; Takahiro Okamoto; Kiyomi Horiuchi; Shinya Uchino; Shinji Kosugi; Masanobu Yamada; Izumi Komoto; Kazuhiro Hanazaki; Masatsune Itoh; Tatsuya Kondo; Masatomo Mihara; Masayuki Imamura

  ENDOCRINE JOURNAL, Oct. 2012, Peer-reviewed

  
• International and domestic trends of standardization in molecular genetic testing

  小杉 眞司

  臨床検査, 15 Aug. 2012, Peer-reviewed

  
• Multiple endocrine neoplasia type 1 in Japan: establishment and analysis of a multicentre database.

  Akihiro Sakurai; Shinichi Suzuki; Shinji Kosugi; Takahiro Okamoto; Shinya Uchino; Akihiro Miya; Tsuneo Imai; Hiroshi Kaji; Izumi Komoto; Daishu Miura; Masanobu Yamada; Takashi Uruno; Kiyomi Horiuchi; Akira Miyauchi; Masayuki Imamura; Toshihiko Fukushima; Kazuhiro Hanazaki; Shohei Hirakawa; Takehito Igarashi; Tsuguo Iwatani; Makoto Kammori; Takuyuki Katabami; Miyuki Katai; Toyone Kikumori; Kazuyo Kiribayashi; Shigeki Koizumi; Sanae Midorikawa; Rika Miyabe; Takuya Munekage; Atsushi Ozawa; Kazuo Shimizu; Iwao Sugitani; Hiroshi Takeyama; Masanori Yamazaki

  Clinical endocrinology, Apr. 2012, Peer-reviewed

  
• Multiple endocrine neoplasia type 1 in Japan: establishment and analysis of a multicentre database

  Akihiro Sakurai; Shinichi Suzuki; Shinji Kosugi; Takahiro Okamoto; Shinya Uchino; Akihiro Miya; Tsuneo Imai; Hiroshi Kaji; Izumi Komoto; Daishu Miura; Masanobu Yamada; Takashi Uruno; Kiyomi Horiuchi; Akira Miyauchi; Masayuki Imamura

  CLINICAL ENDOCRINOLOGY, Apr. 2012, Peer-reviewed

  
• Effect of HMG-CoA reductase inhibitors on blood pressure in hypertensive patients treated with blood pressure-lowering agents: retrospective study using an anti-hypertensive drug database

  S. Hashimoto; H. Urushihara; S. Hinotsu; S. Kosugi; K. Kawakami

  EUROPEAN REVIEW FOR MEDICAL AND PHARMACOLOGICAL SCIENCES, Feb. 2012, Peer-reviewed

  
• 遺伝子関連検査でわかること-患者診療における有用性 4)遺伝医療における遺伝学的検査

  小杉眞司

  Medical Technology, 2012, Peer-reviewed

  
• 遺伝性乳癌と遺伝カウンセリング・BRCA1/2 遺伝学的検査 pp.275-280 （2011/12/1）

  小杉眞司

  乳がんレビュー2012, 2012, Peer-reviewed

  
• 小学校で使う遺伝教材

  中川奈保子; 沼部博直; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2012, Peer-reviewed

  
• 薬剤応答性の違いを調査するためのPharmacokinetics関連遺伝子群の日本人における高精度遺伝子型およびゲノム配列決定法の確立

  関根章博; 北本卓也; 北本綾; 水澤精穂; 寺西啓; 堀田紀久子; 上嶋健治; 小杉眞司; 中尾一和

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2012, Peer-reviewed

  
• Delay in the diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1: typical symptoms are frequently overlooked.

  Masanori Yamazaki; Shin-ichi Suzuki; Shinji Kosugi; Takahiro Okamoto; Shinya Uchino; Akihiro Miya; Tsuneo Imai; Hiroshi Kaji; Izumi Komoto; Daishu Miura; Masanobu Yamada; Takashi Uruno; Kiyomi Horiuchi; Ai Sato; Akira Miyauchi; Masayuki Imamura; Akihiro Sakurai

  Endocrine journal, 2012

  
• 市販後医薬品を用いた臨床研究における有害事象報告の重要性

  小杉眞司

  ASUCA Trial News Letter vol.3 p.2, 01 Dec. 2011, Peer-reviewed

  
• Evaluation of the End-of-Life Nursing Education Consortium-Japan Faculty Development Program Validity and Reliability of the "End-of-Life Nursing Education Questionnaire"

  Sayaka Takenouchi; Mitsunori Miyashita; Keiko Tamura; Yoshiyuki Kizawa; Shinji Kosugi

  JOURNAL OF HOSPICE & PALLIATIVE NURSING, Nov. 2011, Peer-reviewed

  
• Increased Risk of Temporomandibular Joint Closed Lock: A Case-Control Study of ANKH Polymorphisms

  Boyen Huang; Katsu Takahashi; Tomoko Sakata; Honoka Kiso; Manabu Sugai; Kazuma Fujimura; Akira Shimizu; Shinji Kosugi; Tosiya Sato; Kazuhisa Bessho

  PLOS ONE, Oct. 2011, Peer-reviewed

  
• 基礎編：カンファレンスと情報管理：遺伝カウンセリング記録（京都大学）

  荒井優気; 小杉眞司

  遺伝子医学MOOK別冊「遺伝カウンセリングハンドブック」（福嶋義光編）, 20 Jul. 2011, Peer-reviewed

  
• 基礎編：カンファレンスと情報管理：研究と倫理委員会

  小野晶子; 小杉眞司

  遺伝子医学MOOK別冊「遺伝カウンセリングハンドブック」（福嶋義光編）, 20 Jul. 2011, Peer-reviewed

  
• 基礎編：フォローアップとマネージメント：法律・ガイドラインへの照会−出生前診断をめぐって−

  北川尚子; 小杉眞司

  遺伝子医学MOOK別冊「遺伝カウンセリングハンドブック」（福嶋義光編）, 20 Jul. 2011, Peer-reviewed

  
• 基礎編：遺伝カウンセリングスキルと技術：遺伝情報における守秘義務と情報共有

  村上裕美; 小杉眞司

  遺伝子医学MOOK別冊「遺伝カウンセリングハンドブック」（福嶋義光編）, 20 Jul. 2011, Peer-reviewed

  
• 基礎編：遺伝学的検査の有用性の評価

  小杉眞司

  遺伝子医学MOOK別冊「遺伝カウンセリングハンドブック」（福嶋義光編）, 20 Jul. 2011, Peer-reviewed

  
• 資料編：遺伝カウンセリング記録（京都大学）

  荒井優気; 小杉眞司

  遺伝子医学MOOK別冊「遺伝カウンセリングハンドブック」（福嶋義光編）, 20 Jul. 2011, Peer-reviewed

  
• 資料編：関連学会（遺伝カウンセリングを含む）

  小杉眞司

  遺伝子医学MOOK別冊「遺伝カウンセリングハンドブック」（福嶋義光編）, 20 Jul. 2011, Peer-reviewed

  
• 総論：遺伝カウンセリングに関係するガイドライン（種類と概要）

  小杉眞司

  遺伝子医学MOOK別冊「遺伝カウンセリングハンドブック」（福嶋義光編）, 20 Jul. 2011, Peer-reviewed

  
• 総論：遺伝情報の特殊性

  小杉眞司

  遺伝子医学MOOK別冊「遺伝カウンセリングハンドブック」（福嶋義光編）, 20 Jul. 2011, Peer-reviewed

  
• THE RELATIONSHIP BETWEEN WEIGHT LOSS AND TIME AND RISK PREFERENCE PARAMETERS: A RANDOMIZED CONTROLLED TRIAL

  Akemi Takada; Ryota Nakamura; Masakazu Furukawa; Yoshimitsu Takahashi; Shuzo Nishimura; Shinji Kosugi

  JOURNAL OF BIOSOCIAL SCIENCE, Jul. 2011, Peer-reviewed

  
• The current status of umbilical cord blood collection in Japanese medical centers: Survey of obstetricians

  Noriko Tada; Shiro Hinotsu; Hisashi Urushihara; Fumiyo Kita; Shunro Kai; Tsuneo A. Takahashi; Shunichi Kato; Minoko Takanashi; Kiminari Ito; Hideaki Sawai; Taira Maekawa; Shinji Kosugi; Koji Kawakami

  TRANSFUSION AND APHERESIS SCIENCE, Jun. 2011, Peer-reviewed

  
• Wermer症候群

  小杉眞司

  症候群ガイドブック（中山書店）pp.447（2011/5/9）, 09 May 2011, Peer-reviewed

  
• Transition and Problems of Ethical Guidelines for Medical Research in Japan

  Shinji Kosugi

  Masui. The Japanese journal of anesthesiology, 2011

  
• 各論? ゲノム医科学の分子予防医学への統合 ２．遺伝性疾患の遺伝子診断ガイドライン

  小杉眞司

  分子予防環境医学（改訂版）本の泉社, 01 Dec. 2010, Peer-reviewed

  
• 遺伝性の癌「がん抑制遺伝子とがん遺伝子」、「大腸がん」、「多発性内分泌腺腫症」、「家族性乳がん・卵巣がん」、「神経線維腫症１型（レックリングハウゼン病」、「結節性硬化症」、「網膜芽細胞腫」、「色素性乾皮症(XP

  小杉眞司

  六訂版 家庭医学大全科法研, 10 Oct. 2010, Peer-reviewed

  
• Evaluation of utility of genetic tests

  Shinji Kosugi

  Japanese journal of clinical medicine, Aug. 2010, Peer-reviewed

  
• 臨床遺伝学の基礎：遺伝性疾患の遺伝形式、家系図の記載のしかた、発症リスクの予測

  小杉眞司; 小野晶子

  日本医学会雑誌 特集：臨床遺伝学の進歩と日常診療, 01 Jun. 2010, Peer-reviewed

  
• ゲノム医学研究成果の医療への応用に関する研究

  福嶋義光; 櫻井晃洋; 涌井敬子; 玉井真理子; 丸山英二; 小杉眞司; 沼部博直

  平成16年度〜平成21年度 科学研究費補助金 特定領域研究研究成果報告書：ゲノム情報にもとづく医学 微生物学の新展開（略称：応用ゲノム）, 2010, Peer-reviewed

  
• [Evaluation of utility of genetic tests].

  Shinji Kosugi

  Nihon rinsho. Japanese journal of clinical medicine, 2010, Peer-reviewed

  
• Effects of awareness of change in load on ventilatory response during moderate exercise

  Takahiro Yunoki; Ryouta Matsuura; Takuma Arimitsu; Ryou Yamanaka; Shinji Kosugi; Chang-Shun Lian; Tokuo Yano

  RESPIRATORY PHYSIOLOGY & NEUROBIOLOGY, Oct. 2009, Peer-reviewed

  
• 慢性腎臓病を合併した脂質異常症患者に、アトルバスタチンが推算糸球体濾過量を指標にした腎機能に及ぼす影響を検討する多施設共同試験（ＡＳＵＣＡ試験）実施の意義

  上島健治; 木村玄次郎; 今本美幸; 小杉眞司; 佐藤俊哉; 中尾一和

  Ther. Res. 30(9, 2009, Peer-reviewed

  
• An analysis of patient rights violations in psychiatric hospitals in Japan after the enactment of the Mental Health Act of 1987.

  Kayoko Ohnishi; Yumiko Hayama; Shinji Kosugi

  Issues in mental health nursing, Dec. 2008, Peer-reviewed

  
• Multimedia Presentations on the Human Genome IMPLEMENTATION AND ASSESSMENT OF A TEACHING PROGRAM FOR THE INTRODUCTION TO GENOME SCIENCE USING A POSTER AND ANIMATIONS

  Kei Kano; Saiko Yahata; Kaori Muro; Masahiro Kawakami; Mari Tomoda; Koichi Miyaki; Takeo Nakayama; Shinji Kosugi; Kazuto Kato

  BIOCHEMISTRY AND MOLECULAR BIOLOGY EDUCATION, Nov. 2008, Peer-reviewed

  
• The process of whistleblowing in a Japanese psychiatric hospital

  Kayoko Ohnishi; Yumiko Hayama; Atsushi Asai; Shinji Kosugi

  NURSING ETHICS, Sep. 2008, Peer-reviewed

  
• Association study between reward dependence temperament and a polymorphism in the phenylethanolamine N-methyltransferase gene in a Japanese female population

  Emi Yamano; Tokiko Isowa; Yoshiro Nakano; Fumihiko Matsuda; Tomoko Hashimoto-Tamaoki; Hideki Ohira; Shinji Kosugi

  COMPREHENSIVE PSYCHIATRY, Sep. 2008, Peer-reviewed

  
• Identifying pathogenic genetic background of simplex or multiplex retinitis pigmentosa patients: a large scale mutation screening study

  Z-B Jin; M. Mandai; T. Yokota; K. Higuchi; K. Ohmori; F. Ohtsuki; S. Takakura; T. Itabashi; Y. Wada; M. Akimoto; S. Ooto; T. Suzuki; Y. Hirami; H. Ikeda; N. Kawagoe; A. Oishi; S. Ichiyama; M. Takahashi; N. Yoshimura; S. Kosugi

  JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, Jul. 2008, Peer-reviewed

  
• Clinical ethics consultation: examining how American and Japanese experts analyze an Alzheimer's case.

  Noriko Nagao; Mark P Aulisio; Yoshio Nukaga; Misao Fujita; Shinji Kosugi; Stuart Youngner; Akira Akabayashi

  BMC medical ethics, 29 Jan. 2008, Peer-reviewed

  
• 遺伝子解析と倫理審査：遺伝医療と倫理・法・社会

  小杉眞司

  メディカルドゥ 121-127, 2007, Peer-reviewed

  
• 遺伝子検査-診断とリスクファクター 5.遺伝子診断を取り巻く最近の動向 5)遺伝子検査ネットワーク

  沼部博直; 松原洋一; 小崎健次郎; 小杉眞司

  臨床検査, 2007, Peer-reviewed

  
• 薬剤疫学シンポジウム閉会の辞

  小杉眞司

  臨床評価, 2007, Peer-reviewed

  
• Detection of APC gene deletion by double competitive polymerase chain reaction in patients with familial adenomatous polyposis

  Maho Takahashi; Mariko Kikuchi; Naganari Ohkura; Hiroko Yaguchi; Yuko Nagamura; Sumiko Ohnami; Mineko Ushiama; Teruhiko Yoshida; Kokichi Sugano; Takeo Iwama; Shinji Kosugi; Toshihiko Tsukada

  INTERNATIONAL JOURNAL OF ONCOLOGY, Aug. 2006, Peer-reviewed

  
• [Iodide transport defect (abnormalities in the Na+/I(-) symporter gene)].

  Shinji Kosugi

  Nihon rinsho. Japanese journal of clinical medicine, 28 May 2006, Peer-reviewed

  
• How do bioethics teachers in Japan cope with ethical disagreement among healthcare university students in the classroom? A survey on educators in charge

  K Itai; A Asai; Y Tsuchiya; M Onishi; S Kosugi

  JOURNAL OF MEDICAL ETHICS, May 2006, Peer-reviewed

  
• A model of donors' decision-making in adult-to-adult living donor liver transplantation in Japan: Having no choice

  Misao Fujita; Akira Akabayashi; Brian Taylor Slingsby; Shinji Kosugi; Yasuhiro Fujimoto; Koichi Tanaka

  LIVER TRANSPLANTATION, May 2006, Peer-reviewed

  
• Extending the clinical heterogeneity of iodide transport defect (ITD): a novel mutation R124H of the sodium/iodide symporter gene and review of genotype-phenotype correlations in ITD.

  Gabor Szinnai; Shinji Kosugi; Christèle Derrien; Nadine Lucidarme; Véronique David; Paul Czernichow; Michel Polak

  The Journal of clinical endocrinology and metabolism, Apr. 2006, Peer-reviewed

  
• ヨード濃縮障害（NIS異常症）

  小杉眞司

  別冊日本臨床 新領域別症候群シリーズ No.1 356-359, 2006, Peer-reviewed

  
• 遺伝の基礎知識と遺伝カウンセリング：ロービジョンケアの実際−視覚障害者のQOL向上のために（第2版）

  小杉眞司

  医学書院, 2006, Peer-reviewed

  
• 京都大学大学院医学研究科社会健康医学系専攻専門職学位課程遺伝カウンセラー・コーディネータユニット：遺伝カウンセラー その役割と資格取得に向けて

  小杉眞司

  真興交易, 2006, Peer-reviewed

  
• [Genetic, genomic and nucleic acid testing services provided by commercial laboratories].

  Hironao Numabe; Shinji Kosugi

  Nihon rinsho. Japanese journal of clinical medicine, Dec. 2005, Peer-reviewed

  
• Polymorphisms in PTCH1 affect the risk of ameloblastoma

  T Kawabata; K Takahashi; M Sugai; A Murashima-Suginami; S Ando; A Shimizu; S Kosugi; T Sato; M Nishida; K Murakami; T Iizuka

  JOURNAL OF DENTAL RESEARCH, Sep. 2005, Peer-reviewed

  
• Multiple endocrine neoplasia type 1 gene mutations in sporadic gastrinomas in Japan.

  Junichiro Kawamura; Yutaka Shimada; Izumi Komoto; Hiroomi Okamoto; Atsushi Itami; Ryuichiro Doi; Koji Fujimoto; Shinji Kosugi; Masayuki Imamura

  Oncology reports, Jul. 2005, Peer-reviewed

  
• Multiple endocrine neoplasia type 1 gene mutations in sporadic gastrinomas in Japan

  J Kawamura; Y Shimada; Komoto, I; H Okamoto; A Itami; R Doi; K Fujimoto; S Kosugi; M Imamura

  ONCOLOGY REPORTS, Jul. 2005, Peer-reviewed

  
• [Basic knowledge on genetic counseling that is necessary for internists].

  Shinji Kosugi; Aiko Tamada

  Nihon Naika Gakkai zasshi. The Journal of the Japanese Society of Internal Medicine, 10 May 2005, Peer-reviewed

  
• Multiple endocrine neoplasia type 1 presenting as psychosis.

  Shinsuke Kito; Toru Nakajima; Hiroshi Yamadera; Yoshihiko Koga; Shinji Kosugi; Noritaka Hai

  The American journal of psychiatry, Apr. 2005, Peer-reviewed

  
• Multiple endocrine neoplasia type 1 presenting as psychosis.

  Shinsuke Kito; Toru Nakajima; Hiroshi Yamadera; Yoshihiko Koga; Shinji Kosugi; Noritaka Hai

  The American journal of psychiatry, Apr. 2005, Peer-reviewed

  
• ありふれた疾患(Common Diseaseの遺伝子診断の臨床的有用性の評価

  小杉眞司; 玉田愛子

  医学のあゆみ, 2005, Peer-reviewed

  
• Germline mutations of the PTCH gene in Japanese patients with nevoid basal cell carcinoma syndrome.

  Miki Tanioka; Katsu Takahashi; Tomohiro Kawabata; Shinji Kosugi; Kenichiro Murakami; Yoshiki Miyachi; Chikako Nishigori; Tadahiko Iizuka

  Archives of dermatological research, Jan. 2005, Peer-reviewed

  
• 遺伝子検査に関するウェブサイト

  沼部博直; 小杉眞司

  小児内科 37(10, 2005, Peer-reviewed

  
• 臨床遺伝会社で行われている遺伝学的検査

  沼部博直; 小杉眞司

  日本臨床63増刊号12, 2005, Peer-reviewed

  
• Multiple endocrine neoplasia type 1 in end-stage renal failure

  SUZUKI Hodaka; KATOH Tetsuo; SAKUMA Yutaka; TAKAHASHI Mitsuo; ASAHI Koichi; HASHIMOTO Shigeatsu; KOSUGI Shinji; SUZUKI Shinichi; TAKENOSHITA Seiichi; WATANABE Tsuyoshi

  Clinical and experimental nephrology, 01 Dec. 2004

  
• Multiple endocrine neoplasia type 1 in end-stage renal failure.

  Hodaka Suzuki; Tetsuo Katoh; Yutaka Sakuma; Mitsuo Takahashi; Koichi Asahi; Shigeatsu Hashimoto; Shinji Kosugi; Shinichi Suzuki; Seiichi Takenoshita; Tsuyoshi Watanabe

  Clinical and experimental nephrology, Dec. 2004, Peer-reviewed

  
• 遺伝性の癌「がん抑制遺伝子とがん遺伝子」、「遺伝性非ポリポーシス性大腸がん（HNPCC）」

  玉田愛子; 小杉眞司

  家庭医学大全科法研, Oct. 2004, Peer-reviewed

  
• 遺伝性の癌「家族性乳がん・卵巣がん」、「神経線維腫症１型（レックリングハウゼン病」、「結節性硬化症」、「家族性大腸腺腫症（家族性大腸ポリポーシス、家族性腺腫性ポリポーシス）」

  玉田愛子; 小杉眞司

  家庭医学大全科法研, Oct. 2004, Peer-reviewed

  
• 遺伝性の癌「網膜芽細胞腫」、「色素性乾皮症(XP」、「ウエルナー症候群」

  玉田愛子; 小杉眞司

  家庭医学大全科法研, Oct. 2004, Peer-reviewed

  
• あなたは網膜色素変性症―視覚補助具を利用すれば みんな知りたい遺伝の話し

  小杉眞司; 藤田潤

  （藤田潤編）京都新聞出版センター, 2004, Peer-reviewed

  
• こわいDNA鑑定―親子鑑定や犯人探しにも―みんな知りたい遺伝の話し

  小杉眞司; 藤田潤

  （藤田潤編）京都新聞出版センター, 2004, Peer-reviewed

  
• 遺伝子検査でわかること 一般外来で遺伝の相談を受けたとき（藤田潤、福井次矢、藤村聡編）

  小杉眞司

  医学書院155-159, 2004, Peer-reviewed

  
• 可能性としての遺伝子診断

  小杉眞司

  岩波書店市民のための「遺伝子問題入門」（奥野卓司・ヒューマンルネッサンス研究所編）, 2004, Peer-reviewed

  
• 身近な遺伝子検査―遺伝病の発症前診断も可能に―みんな知りたい遺伝の話し

  小杉眞司; 藤田潤

  （藤田潤編）京都新聞出版センター, 2004, Peer-reviewed

  
• 彼の妹は精神遅滞―障害を「不幸」ととらえずに― みんな知りたい遺伝の話し

  小杉眞司; 藤田潤

  （藤田潤編）京都新聞出版センター, 2004, Peer-reviewed

  
• 優生学という「科学」―偏見、差別に満ちた作り話が・・・―みんな知りたい遺伝の話し

  小杉眞司; 藤田潤

  （藤田潤編）京都新聞出版センター, 2004, Peer-reviewed

  
• 遺伝子診療の立場からの倫理的諸問題 研究から診療へその問題点を考える

  小杉眞司

  クバプロ, Dec. 2003, Peer-reviewed

  
• 遺伝性疾患の遺伝子診断、ガイドライン 分子予防環境医学

  小杉眞司

  本の泉社刊行者：分子予防環境医学研究会, Nov. 2003, Peer-reviewed

  
• Na+/I- シンポータとその異常よくわかる甲状腺疾患のすべて

  小杉眞司

  永井書店伴良雄編, 2003, Peer-reviewed

  
• トピック：多発性内分泌腺腫症(MEN

  小杉眞司

  日本内科学会雑誌, 2003, Peer-reviewed

  
• Endocrine disease : Advance in diagnosis and treatment I. From diagnosis to treatment 8. Multiple Endocrine Neoplasm (MEN).

  小杉真司

  日本内科学会雑誌, 2003, Peer-reviewed

  
• 甲状腺髄様癌<解析>：多発性内分泌腺腫症2型の臨床管理

  小杉眞司

  Needs&Seeds.12(1, 2003, Peer-reviewed

  
• 甲状腺髄様癌<検査>：多発性内分泌腺腫症2型の遺伝子検査

  小杉眞司

  Needs&Seeds.12(1, 2003, Peer-reviewed

  
• 胚細胞系列遺伝子診断に伴う遺伝カウンセリングについて

  小杉眞司

  THE MEDICAL & TEST JOURNAL 866, 2003, Peer-reviewed

  
• [Not Available].

  Takeshi Fujisawa; Yasato Komatsu; Akihiro Yasoda; Masako Miura; Ami Ozasa; Shinji Kosugi; Hroomi Okamoto; Yoshitaka Konda; Kimio Kawasaki; Tsutomu Chiba; Kazuwa Nakao

  Clinical calcium, Nov. 2002, Peer-reviewed

  
• 胃潰瘍,急性膵炎にて発症した多発性内分泌腫瘍症(MEN type I)の1例

  藤澤 武; 小松 弥郷; 八十田 明宏; 三浦 晶子; 小笹 亜美; 小杉 眞司; 岡本 博臣; 誉田 芳孝; 川崎 公男; 千葉 勉; 中尾 一和

  Clinical Calcium, Oct. 2002, Peer-reviewed

  
• A novel six-nucleotide insertion in exon 4 of the MEN1 gene, 878insCTGCAG, in three patients with familial insulinoma and primary hyperparathyroidism.

  Hiroomi Okamoto; Aiko Tamada; Noritaka Hai; Masaru Doi; Isao Uchimura; Yukio Hirata; Shinji Kosugi

  Japanese journal of clinical oncology, Sep. 2002, Peer-reviewed

  
• A novel six-nucleotide insertion in exon 4 of the MEN1 gene, 878insCTGCAG, in three patients with familial insulinoma and primary hyperparathyroidism

  H Okamoto; A Tamada; N Hai; M Doi; Uchimura, I; Y Hirata; S Kosugi

  JAPANESE JOURNAL OF CLINICAL ONCOLOGY, Sep. 2002, Peer-reviewed

  
• A novel six-nucleotide insertion in exon 4 of the MEN1 gene, 878insCTGCAG, in three patients with familial insulinoma and primary hyperparathyroidism.

  Hiroomi Okamoto; Aiko Tamada; Noritaka Hai; Masaru Doi; Isao Uchimura; Yukio Hirata; Shinji Kosugi

  Japanese journal of clinical oncology, Sep. 2002, Peer-reviewed

  
• A novel peculiar mutation in the sodium/iodide symporter gene in spanish siblings with iodide transport defect.

  Shinji Kosugi; Hiroomi Okamoto; Aiko Tamada; F Sanchez-Franco

  The Journal of clinical endocrinology and metabolism, Aug. 2002, Peer-reviewed

  
• [Non-autoimmune hyperthyroidism and hyperfunctioning thyroid adenomas caused by activating mutation of the thyrotropin receptor].

  Shinji Kosugi

  Nihon rinsho. Japanese journal of clinical medicine, Feb. 2002, Peer-reviewed

  
• SNPと甲状腺疾患−ゲノムプロジェクトは甲状腺診療を変えるか−

  小杉眞司

  Medical Practice19, 2002, Peer-reviewed

  
• TSH受容体活性型変異による非自己免疫性甲状腺機能亢進症およびPlummer病

  小杉眞司

  日本臨床 2月号特集、内分泌受容体異常症−受容体異常内分泌疾患：臨床研究の最新動向−60, 2002, Peer-reviewed

  
• シリーズ「遺伝カウンセリング」第10回：遺伝カウンセリングと情報ネットワーク

  小杉眞司

  ゲノム医学, 2002, Peer-reviewed

  
• シリーズ「遺伝カウンセリング」第9回：遺伝子解析研究と遺伝カウンセリング

  小杉眞司

  ゲノム医学, 2002, Peer-reviewed

  
• Human Gene Tests as Laboratory Medicine in the Post-Genome Era

  KOSUGI Shinji

  Rinsho byori. The Japanese journal of clinical pathology, 2002, Peer-reviewed

  
• 遺伝子診断の現況と展望 遺伝子診断の実施状況 (1) 大学病院

  小杉真司; 藤田潤

  医学のあゆみ, 2002, Peer-reviewed

  
• 第2回遺伝子診断フォーラムプロシーディング

  小杉眞司

  SRL宝函, 2002, Peer-reviewed

  
• 第45回日本臨床検査医学会近畿支部総会、シンポジウム２：ヒトGermline遺伝子検査の現状と今後の課題：司会のことば

  小杉眞司; 上田國寛

  臨床病理, 2002, Peer-reviewed

  
• A novel germline mutation of the MEN1 gene, L259del, in a patient with sporadic multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1)

  N Hai; G Muto; H Okamoto; A Tamada; R Abe; H Suzuki; S Kosugi

  JAPANESE JOURNAL OF CLINICAL ONCOLOGY, Mar. 2001, Peer-reviewed

  
• Familial pulmonary carcinoid tumors. Cancer 91:2104-2109"

  Oliveira AM; Tazelaar HD; K. A. Wentzlaff KA; Kosugi S; Hai N; Benson A; Miller DL, Yang

  2001, Peer-reviewed

  
• von Recklinghausen病の遺伝相談

  小杉眞司; 藤村聡; 福井次矢; 依藤亨; 富和清隆; 藤田潤

  JIM 11, 2001, Peer-reviewed

  
• 遺伝カウンセリング

  藤田潤; 富和清隆; 小杉眞司

  最新医学・2001年9月増刊号 臨床遺伝子学’01−遺伝子病研究の最前線, 2001, Peer-reviewed

  
• 遺伝子と遺伝子

  小杉眞司

  城北新聞 2001年10月号, 2001, Peer-reviewed

  
• 家族性大腸ポリポーシスの遺伝相談

  小野正恵

  臨床遺伝研究, 2001, Peer-reviewed

  
• 京都大学医学部附属病院遺伝子診療部の紹介

  藤田潤; 駿地眞由美; 小杉眞司; 依藤亨; 藤村聡; 富和清隆; 一山智; 中畑龍俊; 福井次矢

  JIM 11(遺伝カウンセリング第21回, 2001, Peer-reviewed

  
• 甲状腺腫瘍（遺伝子診断と治療）：家族性腫瘍としての甲状腺腫瘍

  小杉眞司

  SRL宝函「特集」遺伝子研究の最前線＜家族性腫瘍＞25, 2001, Peer-reviewed

  
• Establishment and characterization of a breast cancer cell line expressing Na(+)/I(-) symporters for radioiodide concentrator gene therapy

  Y Nakamoto; T Saga; T Misaki; H Kobayashi; N Sato; T Ishimori; S Kosugi; H Sakahara; J Konishi

  JOURNAL OF NUCLEAR MEDICINE, Nov. 2000, Peer-reviewed

  
• A novel activating mutation in the thyrotropin receptor gene in. an autonomously functioning thyroid nodule developed by a Japanese patient

  S Kosugi; N Hai; H Okamoto; H Sugawa; T Mori

  EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY, Oct. 2000, Peer-reviewed

  
• Na＋/I? symporter異常症

  小杉眞司

  総合臨床：特集甲状腺疾患；診断治療のガイドライン, 01 Aug. 2000, Peer-reviewed

  
• Gene diagnosis and clinical management of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1)

  N Hai; S Kosugi

  BIOMEDICINE & PHARMACOTHERAPY, Jun. 2000, Peer-reviewed

  
• Gene diagnosis and clinical management of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1)

  N Hai; S Kosugi

  BIOMEDICINE & PHARMACOTHERAPY, Jun. 2000, Peer-reviewed

  
• Clinical features of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) phenocopy without germline MEN1 gene mutations: analysis of 20 Japanese sporadic cases with MEN1

  N Hai; N Aoki; A Shimatsu; T Mori; S Kosugi

  CLINICAL ENDOCRINOLOGY, Apr. 2000, Peer-reviewed

  
• Clinical features of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) phenocopy without germline MEN1 gene mutations: analysis of 20 Japanese sporadic cases with MEN1

  N Hai; N Aoki; A Shimatsu; T Mori; S Kosugi

  CLINICAL ENDOCRINOLOGY, Apr. 2000, Peer-reviewed

  
• Na⁺/I^- symporter遺伝子異常:ヨード濃縮障害のすべて。

  小杉 眞司

  内分泌・糖尿病科,/11,33-43, 2000, Peer-reviewed

  
• 三姉妹に副腎皮質・髄質腫瘍が認められた一家族例について。

  小杉 眞司

  ホルモンと臨床,/48,75-79, 2000, Peer-reviewed

  
• 単一遺伝子異常が原因と考えられる高血圧:多発性内分泌腫瘍.

  小杉 眞司

  日本臨床 2000年増刊号 高血圧(下巻),58/,684-687, 2000, Peer-reviewed

  
• 多発性内分泌腺腫症(]G0001[)型の遺伝子診断と臨床応用。

  小杉 眞司

  遺伝子医学,/4,139-144, 2000, Peer-reviewed

  
• 遺伝子診断のジレンマ.

  小杉 眞司

  JIM,/10,658-659, 2000, Peer-reviewed

  
• 遺伝性腫瘍症バックアップシステムとしての臨床遺伝医学情報網(いでんネット)。

  小杉 眞司

  日本臨床,/58,1287-1292, 2000, Peer-reviewed

  
• Multiple endocrine neoplasia

  A. Shimatsu; S. Kosugi

  Nippon rinsho. Japanese journal of clinical medicine, 2000, Peer-reviewed

  
• Clinical Genetics Network(Idennet) as a back-up system for clinical management of hereditary tumors

  S. Kosugi; J. Fujita

  Nippon rinsho. Japanese journal of clinical medicine, 2000, Peer-reviewed

  
• 18名の患者を有するヨード濃縮障害集積家系におけるナトリウム・ヨードシンポータ（NIS）遺伝子の新たなミスセンス不活化型変異

  小杉眞司

  ホルモンと臨床2000夏季増刊号(特集興味ある症例第36集, 2000, Peer-reviewed

  
• 甲状腺学の最近の進歩 Na⁺/I^-symporter遺伝子異常 ヨード濃縮障害のすべて

  小杉真司

  月刊内分泌・糖尿病科, 2000, Peer-reviewed

  
• 遺伝カウンセリング 第14回 インターネットによる遺伝情報の検索 いでんネット

  小杉真司; 藤村聡; 依藤亨; 富和清隆; 藤田潤; 福井次矢

  JIM, 2000, Peer-reviewed

  
• Hyperthyroid Graves' Disease after Hemithyroidectomy for Papillary Carcinoma. Report of Three Cases.

  MISAKI TAKASHI; IWATA MASAHIRO; KASAGI KANJI; IIDA YASUHIRO; AKAMIZU TAKASHI; KOSUGI SHINJI; KONISHI JUNJI

  Endocrine Journal, 2000

  
• Familial isolated primary hyperparathyroidism. A case report and literature review.

  紅粉睦男; 松田彰; 井上篤; 伊古田明美; 松毛真一; 佐々木豊; 渡辺一晶; 高橋康幸; 小杉真司

  内分泌外科, 2000

  
• 遺伝子検査オンラインデータベース

  小杉真司; 藤田潤

  Bio Clinica, 2000

  
• 血友病の遺伝相談

  小杉眞司; 藤村聡; 福井次矢; 依藤亨; 富和清隆; 藤田潤

  JIM 10, 2000, Peer-reviewed

  
• Genetic diagnosis and clinical management of multiple endocrine adenomatosis type I.

  はい紀尭; 小杉真司

  遺伝子医学, 2000, Peer-reviewed

  
• Germline MEN1 mutations in sixteen Japanese families with multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1)

  N Hai; N Aoki; A Matsuda; T Mori; S Kosugi

  EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY, Nov. 1999, Peer-reviewed

  
• A novel mutation in the sodium/iodide symporter gene in the largest family with iodide transport defect

  S Kosugi; S Bhayana; HJ Dean

  JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, Sep. 1999, Peer-reviewed

  
• A TSH dibutyryl cAMP activated Cl-/I- channel in FRTL-5 cells

  A Yoshida; K Hattori; Hisatome, I; S Taniguchi; Y Ueta; H Hukui; Y Santo; O Igawa; C Shigemasa; S Kosugi; EF Grollman

  BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS, Jun. 1999, Peer-reviewed

  
• A TSH dibutyryl cAMP activated Cl-/I- channel in FRTL-5 cells

  A Yoshida; K Hattori; Hisatome, I; S Taniguchi; Y Ueta; H Hukui; Y Santo; O Igawa; C Shigemasa; S Kosugi; EF Grollman

  BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS, Jun. 1999, Peer-reviewed

  
• Na⁺/I^-シンポータの発見:構造と機能。特集:分子甲状腺学の進歩

  小杉 眞司

  ホルモンと臨床,47/,333-339, 1999, Peer-reviewed

  
• 遺伝医学的診断法:分子医学的診断法

  小杉 眞司

  臨床総合月刊誌「臨床医」25巻,25/,1222-1225, 1999, Peer-reviewed

  
• Sisters with iodide transport defect caused by a mutation of the NIS gene not detected in neonatal mass screening for cretinism

  Hirotake Sawada; Shinobu Inoue; Tohru Sugimoto; Shigeki Nagamachi; Shinji Kosugi

  Clinical Pediatric Endocrinology, 1999, Peer-reviewed

  
• 甲状腺機能に対する喫煙産物の影響：チオシアネートの変異ヨードトランスポータに対する作用機構の解析

  小杉眞司

  平成10年度喫煙科学研究財団研究年報P.612-617, 1999, Peer-reviewed

  
• Differences in the electrophysiological response to I- and the inhibitory anions SCN- and ClO4-, studied in FRTL-5 cells

  A Yoshida; N Sasaki; A Mori; S Taniguchi; Y Ueta; K Hattori; Y Tanaka; O Igawa; M Tsuboi; H Sugawa; R Sato; Hisatome, I; C Shigemasa; EF Grollman; S Kosugi

  BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-BIOMEMBRANES, Nov. 1998, Peer-reviewed

  
• High prevalence of T354P sodium/iodide symporter gene mutation in Japanese patients with iodide transport defect who have heterogeneous clinical pictures

  S Kosugi; Y Sato; A Matsuda; Y Ohyama; K Fujieda; H Inomata; T Kameya; O Isozaki; SM Jhiang

  JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, Nov. 1998, Peer-reviewed

  
• Differences in the electrophysiological response to I- and the inhibitory anions SCN- and ClO4-, studied in FRTL-5 cells

  A Yoshida; N Sasaki; A Mori; S Taniguchi; Y Ueta; K Hattori; Y Tanaka; O Igawa; M Tsuboi; H Sugawa; R Sato; Hisatome, I; C Shigemasa; EF Grollman; S Kosugi

  BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-BIOMEMBRANES, Nov. 1998, Peer-reviewed

  
• Novel, missense and loss-of-function mutations in the sodium/iodide symporter gene causing iodide transport defect in three Japanese patients

  S Kosugi; S Inoue; A Matsuda; SM Jhiang

  JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, Sep. 1998, Peer-reviewed

  
• An anionic residue at position 564 is important for maintaining the inactive conformation of the human lutropin/choriogonadotropin receptor

  S Kosugi; T Mori; A Shenker

  MOLECULAR PHARMACOLOGY, May 1998, Peer-reviewed

  
• Severe testotoxicosis phenotype associated with Asp(578)-> Tyr mutation of the lutrophin/choriogonadotrophin receptor gene

  J Muller; B Gondos; S Kosugi; T Mori; A Shenker

  JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, Apr. 1998, Peer-reviewed

  
• Immunization with the "immunogenic peptide" of TSH receptor induces oligoclonal antibodies with various biological activities

  H Sugawa; Y Ueda; M Ueda; S Kosugi; S Ichiyama; T Mori

  PEPTIDES, 1998, Peer-reviewed

  
• Lack of measurable maximal capacity of inorganic iodide pool in nonthyroid cell.

  小杉 眞司

  International Journal Thyroidology, Clinical and Experimental, in press.,10/,297-302, 1998, Peer-reviewed

  
• Severe testotoxicosis phenotype associated with a strongly activating mutation of the lutropin receptor.

  小杉 眞司

  J Med Genet,35/,340-341, 1998, Peer-reviewed

  
• TSH受容体遺伝子変異による疾患

  小杉 眞司

  日本臨床(受容体研究の進歩と臨床、ReceptorとSignal Transduction、V。受容体異常症、シグナル伝達異常症の臨床分子遺伝学),56/,210-214, 1998, Peer-reviewed

  
• Mechanism of iodide uptake in the thyroid.

  小杉真司

  遺伝子医学, Jan. 1998

  
• タイトル不明

  Kosugi S

  Mol Pharmacol, 53:894-901, 1998, Peer-reviewed

  
• 甲状腺機能に対する喫煙産物の影響−チオサイアネートのナトリウム・ヨードシンポーターに対する影響−

  小杉眞司

  平成９年度喫煙科学研究財団研究年報 p.578-583, 1998, Peer-reviewed

  
• A homozygous missense mutation of the sodium/iodide symporter gene causing iodide transport defect

  A Matsuda; S Kosugi

  JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, Dec. 1997, Peer-reviewed

  
• ＴＳＨ受容体

  小杉真司; 森徹

  生体の科学, Sep. 1997, Peer-reviewed

  
• Recent trends in the management of Graves' hyperthyroidism in Japan: Opinion survey results, especially on the combination therapy of antithyroid drug and thyroid hormone

  T Mori; H Sugawa; S Kosugi; M Ueda; N Hai; A Matsuda

  ENDOCRINE JOURNAL, Aug. 1997, Peer-reviewed

  
• Effectiveness of a short-term steroid treatment on the reduction in goiter size in antithyroid drug-treated patients with Graves' disease

  T Mori; H Sugawa; S Kosugi; M Ueda; D Inoue; T Akamizu

  ENDOCRINE JOURNAL, Aug. 1997, Peer-reviewed

  
• Gene Diagnosis in “Advanced Medicine”.

