基本情報

学部兼担

• 医学部

学内兼務

• 医学研究科, 医学研究科 医学専攻
• 医学研究科, 医学研究科 人間健康科学系専攻

所属学協会

• 世界筋学会議
• アメリカ人類遺伝学会
• 日本小児遺伝学会
• 日本先天異常学会
• 国際小児神経学会
• 日本炎症・再生医学会
• 日本遺伝子診療学会
• 日本先天代謝異常学会
• 日本てんかん学会
• 日本人類遺伝学会
• 日本小児神経学会
• 日本小児科学会
• 日本解剖学会

学位

• 博士（医学）(京都大学)

出身大学院・研究科等

• 京都大学, 大学院医学研究科博士課程医学専攻, 退学

出身学校・専攻等

• 京都大学, 医学部医学科, 卒業

出身高等学校

• 出身高等学校

  愛知県立岡崎高等学校, あいちけんりつおかざきこうとうがっこう

経歴

• 自 2023年10月, 至 現在

  京都大学大学院医学研究科, 附属総合解剖センター, 准教授
• 自 2021年04月, 至 2023年09月

  京都大学大学院医学研究科, がん組織応答共同研究講座, 特定講師
• 自 2017年04月, 至 2021年03月

  京都大学大学院医学研究科, 外胚葉性疾患創薬医学講座, 特定助教
• 自 2019年08月, 至 2020年08月

  カリフォルニア大学サンディエゴ校, 医学部, 客員研究員
• 自 2016年07月, 至 2017年03月

  京都大学大学院医学研究科, 形態形成機構学, 特定助教
• 自 2010年05月, 至 2016年06月

  京都大学大学院医学研究科, 発達小児科学講座, 助教
• 自 2010年05月, 至 2016年06月

  京都大学医学部附属病院 小児科, 助教
• 自 2007年04月, 至 2010年04月

  京都大学大学院医学研究科, Graduate School of Medicine, 大学院博士課程（発達小児科学）

プロフィール

• プロフィール

  愛知県出身。臨床遺伝専門医、小児科専門医、小児神経専門医。

ID,URL

• J-Global ID

  201101044298930742

• 研究者番号

  20589593

researchmap URL

• https://researchmap.jp/awaya

研究

研究テーマ・研究概要

• 研究テーマ

  (1) iPS細胞を用いた遺伝性疾患の病態解析，および創薬研究
  (2) 遺伝性疾患の統合的原因遺伝子探索／診断研究
  (3) スプライシング異常による遺伝性疾患の発症と治療に関する研究

研究キーワード

• 発達遅滞
• 発達障害
• 解剖学
• 遺伝性疾患
• 稀少疾患
• 先天代謝異常
• 染色体異常
• 先天異常
• ヒト胚性幹細胞
• 疾患特異的iPS細胞
• ヒト誘導多能性幹細胞
• 再生医療
• 骨格筋分化
• 筋ジストロフィー
• 脳
• 小児科
• 神経筋疾患
• ジェンダー
• 発達
• 幹細胞
• 遺伝学
• 脳科学
• 発生
• 神経
• 小児神経
• 骨格筋
• iPS細胞
• ES細胞

研究分野

• ライフサイエンス, 医化学
• ライフサイエンス, 医療薬学
• ライフサイエンス, 生理学
• ライフサイエンス, 神経科学一般
• ライフサイエンス, 胎児医学、小児成育学
• ライフサイエンス, 胎児医学、小児成育学, 小児神経学
• ライフサイエンス, 解剖学, 再生医学
• ライフサイエンス, 解剖学, 発生学

論文

• Profiling of pathogenic variants in Japanese patients with sarcoglycanopathy

  Rui Shimazaki; Yoshihiko Saito; Tomonari Awaya; Narihiro Minami; Ryo Kurosawa; Motoyasu Hosokawa; Hiroaki Ohara; Shinichiro Hayashi; Akihide Takeuchi; Masatoshi Hagiwara; Yukiko K. Hayashi; Satoru Noguchi; Ichizo Nishino

  Orphanet Journal of Rare Diseases, 2025年01月04日

  
• PDIVAS: Pathogenicity predictor for Deep-Intronic Variants causing Aberrant Splicing

  Ryo Kurosawa; Kei Iida; Masahiko Ajiro; Tomonari Awaya; Mamiko Yamada; Kenjiro Kosaki; Masatoshi Hagiwara

  BMC Genomics, 2023年10月10日

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• Comparison of the Sensory Profile Among Autistic Individuals and Individuals with Williams Syndrome.