  小杉真司

  遺伝子医学, Jul. 1997

  
• Epitope analysis of the thyrotropin receptor, 1997

  S Kosugi; H Sugawa; T Mori

  MOLECULAR AND CELLULAR ENDOCRINOLOGY, Apr. 1997, Peer-reviewed

  
• Epitope analysis of the thyrotropin receptor, 1997

  S Kosugi; H Sugawa; T Mori

  MOLECULAR AND CELLULAR ENDOCRINOLOGY, Apr. 1997, Peer-reviewed

  
• Aspartate-474 in the first exoplasmic loop of the thyrotropin receptor is crucial for receptor activation

  S Kosugi; A Matsuda; N Hai; N Aoki; H Sugawa; T Mori

  FEBS LETTERS, Apr. 1997, Peer-reviewed

  
• Different electrophysiological character of I-, ClO4-, and SCN- in the transport by Na+/I- symporter

  A Yoshida; N Sasaki; A Mori; S Taniguchi; Y Mitani; Y Ueta; K Hattori; R Sato; Hisatome, I; T Mori; C Shigemasa; S Kosugi

  BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS, Feb. 1997, Peer-reviewed

  
• Different electrophysiological character of I-, ClO4-, and SCN- in the transport by Na+/I- symporter

  A Yoshida; N Sasaki; A Mori; S Taniguchi; Y Mitani; Y Ueta; K Hattori; R Sato; Hisatome, I; T Mori; C Shigemasa; S Kosugi

  BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS, Feb. 1997, Peer-reviewed

  
• Effectiveness of a Short-Term Steroid Treatment on the Reduction in Goiter Size in Antithyroid Drug-Treated Patients with Graves' Disease.

  MORI TORU; SUGAWA HIDEO; KOSUGI SHINJI; UEDA MICHIKO; INOUE DAISUKE; AKAMIZU TAKASHI

  Endocrine Journal, 1997

  
• An acceptor. 1997. G protein conjugated receptors. Neurotransmitters and hormones. Proteins. TSH receptors.

  小杉真司; 森徹

  生体の科学, 1997, Peer-reviewed

  
• TSH受容体異常症。

  小杉 眞司

  医学のあゆみ 別冊(Basedow病と橋本病),/,17-21, 1997, Peer-reviewed

  
• 受容体機能とその評価法「TSH受容体」 「現代臨床機能検査」 -その実際と解釈-

  小杉 眞司

  日本臨床 増刊,/,480-482, 1997, Peer-reviewed

  
• TSH受容体の構造と機能・抗原部位

  小杉眞司

  Mebio 14, 1997, Peer-reviewed

  
• 家族性思春期早発症

  小杉眞司; 森徹

  Annunal Review内分泌・代謝1997 (中外医学社、編集：金澤康徳、田中孝司、武谷雄二、山田信博）, 1997, Peer-reviewed

  
• Recent Trends in the Management of Graves' Hyperthyroidism in Japan: Opinion Survey Results, Especially on the Combination Therapy of Antithyroid Drug and Thyroid Hormone.:Opinion Survey Results, Especially on the Combination Therapy of Antithyroid Drug and Thyroid Hormone

  MORI TORU; SUGAWA HIDEO; KOSUGI SHINJI; UEDA MICHIKO; HAI NORITAKA; MATSUDA AKIRA

  Endocrine Journal, 1997

  
• TSH Receptor and LH Receptor.1996

  KOSUGI SHINJI; SUGAWA HIDEO; MORI TORU

  Endocrine Journal, 01 Dec. 1996

  
• The role of Asp(578) in maintaining the inactive conformation of the human lutropin/choriogonadotropin receptor

  S Kosugi; T Mori; A Shenker

  JOURNAL OF BIOLOGICAL CHEMISTRY, Dec. 1996, Peer-reviewed

  
• TSH receptor and LH receptor, 1996

  S Kosugi; H Sugawa; T Mori

  ENDOCRINE JOURNAL, Dec. 1996, Peer-reviewed

  
• The role of Asp(578) in maintaining the inactive conformation of the human lutropin/choriogonadotropin receptor

  S Kosugi; T Mori; A Shenker

  JOURNAL OF BIOLOGICAL CHEMISTRY, Dec. 1996, Peer-reviewed

  
• Establishment and characterization of a Chinese hamster ovary cell line, CHO-4J, stably expressing a number of Na+/I- symporters

  S Kosugi; N Sasaki; N Hai; H Sugawa; N Aoki; C Shigemasa; T Mori; A Yoshida

  BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS, Oct. 1996, Peer-reviewed

  
• Establishment and characterization of a Chinese hamster ovary cell line, CHO-4J, stably expressing a number of Na+/I- symporters

  S Kosugi; N Sasaki; N Hai; H Sugawa; N Aoki; C Shigemasa; T Mori; A Yoshida

  BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS, Oct. 1996, Peer-reviewed

  
• Constitutive activation of the thyrotropin receptor by mutating CYS-636 in the sixth transmembrane segment

  S Kosugi; T Mori

  BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS, May 1996, Peer-reviewed

  
• Constitutive activation of the thyrotropin receptor by mutating CYS-636 in the sixth transmembrane segment

  S Kosugi; T Mori

  BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS, May 1996, Peer-reviewed

  
• Cysteine-699, a possible palmitoylation site of the thyrotropin receptor, is not crucial for cAMP or phosphoinositide signaling but is necessary for full surface expression

  S Kosugi; T Mori

  BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS, Apr. 1996, Peer-reviewed

  
• Cysteine-699, a possible palmitoylation site of the thyrotropin receptor, is not crucial for cAMP or phosphoinositide signaling but is necessary for full surface expression

  S Kosugi; T Mori

  BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS, Apr. 1996, Peer-reviewed

  
• TSH受容体のアゴニストによる活性化機構。(共著)

  小杉 眞司

  医学のあゆみ,/178,273-277, 1996, Peer-reviewed

  
• Activating mutations of the luteinizing hormone receptor gene in familial testotoxicosis. In: Cellular and Molecular Regulation of Testicular Cells (ed Desjardins C.

  Shenker A; Kosugi S

  Springer-Verlag, New York, p297-308", 1996, Peer-reviewed

  
• Laboratory Tests Necessary at the First Examination of Patients with Suspected Thyroid Disorders.

  MORI TORU; SUGAWA HIDEO; AKAMIZU TAKASHI; KOSUGI SHINJI; OKUDA JYOJI

  Endocrine Journal, 1996

  
• Characterization of chemiluminescent ACS-TSH and ACS-FT4.

  小杉真司; 須川秀夫; 井上大輔; 森徹

  ホルモンと臨床, Dec. 1995

  
• TSH RECEPTOR AND LH RECEPTOR, 1995

  S KOSUGI; T MORI

  ENDOCRINE JOURNAL, Oct. 1995, Peer-reviewed

  
• Statistical analysis of functional region(s) of the TSH receptor

  H Sugawa; Y Ueda; T Akamizu; S Kosugi; J Okuda; C Ohta; Y Kiho; T Mori

  JOURNAL OF ENDOCRINOLOGICAL INVESTIGATION, Oct. 1995, Peer-reviewed

  
• PRESENCE OF HETEROGENEOUS THYROID-STIMULATING ANTIBODIES IN SERA FROM INDIVIDUAL GRAVES PATIENTS AS SHOWN BY SYNTHESIZED THYROTROPIN RECEPTOR PEPTIDE APPLICATION - EVIDENCE SHOWING 2 INDEPENDENT EPITOPES AND A POSSIBLE RECOGNITION OF 2 EPITOPIC REGIONS BY ONE ANTIBODY MOLECULE

  H SUGAWA; T AKAMIZU; S KOSUGI; Y UEDA; C OHTA; J OKUDA; T MORI

  EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY, Sep. 1995, Peer-reviewed

  
• CONSTITUTIVE ACTIVATION OF THE THYROTROPIN RECEPTOR BY DELETION OF A PORTION OF THE EXTRACELLULAR DOMAIN

  ML ZHANG; H SUGAWA; S KOSUGI; T MORI

  BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS, Jun. 1995, Peer-reviewed

  
• The forefront of thyroid-stimulating hormone receptor (TSH-R).TSH-R gene mutation of Plummer’s disease.

  小杉真司; 森徹

  モダンフィジシャン, Jun. 1995, Peer-reviewed

  
• CONSTITUTIVE ACTIVATION OF THE THYROTROPIN RECEPTOR BY DELETION OF A PORTION OF THE EXTRACELLULAR DOMAIN

  ML ZHANG; H SUGAWA; S KOSUGI; T MORI

  BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS, Jun. 1995, Peer-reviewed

  
• CHARACTERIZATION OF HETEROGENEOUS MUTATIONS CAUSING CONSTITUTIVE ACTIVATION OF THE LUTEINIZING-HORMONE RECEPTOR IN FAMILIAL MALE PRECOCIOUS PUBERTY

  S KOSUGI; C VANDOP; ME GEFFNER; W RABL; JC CAREL; JL CHAUSSAIN; T MORI; JJ MERENDINO; A SHENKER

  HUMAN MOLECULAR GENETICS, Feb. 1995, Peer-reviewed

  
• TSH Receptor and LH Receptor, 1995.

  KOSUGI SHINJI; MORI TORU

  Endocrine Journal, 1995

  
• Access-TSHの臨床的・基礎的検討。(共著)

  小杉 眞司

  臨床検査機器・試薬,/8,791-794, 1995, Peer-reviewed

  
• Cloning and regulation of glycoprotein hormone receptor genes

  KOHN LD

  Molecular Endocrinology : Basic Concepts and Clinical Correlations, 1995, Peer-reviewed

  
• 黄体化ホルモン(LH受容体異常症 臨床ＤＮＡ診断法

  小杉眞司; 森 徹

  黄体化ホルモン(LH受容体異常症 臨床ＤＮＡ診断法（古庄敏行、井村裕夫：監修・編集、金原出版）p.489-491, 1995, Peer-reviewed

  
• 下垂体性糖蛋白ホルモン(TSH LH FSH受容体の構造と機能の解析と甲状腺、性腺の難治性疾患治療への臨床応用

  小杉眞司

  持田記念財団研究成果報告集 11, 1995, Peer-reviewed

  
• 下垂体性糖蛋白ホルモン受容体の機能的解析と臨床応用

  小杉眞司

  興和生命科学振興財団研究報告集 6, 1995, Peer-reviewed

  
• Study on immunoregulation ( containing aging, immunity lowering, etc. ). Study on the etiology of autoimmune diseases. Exophthalmic goiter.

  赤水尚史; 須川秀夫; 小杉真司; 奥田譲治; 松田文彦

  持田記念財団研究成果報告集, 1995, Peer-reviewed

  
• THYROID-STIMULATING ANTIBODIES IN SERA FROM PATIENTS WITH GRAVES-DISEASE ARE HETEROGENEOUS IN EPITOPE RECOGNITION

  T AKAMIZU; J OKUDA; M UEDA; S KOSUGI; Y UEDA; H SUGAWA; C OHTA; Y KIHOU; T MORI

  EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY, Jan. 1995, Peer-reviewed

  
• CONSTITUTIVE ACTIVATION OF CYCLIC-AMP BUT NOT PHOSPHATIDYLINOSITOL SIGNALING CAUSED BY 4 MUTATIONS IN THE 6TH TRANSMEMBRANE HELIX OF THE HUMAN THYROTROPIN RECEPTOR

  S KOSUGI; A SHENKER; T MORI

  FEBS LETTERS, Dec. 1994, Peer-reviewed

  
• CONSTITUTIVE ACTIVATION OF CYCLIC-AMP BUT NOT PHOSPHATIDYLINOSITOL SIGNALING CAUSED BY 4 MUTATIONS IN THE 6TH TRANSMEMBRANE HELIX OF THE HUMAN THYROTROPIN RECEPTOR

  S KOSUGI; A SHENKER; T MORI

  FEBS LETTERS, Dec. 1994, Peer-reviewed

  
• THE 3RD EXOPLASMIC LOOP OF THE THYROTROPIN RECEPTOR IS PARTIALLY INVOLVED IN SIGNAL-TRANSDUCTION

  S KOSUGI; T MORI

  FEBS LETTERS, Jul. 1994, Peer-reviewed

  
• POSSIBLE DIFFERENCE IN GLYCOSYLATION OF THE THYROTROPIN RECEPTOR AMONG SPECIES

  S KOSUGI; T AKAMIZU; T MORI

  BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS, May 1994, Peer-reviewed

  
• POSSIBLE DIFFERENCE IN GLYCOSYLATION OF THE THYROTROPIN RECEPTOR AMONG SPECIES

  S KOSUGI; T AKAMIZU; T MORI

  BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS, May 1994, Peer-reviewed

  
• THE MIDDLE PORTION IN THE 2ND CYTOPLASMIC LOOP OF THE THYROTROPIN RECEPTOR PLAYS A CRUCIAL ROLE IN ADENYLATE-CYCLASE ACTIVATION

  S KOSUGI; LD KOHN; T AKAMIZU; T MORI

  MOLECULAR ENDOCRINOLOGY, Apr. 1994, Peer-reviewed

  
• THE AMINO-TERMINAL HALF OF THE CYTOPLASMIC TAIL OF THE THYROTROPIN RECEPTOR IS ESSENTIAL FOR FULL ACTIVITIES OF RECEPTOR FUNCTION

  S KOSUGI; T MORI

  BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS, Apr. 1994, Peer-reviewed

  
• THE MIDDLE PORTION IN THE 2ND CYTOPLASMIC LOOP OF THE THYROTROPIN RECEPTOR PLAYS A CRUCIAL ROLE IN ADENYLATE-CYCLASE ACTIVATION

  S KOSUGI; LD KOHN; T AKAMIZU; T MORI

  MOLECULAR ENDOCRINOLOGY, Apr. 1994, Peer-reviewed

  
• THE AMINO-TERMINAL HALF OF THE CYTOPLASMIC TAIL OF THE THYROTROPIN RECEPTOR IS ESSENTIAL FOR FULL ACTIVITIES OF RECEPTOR FUNCTION

  S KOSUGI; T MORI

  BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS, Apr. 1994, Peer-reviewed

  
• THE INTRACELLULAR REGION ADJACENT TO PLASMA-MEMBRANE (RESIDUES 684-692) OF THE THYROTROPIN RECEPTOR IS IMPORTANT FOR PHOSPHOINOSITIDE SIGNALING BUT NOT FOR AGONIST-INDUCED ADENYLATE-CYCLASE ACTIVATION

  S KOSUGI; T MORI

  BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS, Mar. 1994, Peer-reviewed

  
• THE 1ST CYTOPLASMIC LOOP OF THE THYROTROPIN RECEPTOR IS IMPORTANT FOR PHOSPHOINOSITIDE SIGNALING BUT NOT FOR AGONIST-INDUCED ADENYLATE-CYCLASE ACTIVATION

  S KOSUGI; T MORI

  FEBS LETTERS, Mar. 1994, Peer-reviewed

  
• THE INTRACELLULAR REGION ADJACENT TO PLASMA-MEMBRANE (RESIDUES 684-692) OF THE THYROTROPIN RECEPTOR IS IMPORTANT FOR PHOSPHOINOSITIDE SIGNALING BUT NOT FOR AGONIST-INDUCED ADENYLATE-CYCLASE ACTIVATION

  S KOSUGI; T MORI

  BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS, Mar. 1994, Peer-reviewed

  
• RECENT PROGRESS IN TSH RECEPTOR STUDIES WITH A NEW CONCEPT OF AUTOIMMUNE TSH RECEPTOR DISEASE

  T MORI; T AKAMIZU; S KOSUGI; H SUGAWA; D INOUE; J OKUDA; Y UEDA

  ENDOCRINE JOURNAL, Feb. 1994, Peer-reviewed

  
• Recent Progress in TSH Receptor Research-relationship of its structural characteristics to ligand binding, glycosylation and signal transduction-

  KOSUGI Shinji; MORI Toru

  Folia Endocrinologica Japonica, 1994, Peer-reviewed

  
• Recent Progress in TSH Receptor Research:-relationship of its structural characteristics to ligand binding, glycosylation and signal transduction-

  KOSUGI Shinji; MORI Toru

  Folia Endocrinologica Japonica, 1994, Peer-reviewed

  
• Further studies of amino acids (268-304) in thyrotropin (TSH)- lutropin/chorionic gonadotropin (LH/CG) receptor chimeras: Cysteine-301 is important in TSH binding and receptor tertiary structure

  T. Akamizu; D. Inoue; S. Kosugi; L. D. Kohn; T. Mori

  Thyroid, 1994, Peer-reviewed

  
• Further studies of amino acids (268-304) in thyrotropin (TSH)- lutropin/chorionic gonadotropin (LH/CG) receptor chimeras: Cysteine-301 is important in TSH binding and receptor tertiary structure

  T. Akamizu; D. Inoue; S. Kosugi; L. D. Kohn; T. Mori

  Thyroid, 1994, Peer-reviewed

  
• TSH受容体の情報伝達。(共著)

  小杉 眞司

  日本臨床,52/,984-989, 1994, Peer-reviewed

  
• 抗TSHレセプター抗体の結合部位;部位特異的変異法による検討。(共著)

  小杉 眞司

  日本臨床,52/,1024-1030, 1994, Peer-reviewed

  
• Signal transduction of the thyrotropin receptor.

  小杉真司; 森徹

  日本臨床, 1994, Peer-reviewed

  
• Anti-thyrotropin (TSH) receptor antibody binding epitopes of TSH receptor: Site-directed mutagenesis approach.

  赤水尚史; 小杉真司; KOHN L D; 森徹

  日本臨床, 1994, Peer-reviewed

  
• Clinical and basic examination of Lumipulse TSH.

  小杉真司; 須川秀夫; 磯部裕美; 斉麗君; 井上大輔; 森徹

  臨床検査機器・試薬, 1994, Peer-reviewed

  
• Binding sites of thyrotropin and thyrotropin receptor(TSHR) autoantibodies on the TSHR.

  小杉真司

  ホルモンと臨床, 1994, Peer-reviewed

  
• Etiology of a boy in the family with precocious puberty (FMPP).Activation type mutation of the interstitial cell-stimulating hormone receptor (LHR).

  小杉真司; 森徹

  医学のあゆみ, 1994, Peer-reviewed

  
• RECEPTOR CROSS-TALK CAN OPTIMIZE ASSAYS FOR AUTOANTIBODIES TO THE THYROTROPIN RECEPTOR - EFFECT OF PHENYLISOPROPYLADENOSINE ON ADENOSINE-3',5'-MONOPHOSPHATE AND INOSITOL PHOSPHATE LEVELS IN RAT FRTL-5 THYROID-CELLS

  A HIDAKA; F OKAJIMA; T BAN; S KOSUGI; Y KONDO; LD KOHN

  JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, Nov. 1993, Peer-reviewed

  
• RECEPTOR CROSS-TALK CAN OPTIMIZE ASSAYS FOR AUTOANTIBODIES TO THE THYROTROPIN RECEPTOR - EFFECT OF PHENYLISOPROPYLADENOSINE ON ADENOSINE-3',5'-MONOPHOSPHATE AND INOSITOL PHOSPHATE LEVELS IN RAT FRTL-5 THYROID-CELLS

  A HIDAKA; F OKAJIMA; T BAN; S KOSUGI; Y KONDO; LD KOHN

  JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, Nov. 1993, Peer-reviewed

  
• A CONSTITUTIVELY ACTIVATING MUTATION OF THE LUTEINIZING-HORMONE RECEPTOR IN FAMILIAL MALE PRECOCIOUS PUBERTY

  A SHENKER; L LAUE; S KOSUGI; JJ MERENDINO; T MINEGISHI; GB CUTLER

  NATURE, Oct. 1993, Peer-reviewed

  
• SUBSTITUTIONS OF DIFFERENT REGIONS OF THE 3RD CYTOPLASMIC LOOP OF THE THYROTROPIN (TSH) RECEPTOR HAVE SELECTIVE EFFECTS ON CONSTITUTIVE, TSH-RECEPTOR, AND TSH-RECEPTOR AUTOANTIBODY-STIMULATED PHOSPHOINOSITIDE AND 3',5'-CYCLIC ADENOSINE-MONOPHOSPHATE SIGNAL GENERATION

  S KOSUGI; F OKAJIMA; T BAN; A HIDAKA; A SHENKER; LD KOHN

  MOLECULAR ENDOCRINOLOGY, Aug. 1993, Peer-reviewed

  
• USE OF THYROTROPIN RECEPTOR (TSHR) MUTANTS TO DETECT STIMULATING TSHR ANTIBODIES IN HYPOTHYROID PATIENTS WITH IDIOPATHIC MYXEDEMA, WHO HAVE BLOCKING TSHR ANTIBODIES

  S KOSUGI; T BAN; T AKAMIZU; W VALENTE; LD KOHN

  JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, Jul. 1993, Peer-reviewed

  
• IMMUNOGENICITY OF A UNIQUE REGION OF THE HUMAN THYROTROPIN RECEPTOR

  EV NAGY; HB BURCH; YG LUKES; FE CARR; S KOSUGI; LD KOHN; KD BURMAN

  JOURNAL OF ENDOCRINOLOGICAL INVESTIGATION, Jul. 1993, Peer-reviewed

  
• CHIMERIC STUDIES OF THE EXTRACELLULAR DOMAIN OF THE RAT THYROTROPIN (TSH) RECEPTOR - AMINO-ACIDS (268-304) IN THE TSH RECEPTOR ARE INVOLVED IN LIGAND HIGH-AFFINITY BINDING, BUT NOT IN TSH RECEPTOR-SPECIFIC SIGNAL-TRANSDUCTION

  T AKAMIZU; D INOUE; S KOSUGI; T BAN; LD KOHN; H IMURA; T MORI

  ENDOCRINE JOURNAL, Jun. 1993, Peer-reviewed

  
• Chimeric Studies of the Extracellular Domain of the Rat Thyrotropin (TSH) Receptor: Amino Acids (268-304) in the TSH Receptor are involved in Ligand High Affinity Binding, but not in TSH Receptor-Specific Signal Transduction.:Amino Acids (268-304) in the TSH Receptor are involved in Ligand High Affinity Binding, but not in TSH Receptor-Specific Signal Transduction

  AKAMIZU TAKASHI; INOUE DAISUKE; KOSUGI SHINJI; BAN TOSHIAKI; KOHN LEONARD D.; IMURA HIROO; MORI TORU

  Endocrine Journal, 1993

  
• Ligand and autoantibody binding sites of thyrotropin receptor: site-directed mutagenesis approach. In: 80 years of Hashimoto disease (eds. Nagataki S., Mori T., Torizuka K.

  Akamizu T; Kosugi S; Ban T; Kohn L.D; Imura H; Mori T

  Elsevier Science Publishing, North-Holland,, 1993, Peer-reviewed

  
• RELATIONSHIP OF THE STRUCTURE, FUNCTION, AND REGULATION OF THE THYROTROPIN RECEPTOR TO ITS ROLE IN AUTOIMMUNE THYROID-DISEASE

  LD KOHN; T BAN; F OKAJIMA; H SHIMURA; Y SHIMURA; A HIDAKA; C GIULIANI; G NAPOLITANO; S KOSUGI; S IKUYAMA; M SAJI

  MOLECULAR BASES OF HUMAN DISEASES, 1993, Peer-reviewed

  
• Structure and regulated expression of the TSH receptor gene: differences and similarities to gonadotropin receptors. In: Glycoprotein Hormones: Structure, Function and Clinical Implications (eds. Lustbader J.W., Puett J.D., Ruddon R.W.

  Saji M; Ikuyama S; Shimura H; Ban T; Kosugi S; Hidaka A; Okajima F; Shimura Y; Giuliani C; Napolitano G; Tahara K; AkamizuT; Kohn L.D

  Springer-Verlag, New York, pp177-216", 1993, Peer-reviewed

  
• The synthesis and secretion of thyroid hormonmes: regulation by multiple hormones and signals which can be subverted by autoantibodies to the thyrotropin receptor. In: Thyroid Diseases: Basic Science, Pathology, Clinical and Laboratory Diagnoses. (eds. Tr

  Kohn L.D. Saji M; Kosugi S; Ban T; Giuliani C; Hidaka A; Shimura H; Shimura Y; Okajima F

  CRC, Boca Raton,, 1993, Peer-reviewed

  
• IDENTIFICATION OF THYROID-STIMULATING ANTIBODY-SPECIFIC INTERACTION SITES IN THE N-TERMINAL REGION OF THE THYROTROPIN RECEPTOR

  S KOSUGI; T BAN; LD KOHN

  MOLECULAR ENDOCRINOLOGY, Jan. 1993, Peer-reviewed

  
• ROLE OF CYSTEINE RESIDUES IN THE EXTRACELLULAR DOMAIN AND EXOPLASMIC LOOPS OF THE TRANSMEMBRANE DOMAIN OF THE TSH RECEPTOR - EFFECT OF MUTATION TO SERINE ON TSH RECEPTOR ACTIVITY AND RESPONSE TO THYROID STIMULATING AUTOANTIBODIES

  S KOSUGI; T BAN; T AKAMIZU; LD KOHN

  BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS, Dec. 1992, Peer-reviewed

  
• MUTATION OF ALANINE 623 IN THE 3RD CYTOPLASMIC LOOP OF THE RAT THYROTROPIN (TSH) RECEPTOR RESULTS IN A LOSS IN THE PHOSPHOINOSITIDE BUT NOT CAMP SIGNAL INDUCED BY TSH AND RECEPTOR AUTOANTIBODIES

  S KOSUGI; F OKAJIMA; T BAN; A HIDAKA; A SHENKER; LD KOHN

  JOURNAL OF BIOLOGICAL CHEMISTRY, Dec. 1992, Peer-reviewed

  
• ROLE OF CYSTEINE RESIDUES IN THE EXTRACELLULAR DOMAIN AND EXOPLASMIC LOOPS OF THE TRANSMEMBRANE DOMAIN OF THE TSH RECEPTOR - EFFECT OF MUTATION TO SERINE ON TSH RECEPTOR ACTIVITY AND RESPONSE TO THYROID STIMULATING AUTOANTIBODIES

  S KOSUGI; T BAN; T AKAMIZU; LD KOHN

  BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS, Dec. 1992, Peer-reviewed

  
• SPECIFIC ANTIBODY TO THE THYROTROPIN RECEPTOR IDENTIFIES MULTIPLE RECEPTOR FORMS IN MEMBRANES OF CELLS TRANSFECTED WITH WILD-TYPE RECEPTOR COMPLEMENTARY DEOXYRIBONUCLEIC-ACID - CHARACTERIZATION OF THEIR RELEVANCE TO RECEPTOR SYNTHESIS, PROCESSING, STRUCTURE, AND FUNCTION

  T BAN; S KOSUGI; LD KOHN

  ENDOCRINOLOGY, Aug. 1992, Peer-reviewed

  
• IDENTIFICATION OF SEPARATE DETERMINANTS ON THE THYROTROPIN RECEPTOR REACTIVE WITH GRAVES THYROID-STIMULATING ANTIBODIES AND WITH THYROID-STIMULATING BLOCKING ANTIBODIES IN IDIOPATHIC MYXEDEMA - THESE DETERMINANTS HAVE NO HOMOLOGOUS SEQUENCE ON GONADOTROPIN RECEPTORS

  S KOSUGI; T BAN; T AKAMIZU; LD KOHN

  MOLECULAR ENDOCRINOLOGY, Feb. 1992, Peer-reviewed

  
• Molecular basis for the autoreactivity against thyroid stimulating hormone receptor.

  L.D. Kohn; S. Kosugi; T. Ban; M. Saji; S. Ikuyama; C. Giuliani; A. Hidaka; H. Shimura; T. Akamizu; K. Tahara

  International reviews of immunology, 1992, Peer-reviewed

  
• SITE-DIRECTED MUTAGENESIS OF A PORTION OF THE EXTRACELLULAR DOMAIN OF THE RAT THYROTROPIN RECEPTOR IMPORTANT IN AUTOIMMUNE THYROID-DISEASE AND NONHOMOLOGOUS WITH GONADOTROPIN RECEPTORS - RELATIONSHIP OF FUNCTIONAL AND IMMUNOGENIC DOMAINS

  S KOSUGI; T BAN; T AKAMIZU; LD KOHN

  JOURNAL OF BIOLOGICAL CHEMISTRY, Oct. 1991, Peer-reviewed

  
• FURTHER CHARACTERIZATION OF A HIGH-AFFINITY THYROTROPIN BINDING-SITE ON THE RAT THYROTROPIN RECEPTOR WHICH IS AN EPITOPE FOR BLOCKING ANTIBODIES FROM IDIOPATHIC MYXEDEMA PATIENTS BUT NOT THYROID STIMULATING ANTIBODIES FROM GRAVES PATIENTS

  S KOSUGI; T BAN; T AKAMIZU; LD KOHN

  BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS, Oct. 1991, Peer-reviewed

  
• THE TSH RECEPTOR IN AUTOIMMUNE BASEDOWS-DISEASE

  T AKAMIZU; M SAJI; S IKUYAMA; S KOSUGI; K TAHARA; LD KOHN

  EXPERIMENTAL AND CLINICAL ENDOCRINOLOGY, 1991, Peer-reviewed

  
• The extracellular domain of the TSH receptor has an immunogenic epitope reactive with Graves\\' IgG but unrelated to receptor function as well as determinants having different roles for high affinity TSH binding and the activity of thyroid-stimulating aut

  S. Kosugi; T. Akamizu; O. Takai; B.S. Prabhakar; L.D. Kohn

  Thyroid : official journal of the American Thyroid Association, 1991, Peer-reviewed

  
• PROLONGED EFFECTS OF RECOMBINANT HUMAN INTERLEUKIN-1-ALPHA ON MOUSE THYROID-FUNCTION

  T ENOMOTO; H SUGAWA; S KOSUGI; D INOUE; T MORI; H IMURA

  ENDOCRINOLOGY, Nov. 1990, Peer-reviewed

  
• SIMILARITY AND DISSIMILARITY BETWEEN CLINICAL AND LABORATORY FINDINGS, ESPECIALLY ANTITHYROTROPIN RECEPTOR ANTIBODY IN OPHTHALMIC GRAVES-DISEASE WITHOUT PERSISTENT HYPERTHYROIDISM AND HYPERTHYROID GRAVES-DISEASE

  S KOSUGI; D INOUE; H SUGAWA; T ENOMOTO; T MORI; H IMURA

  ENDOCRINOLOGIA JAPONICA, Jun. 1990, Peer-reviewed

  
• THYROTROPIN RECEPTOR PROCESSING AND INTERACTION WITH THYROTROPIN

  T AKAMIZU; S KOSUGI; LD KOHN

  BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS, Jun. 1990, Peer-reviewed

  
• ESTABLISHMENT OF A HUMAN UNDIFFERENTIATED THYROID-CANCER CELL-LINE PRODUCING SEVERAL GROWTH-FACTORS AND CYTOKINES

  T ENOMOTO; H SUGAWA; D INOUE; M MIYAMOTO; S KOSUGI; T TAKAHASHI; N KITAMURA; YAMAMOTO, I; J KONISHI; T MORI; H IMURA

  CANCER, May 1990, Peer-reviewed

  
• Euthyroid Ophtalmopathyの臨床面疫学的特徴。(共著)

  小杉 眞司

  日本臨床免疫学会雑誌,13/,127-135, 1990, Peer-reviewed

  
• Similarity and Dissimilarity between Clinical and Laboratory Findings, Especially Anti-Thyrotropin Receptor Autibody in Ophthalmic Graves' Disease without Persistent Hyperthyroidism and Hyperthyroid Graves' Disease.

  KOSUGI SHINJI; INOUE DAISUKE; SUGAWA HIDEO; ENOMOTO TETSUYA; MORI TORU; IMURA HIROO

  Endocrinologia Japonica, 1990

  
• MECHANISMS BY WHICH LOW SALT CONDITION INCREASES SENSITIVITY OF THYROID STIMULATING ANTIBODY-ASSAY

  S KOSUGI; T MORI; H IMURA

  ENDOCRINOLOGY, Jul. 1989, Peer-reviewed

  
• ALPHA-2-ADRENERGIC AND BETA-ADRENERGIC RECEPTORS AND ADENOSINE-A1 RECEPTOR OF FRTL-5 RAT-THYROID CELLS IN RELATION TO FUCOSYL GM1 GANGLIOSIDE

  S KOSUGI; T MORI; M IWAMORI; Y NAGAI; H IMURA

  ENDOCRINOLOGY, Jun. 1989, Peer-reviewed

  
• ISLET CELL-ACTIVATING PROTEIN REVERSES ANTI-FUCOSYL GM1 GANGLIOSIDE ANTIBODY-INDUCED INHIBITION OF ADENOSINE-3',5'-MONOPHOSPHATE PRODUCTION IN FRTL-5 RAT-THYROID CELLS

  S KOSUGI; T MORI; M IWAMORI; Y NAGAI; H IMURA

  ENDOCRINOLOGY, Mar. 1989, Peer-reviewed

  
• 生体内の受容体-病態への関与と治療への応用-バセドウ病。(共著)

  小杉 眞司

  メビオ,6/,62-67, 1989, Peer-reviewed

  
• Clinical significance of sensitive TSH assay. Especially of serum TSH in Graves’ patients.

  森徹; 小杉真司; 赤水尚史; 西村知子; 井村裕夫

  ホルモンと臨床, 1989, Peer-reviewed

  
• Characterization of the thyrotropin receptor and other Graves’ disease autoantigens. In: Glycoprotein Hormones: Structure, Synthesis and Biological Function (eds. Chin W, Boime I

  Kohn LD; Isozaki O; Chan JY; Akamizu T; Prabhakar BS; Santisteban P; Ikuyama S; Saji M; Doi S; Tahara K; Kosugi S; Sabe H; Honjo T; Mori T

  Norwell, Massachusetts, 1989, Peer-reviewed

  
• HLA typing in patients with autoimmune thyroid diseases (including HLA-DQ, -D and ?DP

  Inoue D; Beniko M; Kosugi S; Sugawa H; Sato K; Maeda M; Inoko H; Tsuji K; Mori T; Imura H

  . In: Progress in Thyroidology 1989 (eds. Lee M, Koh C-S, Eastman CJ, Nagataki SKorea Medical Publishing, Seoul,, 1989, Peer-reviewed

  
• Importance of initial binding of stimulatory ligands to the thyrotropin receptor in the assay of thyroid stimulating antibody under low salt condition. In: Progress in Thyroidology 1989 (eds. Lee M, Koh C-S, Eastman CJ, Nagataki S

  Kosugi S; Inoue D; Mori T; Imura H

  Korea Medical Publishing, Seoul,, 1989, Peer-reviewed

  
• Long-term effects of recombinant human interleukin-l alpha on mouse thyroid states. In: Progress in Thyroidology 1989 (eds. Lee M, Koh C-S, Eastman CJ, Nagataki S

  Enomoto T; Sugawa H; Kosugi S; Mori T; Imura H

  Korea Medical Publishing, Seoul,, 1989, Peer-reviewed

  
• 生体内の受容体−病態への関与と治療への応用 バセドウ病

  森 徹; 小杉眞司; 井上大輔

  Mebio 6, 1989, Peer-reviewed

  
• EFFECTS OF LOW-DOSE L-TRIIODOTHYRONINE ADMINISTRATION ON MENTAL, BEHAVIORAL AND THYROID STATES IN ELDERLY SUBJECTS

  T MORI; D INOUE; S KOSUGI; M MIYAMOTO; K NISHINO; H SAGAWA; T AKAMIZU; T YOKOTA; H NAKAMURA; M NAMIKAWA; H IMURA

  ENDOCRINOLOGIA JAPONICA, Aug. 1988, Peer-reviewed

  
• SIGNIFICANCE OF SERUM THYROTROPIN AND PLASMA DOPAMINE CONCENTRATION IN THE REGULATION OF THYROID-FUNCTION IN ELDERLY SUBJECTS

  T MORI; T YOKOTA; T AKAMIZU; D INOUE; M MIYAMOTO; S KOSUGI; K NISHINO; H SUGAWA; H NAKAMURA; M NAMIKAWA; H IMURA

  ENDOCRINOLOGIA JAPONICA, Jun. 1988, Peer-reviewed

  
• TSH受容体:自己免疫性甲状腺疾患への細胞生物学的、分子生物学的アプローチ。(共著)

  小杉 眞司

  内分泌の進歩,7/,1-27, 1988, Peer-reviewed

  
• 抗フコシルGM1抗体のFRTL-5細胞におけるcAMP産生に及ぼす影響。(共著)

  小杉 眞司

  ホルモンと臨床,37/,77-83, 1988, Peer-reviewed

  
• MECHANISM OF ACTION AND PRESENCE IN PATIENTS SERA OF ANTI-FUCOSYL GM1 GANGLIOSIDE ANTIBODY

  S KOSUGI; T MORI; M IWAMORI; Y NAGAI; H IMURA

  THYROID 1988, 1988, Peer-reviewed

  
• Significance of Serum Thyrotropin and Plasma Dopamine Concentration in the Regulation of Thyroid Function in Elderly Subjects.

  MORI TORU; NAMIKAWA MASAAKI; IMURA HIROO; YOKOTA TOSHIHIKO; AKAMIZU TAKASHI; INOUE DAISUKE; MIYAMOTO MASUMI; KOSUGI SHINJI; NISHINO KAZUYOSHI; SUGAWA HIDEO; NAKAMURA HIROTOSHI

  Endocrinologia Japonica, 1988

  
• Effects of Low Dose L-triiodothyronine Administration on Mental, Behavioural and Thyroid States in Elderly Subjects.

  MORI TORU; NAMIKAWA MASAAKI; IMURA HIROO; INOUE DAISUKE; KOSUGI SHINJI; MIYAMOTO MASUMI; NISHINO KAZUYOSHI; SAGAWA HIDEO; AKAMIZU TAKASHI; YOKOTA TOSHIHIKO; NAKAMURA HIROTOSHI

  Endocrinologia Japonica, 1988

  
• DISAPPEARANCE OF BLOCKING TYPE THYROTROPIN BINDING INHIBITOR IMMUNOGLOBULIN (TBII) DURING THYROID AND STEROID MEDICATION IN A PATIENT WITH AUTOIMMUNE-THYROIDITIS

  T MORI; T AKAMIZU; S KOSUGI; D INOUE; M MIYAMOTO; H SUGAWA; K KASAGI; J KONISHI; H IMURA

  ENDOCRINOLOGIA JAPONICA, Apr. 1987, Peer-reviewed

  
• BIOLOGICAL EFFECT OF ANTI-FUCOSYL GM1 GANGLIOSIDE ANTIBODY ON CYCLIC ADENOSINE-3',5'-MONOPHOSPHATE PRODUCTION IN FRTL5 RAT-THYROID CELLS

  S KOSUGI; T AKAMIZU; M MIYAMOTO; H SUGAWA; M IWAMORI; Y NAGAI; T MORI; H IMURA

  BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS, Mar. 1987, Peer-reviewed

  
• ANTI-TSH ANTIBODY WITH HIGH SPECIFICITY TO HUMAN TSH IN SERA FROM A PATIENT WITH GRAVES-DISEASE - ITS ISOLATION FROM, AND INTERACTION WITH, TSH RECEPTOR ANTIBODIES

  T AKAMIZU; T MORI; K KASAGI; S KOSUGI; M MIYAMOTO; K NISHINO; H SUGAWA; T YOKOTA; H NAKAMURA; J KONISHI; H IMURA

  CLINICAL ENDOCRINOLOGY, Mar. 1987, Peer-reviewed

  
• BIOLOGICAL EFFECT OF ANTI-FUCOSYL GM1 GANGLIOSIDE ANTIBODY ON CYCLIC ADENOSINE-3',5'-MONOPHOSPHATE PRODUCTION IN FRTL5 RAT-THYROID CELLS

  S KOSUGI; T AKAMIZU; M MIYAMOTO; H SUGAWA; M IWAMORI; Y NAGAI; T MORI; H IMURA

  BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS, Mar. 1987, Peer-reviewed

  
• Effects of low dose l-T３ administration on elderly subjects. In: Recent Progress in Thyroidology (eds. Vichayant A, Nitianant C, Eastman CJ, Nagataki S

  Mori T; Inoue D; Kosugi S; Miyamoto M; Nishino K; Sugawa H; Akamizu T; Yokota T; Nakamura H; Imura H

  Crystal House Press, Bangkok,, 1987, Peer-reviewed

  
• 抗受容体抗体と自己免疫。(共著)

  小杉 眞司

  免疫薬理と治療,4/,195-201, 1986, Peer-reviewed

  
• Fundamental and clinical studies on a sensitive TSH immunoradiometric assay “TSH RIABEAD II”.