  Masahiro Hirai; Ayaka Ikeda; Takeo Kato; Takahiro Ikeda; Kosuke Asada; Yoko Hakuno; Kanae Matsushima; Tomonari Awaya; Shin Okazaki; Toshihiro Kato; Toshio Heike; Masatoshi Hagiwara; Takanori Yamagata; Kiyotaka Tomiwa; Ryo Kimura

  Journal of autism and developmental disorders, 2024年01月28日

  
• Cryptotanshinone is a candidate therapeutic agent for interstitial lung disease associated with a BRICHOS-domain mutation of SFTPC

  Motoyasu Hosokawa; Ryuta Mikawa; Atsuko Hagiwara; Yukiko Okuno; Tomonari Awaya; Yuki Yamamoto; Senye Takahashi; Haruka Yamaki; Mitsujiro Osawa; Yasuhiro Setoguchi; Megumu K. Saito; Shinji Abe; Toyohiro Hirai; Shimpei Gotoh; Masatoshi Hagiwara

  iScience, 2023年08月

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• Branchpoints as potential targets of exon-skipping therapies for genetic disorders.

  Hiroaki Ohara; Motoyasu Hosokawa; Tomonari Awaya; Atsuko Hagiwara; Ryo Kurosawa; Yukiya Sako; Megumu Ogawa; Masashi Ogasawara; Satoru Noguchi; Yuichi Goto; Ryosuke Takahashi; Ichizo Nishino; Masatoshi Hagiwara

  Molecular therapy. Nucleic acids, 2023年09月12日

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• Antagonist of sphingosine 1-phosphate receptor 3 reduces cold injury of rat donor hearts for transplantation.

  Eisho Kanemitsu; Xiangdong Zhao; Keiko Iwaisako; Asuka Inoue; Akihide Takeuchi; Shintaro Yagi; Hidetoshi Masumoto; Hiroaki Ohara; Motoyasu Hosokawa; Tomonari Awaya; Junken Aoki; Etsuro Hatano; Shinji Uemoto; Masatoshi Hagiwara

  Translational research : the journal of laboratory and clinical medicine, 2022年11月05日

  
• 日本におけるPRRT2関連てんかんの臨床的様相(A clinical picture of PRRT2-related epilepsy in Japan)

  Kurahashi Hirokazu; 奥村 彰久; 五十嵐 鮎子; 安部 信平; 高須 倫彦; 小林 勝弘; 大守 伊織; 大内田 まもる; 石井 敦士; 廣瀬 伸一; 高橋 悟; 粟屋 智就; 山本 俊至

  てんかん研究, 2016年09月

  
• Williams症候群の児童にみられる感覚処理の問題と行動特性に関する検討

  松島 佳苗; 齊藤 景子; 粟屋 智就; 加藤 竹雄; 平家 俊男; 富和 清隆; 加藤 寿宏

  脳と発達, 2015年05月

  
• ウイリアムス症候群における聴覚過敏、恐怖、認知行動に関するアンケート検査報告

  加藤 竹雄; 中田 昌利; 井手 見名子; 吉田 健司; 斎藤 景子; 松島 佳苗; 粟屋 智就; 加藤 寿宏; 平家 俊男; 富和 清隆

  脳と発達, 2015年05月

  
• Comparison of the Social Responsiveness Scale-2 among Individuals with Autism Spectrum Disorder and Williams Syndrome in Japan

  Masahiro Hirai; Kosuke Asada; Takeo Kato; Takahiro Ikeda; Yoko Hakuno; Ayaka Ikeda; Kanae Matsushima; Tomonari Awaya; Shin Okazaki; Toshihiro Kato; Yasuko Funabiki; Toshiya Murai; Toshio Heike; Masatoshi Hagiwara; Takanori Yamagata; Kiyotaka Tomiwa; Ryo Kimura

  Journal of Autism and Developmental Disorders, 2022年09月27日

  
• RNA-seq analysis, targeted long-read sequencing and in silico prediction to unravel pathogenic intronic events and complicated splicing abnormalities in dystrophinopathy

  Mariko Okubo; Satoru Noguchi; Tomonari Awaya; Motoyasu Hosokawa; Nobue Tsukui; Megumu Ogawa; Shinichiro Hayashi; Hirofumi Komaki; Madoka Mori-Yoshimura; Yasushi Oya; Yuji Takahashi; Tetsuhiro Fukuyama; Michinori Funato; Yousuke Hosokawa; Satoru Kinoshita; Tsuyoshi Matsumura; Sadao Nakamura; Azusa Oshiro; Hiroshi Terashima; Tetsuro Nagasawa; Tatsuharu Sato; Yumi Shimada; Yasuko Tokita; Masatoshi Hagiwara; Katsuhisa Ogata; Ichizo Nishino

  Human Genetics, 2022年09月01日, 査読有り

  
• Author Correction: Therapeutic manipulation of IKBKAP mis-splicing with a small molecule to cure familial dysautonomia.

  Masahiko Ajiro; Tomonari Awaya; Young Jin Kim; Kei Iida; Masatsugu Denawa; Nobuo Tanaka; Ryo Kurosawa; Shingo Matsushima; Saiko Shibata; Tetsunori Sakamoto; Lorenz Studer; Adrian R Krainer; Masatoshi Hagiwara

  Nature communications, 2021年10月12日

  
• Atypical Physiological Response to Less Controllable Sensory Stimulation in Children with ASD

  Kanae Matsushima; Jun Matsubayashi; Motomi Toichi; Yasuko Funabiki; Takeo Kato; Tomonari Awaya; Reiko Tsuchida; Toshihiro Kato

  Research on Child and Adolescent Psychopathology, 2022年04月23日, 査読有り

  
• イントロン変異を原因とする筋ジストロフィーの治療

  大原 寛明; 細川 元靖; 粟屋 智就; 高橋 良輔; 小笠原 真志; 野口 悟; 後藤 雄一; 西野 一三; 萩原 正敏

  日本筋学会学術集会プログラム・抄録集, 2020年12月

  
• 低分子スプライス操作化合物による遺伝性疾患の新規治療法開発

  粟屋 智就; 都築 千鶴; 網代 将彦; 齋藤 潤; 萩原 正敏

  脳と発達, 2019年05月

  
• Therapeutic manipulation of IKBKAP mis-splicing with a small molecule to cure familial dysautonomia.

  Masahiko Ajiro; Tomonari Awaya; Young Jin Kim; Kei Iida; Masatsugu Denawa; Nobuo Tanaka; Ryo Kurosawa; Shingo Matsushima; Saiko Shibata; Tetsunori Sakamoto; Rolenz Studer; Adrian R Krainer; Masatoshi Hagiwara

  Nature communications, 2021年07月23日

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• Generation of two human induced pluripotent stem cell lines derived from two X-linked adrenoleukodystrophy patients with ABCD1 mutations.

  Yuji Kuramochi; Tomonari Awaya; Mami Matsuo-Takasaki; Miho Takami; Yuri An; Jingyue Li; Yasuko Hemmi; Tamami Wakabayashi; Yutaka Arai; Jun Inoue; Michiya Noguchi; Yukio Nakamura; Isao Asaka; Kazunori Akimoto; Megumu K Saito; Yohei Hayashi

  Stem cell research, 2021年05月

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• イントロン変異を原因とする筋ジストロフィーの治療

  大原 寛明; 細川 元靖; 粟屋 智就; 高橋 良輔; 小笠原 真志; 野口 悟; 後藤 雄一; 西野 一三; 萩原 正敏

  日本筋学会学術集会プログラム・抄録集, 2020年12月

  
• Integrated DNA methylation analysis reveals a potential role for ANKRD30B in Williams syndrome.

  Ryo Kimura; Roy Lardenoije; Kiyotaka Tomiwa; Yasuko Funabiki; Masatoshi Nakata; Shiho Suzuki; Tomonari Awaya; Takeo Kato; Shin Okazaki; Toshiya Murai; Toshio Heike; Bart P F Rutten; Masatoshi Hagiwara

  Neuropsychopharmacology : official publication of the American College of Neuropsychopharmacology, 2020年04月18日, 査読有り

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• Dysregulation of the oxytocin receptor gene in Williams syndrome.