  森徹; 平野かおり; 小杉真司; 宮本ますみ; 須川秀夫; 赤水尚史; 中村浩淑; 井村裕夫

  ホルモンと臨床, 1986, Peer-reviewed

  
• 印刷中

  小杉眞司; 藤田潤

  遺伝子診断内科学書, Peer-reviewed

  
• 遺伝カウンセリング(1 総合的遺伝医療の立場から

  小杉眞司

  内分泌代謝科専門医研修ガイドブック, Peer-reviewed

  
• ゲノム医療における個人遺伝情報管理

  小杉眞司

  Lab.Clin.Pract.32(1「遺伝学的検査の利用と情報管理：検査依頼から結果報告書まで」 日本臨床検査専門医会, Peer-reviewed

  
• A Novel Activating Mutation in the Thyrotropin Receptor Gene in a Hyperfunctioning Thyroid Adenoma Developed in a Japanese Patient.

  小杉 眞司

  Eur J Endocrinol In press,, Peer-reviewed

  
• MEN-1型に合併する膵内分泌腫瘍の治療方針。

  小杉 眞司

  外科,/62,, Peer-reviewed

  
• 遺伝子診断依頼の手引。

  小杉 眞司

  周産期医学,, Peer-reviewed

  
• An analysis of patient rights violations in psychiatric hospitals in Japan after the enhancement of the Mental Health Act 1987. Issues in Mental Health Nursing, (2008) Dec;29(12):1290-303.

  Ohinishi K; Hayama Y; Kosugi S

  Peer-reviewed

  
• Identifying pathogenic genetic background of simplex or multiplex retinitis pigmentosa patients: a large scale mutation screening study J Med Genet. 2008 Jul;45(7):465-72

  Jin ZB; Mandai M; Yokota T; Higuchi K; Ohmori K; Ohtsuki F; Takakura S; Itabashi T; Wada Y; Akimoto M; Ooto S; Suzuki T; Hirami Y; Ikeda H; Kawagoe N; Oishi A; Ichiyama S; Takahashi M; Yoshimura N; Kosugi S

  Peer-reviewed

  
• Ethical Problems and genetic counseling for gene tests. Clinical Application of Molecular Diagnosis ?Cancer, Radiation Effects, and Human Diseases-2009 (Eds. Eiso Hiyama and Keiko Hiyama) Transworld Research Network, Kerala, India. p.1-8.

  Shinji Kosugi

  Transworld Research Network, 2009, Peer-reviewed

  

Misc.

• Bridging the Knowledge Gap: A Case Study in Science Education for Disease and Genetics with Junior High School Students

  小松有希子; 西山深雪; 木村幸広; 河越直美; 洪本加奈; 洪本加奈; 秋山奈々; 秋山奈々; 澤井英明; 小杉眞司; 松原洋一

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2024

  
• 京大病院マルファンユニット開設後の遺伝性結合組織疾患に対する遺伝カウンセリングの現況と課題

  小澤瑳依子; 川崎秀徳; 川崎秀徳; 三島清香; 中溝聡; 坂本昭夫; 三宅正裕; 馬場志郎; 尾野亘; 坂本和久; 湊谷謙司; 鳥嶋雅子; 村上裕美; 山田崇弘; 山田崇弘; 和田敬仁; 和田敬仁; 小杉眞司; 小杉眞司; 川崎秀徳; 川崎秀徳

  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2020

  
• 難治性呼吸器疾患・肺高血圧症に関する調査研究 線形混合モデルを用いた解析によるsleep disturbanceと夜間血圧との関連

  陳和夫; 松本健; 田原康玄; 村瀬公彦; 瀬藤和也; 川口喬久; 長島輔; 小杉眞司; 中山健夫; 若村智子; 平井豊博; 松田文彦

  難治性呼吸器疾患・肺高血圧症に関する調査研究 令和元年度 総括・分担研究報告書(Web), 2020

  
• 新生児マススクリーニングで見つかった遺伝性疾患をもつ子の親の生殖意思決定の複雑さと支援

  洪本加奈; 山田崇弘; 山田崇弘; 西垣昌和; 小杉眞司; 小杉眞司; 山田崇弘; 山田崇弘

  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2020

  
• OncoGuide NCCオンコパネルシステムの改定に伴う二次的所見開示推奨度に関するアンケート調査

  小杉眞司; 小杉眞司; 小杉眞司; 平沢晃; 平沢晃; 矢部一郎; 矢部一郎; 多田寛; 多田寛; 桑田健; 桑田健; 植木有紗; 植木有紗; 植木有紗; 織田克利; 織田克利; 平田真; 平田真; 東川智美; 東川智美; 久島周; 久島周; 金井雅史; 金井雅史; 佐藤友紀; 佐藤友紀; 加藤芙美乃; 加藤芙美乃; 小川昌宣; 小川昌宣; 福田博政; 福田博政

  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2021

  
• 難病ゲノム医療に対応した遺伝カウンセリングの実態調査と教育システムの構築に資する研究 難病を対象とした遺伝カウンセリングの現状調査とゲノム医療における方法論の検討

  三宅秀彦; 小杉眞司; 櫻井晃洋; 松尾真理; 川目裕; 佐々木元子; 由良敬; 高島響子; 李怡然; 神原容子; 松川愛未; 松川愛未; 大住理沙

  難病ゲノム医療に対応した遺伝カウンセリングの実態調査と教育システムの構築に資する研究 令和3年度 総括研究報告書(Web), 2022

  
• 難病診療の遺伝カウンセリングに関する現状認識と解決策の提案

  三宅秀彦; 三宅秀彦; 小杉眞司; 櫻井晃洋; 川目裕; 松尾真理; 佐々木元子; 佐々木元子; 由良敬; 由良敬; 高島響子; 李怡然; 神原容子; 松川愛未; 大住理沙

  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2022

  
• 腫瘍組織検査とリキッドバイオプシーにおける生殖細胞系列バリアントの検証シーケンス

  山本 佳宏; 福山 啓太; 金井 雅史; 近藤 知大; 吉岡 正博; 高 忠之; グェン・クィーファム; 木村 礼子; 山田 崇弘; 松本 繁巳; 小杉 眞司; 武藤 学

  日本癌治療学会学術集会抄録集, Oct. 2022

  
• 【神経疾患とゲノム医療】社会的側面 二次的所見への対応

  小杉 眞司

  Clinical Neuroscience, Sep. 2022

  
• 新生児マススクリーニングで子の遺伝性疾患が見つかった親が次子を検討する際に求める支援 認定遺伝カウンセラーとしてできること

  洪本 加奈; 山田 崇弘; 西垣 昌和; 小杉 眞司

  周産期医学, Sep. 2022

  
• 多機関共同研究における一括審査の課題と展望 倫理審査委員会事務局担当者の視点から

  北尾 良太; 渡邉 卓也; 小杉 眞司; 医の倫理委員会事務局

  臨床薬理, Sep. 2022

  
• 倫理指針下の研究における不適合報告に関するミニレビューと事例調査

  森 拓也; 渡邉 卓也; 小杉 眞司

  CBEL Report, Sep. 2022

  
• ゲノム医療と遺伝カウンセリング

  小杉 眞司

  日本医療マネジメント学会雑誌, Jul. 2022

  
• 遺伝カウンセリング初回来談時、同伴者有無の理由 遺伝性乳癌卵巣癌疑いで来談した人を対象とした質的研究

  松川 愛未; 鳥嶋 雅子; 佐藤 智佳; 本田 明夏; 小杉 眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, Jun. 2022

  
• ドイツの妊娠葛藤相談法を参考にした出生前遺伝学的検査に関連した支援体制

  森本 佳奈; 山田 崇弘; 佐野 敦子; 菅野 摂子; 池袋 真; 坂本 美和; 廣瀬 達子; 関沢 明彦; 小杉 眞司; 白土 なほ子

  日本遺伝カウンセリング学会誌, Jun. 2022

  
• 女性膵癌患者におけるHBOC診療の課題

  藤本 康二; 小松原 隆司; 結縁 幸子; 山神 和彦; 小杉 眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, Jun. 2022

  
• 義務教育で伝達されるクライエントの基盤知識 教科書における記述の質的探索的研究

  酒井 恵利; 山田 崇弘; 舟木 友美; 岩隈 美穂; 大澤 春萌; 森本 佳奈; 小杉 眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, Jun. 2022

  
• 遺伝性乳癌卵巣癌患者の血縁者を遺伝カウンセリングに導くために克服すべき課題

  大高 理生; 中島 健; 山田 崇弘; 川崎 秀徳; 吉田 晶子; 鳥嶋 雅子; 小杉 眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, Jun. 2022

  
• 高-中等度リスク乳癌関連遺伝子GPVの保有とその臨床情報の特性について

  仙田 典子; 山田 崇弘; 川口 展子; 村上 裕美; 戸井 雅和; 小杉 眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, Jun. 2022

  
• 婦人科検診時に家族歴から遺伝性腫瘍のリスクを示唆されたクライエントにおける遠隔遺伝カウンセリングの後方視的研究

  吉田 晶子; 鳥嶋 雅子; 川崎 秀徳; 中島 健; 高谷 明秀; 乾 智恵; 飯尾 智美; 山口 園美; 入駒 麻希; 山田 崇弘; 稲葉 慧; 村上 裕美; 本田 明夏; 和田 敬仁; 大内 憲明; 小杉 眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, Jun. 2022

  
• 家系内で初めて常染色体優性遺伝性疾患と診断された患者が抱く遺伝性疾患への認識と課題

  安部 東子; 大高 理生; 吉田 晶子; 和田 敬仁; 小杉 眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, Jun. 2022

  
• 難病医療における遺伝カウンセリングに関する動画教材の作成

  佐々木 元子; 川目 裕; 松尾 真理; 小杉 眞司; 櫻井 晃洋; 由良 敬; 高島 響子; 李 怡然; 松川 愛未; 大住 理沙; 神原 容子; 三宅 秀彦

  日本遺伝カウンセリング学会誌, Jun. 2022

  
• 教員免許取得を目指す大学生を対象としたワークショップ実践 ヒト遺伝リテラシー向上のプログラム開発のための質的探索的研究

  宇都 笑李; 和田 敬仁; 春山 瑳依子; 高塚 美衣; 森本 佳奈; 小杉 眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, Jun. 2022

  
• ゲノム医療に必要な専門的人材養成のための教材開発 認定遺伝カウンセラー養成課程の学生を対象とした学習支援教材

  乾 智恵; 和田 敬仁; 川崎 秀徳; 吉田 晶子; 鳥嶋 雅子; 高谷 明秀; 中島 健; 山田 崇弘; 稲葉 慧; 本田 明夏; 村上 裕美; 小杉 眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, Jun. 2022

  
• NGSDプロジェクト・インテンシブコースの有用性:多施設アンケート調査

  土肥聡; 松尾真理; 浦野真理; 斎藤加代子; 櫻井晃洋; 松下一之; 小杉眞司; 難波栄二; 古庄知己; 福嶋義光; 土肥聡; 松尾真理; 浦野真理; 斎藤加代子; 菊川誠; 櫻井晃洋; 松下一之; 小杉眞司; 難波栄二; 難波栄二; 古庄知己; 福嶋義光

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 31 May 2018

  
• 保険収載されたがん遺伝子パネル検査における実施状況と,生殖細胞系列バリアントへの対応状況に関する現状調査と課題提起

  小林明理; 山田崇弘; 山田崇弘; 吉岡正博; 吉岡正博; 近藤知大; 近藤知大; 金井雅史; 金井雅史; 木下一郎; 青木洋子; 青木洋子; 織田克利; 織田克利; 植木有紗; 植木有紗; 森川真紀; 森川真紀; 佐藤友紀; 佐藤友紀; 小川昌宣; 小川昌宣; 東川智美; 武藤学; 平沢晃; 平沢晃; 小杉眞司; 小杉眞司; 小杉眞司; 小林明理

  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2020

  
• 英国におけるゲノムカウンセリング教育に関する調査

  佐々木元子; 佐々木元子; 川目裕; 松川愛未; 小杉眞司; 櫻井晃洋; 松尾真理; 李怡然; 三宅秀彦; 三宅秀彦

  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2021

  
• 難病診療における遺伝カウンセリングの必要性に関する調査

  三宅秀彦; 三宅秀彦; 三宅秀彦; 佐々木元子; 神原容子; 櫻井晃洋; 櫻井晃洋; 松尾真理; 川目裕; 由良敬; 高島響子; 李怡然; 松川愛未; 松川愛未; 小杉眞司

  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2021

  
• Gene diagnosis for craniofacial disorders

  K Takahashi; S Kosugi; Y Yokoe; Y Tsuboi; K Fujimura; KI Murakami; T Iikuka

  JOURNAL OF DENTAL RESEARCH, Apr. 2001

  
• Current status and issues in secondary findings disclosure in facilities requesting comprehensive germline genetic testing for rare disease

  洪本加奈; 洪本加奈; 山田崇弘; 山田崇弘; 土屋実央; 土屋実央; 川目裕; 川目裕; 川目裕; 難波栄二; 難波栄二; 後藤雄一; 後藤雄一; 小杉眞司; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2022

  
• 包括的がんゲノムプロファイリングにおける二次的所見疑いバリアントの絞り込み基準

  近藤 知大; 金井 雅史; 山本 佳宏; 福山 啓太; 山田 敦; 吉岡 正博; 松原 淳一; 松本 繁己; 小杉 眞司; 武藤 学

  日本内科学会雑誌, Feb. 2022

  
• 書評 -三宅 秀彦 著-遺伝カウンセリングロールプレイ-段階的に学べるシナリオ集

  medicina, 10 Nov. 2021

  
• Secondary Findings

  小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2021

  
• ゲノム検査と倫理

  小杉眞司

  日本腎臓学会誌(Web), 2020

  
• An Adult Unique Enterogenic Mesenteric Cyst of the Mesoappendix

  Kubota Sho; Shioiri Masanobu; Kudo Shinji; Hasegawa Makoto; Kosugi Chihiro; Ikeda Shigeo; Nagashima Yoshitsugu

  The Japanese Journal of Gastroenterological Surgery, 2016

  
• B202 北極域における船舶および地上観測による大気ポテンシャル酸素の変動要因の解明(物質循環I,一般口頭発表)

  石戸谷,重之; 田口,彰一; 笹野,大輔; 小杉,如央; 内田,裕; 森本,真司; 青木,周司; 村山,昌平; 石井,雅男; 遠嶋,康徳; 西野,茂人; 後藤,大輔; 藤田,遼; 弓場,彬江; 石島,健太郎; 中澤,高清

  大会講演予講集, 30 Apr. 2015

  
• Retinitis Pigmentosa with EYS Mutations Is the Most Prevalent Inherited Retinal Dystrophy in Japanese Populations

  Arai, Yuuki; Maeda, Akiko; Hirami, Yasuhiko; Ishigami, Chie; Kosugi, Shinji; Mandai, Michiko; Kurimoto, Yasuo; Takahashi, Masayo

  Journal of Ophthalmology, 2015

  Access this misc :

  
• 中華人民共和国における遺伝子疾患に関わる生殖政策

  小杉 眞司

  日本遺伝看護学会誌, 2010, Peer-reviewed

  
• 25pYE-2 First-principles calculations of phonon dispersions of Ba_<1-x>Ca_xTiO_3

  Kosugi Taichi; Tsuneyuki Shinji

  Meeting Abstracts of the Physical Society of Japan, 2008

  
• 20pVC-5 First-principles calculation of phonon dispersion of insulating C_<60> polymer

  Kosugi Taichi; Tsuneyuki Shinji

  Meeting Abstracts of the Physical Society of Japan, 2008

  
• 22aTE-13 First-principles calculation of Ba_<1-x>Ca_xTiO_3 single crystal

  Kosugi Taichi; Tsuneyuki Shinji; Fu Desheng; Itoh Mitsuru; Koshihara Shin-ya

  Meeting Abstracts of the Physical Society of Japan, 2007

  
• 21aRG-2 First-principles calculation of three-dimensionally polymerized fulluerene

  Kosugi Taichi; Akagi Kazuto; Tsuneyuki Shinji

  Meeting Abstracts of the Physical Society of Japan, 2007

  
• (2007)遺伝子診断を取り巻く最近の動向

  沼部 博直; 松原 洋一; 小崎 健次郎; 小杉 眞司

  遺伝子検査ネットワーク臨床検査 51(12), 2007

  
• 遺伝子検査オンラインデータベース

  BIO Clinica, 2000

  
• Miniaturized Transceiver Module for 5GHz Wireless System

  Takinami Koji; Ota Ikuo; Kitazawa Syoichi; Yamamoto Shinji; Nishijima Masaaki; Yamada Toru; Sakakura Makoto; Kosugi Hiroaki

  電子情報通信学会ソサイエティ大会講演論文集, 16 Aug. 1999

  
• 【新型コロナウイルス関連特集】教育面(実践報告2) 各遺伝カウンセラー養成コースの取り組み 京都大学遺伝カウンセラーコースでの取り組み

  小杉 眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, Feb. 2021

  
• 【遺伝子診断の現状と未来】遺伝子診断における倫理的配慮

  小杉 眞司

  日本医師会雑誌, Feb. 2021

  
• Secondary Findings

  小杉眞司

  遺伝子医学, 2021

  
• がんゲノム医療と遺伝性医療の連携

  小杉眞司

  京都医学会雑誌, 2021

  
• Recommendations for Communication Process on Genomic Medicine (Part 2).

  小杉眞司

  臨床病理レビュー特集, 2021

  
• 日本における遺伝医療関係者を対象とした遠隔遺伝カウンセリングの実技研修(ロールプレイ)評価

  山本佳世乃; 井本逸勢; 井本逸勢; 三宅秀彦; 小杉眞司; 福島明宗

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2021

  
• 京都大学医学部附属病院遺伝子診療部におけるCOVID-19流行下における遠隔遺伝カウンセリング体制

  山田崇弘; 川崎秀徳; 全理耶; 山口裕子; 本田明夏; 鳥嶋雅子; 村上裕美; 岡野高之; 和田敬仁; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2021

  
• 1. Genomic Testing and Ethical Issues

  Kosugi Shinji

  Nihon Naika Gakkai Zasshi, 2021

  
• Secondary Findings : 遺伝子関連検査を知る

  小杉 眞司

  遺伝子医学 = Gene & medicine, Jan. 2021

  
• 遺伝性疾患の当事者またはキャリアの挙児検討にかかわる要素の抽出 : 文献の内容分析による質的研究

  洪本 加奈; 山田 崇弘; 小杉 眞司

  周産期医学, Dec. 2020

  
• 遺伝性腫瘍-最新情報と今後の方向性 がんゲノム医療における情報伝達プロセス

  小杉 眞司

  日本癌学会総会記事, Oct. 2020

  
• 米国におけるLaboratory Genetic Counselorの役割と現状

  秋山 奈々; 松川 愛未; 稲葉 慧; 高嶺 恵理子; 平岡 弓枝; 小杉 眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, Sep. 2020

  
• Memorial Sloan Kettering Cancer Center(MSKCC)における遺伝カウンセリングとがんゲノム医療

  平岡 弓枝; 松川 愛未; 高嶺 恵理子; 中川 奈保子; 村上 裕美; 小杉 眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, Sep. 2020

  
• Familial pancreatic cancer

  高折恭一; 森実千種; 北野雅之; 肱岡範; 谷内田真一; 松林宏行; 和田慶太; 鳥嶋雅子; 小杉眞司; 川口喬久; 増井俊彦

  臨床外科, Aug. 2020

  
• Risk-reducing salpingo-oophorectomy for hereditary breast and ovarian cancer syndromes: a retrospective study

  山村幸; 山口建; 本田明夏; 堀江昭史; 山田崇弘; 浜西潤三; 小杉眞司; 万代昌紀

  産婦人科の進歩, Aug. 2020

  
• Management of Secondary Findings

  小杉眞司

  癌と化学療法, Aug. 2020

  
• Familial pancreatic cancer

  高折恭一; 森実千種; 北野雅之; 肱岡範; 谷内田真一; 松林宏行; 和田慶太; 鳥嶋雅子; 小杉眞司; 川口喬久; 増井俊彦

  臨床外科, Aug. 2020

  
• セカンダリーファインディング

  小杉 眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, Jun. 2020

  
• Innovative changes in medicine by IRUD : as the IRUD hub organizing hospital

  小杉眞司

  医学のあゆみ, 16 May 2020

  
• Genomic Testing and Ethical/Social Issues

  小杉 眞司

  臨床病理 = The official journal of Japanese Society of Laboratory Medicine : 日本臨床検査医学会誌, Feb. 2020

  
• 視察報告:シエナ大学病院(イタリア)とヒメネス・ディアス財団病院(スペイン)における遺伝医療

  中川奈保子; 鳥嶋雅子; 小杉眞司; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2020, Peer-reviewed

  
• Secondary Findings

  小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2020

  
• Inherited retinal disease genetic counseling and genetic testing in Western Countries

  稲葉慧; 稲葉慧; 稲葉慧; 松川愛未; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2020

  
• Present status and role of laboratory genetic counselors in the United States

  秋山奈々; 秋山奈々; 松川愛未; 松川愛未; 稲葉慧; 稲葉慧; 高嶺恵理子; 高嶺恵理子; 高嶺恵理子; 平岡弓枝; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2020

  
• Tumor Profiling and Genetic Counseling in Memorial Sloan Kettering Cancer Center (MSKCC)

  平岡弓枝; 松川愛未; 松川愛未; 高嶺恵理子; 高嶺恵理子; 高嶺恵理子; 中川奈保子; 村上裕美; 小杉眞司; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2020

  
• Surveillance for the early diagnosis of familial pancreatic cancer (Expert consensus)

  北野雅之; 森実千種; 肱岡範; 松林宏行; 蘆田玲子; 池浦司; 伊藤鉄英; 神澤輝実; 川口喬久; 河邉顕; 小杉眞司; 児玉裕三; 清水京子; 高橋秀明; 谷内田真一; 寺島健志; 鳥嶋雅子; 花田敬士; 古川徹; 古川正幸; 古瀬純司; 真口宏介; 眞島喜幸; 水野伸匡; 水間正道; 水本雅己; 吉田岳市; 和田慶太; 高折恭一

  膵臓(Web), 2020

  
• がんゲノム医療における二次的所見への対応

  小杉眞司; 小杉眞司

  日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集, 2020

  
• 家族性膵癌登録制度の現状と将来

  高折恭一; 鳥嶋雅子; 小杉眞司

  日本遺伝性腫瘍学会学術集会プログラム・抄録集, 2020

  
• BRCA1/2キャリア女性とパートナーを対象とした質問紙調査-RRSOの性生活への影響-

  松川愛未; 松川愛未; 幅野愛理; 幅野愛理; 太宰牧子; 小杉眞司; 小杉眞司

  日本遺伝性腫瘍学会学術集会プログラム・抄録集, 2020

  
• 遺伝情報と遺伝カウンセリング 遺伝学的検査の実施と依頼にかかわる倫理的配慮

  小杉眞司

  小児内科, 2020

  
• Parental emotions faced with the newborn screening diagnosis of inherited disorders in their baby: Informing their chances of being carriers and the recurrence rate

  洪本加奈; 山田崇弘; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2020

  
• Secondary findings in whole exome sequence/whole genome sequence-Report from observation report-

  秋山奈々; 秋山奈々; 稲葉慧; 稲葉慧; 松川愛未; 松川愛未; 高嶺恵理子; 高嶺恵理子; 高嶺恵理子; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2020

  
• Genetic counseling of hereditary cancer in the U.S.

  高嶺恵理子; 高嶺恵理子; 高嶺恵理子; 松川愛未; 松川愛未; 稲葉慧; 稲葉慧; 平岡弓枝; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2020

  
• PALB2遺伝子変異による遺伝性乳癌9例に関する検討

  樋上明音; 川口展子; 仙田典子; 川田有希子; 村上裕美; 本田明夏; 山田崇弘; 吉田健一; 橘強; 山上和彦; 露木茂; 岡村隆仁; 小杉眞司; 小川誠司; 戸井雅和

  日本癌治療学会学術集会(Web), 2020

  
• 1995例の乳癌症例の生殖細胞系列の解析で診断されたTP53病的変異4例の臨床像

  松平彩芳; 川口展子; 仙田典子; 川田有希子; 高田正泰; 鳥井雅恵; 川島雅央; 村上裕美; 本田明夏; 山田崇弘; 吉田健一; 諏訪裕文; 小杉眞司; 小川誠司; 戸井雅和

  日本癌治療学会学術集会(Web), 2020

  
• ゲノム検査と倫理

  小杉眞司

  耳鼻咽喉科臨床 補冊, 2020

  
• Surveillance for the early diagnosis of familial pancreatic cancer (Expert consensus)

  KITANO Masayuki; KAWABE Ken; KOSUGI Shinji; KODAMA Yuzo; SHIMIZU Kyoko; TAKAHASHI Hideaki; YACHIDA Shinichi; TERASHIMA Takeshi; TORISHIMA Masako; HANADA Keiji; FURUKAWA Toru; MORIZANE Chigusa; FURUKAWA Masayuki; FURUSE Junji; MAGUCHI Hiroyuki; MAJIMA Yoshiyuki; MIZUNO Nobumasa; MIZUMA Masamichi; MIZUMOTO Masaki; YOSHIDA Takeichi; WADA Keita; TAKAORI Kyoichi; HIJIOKA Susumu; MATSUBAYASHI Hiroyuki; ASHIDA Reiko; IKEURA Tsukasa; ITO Tetsuhide; KAMISAWA Terumi; KAWAGUCHI Takahisa

  Suizo, 2020

  
• Roles of cancer genetic counselors in tumor profiling testing in the USA

  松川愛未; 松川愛未; 高嶺恵理子; 高嶺恵理子; 高嶺恵理子; 平岡弓枝; 小杉眞司; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2020

  
• Impact of bisphosphonate therapy to the parents who have children with Osteogenesis Imperfecta: A review of the literature

  佐々木佑菜; 山田崇弘; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2020

  
• Challenges in implementing genetic autopsy for sudden cardiac death among children and young adults in Japan: qualitative study

  小池佳菜子; 小池佳菜子; 西垣昌和; 和田敬仁; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2020

  
• An impressive talk about the result of genetic testing for congenital hearing loss

  吉岡正博; 村上裕美; 谷口美玲; 谷口美玲; 岡野高之; 岡野高之; 山田崇弘; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2020

  
• The factors to promote the germline testing with suspicion of secondary findings in tumor-only next-generation sequencing

  近藤知大; 近藤知大; 近藤知大; 山田崇弘; 山田崇弘; 吉岡正博; 吉岡正博; 吉岡正博; 西垣昌和; 西垣昌和; 山本佳宏; 山本佳宏; 金井雅史; 金井雅史; 武藤学; 武藤学; 小杉眞司; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2020

  
• Case series of genetic counseling regarding secondary findings identified in cancer genome profiling testing.

  小林明理; 山田崇弘; 山田崇弘; 山田崇弘; 本田明夏; 本田明夏; 本田明夏; 鳥嶋雅子; 鳥嶋雅子; 鳥嶋雅子; 村上裕美; 村上裕美; 村上裕美; 西垣昌和; 西垣昌和; 近藤知大; 近藤知大; 近藤知大; 近藤知大; 吉岡正博; 吉岡正博; 吉岡正博; 吉岡正博; 金井雅史; 金井雅史; 武藤学; 武藤学; 小杉眞司; 小杉眞司; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2020

  
• A case of an infant with balanced translocation which was prenatally misdiagnosed as 1p36 deletion

  山内建; 川崎秀徳; 山田崇弘; 洪本加奈; 鳥嶋雅子; 友滝清一; 谷洋彦; 近藤英治; 河井昌彦; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2020

  
• Factors to affect the reproductive decision-making for the parents whose previous baby had inherited disorders detected by newborn screening program

  洪本加奈; 山田崇弘; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2020

  
• Factors influencing the disclosure of secondary findings in next generation sequencing: A literature review.

  島田咲; 山田崇弘; 山田崇弘; 小杉眞司; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2020

  
• The present status and attitudes for reporting secondary findings in genomic analysis using a next-generation sequencer: A nation-wide questionnaire survey of clinical genetic professionals in Japan

  土屋実央; 山田崇弘; 赤石理奈; 井本逸勢; 梅村啓史; 清水健司; 浜之上はるか; 平沢晃; 吉田晶子; 吉橋博史; 四元淳子; 渡邉淳; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2020

  
• Certified genetic counselor’s experiences and views on follow-up of hereditary cancer syndrome clients

  横田恵梨; 横田恵梨; 鳥嶋雅子; 本田明夏; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2020

  
• Concerns of sexual aspects between partners and women who underwent risk-reducing salpingo-oophorectomy-A qualitative exploratory study of BRCA1/2 in career women and partners-

  幅野愛理; 松川愛未; 太宰牧子; 小杉眞司; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2020

  
• Risk-reducing salpingo-oophorectomy for hereditary breast and ovarian cancer syndromes : a retrospective study

  YAMAMURA Sachi; YAMAGUCHI Ken; HONDA Sayaka; HORIE Akihito; YAMADA Takahiro; HAMANISHI Junzo; KOSUGI Sinji; MANDAI Masaki

  ADVANCES IN OBSTETRICS AND GYNECOLOGY, 2020

  
• 遺伝カウンセラー養成課程における医療的ケアを必要とする児の診療陪席実習の実践

  四本 由郁; 玉置 知子; 長坂 美和子; 小杉 眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, Jul. 2019

  
• 【ゲノム医療の社会実装2019-2020】がんゲノム医療の社会実装「がんゲノム医療の提供体制の整備とその運用」 「ゲノム医療における情報伝達プロセスに関する提言」を取りまとめて

  小杉 眞司

  臨床病理レビュー, Jul. 2019

  
• 家族性膵癌のマネージメント 京大病院における家族性膵癌登録の現状

  鳥嶋 雅子; 小杉 眞司; 川口 喬久; 高折 恭一

  膵臓, Jun. 2019

  
• IRUDと小児神経疾患 IRUDプロジェクトにおける診療拠点としての立場から

  吉田 健司; 横山 淳史; 中川 奈保子; 和田 敬仁; 小杉 眞司

  脳と発達, May 2019

  
• 京大病院における家族性膵癌登録の現状

  鳥嶋雅子; 小杉眞司; 小杉眞司; 川口喬久; 高折恭一

  膵臓(Web), 2019

  
• MEN consortium in Japan.

  内野眞也; 櫻井晃洋; 鈴木眞一; 今井常夫; 小杉眞司; 岡本高宏

  家族性腫瘍(Web), 2019

  
• 遺伝性乳がん卵巣がん症候群に対するリスク低減卵巣卵管切除の後方視的検討

  山口建; 本田明夏; 山村幸; 堀江昭史; 山田崇弘; 北村幸子; 千草義継; 堀川直城; 濱西潤三; 小杉眞司; 万代昌紀

  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2019

  
• 遺伝学的検査の結果が患者(クライエント)に与える心理的影響に関する文献レビュー-疾患の特性に着目した一考察-

  横田恵梨; 小杉眞司; 小杉眞司

  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2019

  
• 羊水染色体検査で経験した真性モザイク型トリソミーの2例(9トリソミー,20トリソミー)

  井田憲蔵; 清水喜一; 宮元勝則; 孫田信一; 鈴森薫; 川崎秀徳; 川崎秀徳; 山田崇弘; 山田崇弘; 小杉眞司; 小杉眞司

  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2019

  
• 日本における21トリソミーを合併した極低出生体重児の予後

  川崎秀徳; 川崎秀徳; 山田崇弘; 山田崇弘; 和田敬仁; 和田敬仁; 小杉眞司; 小杉眞司

  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2019

  
• 重症呼吸器感染症を繰り返した低ガンマグロブリン血症を伴うJeune症候群の男児例

  甲良謙伍; 井手見名子; 加藤竹雄; 和田敬仁; 中川奈保子; 小杉眞司

  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2019

  
• 遺伝性疾患の当事者または保因者の生殖意思決定に関わる因子:促進・抑制に働く影響に着目して

  洪本加奈; 山田崇弘; 山田崇弘; 小杉眞司; 小杉眞司

  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2019

  
• がんゲノム医療における遺伝カウンセリング体制

  山田崇弘; 西垣昌和; 小杉眞司

  日本臨床腫瘍学会学術集会(CD-ROM), 2019

  
• 腫瘍細胞がん遺伝子パネル検査でCDH1の病的バリアントが検出され生殖細胞系列遺伝学的検査を希望したびまん性胃がん患者の1例

  幅野愛理; 西垣昌和; 西垣昌和; 山田崇弘; 山田崇弘; 松原淳一; 武藤学; 小杉眞司; 小杉眞司

  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2019

  
• がんゲノム医療の社会実装「がんゲノム医療の提供体制の整備とその運用」5.「ゲノム医療における情報伝達プロセスに関する提言」を取りまとめて

  小杉眞司

  臨床病理レビュー特集, 2019

  
• Genomic counseling for comprehensive genomic analysis

  小杉眞司; 松川愛美

  日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集, 2019

  
• Ethical and psychosocial issues in families with X-linked disorders which require curative hematopoietic stem cell transplantation

  本田明夏; 本田明夏; 小池佳菜子; 永田美保; 村上裕美; 横山淳史; 吉田健司; 井澤和司; 和田敬仁; 和田敬仁; 小杉眞司; 小杉眞司

  日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集, 2019

  
• A study on genetic counseling for patient of Charcot-Marie-Tooth disease about the disclosure of genetic risk information to their children

  馬場遥香; 十川麗美; 永田美保; 松川愛未; 本田明夏; 鳥嶋雅子; 山田宗弘; 和田敬仁; 中川正法; 小杉眞司

  日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集, 2019

  
• Prognosis of very low birth weight infants with trisomy 18 or trisomy 13 in Japan

  川崎秀徳; 川崎秀徳; 山田崇弘; 山田崇弘; 和田敬仁; 和田敬仁; 小杉眞司; 小杉眞司

  日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集, 2019

  
• Release manga teaching materials for improving citizen’s literacy on cancer precision medicine

  十川麗美; 十川麗美; 和田敬仁; 金井雅史; 近藤知大; 近藤知大; 本田明夏; 永田美保; 馬場遥香; 山田崇弘; 平沢晃; 武藤学; 小杉眞司

  日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集, 2019

  
• Association In a general population: The Nagahama study

  永田美保; 山田崇弘; 山田崇弘; 和田敬仁; 和田敬仁; 川崎秀徳; 川崎秀徳; 澤井英明; 澤井英明; 瀬藤和也; 川口喬久; 日笠幸一郎; 田原康玄; 松田文彦; 中山健夫; 小杉眞司; 小杉眞司

  日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集, 2019

  
• Genetic Counseling and its evaluation for prenatal genetic testing

  佐藤智佳; 佐藤智佳; 吉田晶子; 吉田晶子; 玉置知子; 稲葉慧; 稲葉慧; 稲葉慧; 笠松敦; 吉田彩; 黒田優美; 矢内洋次; 村上裕美; 鳥嶋雅子; 山田崇弘; 山田崇弘; 小杉眞司; 小杉眞司; 岡田英孝

  日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集, 2019

  
• A Journal Review: genotype-phenotype correlation of Multiple Endocrine Neoplasia type 1 (MEN1) using domestic and external MEN1 patient database

  幅野愛理; 小池佳菜子; 洪本加奈; 横田恵梨; 川崎秀徳; 川崎秀徳; 山田崇弘; 山田崇弘; 和田敬仁; 和田敬仁; 小杉眞司; 小杉眞司

  日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集, 2019

  
• Tumor Profiling Test and Genetic Counseling at Memorial Sloan Kettering Cancer Center

  平岡弓枝; 松川愛未; 松川愛未; 高嶺恵理子; 高嶺恵理子; 高嶺恵理子; 小杉眞司

  日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集, 2019

  
• How do the mothers of patients with X-linked intellectual disability consider family communication with their daughters about risk for being genetic carriers?

  佐藤優; 佐藤優; 和田敬仁; 和田敬仁; 鳥嶋雅子; 小杉眞司; 小杉眞司

  日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集, 2019

  
• A Qualitative Study of the Experiences of the Inherited Retinal Disease Patients Receiving Results of Genetic Analysis

  稲葉慧; 稲葉慧; 稲葉慧; 吉田晶子; 吉田晶子; 前田亜希子; 前田亜希子; 河合加奈子; 平見恭彦; 栗本康夫; 小杉眞司; 高橋政代; 高橋政代

  日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集, 2019

  
• A Journal Review: Differences and similarities of factors related to reproductive decision in hereditary diseases

  洪本加奈; 小池佳菜子; 幅野愛理; 横田恵梨; 川崎秀徳; 川崎秀徳; 山田崇弘; 山田崇弘; 和田敬仁; 和田敬仁; 小杉眞司; 小杉眞司

  日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集, 2019

  
• The role of Genomic Counselors: A systematic review

  松川愛未; 松川愛未; 小杉眞司; 小杉眞司

  日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集, 2019

  
• Frequency of Hereditary Arrhythmias Revealed by Genetic Autopsy for Sudden Cardiac Death in the Young: A Systematic Review

  小池佳菜子; 幅野愛理; 洪本加奈; 横田恵梨; 川崎秀徳; 川崎秀徳; 山田崇弘; 山田崇弘; 和田敬仁; 和田敬仁; 小杉眞司; 小杉眞司

  日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集, 2019

  
• Report on Rare Disease Day 2019: Art of Rare Diseases and Student Research Event at Nemours/Alfred I DuPont Hospital for Children

  中川奈保子; 小杉眞司; 小杉眞司

  日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集, 2019

  
• MEN consortium in Japan.