  Ryo Kimura; Kiyotaka Tomiwa; Ryo Inoue; Shiho Suzuki; Masatoshi Nakata; Tomonari Awaya; Takeo Kato; Shin Okazaki; Toshio Heike; Masatoshi Hagiwara

  Psychoneuroendocrinology, 2020年02月20日, 査読有り

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• Genetic abnormalities in a large cohort of Coffin-Siris syndrome patients.

  Sekiguchi F; Tsurusaki Y; Okamoto N; Teik KW; Mizuno S; Suzumura H; Isidor B; Ong WP; Haniffa M; White SM; Matsuo M; Saito K; Phadke S; Kosho T; Yap P; Goyal M; Clarke LA; Sachdev R; McGillivray G; Leventer RJ; Patel C; Yamagata T; Osaka H; Hisaeda Y; Ohashi H; Shimizu K; Nagasaki K; Hamada J; Dateki S; Sato T; Chinen Y; Awaya T; Kato T; Iwanaga K; Kawai M; Matsuoka T; Shimoji Y; Tan TY; Kapoor S; Gregersen N; Rossi M; Marie-Laure M; McGregor L; Oishi K; Mehta L; Gillies G; Lockhart PJ; Pope K; Shukla A; Girisha KM; Abdel-Salam GMH; Mowat D; Coman D; Kim OH; Cordier MP; Gibson K; Milunsky J; Liebelt J; Cox H; El Chehadeh S; Toutain A; Saida K; Aoi H; Minase G; Tsuchida N; Iwama K; Uchiyama Y; Suzuki T; Hamanaka K; Azuma Y; Fujita A; Imagawa E; Koshimizu E; Takata A; Mitsuhashi S; Miyatake S; Mizuguchi T; Miyake N; Matsumoto N

  J Hum Genet., 2019年12月, 査読有り

  
• MicroRNA profiling in adults with high-functioning autism spectrum disorder.

  Nakata M; Kimura R; Funabiki Y; Awaya T; Murai T; Hagiwara M

  Molecular Brain, 2019年10月, 査読有り

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• An epigenetic biomarker for adult high-functioning autism spectrum disorder.

  Kimura R; Nakata M; Funabiki Y; Suzuki S; Awaya T; Murai T; Hagiwara M

  Scientific reports, 2019年09月, 査読有り

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• Verification and rectification of cell type-specific splicing of a Seckel syndrome-associated ATR mutation using iPS cell model.

  Ichisima J; Suzuki NM; Samata B; Awaya T; Takahashi J; Hagiwara M; Nakahata T; Saito MK

  Journal of human genetics, 2019年05月, 査読有り

  
• PRRT2 mutations in Japanese patients with benign infantile epilepsy and paroxysmal kinesigenic dyskinesia.

  Okumura A; Shimojima K; Kurahashi H; Numoto S; Shimada S; Ishii A; Ohmori I; Takahashi S; Awaya T; Kubota T; Sakakibara T; Ishihara N; Hattori A; Torisu H; Tohyama J; Inoue T; Haibara A; Nishida T; Yuhara Y; Miya K; Tanaka R; Hirose S; Yamamoto T

  Seizure, 2019年05月, 査読有り

  
• Integrative network analysis reveals biological pathways associated with Williams syndrome

  Ryo Kimura; Vivek Swarup; Kiyotaka Tomiwa; Michael J. Gandal; Neelroop N. Parikshak; Yasuko Funabiki; Masatoshi Nakata; Tomonari Awaya; Takeo Kato; Kei Iida; Shin Okazaki; Kanae Matsushima; Toshihiro Kato; Toshiya Murai; Toshio Heike; Daniel H. Geschwind; Masatoshi Hagiwara

  Journal of Child Psychology and Psychiatry, 2019年05月, 査読有り

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• [An adult female with proline-rich transmembrane protein 2 related paroxysmal disorders manifesting paroxysmal kinesigenic choreoathetosis and epileptic seizures].