  Uchino Shinya; Sakurai Akihiro; Suzuki Shinichi; Imai Tsuneo; Kosugi Shinji; Okamoto Takahiro

  JOURNAL OF FAMILIAL TUMORS, 2019

  
• 実臨床における遺伝性乳癌の拾い上げ

  仙田典子; 川田有希子; 川口展子; 川島雅央; 高田正泰; 本田明夏; 鈴木栄治; 村上弘美; 山田崇弘; 露木茂; 山内清明; 高原祥子; 芳林浩史; 山神和彦; 岡村隆仁; 加藤大典; 眞島奨; 小杉眞司; 小川誠司; 戸井雅和

  日本乳癌学会学術総会プログラム・抄録集, 2019

  
• 全ゲノム解析を用いた未診断疾患の診療の今後 未診断疾患イニシアチブがもたらした,希少疾患の遺伝診療へのインパクト

  小杉眞司

  月刊メディカル・サイエンス・ダイジェスト, 2019

  
• ゲノム検査と倫理社会的課題

  小杉眞司

  臨床病理, 2019

  
• Practical training for students in a genetic counselor course at a hospital for handicapped children who need home medical cares

  四本由郁; 四本由郁; 四本由郁; 玉置知子; 玉置知子; 長坂美和子; 長坂美和子; 小杉眞司

  日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集, 2019

  
• がんパネル診断と遺伝カウンセリング

  小杉眞司

  日本内分泌学会雑誌, 2019

  
• 随時尿ナトリウム・カリウム排泄量,ナトカリ比と血圧との関連

  田原康玄; 肥後有貴子; 長島俊輔; 瀬藤和也; 川口喬久; 高橋由光; 小杉眞司; 中山健夫; 若村智子; 松田文彦

  日本循環器病予防学会誌, 2019

  
• 小児に対するVHL/MEN1/MEN2遺伝子検査 「検査前説明ツール」と「家族向け説明資料」作成へ厚労科研費研究班としての取り組み

  堀内 喜代美; 内野 眞也; 片井 みゆき; 秋山 奈々; 塚谷 延枝; 南谷 幹史; 小杉 眞司; 櫻井 晃洋

  日本内分泌学会雑誌, Dec. 2018

  
• ゲノム医療における情報伝達プロセスに関する提言 がん遺伝子パネル検査と生殖細胞系列全ゲノム 全エクソーム解析について【初版】

  小杉 眞司; 金井 雅史; 川目 裕; 後藤 雄一; 櫻井 晃洋; 武藤 学; 宮本 恵宏; 三宅 秀彦; 孫 徹; 和田 敬仁; 山田 崇弘; 平沢 晃; 松本 繁巳; 高 忠之; 西垣 昌和; 佐藤 智佳; 赤羽 智子; 清水 玲子; 宮崎 幸子; 本田 明夏; 稲葉 慧; 松川 愛未; AMED「医療現場でのゲノム情報の適切な開示のための体制整備に関する研究」班

  臨床病理レビュー, Nov. 2018

  
• 日本におけるヒト中絶胎児組織の研究利用の現状と法的倫理的問題点

  KAWASAKI Hidenori; KAWASAKI Hidenori; YAMADA Takahiro; YAMADA Takahiro; KOSUGI Shinji; KOSUGI Shinji

  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, Oct. 2018

  
• 集団ベース横断的調査において、胃食道逆流性疾患症状の軽減は味噌汁の摂取と関連する 長浜スタディ(Reduction in Gastroesophageal Reflux Disease Symptoms Is Associated with Miso Soup Intake in a Population-Based Cross-Sectional Study: The Nagahama Study)

  Mano Fumika; Ikeda Kaori; Sato Tosiya; Nakayama Takeo; Tanaka Daisuke; Joo Erina; Takahashi Yoshimitsu; Kosugi Shinji; Sekine Akihiro; Tabara Yasuharu; Matsuda Fumihiko; Inagaki Nobuya; the Nagahama; Study Group

  Journal of Nutritional Science and Vitaminology, Oct. 2018

  
• 【がんゲノム医療】 がんゲノム医療における二次的所見と遺伝性腫瘍診療

  小杉 眞司

  遺伝子医学, Oct. 2018

  
• がんゲノム医療における二次的所見の取扱について(Genetic counseling Secondary findings in clinical cancer genome sequencing)

  山田 崇弘; 小杉 眞司

  日本癌学会総会記事, Sep. 2018

  
• 日本遺伝カウンセリング学会の紹介(Genetic counseling Japanese Society of Genetic Couseling)

  小杉 眞司

  日本癌学会総会記事, Sep. 2018

  
• 日本遺伝カウンセリング学会の紹介(Genetic counseling Japanese Society of Genetic Couseling)

  小杉 眞司

  日本癌学会総会記事, Sep. 2018

  
• がんゲノム医療における二次的所見の取扱について(Genetic counseling Secondary findings in clinical cancer genome sequencing)

  山田 崇弘; 小杉 眞司

  日本癌学会総会記事, Sep. 2018

  
• 足関節-上腕血圧比上昇の臨床的意義は体肢筋量に応じて異なる J-SHIPPおよび長浜研究(Clinical significance of an elevated ankle-brachial index differs depending on the amount of appendicular muscle mass: the J-SHIPP and Nagahama studies)

  Tabara Yasuharu; Igase Michiya; Setoh Kazuya; Kawaguchi Takahisa; Okada Yoko; Ohara Maya; Takahashi Yoshimitsu; Kosugi Shinji; Ohyagi Yasumasa; Miki Tetsuro; Nakayama Takeo; Kohara Katsuhiko; Matsuda Fumihiko; the J-SHIPP; Nagahama study groups

  Hypertension Research, May 2018

  
• 欧米における遺伝カウンセラー教育プログラム NGS時代の遺伝カウンセラーの養成

  松川 愛未; 稲葉 慧; 小杉 眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, May 2018

  
• Prevalence of posterior staphyloma and factors associated with its shape in the Japanese population

  Numa Shogo; Yamashiro Kenji; Wakazono Tomotaka; Yoshikawa Munemitsu; Miyake Masahiro; Nakanishi Hideo; Oishi Akio; Kawaguchi Takahisa; Setoh Kazuya; Takahashi Yoshimitsu; Kosugi Shinji; Nakayama Takeo; Tabara Yasuharu; Matsuda Fumihiko; Yoshimura Nagahisa; Tsujikawa Akitaka

  Scientific Reports, 15 Mar. 2018

  Access this misc :

  
• 夜間家庭血圧降下の季節変動 長浜スタディ(Seasonal variation in nocturnal home blood pressure fall: the Nagahama study)

  Tabara Yasuharu; Matsumoto Takeshi; Murase Kimihiko; Nagashima Shunsuke; Hirai Toyohiro; Kosugi Shinji; Nakayama Takeo; Wakamura Tomoko; Chin Kazuo; Matsuda Fumihiko; the Nagahama; study group

  Hypertension Research, Mar. 2018

  
• HBOCの遺伝カウンセリングにおいて,クライエントの不安感と安心感に繋がる要因

  松浦香里; 本田明夏; 松川愛未; 田口育; 小名徹; 佐藤優; 小杉眞司; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2018

  
• がん遺伝子パネル検査と二次的所見としての遺伝性腫瘍

  小杉眞司

  日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集, 2018

  
• 生殖細胞系列を対象としたエクソーム解析におけるSecondary Findingsへの対応-現状視察の報告-

  秋山奈々; 秋山奈々; 稲葉慧; 高嶺恵理子; 高嶺恵理子; 高嶺恵理子; 松川愛未; 小杉眞司

  日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集, 2018

  
• 一般地域住民における低ホスファターゼ症の未診断罹患者および非発症キャリアの研究:ながはまスタディ

  永田美保; 山田崇弘; 山田崇弘; 十川麗美; 馬場遥香; 川崎秀徳; 川崎秀徳; 和田敬仁; 和田敬仁; 澤井英明; 澤井英明; 瀬藤和也; 川口喬久; 日笠幸一郎; 中山健夫; 田原康玄; 松田文彦; 小杉眞司; 小杉眞司

  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2018

  
• 当院における羊水染色体検査の実績と今後の取り組み

  井田憲蔵; 清水喜一; 孫田信一; 鈴森薫; 小杉眞司

  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2018

  
• 遺伝性疾患罹患者から血縁者へのリスク伝達に関わる心理的・状況的要素の疾患特性による相違点・類似点についての文献調査

  馬場遥香; 十川麗美; 永田美保; 川崎秀徳; 川崎秀徳; 山田崇弘; 山田崇弘; 和田敬仁; 和田敬仁; 小杉眞司; 小杉眞司

  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2018

  
• 出生前遺伝カウンセリングのクライエントによる事前準備および達成事項の調査

  佐藤智佳; 吉田晶子; 吉田晶子; 稲葉慧; 稲葉慧; 稲葉慧; 前田亜希子; 前田亜希子; 村上裕美; 鳥嶋雅子; 山田崇弘; 山田崇弘; 小杉眞司; 小杉眞司; 高橋政代; 高橋政代

  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2018

  
• シエナ大学病院(イタリア)・ヒメネスディアス財団病院(スペイン)における遺伝医療(視察報告)

  鳥嶋雅子; 中川奈保子; 小杉眞司; 小杉眞司

  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2018

  
• メンデルランダム化解析によるリポ蛋白亜分画コレステロール濃度に対する飲酒の影響:ながはまスタディー

  田原康玄; 荒井秀典; 平尾裕子; 高橋由光; 瀬藤和也; 川口喬久; 小杉眞司; 伊藤康樹; 中山健夫; 松田文彦

  日本疫学会学術総会講演集(Web), 2018

  
• ヒト受精卵におけるゲノム編集に関する意識 臨床遺伝専門家を対象とした質問票調査を用いて

  田口 育; 山田 崇弘; 赤石 理奈; 井本 逸勢; 黒澤 健司; 中谷 中; 野村 文夫; 浜之上 はるか; 兵頭 麻希; 村上 裕美; 吉橋 博史; 四元 淳子; 小杉 眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2018

  
• 遺伝カウンセリングの満足に影響する要因の抽出

  YOSHIDA Akiko; YOSHIDA Akiko; INABA Akira; INABA Akira; INABA Akira; SATO Chika; MAEDA Akiko; MAEDA Akiko; MURAKAMI Hiromi; TORISHIMA Masako; YAMADA Takahiro; KOSUGI Shinji; TAKAHASHI Masayo; TAKAHASHI Masayo

  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2018

  
• 日本におけるヒト中絶胎児組織の研究利用の現状と法的倫理的問題点

  KAWASAKI Hidenori; KAWASAKI Hidenori; YAMADA Takahiro; YAMADA Takahiro; KOSUGI Shinji; KOSUGI Shinji

  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2018

  
• 遺伝カウンセリングに来談する網膜色素変性の患者・家族の課題と遺伝子解析研究への参加状況

  INABA Akira; INABA Akira; INABA Akira; YOSHIDA Akiko; YOSHIDA Akiko; MAEDA Akiko; MAEDA Akiko; KAWAI Kanako; KAWAI Kanako; HIRAMI Yasuhiko; KURIMOTO Yasuo; TAKAHASHI Masayo; TAKAHASHI Masayo; KOSUGI Shinji

  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2018

  
• Reduction in Gastroesophageal Reflux Disease Symptoms Is Associated with Miso Soup Intake in a Population-Based Cross-Sectional Study: The Nagahama Study

  MANO Fumika; TABARA Yasuharu; MATSUDA Fumihiko; INAGAKI Nobuya; Nagahama Study Group; IKEDA Kaori; SATO Tosiya; NAKAYAMA Takeo; TANAKA Daisuke; JOO Erina; TAKAHASHI Yoshimitsu; KOSUGI Shinji; SEKINE Akihiro

  Journal of Nutritional Science and Vitaminology, 2018

  
• ヒト受精卵におけるゲノム編集に関する意識-臨床遺伝専門家を対象とした質問票調査を用いて-

  田口育; 山田崇弘; 山田崇弘; 赤石理奈; 井本逸勢; 黒澤健司; 中谷中; 野村文夫; 浜之上はるか; 兵頭麻希; 村上裕美; 吉橋博史; 四元淳子; 小杉眞司; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2018

  
• HBOCの遺伝カウンセリングにおいてクライエントの不安感と安心感に繋がる要因

  松浦香里; 松川愛未; 本田明夏; 田口育; 小名徹; 佐藤優; 小杉眞司; 小杉眞司

  日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集, 2018

  
• 欧米諸国における網膜色素変性症の遺伝カウンセリングおよび遺伝学的検査の実施状況

  稲葉慧; 稲葉慧; 稲葉慧; 松川愛未; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2018

  
• 遺伝性腫瘍の領域におけるアメリカの遺伝カウンセリング視察報告

  高嶺恵理子; 高嶺恵理子; 高嶺恵理子; 稲葉慧; 稲葉慧; 松川愛未; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2018

  
• 小児に対するVHL/MEN1/MEN2遺伝子検査前説明ツールと家族のための説明資料の作成への取り組み

  秋山奈々; 櫻井晃洋; 櫻井晃洋; 片井みゆき; 堀内喜代美; 塚谷延枝; 南谷幹史; 小杉眞司; 内野眞也

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2018

  
• Laboratory Genetic Counselorの業務について-米国の施設を中心とした施設見学の報告-

  秋山奈々; 秋山奈々; 松川愛未; 松川愛未; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2018

  
• 欧米における遺伝カウンセラー教育プログラム(I)-米国Sarah Lawrence College:概要-

  村上裕美; 中川奈保子; 小杉眞司; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2018

  
• NGSDプロジェクト・インテンシブコースの有用性:多施設アンケート調査

  土肥聡; 松尾真理; 浦野真理; 斎藤加代子; 櫻井晃洋; 松下一之; 小杉眞司; 難波栄二; 古庄知己; 福嶋義光; 土肥聡; 松尾真理; 浦野真理; 斎藤加代子; 菊川誠; 櫻井晃洋; 松下一之; 小杉眞司; 難波栄二; 難波栄二; 古庄知己; 福嶋義光

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2018

  
• 遺伝学的に未診断の遺伝性間質性肺疾患同胞例に対する出生前遺伝カウンセリング

  川崎秀徳; 山田崇弘; 鳥嶋雅子; 友滝清一; 松倉崇; 千草義継; 小杉眞司; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2018

  
• X連鎖性疾患の保因者リスクのある女性が自身と娘の保因者診断受検を検討する際に影響を及ぼす要因の探索

  佐藤優; 小名徹; 田口育; 松浦香里; 松川愛未; 本田明夏; 中川奈保子; 鳥嶋雅子; 山田崇弘; 和田敬仁; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2018

  
• 欧米における遺伝カウンセラー教育プログラム(III)―NGS時代の遺伝カウンセラーの養成―

  松川愛未; 稲葉慧; 小杉眞司; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2018

  
• クリニカルバイオバンクの現状と展望 5 生体試料利活用における倫理・個人情報管理

  小杉眞司

  Bio Clinica, 2018

  
• 小児のVHL,MEN1/2遺伝子検査:厚労科研研究班による説明文書作成

  片井みゆき; 秋山奈々; 塚谷延枝; 南谷幹史; 内野眞也; 堀内喜代美; 小杉眞司; 櫻井晃洋

  日本内分泌学会雑誌, 2018

  
• 臨床遺伝専門医の育成と全国普及を図る取り組み:次世代スーパードクターの育成(NGSD)プロジェクトの概要,成果,今後の課題

  水上都; 水上都; 櫻井晃洋; 石川亜貴; 松下一之; 斎藤加代子; 小杉眞司; 難波栄二; 古庄知己; 福嶋義光

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2018

  
• 人を対象とする医学系研究に関する倫理指針改定に伴う問題点

  小杉 眞司

  日本耳鼻咽喉科学会会報, 2018

  
• 欧米における遺伝カウンセラー教育プログラム 米国Sarah Lawrence College ロールプレイと実習

  中川 奈保子; 村上 裕美; 小杉 眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2018

  
• Direct-to-Consumer Genetic testingを提供している国内企業の遺伝子検査結果に関する比較検討

  小名 徹; 佐藤 優; 田口 育; 松浦 香里; 小杉 眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2018

  
• 小児に対するVHL/MEN1/MEN2遺伝子検査 「検査前説明ツール」と「家族向け説明資料」作成へ厚労科研費研究班としての取り組み

  堀内 喜代美; 内野 眞也; 片井 みゆき; 秋山 奈々; 塚谷 延枝; 南谷 幹史; 小杉 眞司; 櫻井 晃洋

  日本内分泌学会雑誌, 2018

  
• 小児血液・がん領域のゲノム医療において考慮すべき遺伝医療の特性と課題 体細胞変異同定を目的とした臨床ゲノム解析における二次的所見の取り扱い 認定遺伝カウンセラーの立場から

  鳥嶋 雅子; 小杉 眞司

  日本小児血液・がん学会雑誌, Oct. 2017

  
• Clinical sequencing using a next-generation sequencing-based multiplex gene assay in patients with advanced solid tumors

  Kou, Tadayuki; Kanai, Masashi; Yamamoto, Yoshihiro; Kamada, Mayumi; Nakatsui, Masahiko; Sakuma, Tomohiro; Mochizuki, Hiroaki; Hiroshima, Akinori; Sugiyama, Aiko; Nakamura, Eijiro; Miyake, Hidehiko; Minamiguchi, Sachiko; Takaori, Kyoichi; Matsumoto, Shigemi; Haga, Hironori; Seno, Hiroshi; Kosugi, Shinji; Okuno, Yasushi; Muto, Manabu

  Cancer Science, Jul. 2017

  Access this misc :

  
• Effects of atorvastatin on renal function in patients with dyslipidemia and chronic kidney disease: assessment of clinical usefulness in CKD patients with atorvastatin (ASUCA) trial

  Genjiro Kimura; Masato Kasahara; Kenji Ueshima; Sachiko Tanaka; Shinji Yasuno; Akira Fujimoto; Toshiya Sato; Miyuki Imamoto; Shinji Kosugi; Kazuwa Nakao

  CLINICAL AND EXPERIMENTAL NEPHROLOGY, Jun. 2017, Peer-reviewed

  
• Ethical issues on genetic medicine

  小杉 眞司

  日本臨床 = Japanese journal of clinical medicine, May 2017

  
• 当院におけるリンチ症候群のユニバーサルスクリーニング体制立ち上げについて

  堀松 高博; 山田 敦; 河田 健二; 鳥嶋 雅子; 南口 早智子; 妹尾 浩; 小杉 眞司; 坂井 義治

  日本大腸肛門病学会雑誌, May 2017

  
• Japanese Familial Pancreatic Cancer Registry with the aim to early detection of pancreatic cancer

  MORIZANE Chigusa; MATSUBAYASHI Hiroyuki; MIZUMA Masamichi; MIZUMOTO Masaki; WADA Keita; TAKAORI Kyoichi; KITANO Masayuki; HIJIOKA Susumu; ITO Tetsuhide; KAMISAWA Terumi; KOSUGI Shinji; FURUKAWA Toru; FURUSE Junji; MAJIMA Yoshiyuki

  Suizo, Feb. 2017

  
• 次世代シーケンサ解析に伴う偶発的所見・二次的所見について

  小杉眞司

  日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集, 2017

  
• ゲノム医療時代に備えた遺伝カウンセラーの育成・教育

  小杉眞司

  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2017

  
• 京都大学医学部附属病院における乳がん・卵巣がんに関する遺伝カウンセリング状況

  本田明夏; 村上裕美; 鳥嶋雅子; 松川愛未; 山田崇弘; 山田崇弘; 山田重人; 小杉眞司; 小杉眞司

  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2017

  
• もやもや病感受性遺伝子RNF213と脳血管狭窄・血圧の関連:ながはまスタディ

  西尾瞳; 永田学; 楊涛; 森本貴昭; 峰晴陽平; 吉田和道; 高木康志; 松川愛未; 瀬藤和也; 川口喬久; 田原康玄; 宮本享; 松田文彦; 小杉眞司

  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2017

  
• 体細胞変異同定を目的とした臨床ゲノム解析における二次的所見の取り扱い:認定遺伝カウンセラーの立場から

  鳥嶋雅子; 小杉眞司

  日本小児血液・がん学会雑誌(Web), 2017

  
• 臨床遺伝専門医の育成と全国普及を図る取り組み 次世代スーパードクターの育成(NGSD)プロジェクトの概要、成果、今後の課題

  水上 都; 櫻井 晃洋; 石川 亜貴; 松下 一之; 斎藤 加代子; 小杉 眞司; 難波 栄二; 古庄 知己; 福嶋 義光

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2017

  
• Strategy of Genetic Counseling for multigene testing for hereditary tumors

  SATO Chika; SATO Chika; SATO Chika; KAKUDO Mariko; KAKUDO Mariko; YOTSUMOTO Yuka; OKADA Hidetaka; KOSUGI Shinji; TAMAOKI Tomoko; TAMAOKI Tomoko

  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2017

  
• Genomic rearrangement of the BRCA1/2 genes is infrequent in Japanese HBOC kindred with moderate to maximal genetic risk

  SUGANO Kokichi; SUGANO Kokichi; SUGANO Kokichi; TAKAI Kyouko; SHIMIZU Chikako; TANABE Noriko; YOSHIDA Teruhiko; AOKI Daisuke; MASUDA Kenta; KOSAKI Kenjiro; TANAKAYA Kohji; YAGATA Hiroshi; AOKI Mikiko; YAMAUCHI Hideko; OSUMI Shouzhou; KANEKO Keika; KOSUGI Shinji; NOMIZU Tadashi; AKAMA Takanori; ODA Shinya; KISE Emiko; KOSHO Tomoki

  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2017

  
• Multigene testing for hereditary tumors

  KAKUDO Mariko; KAKUDO Mariko; SATO Chika; SATO Chika; KASHIMA Mina; OKADA Chiho; SAWAI Hideaki; KOSUGI Shinji; TAMAOKI Tomoko; TAMAOKI Tomoko

  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2017

  
• Japanese Familial Pancreatic Cancer Registry with the aim to early detection of pancreatic cancer

  MORIZANE Chigusa; MATSUBAYASHI Hiroyuki; MIZUMA Masamichi; MIZUMOTO Masaki; WADA Keita; TAKAORI Kyoichi; KITANO Masayuki; HIJIOKA Susumu; ITO Tetsuhide; KAMISAWA Terumi; KOSUGI Shinji; FURUKAWA Toru; FURUSE Junji; MAJIMA Yoshiyuki

  Suizo, 2017

  
• オーバービューと遺伝子検査ビジネス

  小杉眞司

  京都医学会雑誌, 2017

  
• 遺伝カウンセリングにおける一般診療と専門診療の機能区分の設定

  三宅秀彦; 三宅秀彦; 村上裕美; 鳥嶋雅子; 稲葉慧; 松川愛未; 高嶺恵理子; 米井歩; 浦尾充子; 浦尾充子; 山田重人; 小杉眞司; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2017

  
• NGS時代の倫理課題

  小杉眞司; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2017

  
• 遺伝カウンセリング初回来談時,同伴者の有無と心理社会的背景の関係

  松川愛未; 鳥嶋雅子; 佐藤智佳; 本田明夏; 三宅秀彦; 三宅秀彦; 稲葉慧; 高嶺恵理子; 米井歩; 和田敬仁; 小杉眞司; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2017

  
• 産婦人科と遺伝子診療部門間の院内連携における病棟看護師・助産師からのニーズ~認定遺伝カウンセラーに求められる役割の検討~

  米井歩; 三宅秀彦; 三宅秀彦; 本田明夏; 西尾瞳; 西尾瞳; 稲葉慧; 松川愛未; 高嶺恵理子; 村上裕美; 村上裕美; 鳥嶋雅子; 鳥嶋雅子; 小杉眞司; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2017

  
• 一般地域住民の遺伝リテラシーと家族の遺伝情報がもたらす不安感についての横断研究:ながはまスタディ

  高嶺恵理子; 稲葉慧; 松川愛未; 米井歩; 瀬藤和也; 川口喬久; 高橋由光; 田原康玄; 和田敬仁; 和田敬仁; 中山健夫; 松田文彦; 小杉眞司; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2017

  
• 一般臨床医における遺伝医療との関与の実態および意向:京都府医師会会員を対象とした質問票調査

  稲葉慧; 高嶺恵理子; 松川愛未; 米井歩; 小杉眞司; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2017

  
• 遺伝性腫瘍の遺伝子検査に関わるゲノミックカウンセリング

  覚道真理子; 覚道真理子; 佐藤智佳; 佐藤智佳; 鹿嶋見奈; 岡田千穂; 澤井英明; 小杉眞司; 玉置知子; 玉置知子

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2017

  
• ゲノム編集技術に対する専門家および一般市民の意識と課題における文献レビュー

  田口育; 小名徹; 佐藤優; 松浦香里; 三宅秀彦; 三宅秀彦; 和田敬仁; 小杉眞司; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2017

  
• 一般市民,患者や患者家族の遺伝医療に関する専門用語の理解と医療従事者が用いる専門用語が与える影響についての文献調査

  松浦香里; 田口育; 小名徹; 佐藤優; 三宅秀彦; 三宅秀彦; 和田敬仁; 小杉眞司; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2017

  
• 「遺伝子検査」について

  小杉眞司

  日本整形外科学会雑誌, 2017

  
• 遺伝子検査について

  小杉眞司

  頭頸部癌, 2017

  
• 前立腺がん患者と乳がん患者のがん告知時の語りの違い:DIPExデータ・シェアリングによる質的研究

  鳥嶋雅子; 鳥嶋雅子; 鳥嶋雅子; 浦尾充子; 浦尾充子; 浦尾充子; 小杉眞司; 小杉眞司; 中山健夫; 中山健夫

  日本ヘルスコミュニケーション学会雑誌(Web), 2017

  
• 次世代シーケンサ(NGS)時代の倫理課題

  小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2017

  
• 【最新遺伝医学研究と遺伝カウンセリング(シリーズ1) 最新遺伝性腫瘍・家族性腫瘍研究と遺伝カウンセリング】(第2章)遺伝性腫瘍研究・診療各論 遺伝性腫瘍情報データベースとその活用

  西尾 瞳; 平岡 弓枝; 本田 明夏; 小杉 眞司

  遺伝子医学MOOK, Aug. 2016

  
• Ethical issues in genome-era

  Shinji Kosugi

  Nihon rinsho. Japanese journal of clinical medicine, Jun. 2016

  
• Relationship among Chlamydia and Mycoplasma Pneumoniae Seropositivity, IKZF1 Genotype and Chronic Obstructive Pulmonary Disease in A General Japanese Population

  Muro Shigeo; Tabara Yasuharu; Matsumoto Hisako; Setoh Kazuya; Kawaguchi Takahisa; Takahashi Meiko; Ito Isao; Ito Yutaka; Murase Kimihiko; Terao Chikashi; Kosugi Shinji; Yamada Ryo; Sekine Akihiro; Nakayama Takeo; Chin Kazuo; Mishima Michiaki; Matsuda Fumihiko

  Medicine (United States), 01 Apr. 2016

  Access this misc :

  
• 当院におけるリンチ症候群のユニバーサルスクリーニング体制立ち上げについて

  堀松高博; 山田敦; 河田健二; 鳥嶋雅子; 南口早智子; 妹尾浩; 小杉眞司; 坂井義治

  大腸癌研究会プログラム・抄録集, 2016

  
• Developing a MANGA cartoon medium that can promote Family Health History and Human Genetics to the public

  HIRAOKA Yumie; TORISHIMA Masako; AKIYAMA Nana; HONDA Sayaka; NISHIO Hitomi; WADA Takahito; KOSUGI Shinji

  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2016

  
• Provided information and psychosocial support for decision‐making process of pregnant women with incidental diagnosis of fetal abnormalities in Japan ‐ Online based survey

  HONDA Sayaka; MIYAKE Hidehiko; HIRAOKA Yumie; NISHIO Hitomi; INABA Akira; MATSUKAWA Manami; TAKAMINE Eriko; YONEI Ayumi; KOSUGI Shinji; KOSUGI Shinji

  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2016

  
• Views of Patients and Their Parents Regarding the Incidental or Secondary Findings Obtained from Whole Exome and Genome Sequencing: a Literature Review

  INABA Akira; TAKAMINE Eriko; MATSUKAWA Manami; YONEI Ayumi; NISHIO Hitomi; HONDA Sayaka; HIRAOKA Yumie; KOSUGI Shinji

  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2016

  
• Gene‐based association analysis of familial pulmonary arterial hypertension

  HIGASA Koichiro; OGAWA Aiko; TERAO Chikashi; SHIMIZU Masakazu; KOSUGI Shinji; YAMADA Ryo; DATE Hiroshi; MATSUBARA Hiromi; MATSUDA Fumihiko

  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2016

  
• Characteristics of the Genetic Counseling in Kyoto University Hospital to Figure Out the Genetic Counseling Needs in Japan

  MATSUKAWA Manami; NISHIO Hitomi; HIRAOKA Yumie; HONDA Sayaka; INABA Akira; TAKAMINE Eriko; YONEI Ayumi; TORISHIMA Masako; MURAKAMI Hiromi; KITAJIRI Shin‐ichiro; WADA Takahito; WADA Takahito; MIYAKE Hidehiko; MIYAKE Hidehiko; YAMADA Shigehito; HEIKE Toshio; KOSUGI Shinji; KOSUGI Shinji

  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2016

  
• Evaluation of the management of incidental findings in next‐generation sequencing: A questionnaire survey involving genetics professionals

  TSUCHIYA Mio; KOSUGI Shinji

  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2016

  
• Analysis of the education guidelines and textbooks to investigate the feasibility of educating human genetic in primary and secondary education system in Japan

  AKIYAMA Nana; TORISHIMA Masako; WADA Takahito; KOSUGI Shinji

  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2016

  
• The Current Landscape of the After‐Sales Services of Direct‐To‐Consumer (DTC) Genetic Testing in Japan

  TAKAMINE Eriko; MIYAKE Hidehiko; MIYAKE Hidehiko; MATSUKAWA Manami; INABA Akira; YONEI Ayumi; HIRAOKA Yumie; HONDA Sayaka; NISHIO Hitomi; WADA Takahito; WADA Takahito; KOSUGI Shinji; KOSUGI Shinji

  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2016

  
• 呼吸不全に関する調査研究 膝関節痛および腰痛は相加的に睡眠障害のリスクを上昇させる:ながはまコホート研究

  陳和夫; 村瀬公彦; 田原康玄; 小林雅彦; 高橋由光; 瀬藤和也; 川口喬久; 室繁朗; 角谷寛; 小杉眞司; 関根明博; 山田亮; 中山健夫; 三嶋理晃; 松田秀一; 松田文彦

  呼吸不全に関する調査研究 平成27年度 総括・分担研究報告書, 2016

  
• 来談者構成はクライエントの社会的役割・心情を反映している

  松川愛未; 稲葉慧; 高嶺恵理子; 米井歩; 西尾瞳; 平岡弓枝; 本田明夏; 鳥嶋雅子; 村上裕美; 小杉眞司; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2016

  
• 認定遺伝カウンセラーを対象としたケア体制に対する文献的考察

  米井歩; 三宅秀彦; 三宅秀彦; 村上裕美; 村上裕美; 高嶺恵理子; 稲葉慧; 松川愛未; 本田明夏; 西尾瞳; 平岡弓枝; 小杉眞司; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2016

  
• Wermer症候群(多発性内分泌腫瘍症1型:MEN1)

  小杉眞司

  小児科診療, 2016

  
• 多内分泌腺腫瘍症(MEN)1型における原発性副甲状腺機能亢進症(PHPT)の治療の現状

  堀内喜代美; 岡本高宏; 櫻井晃洋; 鈴木眞一; 今井常夫; 内野眞也; 小杉眞司; 河本泉; 山田正信; 梶博史; 福島義光; 今村正之

  日本内分泌・甲状腺外科学会雑誌, 2016

  
• 日本人の乳癌/卵巣癌患者におけるBRCA1/2高リスク群同定に関する研究-「余命1か月の花嫁」記念課題

  清水千佳子; 清水千佳子; 菅野康吉; 菅野康吉; 安藤二郎; 小杉眞司; 増田健太; 青木大輔; 吉田輝彦; 田中屋宏爾; 大住省三; 矢形寛; 山内英子; 野水整

  日本乳癌学会学術総会プログラム・抄録集, 2016

  
• 遺伝カウンセリングロールプレイ評価のためのルーブリック作成の試み

  三宅秀彦; 三宅秀彦; 山田重人; 浦尾充子; 小杉眞司; 小杉眞司

  医学教育, 2016

  
• 医療倫理-ゲノム時代の倫理問題

  小杉眞司

  日本呼吸器外科学会総会(Web), 2016

  
• がん告知時の医師の態度・言葉と患者の受け取り:前立腺がん患者の語りを対象とした質的分析

  鳥嶋雅子; 鳥嶋雅子; 浦尾充子; 浦尾充子; 浦尾充子; 浦尾充子; 小杉眞司; 小杉眞司; 中山健夫; 中山健夫

  日本ヘルスコミュニケーション学会雑誌(Web), 2016

  
• Descriptive epidemiology of spot urine sodium-to-potassium ratio clarified close relationship with blood pressure level: the Nagahama study.

  Yasuharu Tabara; Yoshimitsu Takahashi; Kyoko Kumagai; Kazuya Setoh; Takahisa Kawaguchi; Meiko Takahashi; Yuki Muraoka; Akitaka Tsujikawa; Norimoto Gotoh; Chikashi Terao; Ryo Yamada; Shinji Kosugi; Akihiro Sekine; Nagahisa Yoshimura; Takeo Nakayama; Fumihiko Matsuda

  Journal of hypertension, Dec. 2015

  
• Descriptive epidemiology of spot urine sodium-to-potassium ratio clarified close relationship with blood pressure level: the Nagahama study

  Yasuharu Tabara; Yoshimitsu Takahashi; Kyoko Kumagai; Kazuya Setoh; Takahisa Kawaguchi; Meiko Takahashi; Yuki Muraoka; Akitaka Tsujikawa; Norimoto Gotoh; Chikashi Terao; Ryo Yamada; Shinji Kosugi; Akihiro Sekine; Nagahisa Yoshimura; Takeo Nakayama; Fumihiko Matsuda

  JOURNAL OF HYPERTENSION, Dec. 2015, Peer-reviewed

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• Carrier frequency of the GJB2 mutations that cause hereditary hearing loss in the Japanese population

  Mirei Taniguchi; Hirotaka Matsuo; Seiko Shimizu; Akiyoshi Nakayama; Koji Suzuki; Nobuyuki Hamajima; Nariyoshi Shinomiya; Shinya Nishio; Shinji Kosugi; Shin-ichi Usami; Juichi Ito; Shin-ichiro Kitajiri

  JOURNAL OF HUMAN GENETICS, Oct. 2015, Peer-reviewed

  Access this misc :

  
• Carrier frequency of the GJB2 mutations that cause hereditary hearing loss in the Japanese population.

  Mirei Taniguchi; Hirotaka Matsuo; Seiko Shimizu; Akiyoshi Nakayama; Koji Suzuki; Nobuyuki Hamajima; Nariyoshi Shinomiya; Shinya Nishio; Shinji Kosugi; Shin-Ichi Usami; Juichi Ito; Shin-ichiro Kitajiri

  Journal of human genetics, Oct. 2015

  
• Tooth loss and atherosclerosis: the Nagahama Study (vol 94, pg 52S, 2015)

  K. Asai; M. Yamori; T. Yamazaki; A. Yamaguchi; K. Takahashi; A. Sekine; S. Kosugi; F. Matsuda; T. Nakayama; K. Bessho

  JOURNAL OF DENTAL RESEARCH, Jul. 2015

  
• Three missense variants of metabolic syndrome-related genes are associated with alpha-1 antitrypsin levels

  Kazuya Setoh; Chikashi Terao; Shigeo Muro; Takahisa Kawaguchi; Yasuharu Tabara; Meiko Takahashi; Takeo Nakayama; Shinji Kosugi; Akihiro Sekine; Ryo Yamada; Michiaki Mishima; Fumihiko Matsuda

  NATURE COMMUNICATIONS, Jul. 2015

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• 一般雑誌における乳がん検診と遺伝性乳がんの情報発信の関連

  福江 美咲; 三宅 秀彦; 秋山 奈々; 高井 響子; 小杉 眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, May 2015

  
• NGSDプロジェクト ゲノム時代の臨床遺伝専門医の育成

  福嶋 義光; 古庄 知己; 中村 勝哉; 関島 良樹; 涌井 敬子; 高野 亨子; 河村 理恵; 中村 昭則; 櫻井 晃洋; 野村 文夫; 斎藤 加代子; 小杉 眞司; 難波 栄二

  日本遺伝カウンセリング学会誌, May 2015

  
• Significant association of periodontal disease with anti-citrullinated peptide antibody in a Japanese healthy population - The Nagahama study

  Chikashi Terao; Keita Asai; Motomu Hashimoto; Toru Yamazaki; Koichiro Ohmura; Akihiko Yamaguchi; Katsu Takahashi; Noriko Takei; Takanori Ishii; Takahisa Kawaguchi; Yasuharu Tabara; Meiko Takahashi; Takeo Nakayama; Shinji Kosugi; Akihiro Sekine; Takao Fujii; Ryo Yamada; Tsuneyo Mimori; Fumihiko Matsuda; Kazuhisa Bessho

  JOURNAL OF AUTOIMMUNITY, May 2015, Peer-reviewed

  Access this misc :

  
• Significant association of periodontal disease with anti-citrullinated peptide antibody in a Japanese healthy population - The Nagahama study.

  Terao Chikashi; Asai Keita; Hashimoto Motomu; Yamazaki Toru; Ohmura Koichiro; Yamaguchi Akihiko; Takahashi Katsu; Takei Noriko; Ishii Takanori; Kawaguchi Takahisa; Tabara Yasuharu; Takahashi Meiko; Nakayama Takeo; Kosugi Shinji; Sekine Akihiro; Fujii Takao; Yamada Ryo; Mimori Tsuneyo; Matsuda Fumihiko; Bessho Kazuhisa

  Journal of autoimmunity, 26 Mar. 2015

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• 医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン

  福嶋 義光; 鎌谷 直之; 小杉 眞司; 高田 史男; 田中 敏博; 玉井 真理子; 丸山 英二; 武藤 香織; 古川 洋一; 黒木 良和; 斎藤 加代子; 田村 和朗; 平原 史樹; 小崎 健次郎; 沼部 博直; 奥山 虎之; 原田 正平; 宮地 勇人; 中澤 誠; 辻 省次; 澤村 大輔; 宇佐美 真一; 東 範行; 嶋 緑倫; 南條 輝志男; 位田 隆一; 具嶋 弘; 玉起 美恵子; 堤 正好; 増井 徹; 松田 一郎; 森崎 隆幸; 山本 隆一; 米本 昌平; 櫻井 晃洋; 涌井 敬子; 河村 理恵; 澤井 英明; 山内 泰子; 安藤 記子; 渡部 麻衣子; 日本医学会

  産婦人科の実際, Mar. 2015

  
• Tooth Loss and Atherosclerosis: The Nagahama Study

  K. Asai; M. Yamori; T. Yamazaki; A. Yamaguchi; K. Takahashi; A. Sekine; S. Kosugi; F. Matsuda; T. Nakayama; K. Bessho

  JOURNAL OF DENTAL RESEARCH, Mar. 2015

  
• Central blood pressure relatesmore strongly to retinal arteriolar narrowing than brachial blood pressure: the Nagahama Study

  Kyoko Kumagai; Yasuharu Tabara; Kenji Yamashiro; Masahiro Miyake; Yumiko Akagi-Kurashige; Maho Oishi; Munemitsu Yoshikawa; Yugo Kimura; Akitaka Tsujikawa; Yoshimitsu Takahashi; Kazuya Setoh; Takahisa Kawaguchi; Chikashi Terao; Ryo Yamada; Shinji Kosugi; Akihiro Sekine; Takeo Nakayama; Fumihiko Matsuda; Nagahisa Yoshimura

  JOURNAL OF HYPERTENSION, Feb. 2015, Peer-reviewed

  
• 乳がんを主訴に来談したクライエントの意思決定に関する検討

  本田明夏; 三宅秀彦; 三宅秀彦; 村上裕美; 西尾瞳; 平岡弓枝; 小杉眞司; 小杉眞司

  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2015

  
• 京都大学医学部附属病院遺伝子診療部における遺伝カウンセリングの概要と領域ごとの特徴と今後の課題

  松川愛未; 西尾瞳; 本田明夏; 平岡弓枝; 稲葉慧; 高嶺恵里子; 米井歩; 鳥嶋雅子; 村上裕美; 北尻真一郎; 和田敬仁; 和田敬仁; 三宅秀彦; 三宅秀彦; 山田重人; 平家俊男; 小杉眞司; 小杉眞司

  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2015

  
• 遺伝カウンセリングにおける一般診療と専門診療の機能区分の設定

  三宅秀彦; 三宅秀彦; 村上裕美; 鳥嶋雅子; 稲葉慧; 高嶺恵理子; 松川愛未; 米井歩; 浦尾充子; 山田重人; 小杉眞司; 小杉眞司

  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2015

  
• 集約的オミックス解析による難病の原因究明と疾患別遺伝子診断ネットワークの構築 遺伝カウンセリング・生命倫理に関する研究

  小杉眞司

  集約的オミックス解析による難病の原因究明と疾患別遺伝子診断ネットワークの構築 平成26年度 委託業務成果報告書, 2015

  
• Retinitis Pigmentosa with EYS Mutations Is the Most Prevalent Inherited Retinal Dystrophy in Japanese Populations

  Yuuki Arai; Akiko Maeda; Yasuhiko Hirami; Chie Ishigami; Shinji Kosugi; Michiko Mandai; Yasuo Kurimoto; Masayo Takahashi

  JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY, 2015

  Access this misc :

  
• 呼吸不全に関する調査研究 逆流性食道炎の症状および食事関連行動が睡眠時間に及ぼす影響:ながはまコホート研究

  陳和夫; 村瀬公彦; 田原康玄; 高橋由光; 室繁郎; 山田亮; 瀬藤和也; 川口喬久; 角谷寛; 小杉眞司; 関根明博; 中山健夫; 三嶋理晃; 千葉勉; 松田文彦

  呼吸不全に関する調査研究 平成26年度 総括・分担研究報告書, 2015

  
• 網羅的がん関連遺伝子変異パネル(OncoPrime)を用いたクリニカルシークエンスの臨床導入

  金井雅史; 佐久間朋寛; 柳澤宏次; 小柳智義; 松本繁巳; 黒田知宏; 森田智視; 小杉眞司; 奥野恭史

  日本臨床腫瘍学会学術集会(CD-ROM), 2015

  
• 第43回大会シンポジウム1「科学的根拠」:―ガラパゴス化する日本の遺伝子検査ビジネス―

  小杉 眞司

  総合健診, 2015

  
• 臨床試験の署名ずみ同意書の電子的一元管理

  角栄里子; 首藤真義; 横出正之; 小杉眞司; 黒田知宏

  日本内科学会雑誌, 2015

  
• 多発性内分泌腫瘍症の重症度分類の作成

  櫻井晃洋; 鈴木眞一; 岡本高宏; 今井常夫; 小杉眞司; 内野眞也

  日本内分泌学会雑誌, 2015

  
• 実用化に向かう次世代シークエンサーとその周辺 5.次世代シークエンサーにおけるIncidental findingsとその取り扱い

  小杉眞司; 小杉眞司; 土屋実央

  遺伝子医学MOOK, 2015

  
• 多発性内分泌腫瘍症の診断,リスク評価,治療戦略

  櫻井晃洋; 今井常夫; 内野眞也; 岡本高宏; 小杉眞司; 鈴木眞一

  家族性腫よう, 2015

  
• CDH1生殖細胞変異を認めた遺伝性びまん性胃癌の2例

  船越太郎; 堀松高博; 鳥嶋雅子; 平岡弓枝; 秋山奈々; 小杉眞司; 小杉眞司; 羽賀博典; 山田英孝; 椙村春彦; 坂井義治; 武藤学

  家族性腫よう, 2015

  
• 脳血管障害の遺伝学的検査に関する文献調査

  西尾瞳; 平岡弓枝; 本田明夏; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2015

  
• 小学生に対するヒト遺伝教室実践の評価:親子に対する事後質問紙調査

  鳥嶋雅子; 秋山奈々; 和田敬仁; 和田敬仁; 平岡弓枝; 西尾瞳; 本田明夏; 小杉眞司; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2015

  
• 小学校・中学校の学習指導要領・教科書におけるヒト遺伝関連項目の取り扱いに関する調査

  秋山奈々; 和田敬仁; 鳥嶋雅子; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2015

  
• 妹を救命した遺伝性びまん性胃癌で死亡した20歳代の男性-40歳代までに胃癌を発症した11名を含むCDH1陽性家系

  鳥嶋雅子; 堀松高博; 平岡弓枝; 秋山奈々; 山田英孝; 椙村春彦; 坂上義治; 羽賀博典; 宮本心一; 武藤学; 小杉眞司; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2015

  
• 家族性大腸腺腫症患者の遺伝子検査に込めた願い-30年前に家族性大腸腺腫症の診断を受けた発端者と親族への遺伝カウンセリング-

  村上裕美; 西尾瞳; 秋山奈々; 中國正祥; 菅野康吉; 牛尼美年子; 吉田輝彦; 小杉眞司; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2015

  
• 周産期喪失のケアに関する文献調査

  本田明夏; 西尾瞳; 平岡弓枝; 三宅秀彦; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2015

  
• ヒトの遺伝リテラシー向上のための取り組みに関する文献調査

  平岡弓枝; 鳥嶋雅子; 秋山奈々; 和田敬仁; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2015

  
• 国内大学病院電子カルテ上の家系情報フォーマットに関する実態調査

  高井響子; 秋山奈々; 福江美咲; 三宅秀彦; 三宅秀彦; 小杉眞司; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2015

  
• 原因遺伝子 MEN1遺伝子

  小杉眞司

  日本臨床, 2015

  
• 医療倫理について

  小杉眞司

  日本リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2015

  
• 全自動遺伝子解析技術やNGSの展開と得られた情報の活用と課題 4.NGSにおけるIncidental findingsの取り扱いについて

  小杉眞司

  臨床病理レビュー特集, 2015

  
• わが国初の網羅的遺伝子変異パネルを用いたクリニカルシーケンスの臨床導入

  金井雅史; 佐久間朋寛; 柳澤宏次; 松島健太郎; 小柳智義; 松本繁巳; 黒田知宏; 森田智視; 小杉眞司; 奥野恭史; 武藤学

  日本癌治療学会学術集会(Web), 2015

  
• 京大病院におけるバイオバンク,クリニカルシークエンス,ビッグデータ解析の取組

  武藤学; 金井雅史; 森由希子; 松本繁巳; 佐久間朋寛; 小柳智義; 岡本和也; 加藤源太; 黒田知宏; 森田智視; 小杉眞司; 多門啓子; 種石慶; 奥野恭史; 高折晃史

  日本癌治療学会学術集会(Web), 2015

  
• 遺伝性乳がん・卵巣がん症候群(HBOC)の遺伝カウンセリングと診療科連携

  村上裕美; 三宅秀彦; 小杉眞司; 小杉眞司

  日本癌治療学会学術集会(Web), 2015

  
• Retinitis Pigmentosa with EYS Mutations Is the Most Prevalent Inherited Retinal Dystrophy in Japanese Populations.

  Yuuki Arai; Akiko Maeda; Yasuhiko Hirami; Chie Ishigami; Shinji Kosugi; Michiko Mandai; Yasuo Kurimoto; Masayo Takahashi

  Journal of ophthalmology, 2015, Peer-reviewed

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• 科学的根拠-ガラパゴス化する日本の遺伝子検査ビジネス-

  小杉眞司

  総合健診, 2015

  
• 日本の外来診療における高齢アルツハイマー病患者への抗精神病薬の使用状況(Utilization of antipsychotic drugs in elderly patients with Alzheimer's disease seen in ambulatory practice in Japan)

  Urushihara Hisashi; Kobayashi Shingo; Honjo Yasuyuki; Kosugi Shinji; Kawakami Koji

  Science Postprint, Dec. 2014

  
• Association Between Antinuclear Antibodies and the HLA Class II Locus and Heterogeneous Characteristics of Staining Patterns The Nagahama Study

  Chikashi Terao; Koichiro Ohmura; Ryo Yamada; Takahisa Kawaguchi; Masakazu Shimizu; Yasuharu Tabara; Meiko Takahashi; Kazuya Setoh; Takeo Nakayama; Shinji Kosugi; Akihiro Sekine; Fumihiko Matsuda; Tsuneyo Mimori

  ARTHRITIS & RHEUMATOLOGY, Dec. 2014

  
• Association between antinuclear antibodies and the HLA class II locus and heterogeneous characteristics of staining patterns: the Nagahama study.

  Chikashi Terao; Koichiro Ohmura; Ryo Yamada; Takahisa Kawaguchi; Masakazu Shimizu; Yasuharu Tabara; Meiko Takahashi; Kazuya Setoh; Takeo Nakayama; Shinji Kosugi; Akihiro Sekine; Fumihiko Matsuda; Tsuneyo Mimori

  Arthritis & rheumatology (Hoboken, N.J.), Dec. 2014, Peer-reviewed

  
• Association of Serum-Free Fatty Acid Level With Reduced Reflection Pressure Wave Magnitude and Central Blood Pressure The Nagahama Study

  Yasuharu Tabara; Yoshimitsu Takahashi; Takahisa Kawaguchi; Kazuya Setoh; Chikashi Terao; Ryo Yamada; Shinji Kosugi; Akihiro Sekine; Takeo Nakayama; Fumihiko Matsuda

  HYPERTENSION, Dec. 2014, Peer-reviewed

  
• Effects of Smoking and Shared Epitope on the Production of Anti-Citrullinated Peptide Antibody in a Japanese Adult Population

  Chikashi Terao; Koichiro Ohmura; Katsunori Ikari; Takahisa Kawaguchi; Meiko Takahashi; Kazuya Setoh; Takeo Nakayama; Shinji Kosugi; Akihiro Sekine; Yasuharu Tabara; Atsuo Taniguchi; Shigeki Momohara; Hisashi Yamanaka; Ryo Yamada; Fumihiko Matsuda; Tsuneyo Mimori

  ARTHRITIS CARE & RESEARCH, Dec. 2014, Peer-reviewed

  
• Pheochromocytoma as the first manifestation of MEN2A with RET mutation S891A: report of a case

  Yatsuka Hibi; Tamae Ohye; Kimio Ogawa; Yoshimi Shimizu; Masahiro Shibata; Chikara Kagawa; Yutaka Mizuno; Shinya Uchino; Shinji Kosugi; Hiroki Kurahashi; Katsumi Iwase

  SURGERY TODAY, Nov. 2014, Peer-reviewed

  
• 研究計画書に記載すべき事項に関する質問紙調査

  山中 真由美; 小杉 眞司; 大守 伊織; 岩江 荘介; 富田 博子; 矢野 郁; 高 秀子; 中正 朱美; 山本 陽子; 安藤 直子; 京都大学大学院医学研究科・医学部医の倫理委員会

  臨床薬理, Nov. 2014

  
• Gastroesophageal Reflux Disease Symptoms and Dietary Behaviors are Significant Correlates of Short Sleep Duration in the General Population: The Nagahama Study

  Kimihiko Murase; Yasuharu Tabara; Yoshimitsu Takahashi; Shigeo Muro; Ryo Yamada; Kazuya Setoh; Takahisa Kawaguchi; Hiroshi Kadotani; Shinji Kosugi; Akihiro Sekine; Takeo Nakayama; Michiaki Mishima; Tsutomu Chiba; Kazuo Chin; Fumihiko Matsuda

  SLEEP, Nov. 2014, Peer-reviewed

  
• 血中遊離脂肪酸濃度は相対的な中心血圧低値と関連する 長浜研究

  田原 康玄; 高橋 由光; 川口 喬久; 瀬藤 和也; 寺尾 知可史; 山田 亮; 小杉 眞司; 関根 章博; 中山 健夫; 松田 文彦

  日本高血圧学会総会プログラム・抄録集, Oct. 2014

  
• DEVELOPMENT AND VALIDATION OF A SHORT SCALE TO MEASURE HOW SOCIAL RELATIONSHIPS SUPPORT THE CONTINUOUS AND CONSCIOUS ENDEAVOUR TO LOSE WEIGHT

  Akemi Takada; Yoshimitsu Takahashi; Shuzo Nishimura; Shinji Kosugi

  JOURNAL OF BIOSOCIAL SCIENCE, Sep. 2014, Peer-reviewed

  Access this misc :

  
• A genome-wide association study of serum levels of prostate-specific antigen in the Japanese population

  Chikashi Terao; Naoki Terada; Keitaro Matsuo; Takahisa Kawaguchi; Koji Yoshimura; Norio Hayashi; Masakazu Shimizu; Norihito Soga; Meiko Takahashi; Yoshihiko Kotoura; Ryo Yamada; Osamu Ogawa; Fumihiko Matsuda

  JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, Aug. 2014

  
• SCENE 次世代シーケンサー解析から見えること 偶発的所見

  小杉 眞司; 土屋 実央

  SRL宝函, Jul. 2014

  
• 逆流性食道炎の症状および食事関連行動が睡眠時間に及ぼす影響 ながはまコホート研究

  村瀬 公彦; 田原 康玄; 高橋 由光; 室 繁郎; 山田 亮; 瀬藤 和也; 川口 喬久; 角谷 寛; 小杉 眞司; 関根 章博; 中山 健夫; 三嶋 理晃; 千葉 勉; 陳 和夫; 松田 文彦

  日本睡眠学会定期学術集会プログラム・抄録集, Jul. 2014

  
• 京都大学遺伝カウンセラーコースの遺伝教育への取り組み 京都大学アカデミックデイでの遺伝教室 実践報告

  秋山 奈々; 鳥嶋 雅子; 柴田 有花; 和田 敬仁; 高井 響子; 福江 美咲; 土屋 実央; 中國 正祥; 村上 裕美; 三宅 秀彦; 小杉 眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, May 2014

  
• 患者・研究支援チャリティーイベントにおける「あったかいでんブース」活動報告

  村上 裕美; 鳥嶋 雅子; 和田 敬仁; 三宅 秀彦; 秋山 奈々; 高井 響子; 福江 美咲; 土屋 実央; 柴田 有花; 中國 正祥; 中川 奈保子; 佐藤 智佳; 黄瀬 恵美子; SORD; 小杉 眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, May 2014

  
• 日本における無侵襲的出生前遺伝学的検査関連情報の報道 新聞記事内容分析による検討

  福江 美咲; 三宅 秀彦; 山田 重人; 高井 響子; 秋山 奈々; 小杉 眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, May 2014

  
• 遺伝カウンセリング (特集 出生前診断)

  三宅 秀彦; 小杉 眞司

  公衆衛生, Mar. 2014

  
• Utilization of antipsychotic drugs in elderly patients with Alzheimer’s disease seen in ambulatory practice in Japan

  URUSHIHARA Hisashi; KOBAYASHI Shingo; HONJO Yasuyuki; KOSUGI Shinji; KAWAKAMI Koji

  Science Postprint (Web), Feb. 2014

  
• Genetic Counseling and Endocrine disease

  村上 裕美; 三宅 秀彦; 小杉 眞司

  ホルモンと臨床, Feb. 2014

  
• 遺伝性乳がん卵巣がん症候群(HBOC)

  小杉眞司; 櫻井晃洋

  遺伝医学セミナーテキスト, 2014

  
• 高校生を対象としたヒト遺伝に関する授業支援

  秋山奈々; 片山徹; 鳥嶋雅子; 和田敬仁; 小杉眞司

  日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集, 2014

  
• 日本国内における無侵襲的出生前遺伝学的検査関連情報の新聞報道~計量的テキスト分析での検討

  福江美咲; 三宅秀彦; 山田重人; 秋山奈々; 高井響子; 小杉眞司

  日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集, 2014

  
• 遺伝性甲状腺髄様癌の発症前診断と甲状腺全摘の時期

  内野眞也; 櫻井晃洋; 小杉眞司

  日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集, 2014

  
• 日本国内の医学教科書における家族歴聴取・家系図記載法の扱い

  高井響子; 三宅秀彦; 秋山奈々; 福江美咲; 村上裕美; 鳥嶋雅子; 和田敬仁; 小杉眞司

  日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集, 2014

  
• 小学生に対するヒト遺伝教育の方法論探索

  鳥嶋雅子; 秋山奈々; 平岡弓枝; 西尾瞳; 本田明夏; 和田敬仁; 和田敬仁; 小杉眞司; 小杉眞司

  日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集, 2014

  
• 多発性内分泌腫瘍症診療の標準化と患者支援,新たな治療開発に関する研究 MENの遺伝カウンセリングで求められる対応についての研究

  小杉眞司

  多発性内分泌腫瘍症診療の標準化と患者支援,新たな治療開発に関する研究 平成24-25年度 総合研究報告書, 2014

  
• 多発性内分泌腫瘍症診療の標準化と患者支援,新たな治療開発に関する研究 患者・家族団体の独自の特長に焦点をあてた難治性遺伝性疾患患者・家族団体運営に関するインタビュー調査

  小杉眞司

  多発性内分泌腫瘍症診療の標準化と患者支援,新たな治療開発に関する研究 平成25年度 総括・分担研究報告書, 2014

  
• 遺伝性神経疾患発症前診断の遺伝カウンセリングに関する実践報告-動機づけ面接のアプローチを用いて-

  鳥嶋雅子; 浦尾充子; 浦尾充子; 和田敬仁; 小杉眞司

  日本行動医学会学術総会プログラム・抄録集, 2014

  
• 喫煙および受動喫煙は中心血圧高値の独立したリスク因子である:長浜スタディ

  田原康玄; 高橋由光; 瀬藤和也; 室繁郎; 川口喬久; 寺尾知可史; 小杉眞司; 関根章博; 山田亮; 三嶋理晃; 中山健夫; 松田文彦

  Journal of Epidemiology, 2014

  
• 疾病中心から患者中心の希少難治性疾患研究を可能とする患者支援団体と専門家集団とのネットワーク構築(第3報)

  河村理恵; 松原洋一; 野村文夫; 斎藤加代子; 高田史男; 小杉眞司; 玉置知子; 櫻井晃洋; 関島良樹; 涌井敬子; 涌井敬子; 加藤光広; 小泉二郎; 中村勝哉; 中村勝哉; 香取久之; 古庄知己; 古庄知己; 福嶋義光; 福嶋義光

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2014

  
• 多発性内分泌腫瘍症1型(MEN1)の早期診断とMEN1関連副腎腫瘍との関連性

  山崎雅則; 堀内喜代美; 鈴木眞一; 小杉眞司; 岡本高宏; 今井常夫; 櫻井晃洋

  日本内分泌学会雑誌, 2014

  
• 本邦における遷延性咳嗽についての疫学調査~ながはま0次予防コホート研究より~

  出原裕美; 松本久子; 長崎忠雄; 金光禎寛; 田尻智子; 小熊毅; 伊藤功朗; 室繁郎; 新実彰男; 田原康玄; 中山健夫; 小杉眞司; 関根章博; 松田文彦; 三嶋理晃

  アレルギー, 2014

  
• P-232 健診者における血清IgE値に対する喫煙歴と年齢の影響 : ながはま0次予防コホート事業(アレルギー疾患疫学,口演33,第26回日本アレルギー学会春季臨床大会)

  長崎 忠雄; 関根 章博; 小杉 眞司; 松田 文彦; 中山 健夫; 三嶋 理晃; 松本 久子; 出原 裕美; 金光 禎寛; 田尻 智子; 小熊 毅; 伊藤 功朗; 室 繁郎; 田原 康玄

  アレルギー, 2014

  
• 次世代シークエンサーにおけるIncidental Findingsの取り扱いに関する検討~遺伝医療専門家を対象とした質問票調査より 倫理問題検討委員会報告~

  土屋実央; 柴田有花; 中國正祥; 古庄知己; 佐々木愛子; 玉井真理子; 中谷中; 野村文夫; 四元淳子; 黒澤健司; 鳥嶋雅子; 村上裕美; 三宅秀彦; 和田敬仁; 和田敬仁; 小杉眞司; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2014

  
• 難聴の遺伝学的検査を受検した患者の臨床的検討

  中國正祥; 岡野高之; 谷口美玲; 柴田有花; 土屋実央; 北尻真一郎; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2014

  
• 遺伝子検査ビジネスにおける消費者用注意喚起書改訂案の作成及び有効性の検討

  柴田有花; 村上裕美; 村上裕美; 鳥嶋雅子; 鳥嶋雅子; 土屋実央; 中國正祥; 三宅秀彦; 三宅秀彦; 和田敬仁; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2014

  
• 日本国内の医学教育における家族歴聴取・家計図記載法の扱い

  高井響子; 三宅秀彦; 和田敬仁; 村上裕美; 鳥嶋雅子; 秋山奈々; 福江美咲; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2014

  
• 疾病中心から患者中心の希少難治性疾患研究を可能とする患者支援団体と専門家集団とのネットワーク構築に関する研究

  福嶋義光; 松原洋一; 野村文夫; 斎藤加代子; 高田史男; 小杉眞司; 玉置知子; 櫻井晃洋; 関島良樹; 涌井敬子; 加藤光広; 古庄知己; 中村勝哉; 河村理恵; 黄瀬恵美子; 高野亨子; 石川真澄

  疾病中心から患者中心の希少難治性疾患研究を可能とする患者支援団体と専門家集団とのネットワーク構築に関する研究 平成25年度 総括・分担研究報告書, 2014

  
• 脂質異常合併CKD患者に対するアトルバスタチンの腎保護効果の検討(ASUCAトライアル)

  笠原正登; 木村玄次郎; 上嶋健治; 田中佐智子; 保野慎治; 藤本明; 佐藤俊哉; 今本美幸; 小杉眞司; 中尾一和

  日本腎臓学会誌, 2014

  
• 遺伝学的検査の利用と情報管理:検査依頼から結果報告書まで ゲノム医療における個人遺伝情報管理

  小杉眞司

  Laboratory and Clinical Practice, 2014

  
• 新生児聴覚スクリーニングの有効性評価:分析的枠組み(Analytic Framework)に基づく文献的検討

  渡辺智子; 小杉眞司; 沼部博直; 中山健夫

  日本子ども健康科学会プログラム・抄録集, 2014

  
• わが国における家族性膵癌登録制度立ち上げにむけたJohns Hopkins大学病院研修の報告

  鳥嶋雅子; 村上裕美; 高折恭一; 高折恭一; 森実千種; 谷内田真一; 和田慶太; 水本雅巳; 鈴木雅美; 細井寛子; 細井寛子; 小杉眞司

  家族性腫よう, 2014

  
• MS3-1 本邦における遷延性咳漱についての疫学調査 : ながはま0次予防コホート研究より(MS3 咳漱の評価と管理,ミニシンポジウム,第26回日本アレルギー学会春季臨床大会)

  出原 裕美; 田原 康玄; 中山 健夫; 小杉 眞司; 関根 章博; 松田 文彦; 三嶋 理晃; 松本 久子; 長崎 忠雄; 金光 禎寛; 田尻 智子; 小熊 毅; 伊藤 功朗; 室 繁郎; 新実 彰男

  アレルギー, 2014

  
• 健診者における血清IgE値に対する喫煙歴と年齢の影響:ながはま0次予防コホート事業

  長崎忠雄; 松本久子; 出原裕美; 金光禎寛; 田尻智子; 小熊毅; 伊藤功朗; 室繁郎; 田原康玄; 関根章博; 小杉眞司; 松田文彦; 中山健夫; 三嶋理晃

  アレルギー, 2014

  
• Genetic Counseling and Endocrine disease

  村上 裕美; 三宅 秀彦; 小杉 眞司

  ホルモンと臨床, 2014

  
• Increased aortic wave reflection and smaller pulse pressure amplification in smokers and passive smokers confirmed by urinary cotinine levels: The Nagahama Study.

  Tabara Yasuharu; Takahashi Yoshimitsu; Setoh Kazuya; Muro Shigeo; Kawaguchi Takahisa; Terao Chikashi; Kosugi Shinji; Sekine Akihiro; Yamada Ryo; Mishima Michiaki; Nakayama Takeo; Matsuda Fumihiko

  International journal of cardiology, 03 Oct. 2013

  Access this misc :

  
• Guidelines of genetic practice

  和田 敬仁; 小杉 眞司

  内分泌・糖尿病・代謝内科, Oct. 2013

  
• 日本人男性における排尿後尿失禁の有病率 他のタイプの尿失禁との比較(Prevalence of postmicturition urinary incontinence in Japanese men: Comparison with other types of incontinence)

  Yoshimura Koji; Nakayama Takeo; Sekine Akihiro; Matsuda Fumihiko; Kosugi Shinji; Sugino Yoshio; Yoshimura Kenichi; Ogawa Osamu; the Nagahama Cohor; Research Group

  International Journal of Urology, Sep. 2013

  
• 次世代シークエンサーにおけるIncidental Findingsの取り扱いに関する検討

  土屋実央; 柴田有花; 中國正祥; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2013

  
• 疾病中心から患者中心の希少難治性疾患研究を可能とする患者支援団体と専門家集団とのネットワーク構築

  河村理恵; 松原洋一; 野村文夫; 齋藤加代子; 高田史男; 小杉眞司; 玉置知子; 櫻井晃洋; 関島良樹; 涌井敬子; 加藤光広; 小泉二郎; 加賀俊裕; 福嶋義光

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2013

  
• 疾病中心から患者中心の希少難治性疾患研究を可能とする患者支援団体と専門家集団とのネットワーク構築(第二報)

  河村理恵; 松原洋一; 野村文夫; 斎藤加代子; 高田史男; 小杉眞司; 玉置知子; 櫻井晃洋; 関島良樹; 涌井敬子; 涌井敬子; 加藤光広; 小泉二郎; 加賀俊裕; 黄瀬恵美子; 中村勝哉; 古庄知己; 古庄知己; 石川真澄; 福嶋義光; 福嶋義光

  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2013

  
• 日本の裁判例における「遺伝」の意義について

  三宅秀彦; 村上裕美; 鳥嶋雅子; 和田敬仁; 小杉眞司; 三宅秀彦; 村上裕美; 鳥嶋雅子; 和田敬仁; 小杉眞司

  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2013

  
• 動画を用いた遺伝カウンセリング教育の評価

  鳥嶋雅子; 村上裕美; 三宅秀彦; 土屋実央; 中國正祥; 柴田有花; 荒井優気; 浦尾充子; 浦尾充子; 和田敬仁; 和田敬仁; 小杉眞司; 小杉眞司

  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2013

  
• 動画を用いた遺伝カウンセリング教育の試み

  村上裕美; 鳥嶋雅子; 鳥嶋雅子; 三宅秀彦; 三宅秀彦; 土屋実央; 中國正祥; 柴田有花; 荒井優気; 浦尾充子; 浦尾充子; 和田敬仁; 和田敬仁; 小杉眞司; 小杉眞司

  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2013

  
• MENの遺伝カウンセリングで求められる対応 インタビュー調査を通して

  鳥嶋雅子; 佐藤智佳; 佐藤智佳; 浦尾充子; 浦尾充子; 小杉眞司; 小杉眞司

  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2013

  
• 多発性内分泌腫瘍症診療の標準化と患者支援,新たな治療開発に関する研究「MENの患者支援に関する研究」

  小杉眞司; 佐藤智佳

  多発性内分泌腫瘍症診療の標準化と患者支援,新たな治療開発に関する研究 平成24年度 総括・分担研究報告書, 2013

  
• 疾病中心から患者中心の希少難治性疾患研究を可能とする患者支援団体と専門家集団とのネットワーク構築に関する研究

  福嶋義光; 松原洋一; 野村文夫; 斎藤加代子; 高田史男; 小杉眞司; 玉置知子; 櫻井晃洋; 関島良樹; 涌井敬子; 加藤光広; 河村理恵; 黄瀬恵美子

  疾病中心から患者中心の希少難治性疾患研究を可能とする患者支援団体と専門家集団とのネットワーク構築に関する研究 平成24年度 総括・分担研究報告書, 2013

  
• 多発性内分泌腫瘍症1型(MEN1)合併副腎腫瘍がMEN1早期診断に与える影響

  山崎雅則; 堀内喜代美; 鈴木眞一; 小杉眞司; 岡本高宏; 内野眞也; 今井常夫; 今村正之; 櫻井晃洋

  日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集, 2013

  
• 先天性難聴の遺伝子診断における症例調査

  中國正祥; 北尻真一郎; 谷口美玲; 岡野高之; 村上裕美; 関根章博; 柴田有花; 土屋実央; 小杉眞司

  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2013

  
• データベース研究への誘い

  漆原尚巳; 川上浩司; 中山健夫; 黒川達夫; 小杉眞司

  医薬品医療機器レギュラトリーサイエンス, 2013

  
• 新規MEN1遺伝子異常が検出された多発性内分泌腫瘍症1型の孤発症例

  三浦晶子; 崔静姫; 上田依利子; 山下唯; 藤井寿人; 後藤伸子; 有安宏之; 曽根正勝; 金本巨哲; 八十田明宏; 塚田俊彦; 小杉眞司; 小杉眞司; 荒井宏司; 中尾一和

  日本内分泌学会雑誌, 2013

  
• 遺伝学的検査ビジネスに法規制は必要か?アカデミアの立場から

  小杉眞司; 小杉眞司; 柴田有花; 土屋実央; 中國正祥; 鳥嶋雅子; 村上裕美

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2013

  
• 新生児聴覚スクリーニングの有効性評価:分析的枠組み(Analytic Framework)に基づく文献的検討

  渡辺智子; 中山健夫; 沼部博直; 北尻真一郎; 沼部博直; 北尻真一郎; 柴田有花; 土屋実央; 中國正祥; 黄瀬恵美子; 袴田しのぶ; 鳥嶋雅子; 村上裕美; 小杉眞司; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2013

  
• 次世代シークエンサーにおけるIncidental Findingsの取り扱いに関する検討

  土屋実央; 柴田有花; 中國正祥; 小杉眞司

  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2013

  
• 企業が実施する“子どもの潜在能力に関する遺伝子検査”の科学的根拠に関する評価

  柴田有花; 櫻井晃洋; 土屋実央; 中國正祥; 山内健司; 宗林孝明; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2013

  
• 副作用情報データベースを用いた横紋筋融解症に関するゲノム薬理学的研究

  中國正祥; 関根章博; 水澤精穂; 寺西啓; 柴田有花; 土屋実央; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2013

  
• 遺伝情報の取り扱いに関するアンケート結果-倫理問題検討委員会報告-

  野村文夫; 池上弥生; 近藤達郎; 黒木良和; 玉井真理子; 平原史樹; 村上裕美; 遊佐浩子; 吉田邦広; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2013

  
• 遺伝情報の取り扱いに関するアンケート結果の報告

  野村文夫; 野村文夫; 吉田邦広; 池上弥生; 近藤達郎; 黒木良和; 玉井真理子; 平原史樹; 村上裕美; 遊佐浩子; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2013

  
• MENと診断された方やご家族が医療(者)や遺伝カウンセリングに望むこと:インタビュー調査を通して

  鳥嶋雅子; 佐藤智佳; 佐藤智佳; 浦尾充子; 浦尾充子; 小杉眞司; 小杉眞司

  家族性腫よう, 2013

  
• 遺伝性乳がん卵巣がん(HBOC)の遺伝的リスク評価と遺伝子検査の適応

  菅野康吉; 青木大輔; 清水千佳子; 和泉秀子; 吉田輝彦; 野水整; 大住省三; 小杉眞司; 田中屋宏爾

  家族性腫よう, 2013

  
• 乳がん患者の家系情報収集に関する京大病院乳腺外科と遺伝子診療部の協働

  村上裕美; 川島雅央; 鳥嶋雅子; 竹内恵; 川口展子; 戸井雅和; 小杉眞司

  家族性腫よう, 2013

  
• 多発性内分泌腫瘍症1型(MEN1)に合併する副腎腫瘍の特徴とMEN1診断への影響

  山崎雅則; 堀内喜代美; 鈴木眞一; 小杉眞司; 岡本高宏; 内野眞也; 今井常夫; 今村正之; 櫻井晃洋

  家族性腫よう, 2013

  
• 多発性内分泌腫瘍症1型(MEN1)について

  小杉眞司; 小杉眞司; 村上裕美; 鳥嶋雅子

  家族性腫よう, 2013

  
• 家族性膵癌:これからの膵癌診療におけるキーワード 家族性膵癌の遺伝カウンセリング

  鳥嶋雅子; 小杉眞司

  胆と膵, 2013

  
• Multiple Endocroine Neoplasia type 1-epidemiplogy, diagnosismedial genetics

  小杉眞司; 小杉眞司

  日本内分泌・甲状腺外科学会雑誌, 2013

  
• Multiple Endocroine Neoplasia type 1―epidemiplogy, diagnosismedial genetics

  Kosugi Shinji

  Official Journal of the Japan Association of Endocrine Surgeons and the Japanese Society of Thyroid Surgery, 2013

  
• 【今日から役立つ遺伝子検査実践マニュアル】遺伝子関連検査に必要な基礎知識 遺伝子関連検査でわかること 患者診療における有用性 遺伝医療における遺伝学的検査

  小杉 眞司

  Medical Technology, Dec. 2012

  
• Clinical features of insulinoma in patients with multiple endocrine neoplasia type 1: analysis of the database of the MEN Consortium of Japan

  Akihiro Sakurai; Masanori Yamazaki; Shinichi Suzuki; Toshihiko Fukushima; Tsuneo Imai; Toyone Kikumori; Takahiro Okamoto; Kiyomi Horiuchi; Shinya Uchino; Shinji Kosugi; Masanobu Yamada; Izumi Komoto; Kazuhiro Hanazaki; Masatsune Itoh; Tatsuya Kondo; Masatomo Mihara; Masayuki Imamura

  ENDOCRINE JOURNAL, Oct. 2012

  
• Clinical features of insulinoma in patients with multiple endocrine neoplasia type 1 : analysis of the database of the MEN Consortium of Japan

  SAKURAI Akihiro; YAMAZAKI Masanori; SUZUKI Shinichi; FUKUSHIMA Toshihiko; IMAI Tsuneo; KIKUMORI Toyone; OKAMOTO Takahiro; HORIUCHI Kiyomi; UCHINO Shinya; KOSUGI Shinji; YAMADA Masanobu; KOMOTO Izumi; HANAZAKI Kazuhiro; ITOH Masatsune; KONODO Tatsuya; MIHARA Masatomo; IMAMURA Masayuki

  Endocrine Journal, 01 Oct. 2012

  
• Delay in the diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1: typical symptoms are frequently overlooked

  Masanori Yamazaki; Shin-ichi Suzuki; Shinji Kosugi; Takahiro Okamoto; Shinya Uchino; Akihiro Miya; Tsuneo Imai; Hiroshi Kaji; Izumi Komoto; Daishu Miura; Masanobu Yamada; Takashi Uruno; Kiyomi Horiuchi; Ai Sato; Akira Miyauchi; Masayuki Imamura; Akihiro Sakurai

  ENDOCRINE JOURNAL, Sep. 2012

  
• Delay in the diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1: typical symptoms are frequently overlooked

  Masanori Yamazaki; Shin-ichi Suzuki; Shinji Kosugi; Takahiro Okamoto; Shinya Uchino; Akihiro Miya; Tsuneo Imai; Hiroshi Kaji; Izumi Komoto; Daishu Miura; Masanobu Yamada; Takashi Uruno; Kiyomi Horiuchi; Ai Sato; Akira Miyauchi; Masayuki Imamura; Akihiro Sakurai

  ENDOCRINE JOURNAL, Sep. 2012, Peer-reviewed

  
• MLH1およびMSH2遺伝子のexonic splicing enhancer(ESE)element変異とスプライシング異常(Splicing variants caused by mutations of exonic splicing enhancer (ESE) elements in MLH1 or MSH2)

  菅野 康吉; 井坪 孝浩; 羽田 恵梨; 山口 敏和; 小杉 眞司; 田中屋 宏爾; 吉田 輝彦

  日本癌学会総会記事, Aug. 2012

  
• ファーマコゲノミクスの臨床応用とその展開 薬剤応答性の違いを調査するためのPharmacokinetics関連遺伝子群の日本人における高精度遺伝子型およびゲノム配列決定法の確立

  関根 章博; 北本 卓也; 北本 綾; 水澤 精穂; 寺西 啓; 堀田 紀久子; 上嶋 健治; 小杉 眞司; 中尾 一和

  日本遺伝カウンセリング学会誌, Mar. 2012

  
• ゲノム医学・遺伝医療におけるELSI(倫理的・法的・社会的問題) 小学校で使う遺伝教材

  中川 奈保子; 沼部 博直; 小杉 眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, Mar. 2012

  
• MENコンソーシアム

  内野眞也; 鈴木眞一; 岡本高宏; 今井常夫; 小杉眞司; 櫻井晃洋; 今村正之; 宮内昭

  日本甲状腺外科学会学術集会, 2012

  
• 疾病中心から患者中心の希少難治性疾患研究を可能とする患者支援団体と専門家集団とのネットワーク構築

  福嶋義光; 福嶋義光; 松原洋一; 野村文夫; 斎藤加代子; 高田史男; 小杉眞司; 玉置知子; 櫻井晃洋; 櫻井晃洋; 関島良樹; 涌井敬子; 涌井敬子; 加藤光広; 小泉二郎

  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2012

  
• MENコンソーシアムデータによる日本のMEN2に伴う甲状腺髄様癌の現状

  内野眞也; 櫻井晃洋; 小杉眞司; 鈴木眞一; 岡本高宏; 今井常夫

  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2012

  
• 多発性内分泌腫瘍症1型および2型の診療実態調査と診断治療指針の作成「MEN1遺伝子変異と臨床像に関する研究」

  小杉眞司

  多発性内分泌腫瘍症1型および2型の診療実態調査と診断治療指針の作成 平成23年度 総括・分担研究報告書, 2012

  
• 「多発性内分泌腫瘍症1型および2型の診療実態調査と診断治療指針の作成」「MEN患者・家族への遺伝カウンセリング提供に関する研究」

  小杉眞司

  多発性内分泌腫瘍症1型および2型の診療実態調査と診断治療指針の作成 平成22-23年度 総合研究報告書, 2012

  
• がんの遺伝子相談実施施設の連携による遺伝性腫瘍の診断と,長期予後およびQOL改善に関する研究

  菅野康吉; 青木大輔; 新井正美; 内野眞也; 小杉眞司; 吉田輝彦; 織田信弥; 田中屋宏爾; 増田春菜

  国立がん研究センターがん研究開発費総括研究報告書(Web), 2012

  
• 日本人健常人においてHLAの多型が抗核抗体価に関連する

  寺尾知可史; 大村浩一郎; 川口喬久; 中山健夫; 関根章博; 小杉眞司; 山田亮; 三森経世; 松田文彦

  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2012

  
• ながはま0次予防コホート事業:背景と概要

  高橋由光; 石崎達郎; 中西さやか; 関根章博; 水澤精穂; 小杉眞司; 松田文彦; 中山健夫

  Journal of Epidemiology, 2012

  
• 難治性遺伝性疾患患者・家族団体運営に関するインタビュー調査-患者・家族団体の独自の特長に焦点をあてて-

  袴田しのぶ; 佐藤智佳; 村上裕美; 沼部博直; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2012

  
• 子どもへの遺伝に関する情報伝達-MEN患者の配偶者に対する半構造化面接を通して-

  佐藤智佳; 鳥嶋雅子; 浦尾充子; 村上裕美; 袴田しのぶ; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2012

  
• 日本人の遺伝性乳がん卵巣がん(HBOC)症例に対するBRCA1/2遺伝子検査-遺伝子検査費用の軽減と高リスク群同定に関する研究-

  菅野康吉; 菅野康吉; 牧島恵子; 羽田恵梨; 青木幸恵; 小杉眞司; 平沢晃; 青木大輔; 赤木究; 櫻井晃洋; 野水整; 田中屋宏爾; 増田春菜; 大住省三; 吉田輝彦; 和泉秀子; 清水千佳子

  家族性腫よう, 2012

  
• MENコンソーシアムデータによるMEN2の日本の現状

  内野眞也; 櫻井晃洋; 小杉眞司; 鈴木眞一; 岡本高宏; 今井常夫

  家族性腫よう, 2012

  
• 多発性内分泌腫瘍症診断アルゴリズムの作成

  櫻井晃洋; 鈴木眞一; 内野眞也; 小杉眞司; 岡本高宏; 今井常夫; 山田正信

  家族性腫よう, 2012

  
• International and domestic trends of standardization in molecular genetic testing

  小杉 眞司

  臨床検査, 2012

  
• 膵・消化管神経内分泌腫瘍の診療ガイドライン(案)MEN1に合併する膵消化管内分泌腫瘍の診療

  櫻井晃洋; 河本泉; 花崎和弘; 内野眞也; 岡本高宏; 小杉眞司

  膵臓, 2012

  
• 悪性褐色細胞腫合併GNAS1体細胞変異cortisol産生副腎腺腫の1例

  尾方秀忠; 恒川新; 石川孝太; 上西栄太; 清野祐介; 椙村益久; 有馬寛; 絹谷清剛; 小杉眞司; 今井常夫; 大磯ユタカ

  日本内分泌学会雑誌, 2012

  
• 膵・消化管内分泌腫瘍(NET)診療ガイドライン案について

  櫻井晃洋; 河本泉; 花崎和弘; 内野眞也; 岡本高宏; 小杉眞司

  日本内分泌外科学会総会プログラム・抄録集, 2012

  
• Transition and Problems of Ethical Guidelines for Medical Research in Japan

  Shinji Kosugi

  Masui. The Japanese journal of anesthesiology, Nov. 2011

  
• 医学研究倫理指針の問題点

  小杉 眞司

  日本公衆衛生雑誌, 15 Oct. 2011

  
• 社会と健康を科学するパブリックヘルス 「医学研究倫理指針の問題点」

  小杉 眞司; 京都大学大学院医学研究科・医学部及び医学部附属病院医の倫理委員会

  日本公衆衛生雑誌, Oct. 2011

  
• 【遺伝カウンセリングハンドブック】総論 遺伝カウンセリングに関係するガイドライン(種類と概要)

  小杉 眞司

  遺伝子医学MOOK, Jul. 2011

  
• 【遺伝カウンセリングハンドブック】総論 遺伝情報の特殊性

  小杉 眞司

  遺伝子医学MOOK, Jul. 2011

  
• 【遺伝カウンセリングハンドブック】基礎編 遺伝学的検査と結果開示 遺伝学的検査(易罹患性検査)の有用性の評価

  小杉 眞司

  遺伝子医学MOOK, Jul. 2011

  
• 【遺伝カウンセリングハンドブック】基礎編 フォローアップとマネジメント 法律・ガイドラインへの照会 出生前診断をめぐって

  北川 尚子; 小杉 眞司

  遺伝子医学MOOK, Jul. 2011

  
• 【遺伝カウンセリングハンドブック】基礎編 カンファレンスと情報管理 遺伝カウンセリング記録 京都大学

  荒井 優気; 小杉 眞司

  遺伝子医学MOOK, Jul. 2011

  
• 【遺伝カウンセリングハンドブック】基礎編 カンファレンスと情報管理 研究倫理と情報管理

  小野 晶子; 小杉 眞司

  遺伝子医学MOOK, Jul. 2011

  
• 【遺伝カウンセリングハンドブック】基礎編 遺伝カウンセリングスキルと技術 遺伝情報における守秘義務と情報共有

  村上 裕美; 小杉 眞司

  遺伝子医学MOOK, Jul. 2011

  
• 【遺伝カウンセリングハンドブック】資料編 日本医学会「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」 2011年2月

  福嶋 義光; 鎌谷 直之; 小杉 眞司; 高田 史男; 田中 敏博; 玉井 真理子; 丸山 英二; 武藤 香織; 古川 洋一; 黒木 良和; 斎藤 加代子; 田村 和朗; 平原 史樹; 小崎 健次郎; 沼部 博直; 奥山 虎之; 原田 正平; 宮地 勇人; 中澤 誠; 辻 省次; 澤村 大輔; 宇佐美 真一; 東 範行; 嶋 緑倫; 南條 輝志男; 位田 隆一; 具嶋 弘; 玉起 美恵子; 堤 正好; 増井 徹; 松田 一郎; 森崎 隆幸; 山本 隆一; 米本 昌平; 櫻井 晃洋; 涌井 敬子; 河村 理恵; 澤井 英明; 山内 泰子; 安藤 記子; 渡部 麻衣子; 日本医学会

  遺伝子医学MOOK, Jul. 2011

  
• Erratum: The relationship between weight loss and time and risk preference parameters: A randomized controlled trial (Journal of Biosocial Science (2011) 43:4 (481-503))

  A. Takada; R. Nakamura; M. Furukawa; Y. Takahashi; S. Nishimura; S. Kosugi

  Journal of Biosocial Science, 01 Jul. 2011

  
• 日本医学会「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」

  福嶋 義光; 鎌谷 直之; 小杉 眞司; 高田 史男; 田中 敏博; 玉井 真理子; 丸山 英二; 武藤 香織; 古川 洋一; 黒木 良和; 斎藤 加代子; 田村 和朗; 平原 史樹; 小崎 健次郎; 沼部 博直; 奥山 虎之; 原田 正平; 宮地 勇人; 中澤 誠; 辻 省次; 澤村 大輔; 宇佐美 真一; 東 範行; 嶋 緑倫; 南條 輝志男; 位田 隆一; 具嶋 弘; 玉起 美恵子; 堤 正好; 増井 徹; 松田 一郎; 森崎 隆幸; 山本 隆一; 米本 昌平; 櫻井 晃洋; 涌井 敬子; 河村 理恵; 澤井 英明; 山内 泰子; 安藤 記子; 渡部 麻衣子; 日本医学会