  Yasuto Tanabe; Takumi Taira; Akihiro Shimotake; Takeshi Inoue; Tomonari Awaya; Takeo Kato; Akira Kuzuya; Akio Ikeda; Ryosuke Takahashi

  Rinsho shinkeigaku = Clinical neurology, 2019年03月28日, 査読有り

  
• Williams-Beuren Syndrome as a Potential Risk Factor for Burkitt Lymphoma.

  Kimura R; Ishii Y; Tomiwa K; Awaya T; Nakata M; Kato T; Okazaki S; Heike T; Hagiwara M

  Frontiers in genetics, 2018年, 査読有り

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• Spinal muscular atrophy carriers with two SMN1 copies

  Mawaddah Ar Rochmah; Hiroyuki Awano; Tomonari Awaya; Nur Imma Fatimah Harahap; Naoya Morisada; Yoshihiro Bouike; Toshio Saito; Yuji Kubo; Kayoko Saito; Poh San Lai; Ichiro Morioka; Kazumoto Iijima; Hisahide Nishio; Masakazu Shinohara

  BRAIN & DEVELOPMENT, 2017年11月, 査読有り

  
• Newborn screening for carnitine palmitoyltransferase II deficiency using (C16+C18:1)/C2: Evaluation of additional indices for adequate sensitivity and lower false-positivity

  Go Tajima; Keiichi Hara; Miyuki Tsumura; Reiko Kagawa; Satoshi Okada; Nobuo Sakura; Shinsuke Maruyama; Atsuko Noguchi; Tomonari Awaya; Mika Ishige; Nobuyuki Ishige; Ikuma Musha; Sayaka Ajihara; Akira Ohtake; Etsuo Naito; Yusuke Hamada; Tomotaka Kono; Tomoko Asada; Hideo Sasai; Toshiyuki Fukao; Ryoji Fujiki; Osamu Ohara; Ryosuke Bo; Kenji Yamada; Hironori Kobayashi; Yuki Hasegawa; Seiji Yamaguchi; Masaki Takayanagi; Ikue Hata; Yosuke Shigematsu; Masao Kobayashi

  MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, 2017年11月, 査読有り

  
• A Skeletal Muscle Model of Infantile-onset Pompe Disease with Patient-specific iPS Cells

  Takeshi Yoshida; Tomonari Awaya; Tatsuya Jonouchi; Ryo Kimura; Shigemi Kimura; Takumi Era; Toshio Heike; Hidetoshi Sakurai

  SCIENTIFIC REPORTS, 2017年10月, 査読有り

  
• Prenatal neurogenesis induction therapy normalizes brain structure and function in Down syndrome mice

  Akiko Nakano-Kobayashi; Tomonari Awaya; Isao Kii; Yuto Sumida; Yukiko Okuno; Suguru Yoshida; Tomoe Sumida; Haruhisa Inoue; Takamitsu Hosoya; Masatoshi Hagiwara

  PROCEEDINGS OF THE NATIONAL ACADEMY OF SCIENCES OF THE UNITED STATES OF AMERICA, 2017年09月, 査読有り

  
• Identification of novel SNORD118 mutations in seven patients with leukoencephalopathy with brain calcifications and cysts

  Kazuhiro Iwama; Takeshi Mizuguchi; Jun-ichi Takanashi; Hidehiro Shibayama; Minobu Shichiji; Susumu Ito; Hirokazu Oguni; Toshiyuki Yamamoto; Akiko Sekine; Shun Nagamine; Yoshio Ikeda; Hiroya Nishida; Satoko Kumada; Takeshi Yoshida; Tomonari Awaya; Ryuta Tanaka; Ryo Chikuchi; Hisayoshi Niwa; Yu-ichi Oka; Satoko Miyatake; Mitsuko Nakashima; Atsushi Takata; Noriko Miyake; Shuichi Ito; Hirotomo Saitsu; Naomichi Matsumoto

  CLINICAL GENETICS, 2017年08月, 査読有り

  
• 生体肝移植と脾臓摘出により救命したNiemann-Pick病C型の1例

  横山 淳史; 舞鶴 賀奈子; 中田 昌利; 齊藤 景子; 吉田 健司; 粟屋 智就; 檜垣 克美; 難波 栄二

  脳と発達, 2017年05月

  
• Treatment of epileptic encephalopathy after human herpesvirus 6-induced post-transplantation acute limbic encephalitis with adrenocorticotropic hormone therapy: A case report