  日本医師会雑誌, May 2011

  
• ゲノム医学・遺伝医療におけるELSI(倫理的・法的・社会的問題) 小学校で使う遺伝教材

  中川 奈保子; 沼部 博直; 小杉 眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, May 2011

  
• 医学系大学におけるヒトゲノム・遺伝子解析研究に関する倫理審査委員会の現状

  道和 百合; 小杉 眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, May 2011

  
• ファーマコゲノミクスの臨床応用とその展開 薬剤応答性の違いを調査するためのPharmacokinetics関連遺伝子群の日本人における高精度遺伝子型およびゲノム配列決定法の確立

  関根 章博; 北本 卓也; 北本 綾; 水澤 精穂; 寺西 啓; 堀田 紀久子; 上嶋 健治; 小杉 眞司; 中尾 一和

  家族性腫瘍, May 2011

  
• 次世代の遺伝医療を支える認定遺伝カウンセラー 認定遺伝カウンセラー倫理綱領 策定の経緯と今後に向けて

  村上 裕美; 小杉 眞司

  家族性腫瘍, May 2011

  
• ゲノム医学・遺伝医療におけるELSI(倫理的・法的・社会的問題) 小学校で使う遺伝教材

  中川 奈保子; 沼部 博直; 小杉 眞司

  家族性腫瘍, May 2011

  
• 妊婦への羊水染色体分析の情報提供における認定遺伝カウンセラーの必要性

  西山 深雪; 澤井 英明; 小杉 眞司

  家族性腫瘍, May 2011

  
• 先進医療としての遺伝性難聴への取り組み

  谷口 美玲; 北尻 真一郎; 宇佐美 真一; 伊藤 壽一; 小杉 眞司

  家族性腫瘍, May 2011

  
• 家族性甲状腺髄様癌患者でみられるS891A変異により、非典型症状の副腎褐色細胞腫が初発症状となった1例

  大江 瑞恵; 日比 八束; 小杉 眞司; 倉橋 浩樹

  家族性腫瘍, May 2011

  
• 多発性内分泌腫瘍症研究コンソーシアムにおけるMEN1遺伝子解析

  櫻井 晃洋; 今井 常夫; 梶 博史; 山田 正信; 小澤 厚志; 五十嵐 健人; 山崎 雅則; 内野 眞也; 鈴木 眞一; 小杉 眞司

  家族性腫瘍, May 2011

  
• 医学系大学におけるヒトゲノム・遺伝子解析研究に関する倫理審査委員会の現状

  道和 百合; 小杉 眞司

  家族性腫瘍, May 2011

  
• 「染色体異常児」の親・家族が求める情報・支援 親の会質問紙の内容の分析

  勝元 さえこ; 荒井 優気; 鳥嶋 雅子; 浦尾 充子; 沼部 博直; 小杉 眞司

  家族性腫瘍, May 2011

  
• 致死性骨異形成症 現状報告と疾患名称についての検討

  岡 要; 澤井 英明; 沼部 博直; 浦尾 充子; 小杉 眞司; 河井 昌彦

  家族性腫瘍, May 2011

  
• Biochemically curative surgery for gastrinoma in multiple endocrine neoplasia type 1 patients

  Masayuki Imamura; Izumi Komoto; Shuichi Ota; Takuya Hiratsuka; Shinji Kosugi; Ryuichiro Doi; Masaaki Awane; Naoya Inoue

  WORLD JOURNAL OF GASTROENTEROLOGY, Mar. 2011, Peer-reviewed

  
• 遺伝の仕組みと生物の多様性を学ぶための小学3年生向け教育ツールの開発

  中川 奈保子; 沼部 博直; 浦尾 充子; 澤井 英明; 富和 清隆; 佐藤 恵子; 小杉 眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, Mar. 2011

  
• 日本医学会「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」

  福嶋 義光; 鎌谷 直之; 小杉 眞司; 高田 史男; 田中 敏博; 玉井 真理子; 丸山 英二; 武藤 香織; 古川 洋一; 黒木 良和; 斎藤 加代子; 田村 和朗; 平原 史樹; 小崎 健次郎; 沼部 博直; 奥山 虎之; 原田 正平; 宮地 勇人; 中澤 誠; 辻 省次; 澤村 大輔; 宇佐美 真一; 東 範行; 嶋 緑倫; 南條 輝志男; 位田 隆一; 具嶋 弘; 玉起 美恵子; 堤 正好; 増井 徹; 松田 一郎; 森崎 隆幸; 山本 隆一; 米本 昌平; 日本医学会

  日本遺伝カウンセリング学会誌, Mar. 2011

  
• 日本医学会「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」

  福嶋 義光; 鎌谷 直之; 小杉 眞司; 高田 史男; 田中 敏博; 玉井 真理子; 丸山 英二; 武藤 香織; 古川 洋一; 黒木 良和; 斎藤 加代子; 田村 和朗; 平原 史樹; 小崎 健次郎; 沼部 博直; 奥山 虎之; 原田 正平; 宮地 勇人; 中澤 誠; 辻 省次; 澤村 大輔; 宇佐美 真一; 東 範行; 嶋 緑倫; 南條 輝志男; 位田 隆一; 具嶋 弘; 玉起 美恵子; 堤 正好; 増井 徹; 松田 一郎; 森崎 隆幸; 山本 隆一; 米本 昌平; 櫻井 晃洋; 涌井 敬子; 河村 理恵; 澤井 英明; 山内 泰子; 安藤 記子; 渡部 麻衣子; 日本医学会

  臨床病理, Mar. 2011

  
• 1 研究概要 1.1 施設研究 1.1.2 日本人における遺伝性非ポリポーシス大腸癌(HNPCC)の臨床像の解明

  菅野康吉; 笠原優一; 斉藤聡; 石川秀樹; 石川秀樹; 冨田尚裕; 小杉眞司; 長谷川博俊; 武田祐子; 進伸幸; 平澤晃; 藤田伸; 赤須孝之; 山本聖一郎; 森谷宜皓; 牛尾恭輔; 那須淳一郎; 岩間毅夫; 福嶋義光; 櫻井晃洋; 固武健二郎; 松井孝至; 野水整

  栃木県立がんセンター年報, 2011

  
• 1 研究概要 1.1 施設研究 1.1.4 マイクロサテライト不安定性検査の情報提供ツールの開発に関する研究

  菅野康吉; 友田茉莉; 陳瑩; 牧島恵子; 小野晶子; 鳥嶋雅子; 小杉眞司; 赤木究; 冨田尚裕

  栃木県立がんセンター年報, 2011

  
• 羊水染色体分析の検査前後の妊婦への情報提供に関する調査

  西山深雪; 西山深雪; 西山深雪; 澤井英明; 小杉眞司

  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2011

  
• 大学院教育として行われた京都大学と近畿大学の合同プログラム-遺伝カウンセラー・コーディネータユニット-

  小杉眞司

  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2011

  
• 「多発性内分泌腫瘍症1型および2型の診療実態調査と診断治療指針の作成」MEN患者・家族への遺伝カウンセリング提供に関する研究

  小杉眞司

  多発性内分泌腫瘍症1型および2型の診療実態調査と診断治療指針の作成 平成22年度 総括・分担研究報告書, 2011

  
• 薬物代謝関連遺伝子群の高密度・高精度な遺伝子型決定法の確立

  北本綾; 北本卓也; 水澤精穂; 寺西啓; 堀田紀久子; 上嶋健治; 小杉眞司; 中尾一和; 関根章博

  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2011

  
• 薬剤応答性の違いを調査するためのPharmacokinetics関連遺伝子群の日本人における高精度遺伝子型およびゲノム配列決定法の確立

  関根章博; 北本卓也; 北本綾; 水澤精穂; 寺西啓; 堀田紀久子; 上嶋健治; 小杉眞司; 中尾一和

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2011

  
• 認定遺伝カウンセラー倫理綱領-策定の経緯と今後に向けて-

  村上裕美; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2011

  
• 妊婦への羊水染色体分析の情報提供における認定遺伝カウンセラーの必要性

  西山深雪; 西山深雪; 澤井英明; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2011

  
• 先進医療としての遺伝性難聴への取り組み

  谷口美玲; 北尻真一郎; 宇佐美真一; 伊藤壽一; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2011

  
• 家族性甲状腺髄様癌患者でみられるS891A変異により,非典型症状の副腎褐色細胞腫が初発症状となった1例

  大江瑞恵; 大江瑞恵; 日比八束; 小杉眞司; 小杉眞司; 倉橋浩樹; 倉橋浩樹

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2011

  
• 多発性内分泌腫瘍症研究コンソーシアムにおけるMEN1遺伝子解析

  櫻井晃洋; 櫻井晃洋; 櫻井晃洋; 今井常夫; 今井常夫; 梶博史; 梶博史; 山田正信; 山田正信; 小澤厚志; 小澤厚志; 五十嵐健人; 五十嵐健人; 山崎雅則; 山崎雅則; 内野眞也; 内野眞也; 鈴木眞一; 鈴木眞一; 小杉眞司; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2011

  
• 「染色体異常児」の親・家族が求める情報・支援-親の会質問紙の内容の分析-

  勝元さえこ; 荒井優気; 鳥嶋雅子; 浦尾充子; 沼部博直; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2011

  
• 致死性骨異形成症:現状報告と疾患名称についての検討

  岡要; 澤井英明; 沼部博直; 浦尾充子; 小杉眞司; 河井昌彦

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2011

  
• 多発性内分泌腫瘍症1型(MEN1)の診断経緯について

  山崎雅則; 小杉眞司; 内野眞也; 鈴木眞一; 岡本高宏; 今井常夫; 梶博史; 山田正信; 平川昭平; 佐藤亜位; 宮内昭; 今村正之; 櫻井晃洋; 櫻井晃洋

  日本内分泌学会雑誌, 2011

  
• 高血圧クリーゼで発症した若年性褐色細胞腫でMEN2Aと判明した1例

  山口実菜; 杉山美帆; 飯降直男; 三原正朋; 神山隆治; 増田均; 明石巧; 小杉眞司; 平田結喜緒; 泉山肇

  血圧, 2011

  
• 中華人民共和国における遺伝子疾患に関わる生殖政策

  沼部博直; 沼部博直; 藤井由希子; LIANG Desheng; 村上裕美; 小杉眞司; 小杉眞司; 福嶋義光

  日本遺伝看護学会誌, 2011

  
• Genetic tests for rare diseases: current conditions and assignments

  小杉 眞司

  臨床検査, Dec. 2010

  
• 公衆衛生大学院の現状と展望 京都大学大学院医学研究科社会健康医学系専攻の概要

  小杉 眞司

  日本公衆衛生学会総会抄録集, Oct. 2010

  
• バイオバンク(ゲノム疫学研究基盤)と運用ルール(ながはまルール)

  明石 圭子; 三家 秀和; 中山 健夫; 小杉 眞司

  日本公衆衛生学会総会抄録集, Oct. 2010

  
• 滋賀県長浜市と京都大学大学院医学研究科が取り組むゲノム疫学研究の地域づくり活用

  三家 秀和; 明石 圭子; 中山 健夫; 小杉 眞司

  日本公衆衛生学会総会抄録集, Oct. 2010

  
• Evaluation of utility of genetic tests

  小杉 眞司

  Japanese journal of clinical medicine, Aug. 2010

  
• [Guidelines for standardization of gene-related tests].

  Shinji Kosugi

  Nihon rinsho. Japanese journal of clinical medicine, Aug. 2010

  
• Guidelines for standardization of gene-related tests

  Shinji Kosugi

  Japanese journal of clinical medicine, Aug. 2010, Peer-reviewed

  
• Inheritance pattern, pedigree nomenclature, risk assessment

  小杉 眞司; 小野 晶子

  The Journal of the Japan Medical Association, Jun. 2010

  
• 中華人民共和国における遺伝子疾患に関わる生殖政策

  沼部 博直; 藤井 由希子; 梁 徳生; 村上 裕美; 小杉 眞司; 福嶋 義光

  日本遺伝カウンセリング学会誌, Apr. 2010

  
• The development of scale for social support to counter obesity (SSCO)

  TAKADA Akemi; TAKAHASHI Yoshimitsu; KOSUGI Shinji

  Journal of Epidemiology, 09 Jan. 2010

  
• タンデムマス等の新技術を導入した新しい新生児マススクリーニング体制の確立に関する研究 新しい新生児マススクリーニング体制の検討 本邦における遺伝子診断ネットワークの構築とその運用

  松原洋一; 青木継稔; 奥山虎之; 鎌谷直之; 呉繁夫; 小崎健次郎; 小杉眞司; 櫻井晃洋; 堤正好; 成澤邦明; 福嶋義光; 山口清次; 斉藤加代子; 高田史男

  タンデムマス等の新技術を導入した新しい新生児マススクリーニング体制の確立に関する研究 平成21年度 総括・分担研究報告書, 2010

  
• 成育疾患のデータベース構築・分析とその情報提供に関する研究 専門医の診断ネットワークシステムを活用した先天代謝異常症の登録システムの稼動および専門医による特殊検査・診断体制維持のための研究

  松原洋一; 相澤志優; 青木継稔; 奥山虎之; 小林圭子; 下澤伸行; 新宅治夫; 杉江秀夫; 山口清次; 鎌谷直之; 呉繁夫; 小崎健次郎; 小杉眞司; 櫻井晃洋; 堤正好; 成澤邦明; 福嶋義光; 斎藤加代子; 高田史男; 鈴木洋一

  成育疾患のデータベース構築・分析とその情報提供に関する研究 平成21年度 総括・分担研究報告書, 2010

  
• 小児先天性疾患および難治性疾患における臨床的遺伝子診断の基盤整備 小児先天性疾患および難治性疾患の遺伝子診断における経済的基盤の整備に関する研究

  松原洋一; 青木継稔; 奥山虎之; 鎌谷直之; 呉繁夫; 小崎健次郎; 小杉眞司; 櫻井晃洋; 堤正好; 成澤邦明; 福嶋義光; 山口清次; 斉藤加代子; 高田史男

  小児先天性疾患および難治性疾患における臨床的遺伝子診断の基盤整備 平成21年度 総括・分担研究報告書, 2010

  
• 日本人における遺伝性非ポリポーシス大腸癌(HNPCC)の臨床像の解明

  菅野康吉; 笠原優一; 斉藤聡; 石川秀樹; 石川秀樹; 冨田尚裕; 小杉眞司; 長谷川博俊; 武田祐子; 進伸幸; 平澤晃; 藤田伸; 赤須孝之; 山本聖一郎; 森谷宜皓; 牛尾恭輔; 那須淳一郎; 岩間毅夫; 福嶋義光; 櫻井晃洋; 固武健二郎; 松井孝至; 野水整

  栃木県立がんセンター年報, 2010

  
• Robinシークエンス,先天性嚢胞状腺腫様奇形(CCAM)を合併したVACTERL-Hの1例

  道和百合; 道和百合; 杉浦弘; 沼部博直; 小杉眞司; 大木茂

  日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集, 2010

  
• わが国における多発性内分泌腫瘍症の診療実態把握とエビデンスに基づく診療指針の作成 MEN1における遺伝子型と臨床型の連関

  小杉眞司

  わが国における多発性内分泌腫瘍症の診断実態把握とエビデンスに基づく診療指針の作成 平成21年度 総括・分担研究報告書, 2010

  
• Development of an informative brochure for genetic counseling about preimplantation genetic diagnosis

  北川尚子; 北川尚子; 澤井英明; 浦尾充子; 小野晶子; 荒井優気; 各務好美; 鳥嶋雅子; 佐藤恵子; 沼部博直; 富和清隆; 森本義晴; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2010

  
• 遺伝の仕組みと生物の多様性を学ぶための小学3年生向け教育ツールの開発

  中川奈保子; 沼部博直; 浦尾充子; 澤井英明; 富和清隆; 佐藤恵子; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2010

  
• 兵庫医大の統計からみた羊水検査を目的に受診した妊婦の受診の推移と動向

  澤井英明; 澤井英明; 井上田鶴子; 管原由恵; 三村博子; 岡本陽子; 岡本陽子; 堀内功; 田中宏幸; 小森慎二; 小杉眞司; 玉置知子; 玉置知子

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2010

  
• 多発性内分泌腫瘍症1型(MEN1)の臨床的特徴と遺伝子変異について

  桐林和代; 村上裕美; 櫻井晃洋; 櫻井晃洋; 小杉眞司; 小杉眞司; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2010

  
• MEN1に合併するインスリノーマ:MENコンソーシアム登録データから

  櫻井晃洋; 小杉眞司; 今井常夫; 鈴木眞一; 山田正信; 内野眞也

  家族性腫よう, 2010

  
• 多発性内分泌腫瘍症1型(MEN1)の診断過程

  佐藤亜位; 小杉眞司; 内野眞也; 鈴木眞一; 岡本高宏; 今井常夫; 梶博史; 山田正信; 平川昭平; 山崎雅則; 櫻井晃洋

  家族性腫よう, 2010

  
• Genetic tests for rare diseases: current conditions and assignments

  小杉 眞司

  臨床検査, 2010

  
• RET遺伝子のC634変異を認めた若年性褐色細胞腫の1例

  谷祐至; 川堀健一; 山口実菜; 杉山美帆; 飯降直男; 足立淳一郎; 三原正朋; 杉山徹; 泉山肇; 吉本貴宣; 小杉眞司; 平田結喜緒

  日本内分泌学会雑誌, 2010

  
• 臨床研究のガイドライン

  小杉眞司

  臨床薬理, 2010

  
• Guidelines for standardization of gene-related tests

  小杉 眞司

  Japanese journal of clinical medicine, 2010

  
• Examination of the effectiveness of PsycoEducation about stress and mentalhealth for parents

  Okubo Chie; Kosugi Shinji

  Tezukayama University bulletin of psychology and welfare, 2010

  
• Inheritance pattern, pedigree nomenclature, risk assessment

  小杉 眞司; 小野 晶子

  The Journal of the Japan Medical Association, 2010

  
• メラノーマの精査を契機に診断に至ったMEN1型の一例

  中野 妙; 平石 喜一郎; 関澤 直子; 谷 祐至; 神山 隆治; 泉山 肇; 土井 賢; 七里 眞義; 明石 巧; 有井 滋樹; 小杉 眞司; 平田 結喜緒

  日本内分泌学会雑誌, 20 Aug. 2009

  
• わが国の遺伝医学・医療の充実を目指した取組み 現状と課題 全国遺伝子医療部門連絡会議

  高田 史男; 野村 文夫; 戸田 達史; 斎藤 加代子; 小杉 眞司; 福嶋 義光

  日本遺伝カウンセリング学会誌, Apr. 2009

  
• Gene diagnosis of hereditary endocrine tumor

  小杉 眞司

  ホルモンと臨床, Mar. 2009

  
• 成育疾患のデータベース構築・分析とその情報提供に関する研究 専門医の診断ネットワークシステムを活用した先天代謝異常症の登録システムの稼動および専門医による特殊検査・診断体制維持のための研究

  松原洋一; 相澤志優; 青木継稔; 奥山虎之; 小林圭子; 下澤伸行; 新宅治夫; 杉江秀夫; 山口清次; 鎌谷直之; 呉繁夫; 小崎健次郎; 小杉眞司; 櫻井晃洋; 堤正好; 成澤邦明; 福嶋義光

  成育疾患のデータベース構築・分析とその情報提供に関する研究 平成20年度 総括・分担研究報告書, 2009

  
• Lynch症候群の補助診断として実施されるマイクロサテライト不安定性(MSI)検査に利用する情報提供ツールの開発

  友田茉莉; 小野晶子; 鳥嶋雅子; 赤木究; 冨田尚裕; 小杉眞司; 菅野康吉

  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2009

  
• 大学生・医学部学生の生命倫理ならびに遺伝子診断に対する意識調査

  沼部博直; 沼部博直; 村上裕美; 小杉眞司; 小杉眞司

  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2009

  
• 肥満に関する遺伝子検査を提供しているWebサイトの分析

  高谷明秀; 浦尾充子; 澤井英明; 沼部博直; 小杉眞司

  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2009

  
• MEN1の遺伝子診断における血縁者の特徴の検討

  桐林和代; 鳥嶋雅子; 村上裕美; 荒井優気; 沼部博直; 沼部博直; 櫻井晃洋; 櫻井晃洋; 小杉眞司; 小杉眞司; 小杉眞司

  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2009

  
• 小児先天性疾患および難治性疾患における遺伝子診断法の標準化と国内実施施設の整備に関する研究 遺伝カウンセリング体制の基盤の整備についての研究

  小杉眞司; 沼部博直

  小児先天性疾患および難治性疾患における遺伝子診断法の標準化と国内実施施設の整備に関する研究 平成18-20年度 総合研究報告書 平成20年度 総括・分担報告書, 2009

  
• 日本人における遺伝性非ポリポーシス大腸癌(HNPCC)の臨床像の解明-Muir-Torre症候群とHNPCC-

  菅野康吉; 小山尚樹; 斉藤聡; 石川秀樹; 石川秀樹; 冨田尚裕; 小杉眞司; 長谷川博俊; 武田祐子; 進伸幸; 平澤晃; 藤田伸; 赤須孝之; 山本聖一郎; 森谷宜皓; 牛尾恭輔; 那須淳一郎; 岩間毅夫; 福嶋義光; 櫻井晃洋; 固武健二郎; 松井孝至; 野水整

  栃木県立がんセンター年報, 2009

  
• 遺伝学的検査としての染色体検査ガイドライン(2006.10.17)

  小杉眞司; 福嶋義光; 池内達郎; 稲澤譲治; 大橋博文; 黒澤健司; 原田直樹; 涌井敬子

  臨床細胞遺伝学セミナー・テキスト, 2009

  
• 未成年者に対する発症前遺伝子検査の考え方についての調査

  各務好美; 沼部博直; 沼部博直; 浦尾充子; 漆原尚巳; 荒井優気; 鳥嶋雅子; 小杉眞司; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2009

  
• 遺伝学的検査の評価-米国EGAPPの取組みと日本の現状

  中川奈保子; 佐藤友紀; 高谷明秀; 澤井英明; 沼部博直; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2009

  
• Development of an informative brochure for genetic counseling about preimplantation genetic diagnosis

  北川尚子; 北川尚子; 澤井英明; 浦尾充子; 小野晶子; 荒井優気; 各務好美; 鳥嶋雅子; 佐藤恵子; 沼部博直; 富和清隆; 森本義晴; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2009

  
• 出生前診断,特に羊水検査を希望して受診した妊婦の現状調査

  井上田鶴子; 澤井英明; 沼部博直; 鬼頭由子; 中川奈保子; 佐藤友紀; 桐林和代; 高谷明秀; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2009

  
• 多因子疾患易罹患性遺伝子検査の臨床的妥当性に関する文献レビュー

  佐藤友紀; 中川奈保子; 高谷明秀; 澤井英明; 沼部博直; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2009

  
• DTCで提供されている易罹患性遺伝子検査の有用性に関する情報の検討

  高谷明秀; 佐藤友紀; 中川奈保子; 澤井英明; 沼部博直; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2009

  
• 遺伝子診療部における遺伝カウンセリングの特性

  荒井優気; 浦尾充子; 沼部博直; 沼部博直; 村上裕美; 鳥嶋雅子; 小杉眞司; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2009

  
• 多発性内分泌腫瘍症1型(MEN1)における臨床経過と遺伝子型の検討

  桐林和代; 鳥嶋雅子; 小野晶子; 櫻井晃洋; 小杉眞司; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2009

  
• 血縁者への遺伝リスク伝達に関する家族性腫瘍クライエントの認識

  鳥嶋雅子; 小野晶子; 浦尾充子; 荒井優気; 桐林和代; 小杉眞司; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2009

  
• 病院情報システムにおける遺伝子医療記録

  沼部博直; 沼部博直; 小杉眞司; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2009

  
• マイクロサテライト不安定性検査の情報提供ツールの開発

  小野晶子; 友田茉莉; 鳥嶋雅子; 赤木究; 冨田尚裕; 菅野康吉; 小杉眞司; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2009

  
• National Society of Genetic Counselors(NSGC)倫理綱領と認定遺伝カウンセラー倫理綱領(京都大学試案)の比較検討

  角田美穂; 榊麻希; 坂原理紗; 安田有理; 芦原有美; 植田奈美子; 田中有佳子; 中林倫子; 堀尾留里子; 三澤未来; 山内泰子; 村上裕美; 小杉眞司; 千代豪昭; 川目裕

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2009

  
• Gene diagnosis of hereditary endocrine tumor

  小杉眞司; 小杉眞司

  ホルモンと臨床, 2009

  
• 悪性腫瘍遺伝子検査として実施されるマイクロサテライト不安定性検査に役立つ情報提供ツールの開発

  友田茉莉; 小野晶子; 鳥嶋雅子; 赤木究; 冨田尚裕; 小杉眞司; 菅野康吉

  家族性腫よう, 2009

  
• 家族性腫瘍における家族間遺伝リスク伝達についての“伝え手”と“受け手”の捉え方に関する帰納的分析

  鳥嶋雅子; 小野晶子; 浦尾充子; 荒井優気; 桐林和代; 小杉眞司; 小杉眞司

  家族性腫よう, 2009

  
• 遺伝リスク伝達から京都大学医学部附属病院遺伝子診療部への来談に至る過程における血縁者の家族歴認識の影響:半構造化面接による帰納的分析

  小野晶子; 鳥嶋雅子; 浦尾充子; 小杉眞司; 小杉眞司

  家族性腫よう, 2009

  
• 遺伝性非ポリポーシス大腸癌と診断された原発性小腸二重癌の1例

  本城弘貴; 武田佳久; 安田誠一; 西川忠男; 寺村康史; 馬場重樹; 山田英二; 小杉眞司; 鳥嶋雅子; 菅野康吉; 橋田修平; 赤松信

  消化器外科, 2009

  
• 慢性腎臓病を合併した脂質異常症患者を対象に,アトルバスタチンが推算糸球体濾過量を指標にした腎機能に及ぼす影響を検討する多施設共同試験(ASUCA試験)実施の意義

  上嶋健治; 木村玄次郎; 今本美幸; 小杉眞司; 佐藤俊哉; 中尾一和; 中尾一和

  Therapeutic Research, 2009

  
• 京大神経内科における神経筋疾患の遺伝子診断の現状と課題

  川又 純; 井上 治久; 高橋 良輔; 富和 清隆; 沼部 博直; 小杉 眞司

  臨床神経学, Dec. 2008

  
• 遺伝子診断研究の説明文書・同意書の書式作成の検討

  小野 晶子; 佐藤 恵子; 鳥嶋 雅子; 各務 好美; 友田 茉莉; 西山 深雪; 村上 裕美; 北川 尚子; 村島 京子; 荒井 優気; 山本 あゆみ; 浦尾 充子; 澤井 英明; 沼部 博直; 富和 清隆; 小杉 眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, Apr. 2008

  
• 「オーファンネット・ジャパン」の設立 稀少遺伝性疾患に対する全国的な遺伝子診断ネットワークの構築

  松原 洋一; 福嶋 義光; 小崎 健次郎; 堤 正好; 成澤 邦明; 青木 継稔; 鎌谷 直之; 山口 清次; 小杉 眞司; 奥山 虎之; 櫻井 晃洋; 呉 繁夫

  日本小児科学会雑誌, Mar. 2008

  
• Outlines of School of Public Health, Graduate School of Medicine, Kyoto University

  KOSUGI Shinji

  日本衞生學雜誌, 01 Mar. 2008

  
• 小児先天性疾患および難治性疾患における遺伝子診断法の標準化と国内実施施設の整備に関する研究 遺伝カウンセリング体制の基盤の整備についての研究

  小杉眞司; 沼部博直

  小児先天性疾患および難治性疾患における遺伝子診断法の標準化と国内実施施設の整備に関する研究 平成19年度 総括・分担研究報告書, 2008

  
• タンデムマス等の新技術を導入した新しい新生児マススクリーニング体制の確立に関する研究 新しい新生児マススクリーニング体制の検討 稀少遺伝性疾患に対する遺伝子診断ネットワーク構築の検討

  松原洋一; 青木継稔; 奥山虎之; 鎌谷直之; 呉繁夫; 小崎健次郎; 小杉眞司; 櫻井晃洋; 堤正好; 成澤邦明; 福嶋義光; 山口清次

  タンデムマス等の新技術を導入した新しい新生児マススクリーニング体制の確立に関する研究 平成19年度 総括・分担研究報告書, 2008

  
• 「再生医療等の先端医療分野におけるインフォームド・コンセント取得と生命倫理に関する研究」

  小杉眞司; 山上須賀; 佐藤恵子

  再生医療等の先端医療分野におけるインフォームド・コンセント取得と生命倫理に関する研究 平成19年度 総括研究報告書, 2008

  
• 安全・安心な母子保健医療提供体制整備のための総合研究「子どもの病気に関する包括的データベース(難治性疾患に関する疫学研究データベース等を含む)の構築とその利用に関する研究」専門医の診断ネットワークシステムを活用した先天代謝異常症の登録システムの稼動および専門医による特殊検査・診断体制維持のための研究

  松原洋一; 松原洋一; 青木継稔; 奥山虎之; 鎌谷直之; 呉繁夫; 小崎健次郎; 小杉眞司; 櫻井晃洋; 堤正好; 成澤邦明; 福嶋義光; 山口清次

  安全・安心な母子保健医療提供体制整備のための総合研究「子どもの病気に関する包括的データベース(難治性疾患に関する疫学研究データベース等を含む)の構築とその利用に関する研究」 平成19年度 総括・分担研究報告書, 2008

  
• 日本版「遺伝子関連検査に関するベストプラクティス・ガイドライン」案の検討

  小杉眞司; 小杉眞司; 高田史男; 高田史男; 西嶋英樹; 西嶋英樹; 吉澤由香; 吉澤由香; 藤橋和夫; 堤正好; 堤正好; 河合忠; 河合忠; 宮地勇人; 宮地勇人; 渡辺清明; 渡辺清明

  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2008

  
• 認定遺伝カウンセラー養成課程における教育

  小杉眞司; 小杉眞司

  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2008

  
• ヒトゲノムに関するマルチメディアプレゼンテーション“ポスターとアニメーションを用いたゲノム科学への導入のための教育プログラムの実施とその評価

  加納圭; 八幡彩子; 室井かおり; 川上雅弘; 友田茉莉; 宮木幸一; 中山健夫; 小杉眞司; 加藤和人; 加藤和人

  生物教育, 2008

  
• 遺伝学的知識の程度とゲノム・コホート研究同意率および危惧の程度の関係-地域住民を対象とした質問票調査-

  友田茉莉; 宮木幸一; 西山深雪; 長谷川尚子; 浦尾充子; 小野晶子; 北川尚子; 村上裕美; 村島京子; 佐藤恵子; 澤井英明; 沼部博直; 富和清隆; 中山健夫; 小杉眞司

  Journal of Epidemiology, 2008

  
• 遺伝カウンセリング外来で行われる高発がん家系のフォローアップとがん予防の推進

  菅野康吉; 小山尚樹; 斉藤聡; 石川秀樹; 石川秀樹; 冨田尚裕; 小杉眞司; 北島政樹; 渡辺昌彦; 長谷川博俊; 武田祐子; 野澤志朗; 進伸幸; 阪埜浩司; 藤田伸; 赤須孝之; 山本聖一郎; 森谷宜皓; 牛尾恭輔; 那須淳一郎; 岩間毅夫; 福嶋義光; 固武健二郎; 松井孝至; 野水整

  栃木県立がんセンター年報, 2008

  
• 網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する研究 網膜色素変性症における網羅的な遺伝子検査

  金子浜; 万代道子; 万代道子; 平見恭彦; 平見恭彦; 秋元正行; 和田裕子; 池田花子; 高橋政代; 高橋政代; 吉村長久; 高倉俊二; 小杉眞司

  網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する研究 平成19年度 総括・分担研究報告書 (3年計画の3年目), 2008

  
• 3C症候群を呈した6p端部モノソミー症候群の一例

  沼部博直; 沼部博直; 小杉眞司; 小杉眞司; 依藤亨; 依藤亨

  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2008

  
• 京大神経内科における神経筋疾患の遺伝子診断の現状と課題

  川又純; 井上治久; 高橋良輔; 富和清隆; 沼部博直; 小杉眞司

  日本神経学会総会プログラム・抄録集, 2008

  
• 遺伝形式不明な網膜色素変性症における遺伝子解析

  金子兵; 万代道子; 万代道子; 平見恭彦; 平見恭彦; 池田花子; 秋元正行; 鈴木拓也; 川越直顕; 和田裕子; 高橋政代; 高橋政代; 吉村長久; 小杉眞司

  日本眼科学会雑誌, 2008

  
• ゲノム・コホート研究参加への認識と関連要因の評価-地域住民を対象とした質問票調査-

  友田茉莉; 宮木幸一; 浦尾充子; 長谷川尚子; 西山深雪; 小野晶子; 村上裕美; 北川尚子; 村島京子; 澤井英明; 沼部博直; 富和清隆; 中山健夫; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2008

  
• 羊水検査の遺伝カウンセリングにおける質問票を用いた妊婦の理解・知識把握の試み

  西山深雪; 澤井英明; 宮木幸一; 浦尾充子; 霞弘之; 小森慎二; 沼部博直; 小野晶子; 友田茉莉; 北川尚子; 村上裕美; 村島京子; 富和清隆; 中山健夫; 香山浩二; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2008

  
• 認定遺伝カウンセラー倫理綱領の検討-現状調査による試案作成の試み-

  村上裕美; 佐藤恵子; 小野晶子; 友田茉莉; 西山深雪; 北川尚子; 村島京子; 浦尾充子; 澤井英明; 沼部博直; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2008

  
• 生命倫理に関するアンケート結果からみた大学生の遺伝子診断に対する意識

  沼部博直; 沼部博直; 小杉眞司; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2008

  
• 胸腺カルチノイドを契機に診断されたMEN1型の1例

  村部浩之; 伊澤正一郎; 桑原一宏; 村上典彦; 横田敏彦; 日下昌平; 岡本博臣; 小杉眞司

  日本内分泌学会雑誌, 2008

  
• メラノーマの精査を契機に診断に至ったMEN1型の一例

  中野妙; 平石喜一郎; 関澤直子; 神山隆治; 泉山肇; 土井賢; 七里眞義; 明石巧; 有井滋樹; 大森香央; 金子健彦; 小杉眞司; 平田結喜緒

  日本内分泌学会雑誌, 2008

  
• 地域住民向けの連続型森林浴プログラムの評価

  森田えみ; 池上博身; 原田敬子; 大原満枝; 大平英樹; 関山敦生; 永野純; 小杉眞司

  健康支援, 2008

  
• 【遺伝子検査 診断とリスクファクター】5.遺伝子診断を取り巻く最近の動向 5)遺伝子検査ネットワーク

  沼部 博直; 松原 洋一; 小崎 健次郎; 小杉 眞司

  臨床検査, Nov. 2007

  
• 日本の終末期医療に携わる臨床看護師による終末期看護教育コンソーシアム(ELNEC:End-of-Life Nursing Education Consortium)の教育プログラムを用いた終末期看護倫理教育法の評価

  坂本 沙弥香; 浅井 篤; 小杉 眞司

  先端倫理研究, Mar. 2007

  
• 稀少遺伝性疾患に対する遺伝子診断ネットワーク構築の試み

  松原洋一; 福嶋義光; 小崎健次郎; 堤正好; 成澤邦明; 青木継稔; 鎌谷直之; 山口清次; 小杉眞司; 奥山虎之; 櫻井晃洋; 呉繁夫

  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2007

  
• 塩分感受性高血圧SNPs情報提供が高校生の減塩行動に及ぼす影響の評価-自記式質問票によるパイロット調査-

  宮木幸一; 友田茉莉; 西山深雪; 加納圭; 上田英未; 張玲; 加藤和人; 加藤和人; 小杉眞司; 中山健夫

  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2007

  
• 再生医療等の先端医療分野におけるインフォームド・コンセント取得と生命倫理に関する研究

  小杉眞司; 米満雅代; 佐藤恵子

  再生医療等の先端医療分野におけるインフォームド・コンセント取得と生命倫理に関する研究 平成18年度 総括研究報告書, 2007

  
• 遺伝カウンセリングに必要な情報提供ツールとしての説明文書の作成~着床前診断を中心に~

  北川尚子; 澤井英明; 沼部博直; 佐藤恵子; 小野晶子; 西山深雪; 友田茉莉; 村上裕美; 村島京子; 浦尾充子; 富和清隆; 小杉眞司

  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2007

  
• 遺伝性疾患の症例報告における個人情報保護の現状調査

  小野晶子; 沼部博直; 佐藤恵子; 友田茉莉; 西山深雪; 松田尚子; 村上裕美; 村島京子; 浦尾充子; 澤井英明; 富和清隆; 小杉眞司

  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2007

  
• 遺伝子カウンセリングにかかわる医療専門職倫理綱領の検討-認定遺伝カウンセラー倫理綱領の要件とは-

  村上裕美; 佐藤恵子; 小野晶子; 友田茉莉; 西山深雪; 北川尚子; 村島京子; 浦尾充子; 澤井英明; 沼部博直; 小杉眞司

  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2007

  
• 出生前診断を希望する妊婦の羊水検査や胎児先天異常についての認識調査

  西山深雪; 澤井英明; 浦尾充子; 宮木幸一; 霞弘之; 小森慎二; 沼部博直; 小野晶子; 北川尚子; 友田茉莉; 村上裕美; 村島京子; 富和清隆; 中山健夫; 香山浩二; 小杉眞司

  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2007

  
• 地域住民を対象としたゲノム研究への態度と寄与因子を評価するための質問票調査

  友田茉莉; 宮木幸一; 西山深雪; 長谷川尚子; 浦尾充子; 小野晶子; 北川尚子; 村上裕美; 村島京子; 佐藤恵子; 澤井英明; 沼部博直; 富和清隆; 中山健夫; 小杉眞司

  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2007

  
• 高校生に対する,自記式質問票を用いた発症前診断への考え方とその背景に関する意識調査

  友田茉莉; 宮木幸一; 西山深雪; 加納圭; 上田英未; 小野晶子; 北川尚子; 村上裕美; 村島京子; 浦尾充子; 佐藤恵子; 澤井英明; 沼部博直; 富和清隆; 加藤和人; 加藤和人; 中山健夫; 小杉眞司

  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2007

  
• 遺伝性腫瘍の生殖細胞系列変異の検出法の開発

  菅野康吉; 権田憲士; 深山紀子; 斉藤聡; 石川秀樹; 石川秀樹; 富田尚裕; 小杉眞司; 北島政樹; 渡辺昌彦; 長谷川博俊; 武田祐子; 野澤志朗; 進伸幸; 阪埜浩司; 藤田伸; 赤須孝之; 山本聖一郎; 森谷宜皓; 牛尾恭輔; 那須淳一郎; 岩間毅夫; 福嶋義光; 固武健二郎; 松井孝至; 野水整

  栃木県立がんセンター年報, 2007

  
• 小児先天性疾患および難治性疾患における遺伝子診断法の標準化と国内実施施設の整備に関する研究 遺伝子診断の拠点化に必要な全国的遺伝カウンセリング体制の整備

  小杉眞司; 沼部博直

  小児先天性疾患および難治性疾患における遺伝子診断法の標準化と国内実施施設の整備に関する研究 平成18年度 総括・分担研究報告書, 2007

  
• 日本の終末期医療に携わる臨床看護師によるELNEC(End-of-Life Nursing Education Consortium)の教育プログラムを用いた終末期看護倫理教育法の評価

  坂本沙弥香; 浅井篤; 小杉眞司

  日本緩和医療学会総会プログラム・講演抄録集, 2007

  
• 高校生に対する,自記式質問票を用いたゲノム医療・研究およびそのコミュニケーションに関する意識調査

  友田茉莉; 宮木幸一; 西山深雪; 加納圭; 上田英未; 小野晶子; 松田尚子; 村上裕美; 村島京子; 浦尾充子; 澤井英明; 沼部博直; 富和清隆; 加藤和人; 加藤和人; 中山健夫; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2007

  
• 遺伝カウンセラー・コーディネータユニットにおける人材養成

  小杉眞司; 小野晶子; 友田茉莉; 西山深雪; 松田尚子; 村上裕美; 村島京子; 沼部博直; 浦尾充子; 澤井英明; 富和清隆

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2007

  
• 京大病院遺伝子診療部遺伝カウンセリング電話予約についての検討

  村島京子; 富和清隆; 富和清隆; 浦尾充子; 小野晶子; 友田茉莉; 西山深雪; 松田尚子; 村上裕美; 水上みさ子; 秋吉和子; 白石一浩; 藤村聡; 依藤亨; 藤田潤; 澤井英明; 澤井英明; 沼部博直; 沼部博直; 小杉眞司; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2007

  
• 学会や学術雑誌での症例報告における個人情報保護のあり方について

  小野晶子; 沼部博直; 佐藤恵子; 友田茉莉; 西山深雪; 松田尚子; 村上裕美; 村島京子; 浦尾充子; 澤井英明; 富和清隆; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2007

  
• 医療専門職における倫理綱領の検討-認定遺伝カウンセラー倫理綱領の要件とは-

  村上裕美; 佐藤恵子; 小野晶子; 友田茉莉; 西山深雪; 松田尚子; 村島京子; 浦尾充子; 澤井英明; 沼部博直; 富和清隆; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2007

  
• 着床前診断(PGD)の遺伝カウンセリングに必要な情報提供ツールとしての説明文書の作成

  松田尚子; 澤井英明; 沼部博直; 佐藤恵子; 小野晶子; 西山深雪; 友田茉莉; 村上裕美; 村島京子; 浦尾充子; 富和清隆; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2007

  
• 羊水検査を考慮しているクライエントに適した遺伝カウンセリング実現への取り組み-妊婦の意思決定を支援するための問診票の開発と説明文書の作成-

  西山深雪; 澤井英明; 浦尾充子; 宮木幸一; 霞弘之; 小森慎二; 沼部博直; 小野晶子; 友田茉莉; 松田尚子; 村上裕美; 村島京子; 富和清隆; 中山健夫; 香山浩二; 小杉眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2007

  
• 遺伝子検査-診断とリスクファクター 5.遺伝子診断を取り巻く最近の動向 1)遺伝学的検査に関連する指針 ガイドライン,インフォームド・コンセント

  小野晶子; 小杉眞司

  臨床検査, 2007

  
• Stress Reduction through Participations in Shinrin-yoku Programs over Two Months

  Morita Emi; Ohira Hideki; Sekiyama Atsuo; Nagano Jun; Fukuda Sanae; Yamada Yozo; Hamajima Nobuyuki; Shimura Misaki; Kosugi Shinji

  The Japanese Forest Society Congress, 2007

  
• 遺伝学的検査に関連する指針--ガイドライン,インフォームド・コンセント (遺伝子検査--診断とリスクファクター) -- (遺伝子診断を取り巻く最近の動向)

  小野 晶子; 小杉 眞司

  臨床検査, 2007

  
• Guidelines for Genetic Test and Genetic Councelling in Cardiovascular Disease (JCS 2006)

  合同研究班; 青見 茂之; 梅村 敏; 奥山 虎之; 鎌谷 直之; 小杉 眞司; 斎藤 加代子; 城尾 邦隆; 永井 良三; 平原 史樹; 福嶋 義光; 松岡 瑠美子; 松田 一郎; 松森 昭; 山岸 敬幸; 石上 友章; 今井 靖; 佐地 勉; 西尾 亮介; 田中 敏博; 東倉 洋一; 新川 詔夫; 古山 順一; 堀 正二

  Circ J, 20 Nov. 2006

  
• Guidelines for Genetic Test and Genetic Councelling in Cardiovascular Disease (JCS 2006)

  中澤 誠; 青見 茂之; 梅村 敏; 奥山 虎之; 鎌谷 直之; 小杉 眞司; 斎藤 加代子; 城尾 邦隆; 永井 良三; 平原 史樹; 田中 敏博; 東倉 洋一; 福嶋 義光; 松岡 瑠美子; 松田 一郎; 松森 昭; 山岸 敬幸; 石上 友章; 今井 靖; 佐地 勉; 西尾 亮介; 新川 詔夫; 古山 順一; 堀 正二

  Circ J, 20 Nov. 2006

  
• 遺伝性腫ようの生殖細胞系列変異の検出法の開発

  菅野康吉; 権田憲士; 深山紀子; 市川明; 斉藤聡; 石川秀樹; 富田尚裕; 小杉真司; 北島政樹; 渡辺昌彦; 長谷川博俊; 武田祐子; 野沢志朗; 進伸幸; 阪埜浩司; 藤田伸; 赤須孝之; 山本聖一郎; 森谷宜ひろ; 牛尾恭輔; 那須淳一郎; 岩間毅夫; 福嶋義光; 固武健二郎; 松井孝至; 野水整

  栃木県立がんセンター年報, 2006

  
• ゲノムリテラシー向上のための人材育成と教育ツール開発に関する研究 人材育成のためのカリキュラム作成に関する研究

  千代豪昭; 小杉真司; 高田史男; 田村智英子; 田村和朗; 富和清隆; 羽田明; 升野光雄; 溝口満子; 山中美智子

  ゲノムリテラシー向上のための人材育成と教育ツール開発に関する研究 平成17年度 総括研究報告書, 2006

  
• 再生医療等の先端医療分野におけるインフォームド・コンセント取得と生命倫理に関する研究

  小杉眞司

  再生医療等の先端医療分野におけるインフォームド・コンセント取得と生命倫理に関する研究 平成17年度 総括研究報告書, 2006

  
• 網膜色素変性の原因遺伝子スクリーニングシステム

  秋元正行; 万代道子; 横田友子; 鈴木拓也; 平見恭彦; 川越直顕; 大石明生; 大音壮太郎; 小杉眞司; 高橋政代; 吉村長久

  眼科臨床医報, 2006

  
• 甲状腺 甲状腺機能低下症 先天性甲状腺ホルモン合成障害 ヨード濃縮障害(NIS異常症)

  小杉眞司; 小杉眞司

  日本臨床, 2006

  
• 科学技術振興調整費 新興分野人材養成プログラム「遺伝カウンセラー・コーディネータユニット」の設置

  小杉真司; 沼部博直; 浦尾充子; 佐藤恵子; 沢井英明; 富和清隆

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2006

  
• 遺伝子診療部における電話予約の現状

  水上みさ子; 秋吉和子; 玉田愛子; 藤田潤; 小杉真司; 依藤亨; 藤村聡

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2006

  
• 網膜色素変性患者を対象とした疾患および遺伝情報における意識調査

  高橋政代; 秋元正行; 吉村長久; 武田美鈴; 小杉眞司

  眼科臨床医報, 2006

  
• 遺伝性非ポリポーシス大腸癌(HNPCC)のリスク評価と遺伝子診断の適応-遺伝相談外来受診例を対象とする検討-

  菅野康吉; 菅野康吉; 赤木究; 石川英樹; 岩間毅夫; 牛尾恭輔; 小杉眞司; 斉藤聡; 武田祐子; 冨田尚裕; 那須淳一郎; 野水整; 福嶋義光; 吉田輝彦

  家族性腫よう, 2006

  
• Guidelines for Genetic Test and Genetic Councelling in Cardiovascular Disease(JCS 2006)

  2004-2005合同研究班; 青見 茂之; 梅村 敏; 奥山 虎之; 鎌谷 直之; 小杉 眞司; 斎藤 加代子; 城尾 邦隆; 永井 良三; 平原 史樹; 福嶋 義光; 松岡 瑠美子; 松田 一郎; 松森 昭; 山岸 敬幸; 石上 友章; 今井 靖; 佐地 勉; 西尾 亮介; 田中 敏博; 東倉 洋一; 新川 詔夫; 古山 順一; 堀 正二

  Circ J, 2006

  
• 循環器病の診断と治療に関するガイドライン(2004-2005年度合同研究班報告)心臓血管疾患における遺伝学的検査と遺伝カウンセリングに関するガイドライン

  中澤誠; 中澤誠; 青見茂之; 梅村敏; 奥山虎之; 鎌谷直之; 鎌谷直之; 小杉眞司; 斎藤加代子; 城尾邦隆; 永井良三; 平原史樹; 福嶋義光; 松岡瑠美子; 松田一郎; 松森昭; 山岸敬幸; 石上友章; 今井靖; 佐地勉; 西尾亮介; 田中敏博; 東倉洋一; 新川詔夫; 古山順一; 堀正二

  Circulation Journal, 2006

  
• 遺伝カウンセリングケースレポート(19)白皮症--いとこ婚

  沼部 博直; 小杉 眞司

  小児科診療, Dec. 2005

  
• 【遺伝子診療学 遺伝子診断の進歩と遺伝子治療の展望】臨床検査会社で行われている遺伝学的検査,遺伝子検査,核酸検査

  沼部 博直; 小杉 眞司

  日本臨床, Dec. 2005

  
• 遺伝学的検査に関するガイドライン

  荒木 勤; 位田 隆一; 上田 國寛; 衛藤 義勝; 大澤 真木子; 小野 正恵; 黒木 良和; 小杉 眞司; 佐藤 孝道; 菅野 純夫; 鈴森 薫; 玉井 真理子; 恒松 由記子; 成澤 邦明; 新川 詔夫; 野澤 志朗; 福嶋 義光; 前川 真人; 松田 一郎; 三輪 史朗; Macer Darryl; 遺伝医学関連学会

  日本産科婦人科学会雑誌, Nov. 2005

  
• Forefront of medicine and medical treatment. Basic knowledge of genetic counselling necessary for physicians (heredity counseling).

  小杉真司; 玉田愛子

  日本内科学会雑誌, 10 May 2005

  
• 遺伝子診断の最前線(5)第3部 ありふれた疾患(common disease)の遺伝子診断に向けた取組み ありふれた疾患(common disease)の遺伝子診断の臨床的有用性の評価

  小杉 眞司; 玉田 愛子

  医学のあゆみ, 23 Apr. 2005

  
• 遺伝子診断の最前線(5)第3部 ありふれた疾患(common disease)の遺伝子診断に向けた取組み ありふれた疾患(common disease)の遺伝子診断の臨床的有用性の評価

  小杉 眞司; 玉田 愛子

  医学のあゆみ, 23 Apr. 2005

  
• 遺伝性腫ようの生殖細胞系列変異の検出法の開発

  菅野康吉; 深山紀子; 松本絵里; 市川明; 斉藤聡; 石川秀樹; 石川秀樹; 富田尚裕; 小杉真司; 北島政樹; 渡辺昌彦; 長谷川博俊; 武田祐子; 野沢志朗; 進伸幸; 阪埜浩司; 藤田伸; 赤須孝之; 山本聖一郎; 森谷宜ひろ; 牛尾恭輔; 那須淳一郎; 岩間毅夫; 福嶋義光; 固武健二郎; 松井孝至; 野水製

  栃木県立がんセンター年報, 2005

  
• 網膜色素変性症患者を対象とした遺伝カウンセリングおよび遺伝子診断における意識調査

  武田美鈴; 玉田愛子; 小杉真司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2005

  
• 「いでんネット」へのメールから見える遺伝医療の現状

  藤田潤; 伊藤克彦; 小杉真司; 依藤亨; 藤村聡; 富和清隆

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2005

  
• 京都大学社会健康医学系専攻における臨床研究者養成コース(MCR)の概要

  中山健夫; 福原俊一; 今中雄一; 白川太郎; 小杉真司; 川村孝; 石崎達郎; 森田智視; 東尚弘; 安藤昌彦

  医学教育, 2005

  
• 多発性すい内分泌腫ようを呈しMEN1と診断されたインスリノーマの1例

  村部浩之; 西沢衡; 村上典彦; 横田敏彦; 日下昌平; 池田香織; 石原隆; 岡本博臣; 小杉真司

  日本内分泌学会雑誌, 2005

  
• 先天異常症候群のトータル・ケア 遺伝子検査に関するウェブサイト

  沼部博直; 小杉真司

  小児内科, 2005

  
• Forefront of medicine and medical treatment. Basic knowledge of genetic counselling necessary for physicians (heredity counseling).

  小杉真司; 玉田愛子

  日本内科学会雑誌, 2005

  
• 遺伝カウンセリングケースレポート 19 白皮症-いとこ婚-

  沼部博直; 小杉真司

  小児科診療, 2005

  
• A genealogy of familial insulinoma in which new mutation (878insCTGCAG) was detected in the menin gene.

  土井賢; 泉山肇; 内村功; 小杉真司; 平田結喜緒

  ホルモンと臨床, 30 Dec. 2004

  
• 腎不全末期における多発性内分泌腺腫1型(Multiple endocrine neoplasia type 1 in end-stage renal failure)

  Suzuki Hodaka; Katoh Tetsuo; Sakuma Yutaka; Takahashi Mitsuo; Asahi Koichi; Hashimoto Shigeatsu; Kosugi Shinji; Suzuki Shinichi; Takenoshita Seiichi; Watanabe Tsuyoshi

  Clinical and Experimental Nephrology, Dec. 2004

  
• Multiple endocrine neoplasia type 1 in end-stage renal failure

  SUZUKI Hodaka; KATOH Tetsuo; SAKUMA Yutaka; TAKAHASHI Mitsuo; ASAHI Koichi; HASHIMOTO Shigeatsu; KOSUGI Shinji; SUZUKI Shinichi; TAKENOSHITA Seiichi; WATANABE Tsuyoshi

  Clinical and experimental nephrology, 01 Dec. 2004

  
• Trial to introduce an economic and efficient system for genetic diagnosis in patients with retinitis pigmentosa in Kyoto University Hospital

  M Mandai; S Kosugi; Y Hirami; T Yokota; N Kawagoe; M Takahashi

  INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE, Apr. 2004

  
• MEN(多発性内分泌腺腫症1型および2型) (特集 家族性腫瘍とゲノム)

  小杉 眞司

  ゲノム医学, Apr. 2004

  
• 発症前遺伝子診断を受けた男性の事例 検査過程における心理的援助について

  桑原 晴子; 伊藤 良子; 小杉 眞司; 藤村 聡; 藤田 潤; 駿地 眞由美; 河野 伸子; 海本 理恵子; 田中 享; 藤本 麻起子; 古野 裕子; 井上 嘉孝; 山本 喜晴; 福田 斎

  日本遺伝カウンセリング学会誌, Mar. 2004

  
• 遺伝病をもつ夫婦が妊娠決断にいたるまでの2年間

  玉田 愛子; 藤村 聡; 依藤 亨; 富和 清隆; 藤田 潤; 小杉 眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, Mar. 2004

  
• 遺伝カウンセリングにおける心理的テーマ 心理的主訴の分類を通して

  藤本 麻起子; 河野 伸子; 桑原 晴子; 駿地 眞由美; 海本 理恵子; 田中 享; 古野 裕子; 井上 嘉孝; 山本 喜晴; 福田 斎; 伊藤 良子; 小杉 眞司; 藤村 聡; 富和 清隆; 依藤 亨; 藤田 潤

  日本遺伝カウンセリング学会誌, Mar. 2004

  
• 研修委員会報告2003

  月野 隆一; 小野 正恵; 小杉 眞司; 権藤 延久; 佐藤 孝道; 田村 智英子; 富和 清隆

  日本遺伝カウンセリング学会誌, Mar. 2004

  
• Study of base establishment for gene medical treatment. Construction of the rare hereditary disease diagnosis system in Japan.

  古山順一; 松原洋一; 乾幸治; 遠藤文夫; 岡野善行; 奥山虎之; 小崎健次郎; 小杉真司; 下沢伸行

  遺伝子医療の基盤整備に関する研究 平成15年度 総括・分担研究報告書, 2004

  
• Research on retinochoroidal and optic atrophy. 15. Introduction of gene screening system for causative gene of retinitis pigmentosa.

  万代道子; 小杉真司; 平見恭彦; 横田友子; 高橋政代

  網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する研究 平成15年度 総括・分担研究報告書, 2004

  
• Genetic Counseling for Retinoblastoma: What We Learned by Introducing SPIKES through Small Group Roleplaying

  Takeda Yuko; Gondo Nobuhisa; Akagi Suguru; Arai Masami; Tamura Chieko; Mihara Kimie; Izumi Hideko; Ohmatsu Shigehiro; Noma Chikako; Sugano Kokichi; Murakami Yoshie; Tamura Kazuo; Yoshida Teruhiko; Tsunematsu Yukiko; Nomizu Tadashi; Kosugi Shinji; Tomita Naohiro; Uchino Shinya

  JOURNAL OF FAMILIAL TUMORS, 2004

  
• ゲノムワイド相関解析によるバセドウ病関連遺伝子の網羅的同定に関する研究(第2報)

  小杉真司; 玉田愛子; 津野亜希子; 岡本浩一; 生田智樹; 牧野悟士; 古垣耕; 岡晃; 首藤茂

  日本内分泌学会雑誌, 2004

  
• Communication in Cancer Genetic Counseling

  村上 好恵; 田村 和朗; 武田 祐子; 恒松 由記子; 菅野 康吉; 小杉 眞司; 権藤 延久; 齋藤 有紀子; 田村 智英子; 横山 士郎

  JOURNAL OF FAMILIAL TUMORS, 2004

  
• Genetic Counseling for Retinoblastoma: What We Learned by Introducing SPIKES through Small Group Roleplaying

  Takeda Yuko; Gondo Nobuhisa; Akagi Suguru; Arai Masami; Tamura Chieko; Mihara Kimie; Izumi Hideko; Ohmatsu Shigehiro; Noma Chikako; Sugano Kokichi; Murakami Yoshie; Tamura Kazuo; Yoshida Teruhiko; Tsunematsu Yukiko; Nomizu Tadashi; Kosugi Shinji; Tomita Naohiro; Uchino Shinya

  JOURNAL OF FAMILIAL TUMORS, 2004

  
• A genealogy of familial insulinoma in which new mutation (878insCTGCAG) was detected in the menin gene.

  土井賢; 泉山肇; 内村功; 小杉真司; 平田結喜緒

  ホルモンと臨床, 2004

  
• 家族性腫ようとゲノム MEN(多発性内分泌腺腫症1型および2型)

  小杉真司

  ゲノム医学, 2004

  
• Human Germline Genetic Tests

  KOSUGI Shinji

  Rinsho byori. The Japanese journal of clinical pathology, 25 Oct. 2003, Peer-reviewed

  
• Human Germline Genetic Tests

  KOSUGI Shinji

  Rinsho byori. The Japanese journal of clinical pathology, 25 Oct. 2003

  
• Parathyroid gland. A case of Maffucci syndrome complicated by MEN type 1.

  牛川憲司; 板垣英二; 関博之; 丸山雅弘; 山口真哉; 吉本勝彦; はい紀尭; 小杉真司; 石田均

  ホルモンと臨床, 31 Jul. 2003

  
• 研修委員会報告(平成14年度)

  月野 隆一; 小野 正恵; 小杉 眞司; 佐藤 孝道; 富和 清隆

  日本遺伝カウンセリング学会誌, May 2003

  
• 「いでんネット」からみた国内の遺伝カウンセリング施設の現況

  藤田 潤; 小杉 眞司; 依藤 亨; 藤村 聡; 富和 清隆; 中畑 龍敏

  日本遺伝カウンセリング学会誌, May 2003

  
• Endocrine disease : Advance in diagnosis and treatment I. From diagnosis to treatment 8. Multiple Endocrine Neoplasm (MEN).

  小杉真司

  日本内科学会雑誌, 10 Apr. 2003

  
• 【内分泌疾患 診断と治療の進歩】診断から治療まで 多発性内分泌腺腫症(MEN)

  小杉 眞司

  日本内科学会雑誌, Apr. 2003

  
• 遺伝カウンセリングと情報ネットワーク

  小杉 眞司

  ゲノム医学, Feb. 2003

  
• 遺伝カウンセリング(10)遺伝カウンセリングと情報ネットワーク

  小杉 眞司

  ゲノム医学, Feb. 2003

  
• 幼児期に発症した多発性内分泌腺腫1型の男児例

  今村卓司; 岡野善行; ゆ幸秀; 中島良一; 稲田浩; 小杉真司; 山野恒一

  日本小児科学会雑誌, 2003

  
• Menin遺伝子に新たな変異(878insCTGCAG)が見出された家族性インスリノーマの一家系

  土井賢; 泉山肇; 名和知久礼; 今井泰平; 内村功; 小杉真司; 平田結喜緒

  日本内分泌学会雑誌, 2003

  
• 我国における家族性腫瘍の遺伝子診断と遺伝カウンセリング ー第8回家族性腫瘍研究会学術集会ワークショップ報告一

  小杉 眞司; 野水 整; 小原 孝男; 金子 明博; 吉田 輝彦; 執印 太郎; 大塚 藤男; 石川 秀樹; 富和 清隆

  家族性腫瘍, 2003

  
• ゲノムワイド相関解析によるバセドウ病関連遺伝子の網羅的同定に関する研究

  小杉真司; 玉田愛子; 津野亜希子; 岡本浩一; 生田智樹; 牧野悟士; 岡晃; 古垣耕; 首藤茂

  日本内分泌学会雑誌, 2003

  
• ミニレクチャー:新しい臨床検査(5)ヒトはい細胞系列遺伝子検査

  小杉真司

  臨床病理, 2003

  
• Study on patient samples with variable HDL-cholesterol levels measured by different methods

  永田寛; 小杉真司; 一山智

  医学と薬学, 2003

  
• 我国における家族性腫ようの遺伝子診断と遺伝カウンセリング 第8回 家族性腫よう研究会学術集会ワークショップ報告

  小杉真司; 野水整; 小原孝男; 金子明博; 吉田輝彦; 執印太郎; 大塚藤男; 石川秀樹; 富和清隆

  家族性腫よう, 2003

  
• Endocrine. Interesting case. Thyroid gland. New NIS (sodium-iodine symporter) gene mutation identified in the 2 Spanish elder brother and younger sister cases of iodine concentration failure (ITD) : big deletion + reverse insertion.

  小杉真司

  ホルモンと臨床, 25 Dec. 2002

  
• 遺伝カウンセリングシリーズ 遺伝子解析研究と遺伝カウンセリング

  小杉 眞司

  ゲノム医学, Dec. 2002

  
• 遺伝カウンセリング(9)遺伝子解析研究と遺伝カウンセリング

  小杉 眞司

  ゲノム医学, Dec. 2002

  
• MEN1遺伝子のエクソン9にナンセンス変異を有し急性発症膵炎と胃潰瘍を伴った1型多発性内分泌腫瘍症候群の1症例の報告(A Case Report of Multiple Endocrine Neoplasia Syndrome Type I with Acute Onset of Pancreatitis and Gastric Ulcer Having Nonsense Mutation of Exon 9 of MEN1 Gene)

  Komatsu Yasato; Fujisawa Takeshi; Yasoda Akihiro; Miura Masako; Ozasa Ami; Nakao Kazuwa; Kosugi Shinji; Okamoto Hiroomi; Konda Yoshitaka; Kawasaki Kimio; Chiba Tsutomu

  Osteoporosis Japan, Oct. 2002

  
• 胃潰瘍,急性膵炎にて発症した多発性内分泌腫瘍症(MEN type I)の1例

  藤澤 武; 小松 弥郷; 八十田 明宏; 三浦 晶子; 小笹 亜美; 小杉 眞司; 岡本 博臣; 誉田 芳孝; 川崎 公男; 千葉 勉; 中尾 一和

  Clinical Calcium, Oct. 2002

  
• How should be the Genetic Medicine in the Near Future?

  KOSUGI Shinji

  Rinsho byori. The Japanese journal of clinical pathology, 20 Sep. 2002, Peer-reviewed

  
• Human Germline Genetic Tests : Present and Future : Chairmen's Introductory Remarks

  KOSUGI Shinji; UEDA Kunikane

  臨床病理, 20 Sep. 2002

  
• A novel six-nucleotide insertion in exon 4 of the MEN1 gene, 878insCTGCAG, in three patients with familial insulinoma and primary hyperparathyroidism

  H Okamoto; A Tamada; N Hai; M Doi; Uchimura, I; Y Hirata; S Kosugi

  JAPANESE JOURNAL OF CLINICAL ONCOLOGY, Sep. 2002

  
• [How should be the genetic medicine in the near future?].

  Shinji Kosugi

  Rinsho byori. The Japanese journal of clinical pathology, Sep. 2002

  
• 5歳時に褐色細胞腫を発症したvon Hippel-Lindau病の一例

  依藤 亨; 由井 理洋; 渡邊 健一; 足立 壮一; 中畑 龍俊; 小杉 眞司; 藤村 聡; 富和 清隆; 藤田 潤

  日本遺伝カウンセリング学会誌, Sep. 2002

  
• 京都大学医学部附属病院遺伝子診療部の活動状況

  藤田 潤; 小杉 眞司; 依藤 亨; 藤村 聡; 富和 清隆; 玉田 愛子

  日本遺伝カウンセリング学会誌, Sep. 2002

  
• 三省合同のヒトゲノム・遺伝子解析研究に関する倫理指針を中心に

  小杉 眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, Sep. 2002

  
• ヒト遺伝子解析:「研究」と「臨床」をどのように区別するか

  小杉 眞司; 藤村 聡; 依藤 亨; 藤田 潤

  日本遺伝カウンセリング学会誌, Sep. 2002

  
• 多発性内分泌腺腫症1型(MEN1)の遺伝子診断と遺伝カウンセリング

  小杉 眞司; 岡本 博臣; 玉田 愛子; 藤田 潤

  家族性腫瘍, May 2002

  
• 基底細胞母斑症候群(NBCCS)の遺伝子診断研究

  高橋 克; 川畑 知広; 宮本 郁也; 東條 格; 瀬川 篤典; 藤村 和磨; 村上 賢一郎; 小杉 眞司; 飯塚 忠彦

  家族性腫瘍, May 2002

  
• 【遺伝子診断の現況と展望】遺伝子診断の実施状況 大学病院

  小杉 眞司; 藤田 潤

  医学のあゆみ, Mar. 2002

  
• Human Gene Tests as Laboratory Medicine in the Post-Genome Era

  KOSUGI Shinji

  臨床病理, 20 Feb. 2002

  
• Hypothyroidism due to iodide transport defect

  KOSUGI Shinji

  ホルモンと臨牀, 01 Feb. 2002

  
• 胃潰よう,急性すい炎にて発症した多発性内分泌腫よう症(MEN type I)の1例

  藤沢武; 小松弥郷; 三浦晶子; 小杉真司; 岡本博臣; 誉田芳孝; 川崎公男; 千葉勉; 中尾一和

  Clinical Calcium, 2002

  
• MEN1型を合併したMaffucci症候群の一例

  牛川憲司; 板垣英二; 下山達宏; 関博之; 片平宏; 滝沢誠; ばい紀尭; 小杉真司; 石田均

  日本内分泌学会雑誌, 2002

  
• 内分泌受容体異常症 受容体異常内分泌疾患 臨床研究の最新動向 受容体の構造異常に起因する内分泌疾患 TSH受容体活性型変異による非自己免疫性甲状腺機能こう進症およびPlummer病

  小杉真司

  日本臨床, 2002

  
• 甲状腺疾患 エビデンスに基づいた日常診療 SNPと甲状腺疾患 ゲノムプロジェクトは甲状腺疾患の診療を変えるか

  小杉真司

  Medical Practice, 2002

  
• Advance in molecular thyroidology in 2002. Hypothyroidism due to the iodide transport defect.

  小杉真司

  ホルモンと臨床, 2002

  
• 新しいイオンチャネル病 Pendred症候群

  吉田明雄; 谷口晋一; 上田昌彦; 岡村僚久; 清水秀樹; 福井裕子; 重政千秋; 小杉真司; 鈴木康一

  日本内分泌学会雑誌, 2002

  
• 新たなNISミスセンス変異を同定したヨード濃縮障害(ITD)の2症例

  小杉真司; 岡本博臣; 玉田愛子; POLAK M; 行実成徳

  日本内分泌学会雑誌, 2002

  
• 副甲状腺腫と診断された家族性副甲状腺機能こう進症の2家系

  旭修司; 鈴木真一; 福島俊彦; 中村泉; 関川浩司; 竹之下誠一; はい紀尭; 小杉真司

  日本臨床外科学会雑誌, 2002

  
• Genetic screening understandable to everyone II Particulars When and where is genetic screening necessary? 1 Application of genetic screening Knowing the characteristics of genetic screening 3) Hereditary disease

  小杉真司

  検査と技術, 2002

  
• はい細胞遺伝子診断の実践とネットワーク化

  小杉真司

  臨床病理, 2002

  
• ヒトゲノム・遺伝子解析研究に関する倫理指針と倫理審査

  玉田愛子; 小杉真司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2002

  
• 家族性腫瘍に対する治療法の選択 -第7 回家族性腫瘍研究会学術集会シンポジウム報告-

  田村 和朗; 山田 睦夫; 小川 道雄; 内野 眞也; 小杉 眞司; 土井 隆一郎; 菅野 洋; 金子 明博; 市橋 正光; 冨田 尚裕; 清水 洋祐

  家族性腫瘍, 2002

  
• A novel peculiar mutation in the sodium/iodide symporter gene in Spanish siblings with iodide transport defect

  Shinji Kosugi; Hiroomi Okamoto; Aiko Tamada; F. Sanchez-Franco

  Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 01 Jan. 2002

  
• 家族性腫瘍に対する治療法の選択

  田村 和朗; 内野 眞也; 小杉 眞司; 土井 隆一郎; 菅野 洋; 金子 明博; 市橋 正光; 冨田 尚裕; 清水 洋祐; 山田 睦夫; 小川 道雄

  家族性腫瘍, Jan. 2002

  
• How should be the Genetic Medicine in the Near Future?

  KOSUGI Shinji

  臨床病理, 2002

  
• Endocrine. Interesting case. Thyroid gland. New NIS (sodium-iodine symporter) gene mutation identified in the 2 Spanish elder brother and younger sister cases of iodine concentration failure (ITD) : big deletion + reverse insertion.

  小杉真司

  ホルモンと臨床, 2002

  
• 甲状腺刺激ホルモン(TSH)受容体の活性化型変異を同定した自律性機能性甲状腺結節 (Autonomous Functioning Thyroid Nodule ; AFTN) の本邦第2症例

  裴 紀堯; 岡本 博臣; 玉田 愛子; 宮武 利行; 今西 幸仁; 綿谷 正弘; 須川 秀夫; 青木 矩彦; 森 徹; 小杉 眞司

  ホルモンと臨牀, 25 Dec. 2001

  
• 【固形癌II 家族性腫瘍】甲状腺腫瘍(遺伝子診断と治療) 家族性腫瘍としての甲状腺腫瘍

  小杉 眞司

  SRL宝函, Dec. 2001

  
• 精神分裂病(DSM-IV)と診断された多発性内分泌腺腫症(MEN)I型の1例

  鬼頭 伸輔; 中島 亨; 山下 喜弘; 中野 正剛; 小杉 眞司; 裴 紀尭

  東京精神医学会誌, Dec. 2001

  
• 京都大学医学部附属病院遺伝子診療部の運営--その現状と展望 (特集 ゲノム時代と病院)

  藤田 潤; 小杉 眞司; 依藤 亨

  病院, Dec. 2001

  
• 甲状腺疾患に伴う骨量減少の頻度調査及びエチドロネートの治療効果

  田中 清; 赤水 尚史; 三浦 晶子; 須川 秀夫; 小杉 眞司; 笠木 寛治; 御前 隆; 田上 哲也; 奥田 譲治; 滋野 長平

  Osteoporosis Japan, Aug. 2001

  
• ポストゲノム時代の臨床検査としてのヒト遺伝子検査とその問題点

  小杉 眞司

  臨床病理, 25 Jul. 2001

  
• A case of de novo RET proto-oncogene mutations in multiple endocrine neoplasia type 2A

  MATSUDA Akira; BENIKO Mutsuo; KOIZUMI Shigeki; INOUE Atsushi; IKOTA Akemi; MATSUYA Kumiko; MASHIO Yasuo; HAI Noritaka; KOSUGI Shinji

  内分泌外科 = Endocrine surgery, 30 Jun. 2001

  
• The endogenous mammary gland Na+/I- symporter may mediate effective radioiodide therapy in breast cancer - Reply

  Y Nakamoto; T Saga; T Misaki; S Kosugi

  JOURNAL OF NUCLEAR MEDICINE, Jun. 2001

  
• 遺伝カウンセリング 京都大学医学部附属病院遺伝子診療部の紹介 心理職との連携

  藤田 潤; 駿地 眞由美; 小杉 眞司; 依藤 亨; 藤村 聡; 富和 清隆; 一山 智; 中畑 龍俊; 福井 次矢

  JIM: Journal of Integrated Medicine, Jun. 2001

  
• A family expressing phenotypes between familial isolated hyperparathyroidism (FIHP) and multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN 1)

  KITAWAKI Toshio

  ホルモンと臨床, 01 Apr. 2001

  
• PP21 MEN1遺伝子異常の検討

  斎藤 勝; 鈴木 眞一; 福島 俊彦; 阿美 弘文; 竹之下 誠一; 裴 紀堯; 小杉 眞司; 白濱 秀也; 福井 崇史; 木下 盛敏

  日本外科学会雑誌, 10 Mar. 2001

  
• A novel germline mutation of the MEN1 gene, L259del, in a patient with sporadic multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1)

  N Hai; G Muto; H Okamoto; A Tamada; R Abe; H Suzuki; S Kosugi

  JAPANESE JOURNAL OF CLINICAL ONCOLOGY, Mar. 2001

  
• Multiple Endocrine Neoplasia type I (MEN I)に糖尿病を合併した1例

  武藤元; 山口日吉; 三崎麻子; 北川昌之; 山崎俊朗; 清野弘明; 高橋正泰; 阿部隆三; 小杉真司

  福島医学雑誌, 2001

  
• 固形癌 II 家族性腫よう 甲状腺腫よう(遺伝子診断と治療) 家族性腫ようとしての甲状腺腫よう

  小杉真司

  SRL宝函, 2001

  
• 5才時に褐色細胞腫を発症したvon Hippel‐Lindau病の一例

  依藤亨; 由井理洋; 渡辺健一; 足立壮一; 中畑龍俊; 小杉真司; 藤村聡; 富和清隆; 藤田潤

  日本臨床遺伝学会大会プログラム抄録集, 2001

  
• 遺伝カウンセリング von Recklinghausen病の遺伝相談

  小杉 眞司; 藤村 聡; 福井 次矢; 依藤 亨; 富和 清隆; 藤田 潤

  JIM: Journal of Integrated Medicine, 2001

  
• MEN1遺伝子異常の検討

  斎藤 勝; 鈴木 眞一; 福島 俊彦; 阿美 弘文; 竹之下 誠一; 裴 紀尭; 小杉 眞司; 白濱 秀也; 福井 崇史; 木下 盛敏

  日本外科学会雑誌, 2001

  
• 臨床遺伝医学情報網(いでんネット;http://www.kuhp.kyoto-u.ac.jp/idennet)と遺伝子検査オンラインデータベース

  小杉 眞司; 藤村 聡; 依藤 亨; 富和 清隆; 藤田 潤

  臨床遺伝研究, 2001

  
• MEN1遺伝子異常の検討

  斉藤勝; 鈴木真一; 福島俊彦; 竹之下誠一; はい紀尭; 小杉真司; 白浜秀也; 福井崇史; 木下盛敏

  日本外科系連合学会誌, 2001

  
• スペイン人ヨード濃縮障害(ITD)兄妹例に同定された新たなNIS(ナトリウム・ヨードシンポータ)遺伝子変異 大欠失+逆向き挿入

  小杉真司; 岡本博臣; 玉田愛子; はい紀尭; SANCHEZ-FRANCO F

  日本内分泌学会雑誌, 2001

  
• 多発性内分泌腺腫症1型におけるMEN1遺伝子検査は米国臨床癌学会分類におけるGroup1(標準的医療)に相当する

  小杉真司

  臨床病理, 2001

  
• ポストゲノム時代の臨床検査としてのヒト遺伝子検査とその問題点

  小杉真司

  臨床化学, 2001

  
• 日本人Plummer病症例においてTSH受容体あるいはGsの活性化型変異は約半数程度に認められる

  小杉真司; 岡本博臣; 玉田愛子; 野口志郎; 内野真也

  日本内分泌学会雑誌, 2001

  
• 甲状腺疾患に伴う骨量減少の頻度,及びエチドロネートによる治療効果

  田中清; 赤水尚志; 三浦晶子; 須川秀夫; 笠木寛治; 小杉真司; 田上哲也; 奥田譲治; 滋野長平

  日本内分泌学会雑誌, 2001

  
• ゲノム時代と病院 京都大学医学部附属病院遺伝子診療部の運営 その現状と展望

  藤田潤; 小杉真司; 依藤亨; 藤村聡; 富和清隆

  病院, 2001

  
• 遺伝子病研究の倫理的側面 遺伝カウンセリング

  藤田潤; 富和清隆; 小杉真司

  最新医学, 2001

  
• Thyroid gland. A second case in this country of autonomous functioning thyroid nodule in which the activated mutation of thyroid stimulating hormone (TSH) receptor was identified.

  はい紀尭; 岡本博臣; 玉田愛子; 宮武利行; 今西幸仁; 須川秀夫; 青木矩彦; 森徹; 小杉真司

  ホルモンと臨床, 2001

  
• 遺伝カウンセリングにおける「聴くことの専門家」の役割

  田中享; 藤本麻起子; 伊藤良子; 桑原知子; 藤村聡; 依藤亨; 小杉真司; 藤田潤

  日本臨床遺伝学会大会プログラム抄録集, 2001

  
• 遺伝カウンセリングに文章完成テストが利用できないか

  藤村聡; 依藤亨; 小杉真司; 藤田潤

  日本臨床遺伝学会大会プログラム抄録集, 2001

  
• ヨード濃縮障害におけるNIS(ナトリウム・ヨードシンポータ)遺伝子変異 同一遺伝子型でもphenotypeに著しい多様性

  小杉真司; 玉田愛子; 岡本博臣; 藤田潤

  日本臨床遺伝学会大会プログラム抄録集, 2001

  
• 京都大学における遺伝子解析遵守事項の策定と運用

  小杉真司; 藤村聡; 依藤亨; 藤田潤

  日本臨床遺伝学会大会プログラム抄録集, 2001

  
• ASCO分類Group1としてのMEN1遺伝子検査

  小杉真司; 岡本博臣; はい紀尭; 玉田愛子; 藤田潤

  家族性腫よう, 2001

  
• 当科におけるMEN1遺伝子異常の検討

  斎藤勝; 鈴木真一; 福島俊彦; 竹之下誠一; はい紀尭; 小杉真司; 白浜秀也; 福井崇史; 木下盛敏

  家族性腫よう, 2001

  
• ポストゲノム時代の臨床検査としてのヒト遺伝子検査とその問題点

  小杉真司

  臨床病理, 2001

  
• 末端肥大症・甲状腺乳頭癌・原発性アルドステロン症を合併した多内分泌腺腫瘍症と考えられる2例

  小林 照宗; 大村 昌夫; 堀江 篤哉; 櫻井 健一; 石塚 俊治; 飯塚 孝; 西川 哲男; 裴 紀尭; 青木 矩彦; 小杉 眞司

  日本内分泌学会雑誌, 20 Oct. 2000

  
• 遺伝カウンセリング インターネットによる遺伝情報の検索 いでんネット

  小杉 眞司; 藤村 聡; 依藤 亨; 富和 清隆; 藤田 潤; 福井 次矢

  JIM: Journal of Integrated Medicine, Sep. 2000

  
• 【わかりやすい膵腫瘍の治療方針】 膵内分泌腫瘍 MEN-1型に合併する膵内分泌腫瘍の治療方針

  土井 隆一郎; 河本 泉; 伊丹 淳; 細谷 亮; 裴 紀尭; 小杉 眞司; 今村 正之

  外科, Sep. 2000

  
• ヨウ化ナトリウム共同輸送体遺伝子変異はヨード輸送欠損を招く

  Kosugi Shinji

  Endocrine Journal, Aug. 2000

  
• 【内分泌 興味ある症例】 甲状腺 18名の患者を有するヨード濃縮障害集積家系におけるナトリウム・ヨードシンポータ(NIS)遺伝子の新たなミスセンス不活化型変異

  小杉 眞司

  ホルモンと臨床, 31 Jul. 2000

  
• 【甲状腺学の最近の進歩】 Na+/I-symporter遺伝子異常 ヨード濃縮障害の全て

  小杉 眞司

  内分泌・糖尿病科, Jul. 2000

  
• Familial isolated primary hyperparathyroidism : a case report and literature review

  BENIKO Mutsuo; MATSUDA Akira; INOUE Atsushi; IKOTA Akemi; KOIZUMI Shigeki; MASHIO Yasuo; MATSUGE Shinichi; SASAKI Yutaka; WATANABE Kazumasa; TAKAHASHI Yasuyuki; HAI Takanori; KOSUGI Shinji

  内分泌外科 = Endocrine surgery, 30 Jun. 2000

  
• 乳頭状癌で甲状腺半摘出後にみられた,甲状腺機能亢進のあるグレーブス病 3例報告

  Misaki Takashi; Iwata Masahiro; Kasagi Kanji; Iida Yasuhiro; Akamizu Takashi; Kosugi Shinji; Konishi Junji

  Endocrine Journal, Apr. 2000

  
• Hyperthyroid Graves' disease after hemithyroidectomy for papillary carcinoma: Report of three cases

  T Misaki; M Iwata; K Kasagi; Y Iida; T Akamizu; S Kosugi; J Konishi

  ENDOCRINE JOURNAL, Apr. 2000

  
• Hyperthyroid Graves' Disease after Hemithyroidectomy for Papillary Carcinoma : Report of Three Cases

  MISAKI Takashi; IWATA Masahiro; KASAGI Kanji; IIDA Yasuhiro; AKAMIZU Takashi; KOSUGI Shinji; KONISHI Junji

  Endocrine J, Apr. 2000

  
• Genetic Disease 多発性内分泌腺腫症1型の遺伝子診断とその臨床応用

  裴 紀尭; 小杉 眞司

  遺伝子医学, Feb. 2000

  
• Clinical study on the adrenal tumors detected in three sisters, born of parents with consanguineous marriage.