  Kanako Maizuru; Takeo Kato; Masatoshi Nakata; Minako Ide; Keiko Saito; Takeshi Yoshida; Atsushi Yokoyama; Tomonari Awaya; Toshio Heike

  Epilepsy and Seizure, 2017年, 査読有り

  
• Rare Noncoding Mutations Extend the Mutational Spectrum in the PGAP3 Subtype of Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome

  Alexej Knaus; Tomonari Awaya; Ingo Helbig; Zaid Afawi; Manuela Pendziwiat; Jubran Abu-Rachma; Miles D. Thompson; David E. Cole; Steve Skinner; Fran Annese; Natalie Canham; Michal R. Schweiger; Peter N. Robinson; Stefan Mundlos; Taroh Kinoshita; Arnold Munnich; Yoshiko Murakami; Denise Horn; Peter M. Krawitz

  HUMAN MUTATION, 2016年08月, 査読有り

  
• Unusual sensory features are related to resting-state cardiac vagus nerve activity in autism spectrum disorders

  Kanae Matsushima; Jun Matsubayashi; Motomi Toichi; Motomi Toichi; Yasuko Funabiki; Takeo Kato; Tomonari Awaya; Toshihiro Kato

  Research in Autism Spectrum Disorders, 2016年05月, 査読有り

  
• Long-term weekly ACTH therapy for relapsed West syndrome in tuberous sclerosis complex: A case report

  Masatoshi Nakata; Takeo Kato; Minako Ide; Keiko Saito; Takeshi Yoshida; Tomonari Awaya; Minoru Shibata; Toshio Heike

  BRAIN & DEVELOPMENT, 2016年04月, 査読有り

  
• A girl with dyslexia suspected to have Irlen syndrome, completely relieved by wearing tinted lenses

  Yusuke Kusano; Tomonari Awaya; Keiko Saito; Takeshi Yoshida; Minako Ide; Takeo Kato; Toshio Heike; Toshihiro Kato

  No To Hattatsu, 2015年11月01日, 査読有り

  
• Efficacy and tolerability of topiramate, lamotrigine, and levetiracetam in children with refractory epilepsy

  Takeo Kato; Masatoshi Nakata; Minako Ide; Keiko Saito; Takeshi Yoshida; Tomonari Awaya; Toshio Heike

  No To Hattatsu, 2015年09月01日, 査読有り

  
• A granulocytosis associated with rufinamide: A case report

  Minako Ide; Takeo Kato; Masatoshi Nakata; Keiko Saito; Takeshi Yoshida; Tomonari Awaya; Toshio Heike

  BRAIN & DEVELOPMENT, 2015年09月, 査読有り

  
• Efficacy and tolerability of topiramate, lamotrigine, and levetiracetam in children with refractory epilepsy

  Takeo Kato; Masatoshi Nakata; Minako Ide; Keiko Saito; Takeshi Yoshida; Tomonari Awaya; Toshio Heike

  No To Hattatsu, 2015年09月01日, 査読有り

  
• Early pathogenesis of Duchenne muscular dystrophy modelled in patient-derived human induced pluripotent stem cells

  Emi Shoji; Hidetoshi Sakurai; Tokiko Nishino; Tatsutoshi Nakahata; Toshio Heike; Tomonari Awaya; Nobuharu Fujii; Yasuko Manabe; Masafumi Matsuo; Atsuko Sehara-Fujisawa

  SCIENTIFIC REPORTS, 2015年08月, 査読有り

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• CONGENITAL AUTOPHAGIC VACUOLAR MYOPATHY IS ALLELIC TO X-LINKED MYOPATHY WITH EXCESSIVE AUTOPHAGY

  Iulia Munteanu; Nivetha Ramachandran; Alessandra Ruggieri; Tomonari Awaya; Ichizo Nishino; Berge A. Minassian

  NEUROLOGY, 2015年04月, 査読有り

  
• A boy with unilateral neck myoclonus of cortical origin independently on both sides

  Takeshi Yoshida; Takeo Kato; Tomonari Awaya; Minoru Shibata; Keiko Saito; Minako Ide; Masao Matsuhashi; Toshio Heike

  SEIZURE-EUROPEAN JOURNAL OF EPILEPSY, 2015年01月, 査読有り

  
• Hypergonadotropic hypogonadism and hypersegmented neutrophils in a patient with ataxia-telangiectasia-like disorder: Potential diagnostic clues?

  Takeshi Yoshida; Tomonari Awaya; Minoru Shibata; Takeo Kato; Hironao Numabe; Junya Kobayashi; Kenshi Komatsu; Toshio Heike

  AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 2014年07月, 査読有り

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• Aicardi-Goutières syndrome is caused by IFIH1 mutations.

  Oda H; Nakagawa K; Abe J; Awaya T; Funabiki M; Hijikata A; Nishikomori R; Funatsuka M; Ohshima Y; Sugawara Y; Yasumi T; Kato H; Shirai T; Ohara O; Fujita T; Heike T

  American journal of human genetics, 2014年07月, 査読有り

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• A nationwide survey of Aicardi-Goutières syndrome patients identifies a strong association between dominant TREX1 mutations and chilblain lesions: Japanese cohort study.

  Abe J; Nakamura K; Nishikomori R; Kato M; Mitsuiki N; Izawa K; Awaya T; Kawai T; Yasumi T; Toyoshima I; Hasegawa K; Ohshima Y; Hiragi T; Sasahara Y; Suzuki Y; Kikuchi M; Osaka H; Ohya T; Ninomiya S; Fujikawa S; Akasaka M; Iwata N; Kawakita A; Funatsuka M; Shintaku H; Ohara O; Ichinose H; Heike T

  Rheumatology (Oxford, England), 2014年03月, 査読有り

  
• Paroxysmal gaze deviations as the sole manifestation of occipital lobe epilepsy

  Minoru Shibata; Takeo Kato; Takeshi Yoshida; Keiko Saito; Toshio Heike; Tomonari Awaya

  SEIZURE-EUROPEAN JOURNAL OF EPILEPSY, 2013年12月, 査読有り

  
• MRI gadolinium enhancement precedes neuroradiological findings in acute necrotizing encephalopathy

  Takeshi Yoshida; Takuya Tamura; Yuhki Nagai; Hiroyuki Ueda; Tomonari Awaya; Minoru Shibata; Takeo Kato; Toshio Heike

  BRAIN & DEVELOPMENT, 2013年11月, 査読有り

  
• Heterozygous TREX1 p.Asp18Asn mutation can cause variable neurological symptoms in a family with Aicardi-Goutieres syndrome/familial chilblain lupus

  Junya Abe; Kazushi Izawa; Ryuta Nishikomori; Tomonari Awaya; Tomoki Kawai; Takahiro Yasumi; Naoko Hiragi; Toru Hiragi; Yusei Ohshima; Toshio Heike

  RHEUMATOLOGY, 2013年02月, 査読有り

  
• Selective Development of Myogenic Mesenchymal Cells from Human Embryonic and Induced Pluripotent Stem Cells

  Tomonari Awaya; Takeo Kato; Yuta Mizuno; Hsi Chang; Akira Niwa; Katsutsugu Umeda; Tatsutoshi Nakahata; Toshio Heike

  PLOS ONE, 2012年12月, 査読有り

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• Chronic immune-mediated axonal polyneuropathy following umbilical cord blood transplant for childhood-onset cerebral adrenoleukodystrophy

  Minoru Shibata; Takeo Kato; Tomonari Awaya; Souichi Adachi; Toshio Heike

  PEDIATRIC TRANSPLANTATION, 2012年12月, 査読有り

  
• Variations in early gross motor milestones and in the age of walking in Japanese children

  Shihoko Kimura-Ohba; Akiko Sawada; Yuka Shiotani; Shigeyuki Matsuzawa; Tomonari Awaya; Hiroko Ikeda; Masako Okada; Kiyotaka Tomiwa

  PEDIATRICS INTERNATIONAL, 2011年12月, 査読有り

  
• Brain Atrophy Caused by Vitamin B12-Deficient Anemia in an Infant

  Michi Kamei; Yasuhiko Ito; Naoki Ando; Tomonari Awaya; Takaharu Yamada; Motoo Nakagawa; Atsuko Yamaguchi; Masanobu Ohuchi; Makoto Yazaki; Hajime Togari