  NOZIMA Yuhei

  ホルモンと臨床, 01 Feb. 2000

  
• 臨床遺伝医学情報網(いでんネット)と質問箱(いでんQ)の現状

  藤田潤; 小杉真司; 依藤亨; 林研; 富和清隆

  臨床遺伝研究, 2000

  
• 臨床遺伝医学情報網(いでんネット;http//www.kuhp.kyoto-u.ac.jp/idennet)と遺伝子検査オンラインデータベース

  小杉真司; 藤村聡; 依藤亨; 富和清隆; 藤田潤

  日本臨床遺伝学会大会プログラム抄録集, 2000

  
• 稀な遺伝子異変L259delを認めたMEN1型の1例

  古河浩; 中山浩一; 石井芳正; 飯田道夫; 武藤元; 鈴木真一; 竹之下誠一; ひ紀尭; 小杉真司

  日本臨床外科学会雑誌, 2000

  
• わかりやすいすい腫ようの治療方針 III. すい内分泌腫よう 2. MEN-1型に合併するすい内分泌腫ようの治療方針

  土井隆一郎; 河本泉; 伊丹淳; 細谷亮; HAI N; 小杉真司; 今村正之

  外科, 2000

  
• 遺伝子異常が確認された小児に発症した多発性内分泌腺腫症1型の1例

  伊藤泰輔; 鈴木真一; 遠藤良幸; 阿美弘文; 福島俊彦; 伊藤淳; 菅野英和; 小山善久; 小杉真司

  日本臨床外科学会雑誌, 2000

  
• 原因遺伝子cbfa1に新しい変異(R225Q)が見い出された鎖骨頭蓋異形成症の1例

  高橋克; 横江義彦; 加納千花子; 村上賢一郎; 飯塚忠彦; 小杉真司; 金兼弘和

  日本顎変形症学会雑誌, 2000

  
• 分子レベルから見た甲状腺疾患の病態 3 ヨード濃縮障害におけるナトリウム・ヨードシンポータの異常

  小杉真司

  日本内分泌学会雑誌, 2000

  
• ナトリウム・ヨードシンポータ遺伝子変異によるヨード濃縮障害を病因とする先天性甲状腺機能低下症の病態解析

  小杉真司; 藤枝憲二; 亀谷徹

  母子健康協会医学助成研究報告書, 2000, Peer-reviewed

  
• 甲状腺機能に対する喫煙産物の影響:総括

  小杉 眞司

  平成11年度喫煙科学研究財団研究年報,/,599-604, 2000, Peer-reviewed

  
• 多発性内分泌腺腫症1型の遺伝子診断。

  小杉 眞司

  (財法)佐川がん研究助成振興財団研究報告書第10集(1998年度),/,62-66, 2000, Peer-reviewed

  
• ナトリウム・ヨードシンポータ(NIS)遺伝子変異によるヨード濃縮障害(ITD)を病因とする先天性甲状腺機能低下症の病態解析

  小杉 眞司

  成長科学協会研究年報, 2000

  
• Na⁺/I^-シンポータ異常。

  小杉 眞司

  総合臨床,/49,2178-2180, 2000, Peer-reviewed

  
• 【高血圧(下)巻】 単一遺伝子異常が原因と考えられる高血圧 多発性内分泌腫瘍

  島津 章; 小杉 眞司

  日本臨床, 2000

  
• 末端肥大症・甲状腺乳頭癌・原発性アルドステロン症を合併した多内分泌腺腫瘍症と考えられる2例

  小林 照宗; 大村 昌夫; 堀江 篤哉; 櫻井 健一; 石塚 俊治; 飯塚 孝; 西川 哲男; 裴 紀尭; 青木 矩彦; 小杉 眞司

  日本内分泌学会雑誌, 2000

  
• MEN1遺伝子の新たなミスセンス変異(G225R)を有するMEN1型の1家系

  米門 秀行; 北脇 年雄; 村上 典彦; 横田 敏彦; 日下 昌平; 裴 紀尭; 小杉 眞司

  日本内分泌学会雑誌, 2000

  
• Phenocopyと考えられたMEN1の1例

  真尾 泰生; 松田 彰; 井上 篤; 小泉 茂樹; 松谷 久美子; 伊古田 明美; 紅粉 睦男; 裴 紀尭; 小杉 眞司

  日本内分泌学会雑誌, 2000

  
• 多発性内分泌腺腫症1型(MEN1)の遺伝子診断と遺伝相談

  小杉 眞司; 裴 紀尭; 藤田 潤

  臨床遺伝研究, 2000

  
• TSH受容体活性化型変異を同定したPlummer病の本邦第2症例

  裴 紀尭; 宮武 利行; 青木 矩彦; 今西 幸仁; 綿谷 正弘; 岡本 博臣; 須川 秀夫; 森 徹; 小杉 眞司

  日本内分泌学会雑誌, 2000

  
• 遺伝子検査オンラインデータベースの構築と内分泌・代謝性疾患の登録状況

  小杉 眞司; 森 徹

  日本内分泌学会雑誌, 2000

  
• 遺伝カウンセリング 遺伝子診断のジレンマ

  藤村 聡; 福井 次矢; 小杉 眞司; 依藤 亨; 富和 清隆; 藤田 潤; 武部 啓

  JIM: Journal of Integrated Medicine, 2000

  
• 【甲状腺疾患 診断・治療のガイドライン】 Na+/I-symporter異常症

  小杉 眞司

  綜合臨床, 2000

  
• 【周産期の検査診断マニュアル】 新生児編 遺伝子診断依頼の手引

  小杉 眞司; 藤田 潤

  周産期医学, 2000

  
• 遺伝子診断・遺伝子解析研究に関するガイドライン

  小杉 眞司

  遺伝子医学, 2000

  
• 遺伝カウンセリング 血友病の遺伝相談

  小杉 眞司; 藤村 聡; 福井 次矢; 依藤 亨; 富和 清隆; 藤田 潤

  JIM: Journal of Integrated Medicine, 2000

  
• 【遺伝性腫瘍症(I)】 遺伝性腫瘍症の臨床 診断,モニター,治療 遺伝性腫瘍症の診療バックアップシステムとしての臨床遺伝医学情報網(いでんネット)

  小杉 眞司; 藤田 潤

  日本臨床, 2000

  
• Ethics 遺伝子診断・遺伝子解析研究に関するガイドライン

  小杉 眞司

  遺伝子医学, 2000

  
• Incretion. Interesting case. Thyroid gland. New missense inactivation mutation of the sodium and iodide symporter (NIS) gene in the iodide transport defect integration kindred of 18 patients.

  小杉真司

  ホルモンと臨床, 2000

  
• 【最近話題となっている疾患 概念,病態,診断基準】 Na+/I-シンポータ異常症

  小杉 眞司

  ホルモンと臨床, Nov. 1999

  
• Abnormalities of the sodium/iodide symporter.

  KOSUGI Shinji

  ホルモンと臨床, 01 Nov. 1999

  
• 多発性内分泌腺腫症1型症例におけるMEN1遺伝子変異の同定

  裴 紀尭; 松田 彰; 小杉 眞司; 青木 矩彦; 紅粉 睦男

  Pharma Medica, Oct. 1999

  
• 多発性内分泌腺腫症1型日本人症例におけるMEN1 germ-line mutationの解析

  裴 紀尭; 須川 秀夫; 小杉 眞司; 青木 矩彦; 松田 彰

  Pharma Medica, Oct. 1999

  
• 副腎腫瘍が3姉妹に認められた1家族例について

  野嶋 祐兵; 小林 宏正; 日野 恵; 石原 隆; 森寺 邦三郎; 池窪 勝治; 倉八 博之; 裴 紀尭; 小杉 眞司

  Pharma Medica, Oct. 1999

  
• Establishment and characterization of a breast cancer cell line stably expressing sodium iodide symporters for novel cancer treatment

  Y Nakamoto; H Sakahara; T Saga; N Sato; T Misaki; S Kosugi; J Konishi

  EUROPEAN JOURNAL OF NUCLEAR MEDICINE, Sep. 1999

  
• TSH受容体活性化型変異を同定したプランマー病の本邦初症例

  小杉 眞司; 裴 紀尭; 青木 矩彦; 森 徹

  日本内分泌学会雑誌, Sep. 1999

  
• 甲状腺疾患の分子病態 NIS(ナトリウム・ヨードシンポータ)異常症

  小杉 眞司

  日本内分泌学会雑誌, Sep. 1999

  
• 【小児内分泌学の進歩'99】 Sodium/Iodide Symporter(NIS)遺伝子異常を認めたヨード濃縮能障害による先天性甲状腺機能低下症の1例

  風張 幸司; 大山 宜秀; 風張 眞由美; 柴山 啓子; 横田 行史; 亀谷 徹; 小杉 眞司; 松浦 信夫

  ホルモンと臨床, Sep. 1999

  
• Na+/I- symporter遺伝子導入による新しい131I内照射療法の開発

  中本 裕士; 佐賀 恒夫; 佐藤 則子; 御前 隆; 小西 淳二; 小杉 眞司; 阪原 晴海

  核医学, Sep. 1999

  
• A case of congenital hypothyroidism with iodide transport defect caused by a mutation in the sodium/iodide symporter gene.

  KAZAHARI Koji

  ホルモンと臨床, 01 Sep. 1999

  
• Clinical Genetics Network on the Internet (Idennet).

  小杉真司

  遺伝子医学, Aug. 1999

  
• クレチン病の新生児集団検診で検出されなかったNa+/I-symporter(NIS)遺伝子変異による,ヨード担送障害の姉妹

  Sawada Hirotake; Inoue Shinobu; Sugimoto Tohru; Nagamachi Shigeki; Kosugi Shinji

  Clinical Pediatric Endocrinology, Jun. 1999

  
• Sodium/lodide Symporter(NIS)遺伝子異常を認めたヨード濃縮能障害による先天性甲状腺機能低下症の1例

  風張 幸司; 大山 宜秀; 風張 眞由美; 柴山 啓子; 横田 行史; 亀谷 徹; 小杉 眞司; 松浦 信夫

  日本小児科学会雑誌, May 1999

  
• 新生児マススクリーニングで見逃された,ヨード濃縮障害による先天性甲状腺機能低下症の姉妹例

  澤田 浩武; 井上 忍; 杉本 徹; 長町 茂樹; 小杉 眞司

  日本小児科学会雑誌, May 1999

  
• バセドウ病患者におけるTSH受容体(TSH-R)に対する特異的ヘルパーT細胞活性の解析

  上田 路子; 裴 紀尭; 小杉 眞司; 森 徹; 須川 秀夫

  日本内分泌学会雑誌, Apr. 1999

  
• Na+/I- SymporterのNa+,I-輸送メカニズム

  吉田 明雄; 上田 昌彦; 谷口 晋一; 福井 裕子; 服部 公彦; 神谷 康夫; 重政 千秋; 小杉 眞司

  日本内分泌学会雑誌, Apr. 1999

  
• 17名の患者を有するヨード濃縮障害集積家系におけるナトリウム・ヨードシンポータ(NIS)遺伝子の新たなミスセンス不活化型変異

  小杉 眞司; 佐藤 雄一; Bhayana Shelly; 亀谷 徹; Dean Heather J

  日本内分泌学会雑誌, Apr. 1999

  
• 【分子甲状腺学の進歩'99】 Na+/I-シンポータの発見 構造と機能

  小杉 眞司

  ホルモンと臨床, Apr. 1999

  
• 自己免疫性甲状腺疾患での免疫プロテアソームの誘導

  谷口 晋一; 山藤 由佳; 福井 裕子; 服部 公彦; 上田 昌義; 神谷 康夫; 吉田 明雄; 小杉 眞司; 畠山 鎮次; 重政 千秋

  日本内分泌学会雑誌, Apr. 1999

  
• 家族性原発性副甲状腺機能亢進症の1家系

  紅粉 睦男; 松田 彰; 井上 篤; 松谷 久美子; 伊古田 明美; 小泉 茂樹; 国田 晴彦; 真尾 泰生; 裴 紀尭; 小杉 眞司

  日本内分泌学会雑誌, Apr. 1999

  
• 多発性内分泌腺腫症1型のphenocopyの臨床的特徴

  裴 紀尭; 松田 彰; 青木 矩彦; 小杉 眞司

  日本内分泌学会雑誌, Apr. 1999

  
• 副腎腫瘍が三姉妹に認められた一家族例について

  小林 宏正; 日野 恵; 石原 隆; 森寺 邦三郎; 池窪 勝治; 裴 紀尭; 小杉 眞司; 倉八 博之

  日本内分泌学会雑誌, Apr. 1999

  
• Structure and function of the Na^+/I^- symporter.

  KOSUGI Shinji

  ホルモンと臨床, 01 Apr. 1999

  
• Two Germline Missense Mutations at Codons 804 and 806 of the RET Protooncogene in the Same Allele in a Patient with Multiple Endocrine Neoplasia Type 2B without Codon 918 Mutation

  MIYAUCHI Akira; FUTAMI Hitoyasu; HAI Noritaka; YOKOZAWA Tamotsu; KUMA Kanji; AOKI Norihiko; KOSUGI Shinji; SUGANO Kokichi; YAMAGUCHI Ken

  Jpn J Cancer Res, 31 Jan. 1999

  
• インターネットのホームページ「いでんネット」を利用した臨床遺伝医学関連情報の公開と更新

  藤田潤; 小杉真司; 依藤亨; 林研; 富和清隆

  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 1999

  
• コドン918に変異がなく,同一アレル内のRET癌原遺伝子コドン804及び806のミスセンス変異を有する2B型多発性内分泌腫瘍患者

  Miyauchi Akira; Futami Hitoyasu; Hai Noritaka; Yokozawa Tamotsu; Kuma Kanji; Aoki Norihiko; Kosugi Shinji; Sugano Kokichi; Yamaguchi Ken

  Japanese Journal of Cancer Research, Jan. 1999

  
• A CASE OF SPORADIC MEDULLARY CARCINOMA OF THE THYROID IN WHICH SOMATIC POINT MUTATION OF RET GENE CODON 634

  SHIRAHASE Isao; MORI Toru; FURUMOTO Katsuyoshi; KOSUGI Shinji; HAI Noriaki; YOSHIZAKI Shinsuke; SANSE Shinichi

  Nihon Rinsho Geka Gakkai Zasshi (Journal of Japan Surgical Association), 1999

  
• Medical genetics necessary for clinicians. B. Medical genetic diagnosis. 9 Molecularly-genetical diagnosis.

  小杉真司

  臨床医, 1999

  
• 多発性内分泌腺腫症1型(MEN1)の遺伝子診断と遺伝相談

  裴 紀尭; 小杉 眞司; 藤田 潤; 青木 矩彦

  日本癌治療学会誌, 1999

  
• 臨床遺伝医学情報網(いでんネット)と質問箱(いでんQ)の現況

  藤田 潤; 小杉 眞司; 依藤 亨; 林 研; 富和 清隆

  臨床遺伝研究, 1999

  
• A Case of Sporadic Medullary Carcinoma of the Thyroid in which Somatic Point Mutation of RET Gene Codon 634.

  白波瀬功; 森徹; 古元克好; 小杉真司; はい紀尭; 吉崎慎介; 三瀬真一

  日本臨床外科学会雑誌, 1999

  
• 多発性内分泌腺腫症1型原因遺伝子としてのMEN1遺伝子の解析

  裴 紀尭; 小杉 眞司; 青木 矩彦

  近畿大学医学雑誌, 25 Dec. 1998

  
• 多発性内分泌腺腫症1型原因遺伝子としてのMEN1遺伝子の解析

  裴 紀尭; 小杉 眞司; 青木 矩彦

  近畿大学医学雑誌, Dec. 1998

  
• 甲状腺及び甲状腺病変における免疫組織化学によるNa+/I- Symporter発現の検討

  小杉 眞司; 宇井 孝太郎; 佐藤 雄一; 亀谷 徹

  日本内分泌学会雑誌, Sep. 1998

  
• 甲状腺特異的自己抗原の抗原提示機構 ユビキチン/プロテアソーム系の関与について(2)

  谷口 晋一; 吉田 明雄; 服部 公彦; 福井 裕子; 上田 昌彦; 神谷 康夫; 小杉 眞司; 畠山 鎮次; 重政 千秋

  日本内分泌学会雑誌, Sep. 1998

  
• 多発性内分泌腺腫症1型の遺伝子診断

  笠井 泰成; 裴 紀尭; 遠藤 洋子; 大槻 富美子; 日下 百合子; 須川 秀夫; 島津 章; 一山 智; 小杉 眞司

  臨床病理, Sep. 1998

  
• 多発性内分泌腺腫症1型の遺伝子解析

  裴 紀尭; 小杉 眞司; 船越 顕博; 青木 矩彦

  日本癌治療学会誌, Aug. 1998

  
• 多発性内分泌腺腫症1型の一例

  山田 起栄; 裴 紀尭; 小杉 眞司; 青木 矩彦

  日本癌治療学会誌, Aug. 1998

  
• 【受容体研究の進歩と臨床 ReceptorとSignal Transduction】 受容体異常症,シグナル伝達系異常症の臨床分子遺伝学 TSH受容体遺伝子変異による疾患

  小杉 眞司

  日本臨床, Jul. 1998

  
• ヨード濃縮障害性甲状腺機能異常症9症例におけるナトリウム・ヨードシンポータ遺伝子変異

  小杉 眞司

  日本内分泌学会雑誌, Apr. 1998

  
• Iodide transport defect caused by a mutation of iodide transporter gene.

  小杉真司

  Molecular Medicine, 1998

  
• Disorders caused by mutations of the thyrotropin receptor.

  小杉真司

  日本臨床, 1998

  
• ヨ-ド濃縮障害におけるヨ-ドトランスポ-タ遺伝子変異 (特集 チャネル・トランスポ-タ-の分子医学)

  小杉 真司

  モレキュラ-メディシン, Jan. 1998

  
• <一般演題抄録>13.ヨード濃縮障害患者におけるNa^+/I^-symporter遺伝子変異の発見

  裴 紀尭; 青木 矩彦; 松田 彰; 須川 秀夫; 森 徹; 小杉 眞司

  近畿大学医学雑誌, 25 Dec. 1997

  
• 【受容体】 Gタンパク共役型/神経伝達物質・ホルモン/タンパク TSH受容体

  小杉 眞司; 森 徹

  生体の科学, Oct. 1997

  
• TSH受容体 (受容体 1997) -- (Gタンパク質共役型受容体--神経伝達物質・ホルモン)

  小杉 真司; 森 徹

  生体の科学, Oct. 1997

  
• 日本におけるGraves甲状腺機能亢進治療の近況 意見調査成績 特に抗甲状腺薬と甲状腺ホルモンの併用療法について

  Mori Toru; Sugawa Hideo; Kosugi Shinji

  Endocrine Journal, Aug. 1997

  
• 抗甲状腺薬治療後のGraves病患者における短期ステロイド投与の甲状腺腫縮小効果

  Mori Toru; Sugawa Hideo; Kosugi Shinji

  Endocrine Journal, Aug. 1997

  
• Recent trends in the management of Graves' hyperthyroidism in Japan: Opinion survey results, especially on the combination therapy of antithyroid drug and thyroid hormone

  T Mori; H Sugawa; S Kosugi; M Ueda; N Hai; A Matsuda

  ENDOCRINE JOURNAL, Aug. 1997

  
• Effectiveness of a short-term steroid treatment on the reduction in goiter size in antithyroid drug-treated patients with Graves' disease

  T Mori; H Sugawa; S Kosugi; M Ueda; D Inoue; T Akamizu

  ENDOCRINE JOURNAL, Aug. 1997

  
• Recent Trends in the Management of Graves' Hyperthyroidism in Japan : Opinion Survey Results, Especially on the Combination Therapy of Antithyroid Drug and Thyroid Hormone

  MORI TORU; SUGAWA HIDEO; KOSUGI SHINJI; UEDA MICHIKO; HAI NORITAKA; MATSUDA AKIRA

  Endocr J, 01 Aug. 1997

  
• Effectiveness of a Short-Term Steroid Treatment on the Reduction in Goiter Size in Antithyroid Drug-Treated Patients with Graves' Disease

  MORI TORU; SUGAWA HIDEO; KOSUGI SHINJI; UEDA MICHIKO; INOUE DAISUKE; AKAMIZU TAKASHI

  Endocr J, 01 Aug. 1997

  
• 高度先進医療における遺伝子診断

  小杉 真司

  遺伝子医学, Jul. 1997

  
• 受容体機能とその評価法 TSH受容体

  小杉 眞司; 森 徹

  日本臨床, Apr. 1997

  
• 黄体化ホルモン受容体(LHR)活性化機構の解析(3) Asp578の水素結合のpartnerはAsn619である

  小杉 眞司

  日本内分泌学会雑誌, Apr. 1997

  
• 糖蛋白ホルモン受容体異常の遺伝子診断

  小杉 眞司

  公益信託臨床病理学研究振興基金研究報告書,10/,21, 1997, Peer-reviewed

  
• 甲状腺機能に対する喫煙産物の影響-ナトリウム・ヨードシンポーターに対する影響-

  小杉 眞司

  平成8年度喫煙科学研究財団研究年報,/,574-578, 1997, Peer-reviewed

  
• Thyroid disease. Part. 2. Latest knowledge for backing the diagnosis. 3. Structure, function, and antigenic site of TSH acceptor.

  小杉真司

  Mebio, 1997

  
• Internal secretion and metabolic disease. State of arts. Primary diseases. Present condition, disease state, diagnosis and treatment. Abnormal disease of TSH acceptor.

  小杉真司

  医学のあゆみ, 1997

  
• Annual review. Incretion and metabolism. Incretion. Familial true precocious puberty.

  小杉真司; 森徹

  Annual Review 内分泌,代謝, 1997

  
• TSH receptor.

  小杉真司; 森徹

  日本臨床, 1997

  
• TSH受容体とLH受容体 1996年

  Kosugi Shinji; Sugawa Hideo; Mori Toru

  Endocrine Journal, Dec. 1996

  
• TSH receptor and LH receptor, 1996

  S Kosugi; H Sugawa; T Mori

  ENDOCRINE JOURNAL, Dec. 1996

  
• Na+/I- Symporterの機能解析(3)-ヨード取り込みのKineticsと阻害物質の影響

  小杉 眞司

  日本内分泌学会雑誌, Sep. 1996

  
• Na+/I- Symporterの機能解析(1)-安定的発現CHO細胞株の樹立と生化学的検討

  小杉 眞司

  日本内分泌学会雑誌, Sep. 1996

  
• Graves’ disease and Hashimoto’s thyroiditis. Activation mechanism of the TSH receptor by agonists.

  小杉真司; 森徹

  医学のあゆみ, 03 Aug. 1996

  
• Laboratory tests necessary at the first examination of patients with suspected thyroid disorders

  T Mori; H Sugawa; T Akamizu; S Kosugi; J Okuda

  ENDOCRINE JOURNAL, Apr. 1996

  
• Laboratory Tests Necessary at the First Examination of Patients with Suspected Thyroid Disorders

  MORI TORU; SUGAWA HIDEO; AKAMIZU TAKASHI; KOSUGI SHINJI; OKUDA JYOJI

  Endocrine journal, 01 Apr. 1996

  
• プランマー病における分子生物学的知見

  小杉 眞司

  日本内分泌学会雑誌, 20 Mar. 1996

  
• プランマー病における分子生物学的知見

  小杉 眞司; 須川 秀夫; 森 徹

  日本内分泌学会雑誌, 20 Mar. 1996

  
• TSAb(TSH-R SAb)モノクローナル抗体における Determinant Spreding 現象とその意義

  須川 秀夫; 小杉 眞司; 森 徹

  日本内分泌学会雑誌, 20 Mar. 1996

  
• 甲状腺機能に対する喫煙産物の影響。(共著)

  小杉 眞司

  平成7年度喫煙科学研究財団研究年報,/,702-706, 1996, Peer-reviewed

  
• Activation mechanism of the TSH receptor by agonists.

  小杉真司; 森徹

  医学のあゆみ, 1996

  
• Characterization of chemiluminescent ACS-TSH and ACS-FT 4.

  KOSUGI Shinji

  ホルモンと臨床, 01 Dec. 1995

  
• TSH受容体とLH受容体,1995年

  Kosugi Shinji; Mori Toru

  Endocrine Journal, Oct. 1995

  
• TSH Receptor and LH Receptor, 1995

  KOSUGI Shinji; MORI Toru

  Endocrine journal, 01 Oct. 1995

  
• 重症男子思春期早発症孤発例において同定された黄体化ホルモン受容体(LHR)活性化型変異(Asp578→Tyr)

  小杉 眞司

  日本内分泌学会雑誌, Sep. 1995

  
• 注目される甲状腺疾患 遺伝子解析と病態 Plummer病とTSH受容体

  小杉 眞司

  日本内分泌学会雑誌, Sep. 1995

  
• TSH受容体活性化機構の解析:Asp474(第1細胞外ループ)の情報伝達における重要性

  小杉 眞司

  日本内分泌学会雑誌, Sep. 1995

  
• Constitutive Activationによる機能性腫瘍:過機能性甲状腺腺腫(プランマー病)におけるTSH受容体遺伝子の変異

  小杉 眞司

  日本癌学会総会記事, Sep. 1995

  
• 黄体化ホルモン受容体(LHR)活性化機構の解析 Asp578のβ-C=0基の水素結合が非活性化状態維持に重要である

  小杉 眞司

  日本内分泌学会雑誌, Apr. 1995

  
• Activated form mutation of interstitial cell-stimulating hormone receptor.

  小杉真司; 森徹

  医学のあゆみ, 1995

  
• Study on therapeutic agents for intractable diseases. Structure and functional analysis of pituitary glycoprotein hormone (TSH,LH and FSH) receptor and clinical application of thyroid gland and gonad to intractable diseases.

  小杉真司

  持田記念財団研究成果報告集, 1995, Peer-reviewed

  
• Functional analysis and clinical implications of pituitary glycoprotein hormone receptors.

  小杉真司

  興和生命科学振興財団研究報告, 1995, Peer-reviewed

  
• TSH Receptor and LH Receptor, 1995.

  KOSUGI SHINJI; MORI TORU

  Endocrine Journal, 1995

  
• The forefront of thyroid-stimulating hormone receptor (TSH-R).TSH-R gene mutation of Plummer’s disease.

  小杉真司; 森徹

  モダンフィジシャン, 1995

  
• Clinical and basic examination on access hTSH.

  小杉真司; 須川秀夫; 磯部裕美; 井上大輔; 森徹

  臨床検査機器・試薬, 1995

  
• TSH受容体の情報伝達とその異常

  小杉 眞司

  日本内分泌学会雑誌, 1995

  
• (3)TSH受容体の情報伝達とその異常

  小杉 眞司; 森 徹

  日本内分泌学会雑誌, 1995

  
• HETEROGENEITY OF LUTEINIZING-HORMONE RECEPTOR (LHR) GENE-MUTATIONS IN FAMILIAL MALE PRECOCIOUS PUBERTY (FMPP)

  A SHENKER; C VANDOP; ME GEFFNER; W RABL; JC CAREL; JI MERENDINO; PIM VANGALEN; S KOSUGI

  PEDIATRIC RESEARCH, Apr. 1994

  
• TSH受容体研究の最近の進歩と新しい「自己免疫性TSH受容体病」の概念

  Mori Toru; Akamizu Takashi; Kosugi Shinji

  Endocrine Journal, Feb. 1994

  
• 家族性男子思春期早発症(FMPP)の病因 黄体化ホルモン受容体(LHR)の活性化型変異

  小杉真司; 森徹

  メディカル・トピックス, 1994

  
• 甲状腺の病気について

  小杉 眞司

  城北新聞1994年7・8月号,/7-8,, 1994, Peer-reviewed

  
• The middle portion in the second cytoplasmic loop of the thyrotropin receptor plays a crucial role in adenylate cyclase activation

  Shinji Kosugi; Leonard D. Kohn; Takashi Akamizu; Toru Mori

  Molecular Endocrinology, 1994

  
• Recent Progress in TSH Receptor Research. Relationship of its structural characteristics to ligand binding, glycosylation and signal transduction.

  小杉真司; 森徹

  日本内分泌学会雑誌, 1994

  
• ラットThyrotropin(TSH)受容体細胞外ドメインのキメラによる研究:TSH受容体のアミノ酸(268-304)はリガンドの高親和性が冒されTSH受容体に特異的な形質導入は阻害しない

  Akamizu Takashi; Inoue Daisuke; Kosugi Shinji

  Endocrine Journal, Jun. 1993

  
• CHIMERIC STUDIES OF THE EXTRACELLULAR DOMAIN OF THE RAT THYROTROPIN (TSH) RECEPTOR - AMINO-ACIDS (268-304) IN THE TSH RECEPTOR ARE INVOLVED IN LIGAND HIGH-AFFINITY BINDING, BUT NOT IN TSH RECEPTOR-SPECIFIC SIGNAL-TRANSDUCTION

  T AKAMIZU; D INOUE; S KOSUGI; T BAN; LD KOHN; H IMURA; T MORI

  ENDOCRINE JOURNAL, Jun. 1993

  
• Structure and Function of the TSH Receptor.

  小杉真司; KOHN L; 赤水尚史; 森徹

  最新医学, 1993

  
• Use of thyrotropin receptor (TSHR) mutants to detect stimulating TSHR antibodies in hypothyroid patients with idiopathic myxedema, who have blocking TSHR antibodies

  Shinji Kosugi; Toshiaki Ban; Takashi Akamizut; William Valentes; Leonard D. Kohn

  Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 1993

  
• Immunogenicity of a unique region of the human thyrotropin receptor

  E. V. Nagy; H. B. Burch; Y. G. Lukes; F. E. Carr; S. Kosugi; L. D. Kohn; Kenneth D. Burman

  Journal of Endocrinological Investigation, 01 Jan. 1993

  
• Receptor cross-talk can optimize assays for autoantibodies to the thyrotropin receptor: Effect of phenylisopropyladenosine on adenosine 3′,5′-monophosphate and inositol phosphate levels in rat FRTL-5 thyroid cells

  Akinari Hidaka; Fumikazu Okajima; Toshiaki Ban; Shinji Kosugi; Yoichi Kondo; Leonard D. Kohn

  Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 1993

  
• IDENTIFICATION OF THYROID-STIMULATING ANTIBODY-SPECIFIC INTERACTION SITES IN THE N-TERMINAL REGION OF THE THYROTROPIN RECEPTOR

  S KOSUGI; T BAN; LD KOHN

  MOLECULAR ENDOCRINOLOGY, Jan. 1993

  
• SPECIFIC ANTIBODY TO THE THYROTROPIN RECEPTOR IDENTIFIES MULTIPLE RECEPTOR FORMS IN MEMBRANES OF CELLS TRANSFECTED WITH WILD-TYPE RECEPTOR COMPLEMENTARY DEOXYRIBONUCLEIC-ACID - CHARACTERIZATION OF THEIR RELEVANCE TO RECEPTOR SYNTHESIS, PROCESSING, STRUCTURE, AND FUNCTION

  T BAN; S KOSUGI; LD KOHN

  ENDOCRINOLOGY, Aug. 1992

  
• IDENTIFICATION OF SEPARATE DETERMINANTS ON THE THYROTROPIN RECEPTOR REACTIVE WITH GRAVES THYROID-STIMULATING ANTIBODIES AND WITH THYROID-STIMULATING BLOCKING ANTIBODIES IN IDIOPATHIC MYXEDEMA - THESE DETERMINANTS HAVE NO HOMOLOGOUS SEQUENCE ON GONADOTROPIN RECEPTORS

  S KOSUGI; T BAN; T AKAMIZU; LD KOHN

  MOLECULAR ENDOCRINOLOGY, Feb. 1992

  
• Site-directed mutagenesis in extacellular domain (ECD) of TSH acceptor (TSHR).

  小杉真司

  持田記念財団研究成果報告集, 1991

  
• バセドウ病のHLA及びTSH受容体抗体の研究。(共著)

  小杉 眞司

  厚生省特定疾患ホルモン受容体異常症調査研究班 平成2年度報告書,/,73-74, 1991, Peer-reviewed

  
• TSH受容体(TSHR)細胞外領域(ECD)のSite-directed mutagenesis。

  小杉 眞司

  持田記念財団研究成果報告書,7/,267-268, 1991, Peer-reviewed

  
• Site-directed mutagenesis of a portion of the extracellular domain of the rat thyrotropin receptor important in autoimmune thyroid disease and nonhomologous with gonadotropin receptors. Relationship of functional and immunogenic domains

  S. Kosugi; T. Ban; T. Akamizu; L. D. Kohn

  Journal of Biological Chemistry, 01 Jan. 1991

  
• The extracellular domain of the TSH receptor has an immunogenic epitope reactive with Graves' IgG but unrelated to receptor function as well as determinants having different roles for high affinity TSH binding and the activity of thyroid-stimulating autoa

  S. Kosugi; T. Akamizu; O. Takai; B. S. Prabhakar; L. D. Kohn

  Thyroid : official journal of the American Thyroid Association, 01 Jan. 1991

  
• CLONING, CHROMOSOMAL ASSIGNMENT, AND REGULATION OF THE RAT THYROTROPIN RECEPTOR - EXPRESSION OF THE GENE IS REGULATED BY THYROTROPIN, AGENTS THAT INCREASE CAMP LEVELS, AND THYROID AUTOANTIBODIES

  T AKAMIZU; S IKUYAMA; M SAJI; S KOSUGI; C KOZAK; OW MCBRIDE; LD KOHN

  PROCEEDINGS OF THE NATIONAL ACADEMY OF SCIENCES OF THE UNITED STATES OF AMERICA, Aug. 1990, Peer-reviewed

  
• 持続性甲状腺機能亢進症および甲状腺機能亢進性Graves病を伴わないophthalmic Graves病における抗thyrotropin receptor抗体

  Kosugi Shinji; Inoue Daisuke; Sugawa Hideo

  Endocrinologia Japonica, Jun. 1990

  
• SIMILARITY AND DISSIMILARITY BETWEEN CLINICAL AND LABORATORY FINDINGS, ESPECIALLY ANTITHYROTROPIN RECEPTOR ANTIBODY IN OPHTHALMIC GRAVES-DISEASE WITHOUT PERSISTENT HYPERTHYROIDISM AND HYPERTHYROID GRAVES-DISEASE

  S KOSUGI; D INOUE; H SUGAWA; T ENOMOTO; T MORI; H IMURA

  ENDOCRINOLOGIA JAPONICA, Jun. 1990

  
• TSH受容体 細胞生物学的,分子生物学的アプローチおよびその自己免疫性甲状腺疾患における意義

  磯崎収; CHAN J Y C; 赤水尚史; KOHN L D; 小杉真司; 佐辺寿高

  内分泌学の進歩, 1990

  
• Euthyroid Grave's Ophthalmopathy (EO)と自己免疫性甲状腺疾患患者のHLAタイピング。(共著)

  小杉 眞司

  厚生省特定疾患ホルモン受容体異常症調査研究班 平成元年度報告書,/,94-99, 1990, Peer-reviewed

  
• Clinical and immunological characteristics with unique HLA associations of patients with euthyroid ophthalmopathy.

  Mori Toru; Kosugi Shinji; Inoue Daisuke; Enomoto Tetsuya; Sugawa Hideo; Imura Hiroo

  Japanese Journal of Clinical Immunology, 1990

  
• Diencephalon and hypotalamus. A case of granulomatous lyphocytic panhypothamitis with hypothalamic swelling.

  宮本ますみ; 須川秀夫; 井上大輔; 小杉真司; 西野和義; 加藤譲; 橋本信夫; 森徹; 井村裕夫

  ホルモンと臨床, 1989

  
• Biochemical effect of anti-fucosyl GM1 antibody on cAMP production in FRTL-5 cells.

  小杉真司; 森徹; 岩森正男; 永井克孝; 井村裕夫

  ホルモンと臨床, 1989

  
• 老年者の知能,行動および甲状腺機能に対するL-triiodothyronine少量投与の効果

  Mori Toru; Inoue Daisuke; Kosugi Shinji

  Endocrinologia Japonica, Aug. 1988

  
• EFFECTS OF LOW-DOSE L-TRIIODOTHYRONINE ADMINISTRATION ON MENTAL, BEHAVIORAL AND THYROID STATES IN ELDERLY SUBJECTS

  T MORI; D INOUE; S KOSUGI; M MIYAMOTO; K NISHINO; H SAGAWA; T AKAMIZU; T YOKOTA; H NAKAMURA; M NAMIKAWA; H IMURA

  ENDOCRINOLOGIA JAPONICA, Aug. 1988

  
• SIGNIFICANCE OF SERUM THYROTROPIN AND PLASMA DOPAMINE CONCENTRATION IN THE REGULATION OF THYROID-FUNCTION IN ELDERLY SUBJECTS

  T MORI; T YOKOTA; T AKAMIZU; D INOUE; M MIYAMOTO; S KOSUGI; K NISHINO; H SUGAWA; H NAKAMURA; M NAMIKAWA; H IMURA

  ENDOCRINOLOGIA JAPONICA, Jun. 1988

  
• Endocrinology. Interesting cases. 2. Thyroid gland. A case of syndrome of the thyroid hormone resistance, which was treated by administration of a trace of T₃.

  井上大輔; 日下昌平; 中村浩淑; 小杉真司; 宮本ますみ; 西野和義; 須川秀夫; 赤水尚史; 森徹

  ホルモンと臨床, 1988

  
• 低塩低張条件での高感度TSAb(甲状腺刺激抗体)アッセイ系の機構に関する研究。(共著)

  小杉 眞司

  厚生省受容体異常症特別研究班報告書1988年,/,128-131, 1988, Peer-reviewed

  
• DISAPPEARANCE OF BLOCKING TYPE THYROTROPIN BINDING INHIBITOR IMMUNOGLOBULIN (TBII) DURING THYROID AND STEROID MEDICATION IN A PATIENT WITH AUTOIMMUNE-THYROIDITIS

  T MORI; T AKAMIZU; S KOSUGI; D INOUE; M MIYAMOTO; H SUGAWA; K KASAGI; J KONISHI; H IMURA

  ENDOCRINOLOGIA JAPONICA, Apr. 1987

  
• Fundamental and clinical evaluations of a newly developed sensitive immunoradiometric assay (IRMA) kit for TSH, “DP-5061”.

  森徹; 尾藤早苗; 平野かおり; 小杉真司; 宮本ますみ; 中村浩淑; 石原隆; 早稲田則雄; 井村裕夫

  ホルモンと臨床, 1987

  
• An untreated patient with goiter continuously and strongly positive for TB II during clinical course.

  石原隆; 早稲田則雄; 日野恵; 池窪勝治; 倉八博之; 小杉真司; 赤水尚史; 森徹; 井村裕夫

  ホルモンと臨床, 1987

  
• PRODUCTION OF T3 AND THYROGLOBULIN IN FRTL5-HUMAN HYBRID-CELLS

  H SUGAWA; S KOSUGI; T AKAMIZU; K NISHINO; T YOKOTA; H NAKAMURA; T MORI

  ANNALES D ENDOCRINOLOGIE, 1987

  
• 甲状腺膜構成成分ガングリオシド"フコシルGM1"に対する特異抗体の生物学的効果に関する研究。(共著)

  小杉 眞司

  厚生省受容体異常症特別研究班報告書1986年,/,67-72, 1987, Peer-reviewed

  
• Disappearance of Blocking Type Thyrotropin Binding Inhibitor Immunoglobulin (TBII) during Thyroid and Steroid Medication in a Patient with Autoimmune Thyroiditis

  MORI TORU; AKAMIZU TAKASHI; KOSUGI SHINJI; INOUE DAISUKE; MIYAMOTO MASUMI; SUGAWA HIDEO; KASAGI KANJI; KONISHI JUNJI; IMURA HIROO

  Endocrinologia Japonica, 1987

  
• Autoimmunity. Anti-receptor antibody and autoimmunity.

  森徹; 赤水尚史; 小杉真司; 井村裕夫

  免疫薬理, 1986

  
• 抗ヒトTSH抗体の検出及び特性に関する研究。(共著)

  小杉 眞司

  厚生省受容体異常症特別研究班報告書1985年,/,85-89, 1986, Peer-reviewed

  
• ヨードトランスポータ遺伝子変異によるヨード濃縮障害性甲状腺機能異常症。

  小杉 眞司

  神戸甲状腺同好会症例検討抄録集(第61回-第70回),, Peer-reviewed