  JOURNAL OF PEDIATRIC HEMATOLOGY ONCOLOGY, 2011年10月, 査読有り

  
• Successful cord blood transplantation using a reduced-intensity conditioning regimen for advanced childhood-onset cerebral adrenoleukodystrophy

  Tomonari Awaya; Takeo Kato; Akira Niwa; Hidefumi Hiramatsu; Katsutsugu Umeda; Ken-ichiro Watanabe; Minoru Shibata; Yasunari Yamanaka; Etsuko Maruya; Hiroh Saji; Tatsutoshi Nakahata; Souichi Adachi

  PEDIATRIC TRANSPLANTATION, 2011年09月, 査読有り

  
• 凍瘡様皮疹を契機に診断に至った常染色体優性遺伝形式をとるAicardi-Goutieres症候群の1家系例

  粟屋 智就; 加藤 竹雄; 柴田 実; 平城 徹; 大嶋 勇成; 平家 俊男

  脳と発達, 2011年05月

  
• Inactivation of fibroblast growth factor binding protein 3 causes anxiety-related behaviors

  Yasunari Yamanaka; Ayumi Kitano; Keizo Takao; Anchalee Prasansuklab; Taisei Mushiroda; Keiko Yamazaki; Tomohiro Kumada; Minoru Shibata; Yuki Takaoka; Tomonari Awaya; Takeo Kato; Takaya Abe; Nakao Iwata; Tsuyoshi Miyakawa; Yusuke Nakamura; Tatsutoshi Nakahata; Toshio Heike

  MOLECULAR AND CELLULAR NEUROSCIENCE, 2011年01月, 査読有り

  
• [Derivation of engraftable myogenic precursors from murine ES/iPS cells and generation of disease-specific iPS cells from patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD) and other diseases].

  Tatsutoshi Nakahata; Tomonari Awaya; Hsi Chang; Yuta Mizuno; Akira Niwa; So-ichiro Fukada; Shin'ichi Takeda; Shinya Yamanaka; Toshio Heike

  Rinsho shinkeigaku = Clinical neurology, 2010年11月, 査読有り

  
• [Derivation of engraftable myogenic precursors from murine ES/iPS cells and generation of disease-specific iPS cells from patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD) and other diseases].

  Tatsutoshi Nakahata; Tomonari Awaya; Hsi Chang; Yuta Mizuno; Akira Niwa; So-ichiro Fukada; Shin'ichi Takeda; Shinya Yamanaka; Toshio Heike

  Rinsho shinkeigaku = Clinical neurology, 2010年11月, 査読有り

  
• Ttyh1, a Ca2+-Binding Protein Localized to the Endoplasmic Reticulum, Is Required for Early Embryonic Development

  Tomohiro Kumada; Yasunari Yamanaka; Ayumi Kitano; Minoru Shibata; Tomonari Awaya; Takeo Kato; Katsuya Okawa; Takaya Abe; Naoko Oshima; Tatsutoshi Nakahata; Toshio Heike

  DEVELOPMENTAL DYNAMICS, 2010年08月, 査読有り

  
• Generation of skeletal muscle stem/progenitor cells from murine induced pluripotent stem cells

  Yuta Mizuno; Hsi Chang; Katsutsugu Umeda; Akira Niwa; Toru Iwasa; Tomonari Awaya; So-ichiro Fukada; Hiroshi Yamamoto; Shinya Yamanaka; Tatsutoshi Nakahata; Toshio Heike

  FASEB JOURNAL, 2010年07月, 査読有り

  
• Head growth evaluation in early childhood, from the Japan Children's Study

  Akiko Sawada; Hiroko Ikeda; Shihoko Kimura-Ohba; Shigeyuki Matsuzawa; Tomonori Awaya; Yuka Shiotani; Masako Okada; Kiyotaka Tomiwa

  PEDIATRICS INTERNATIONAL, 2010年06月, 査読有り

  
• Successful Treatment of Refractory Donor Lymphocyte Infusion-induced Immune-Mediated Pancytopenia with Rituximab

  Itaru Kato; Katsutsugu Umeda; Tomonari Awaya; Yoshihiro Yui; Akira Niwa; Hisanori Fujino; Hiroshi Matsubara; Ken-Ichiro Watanabe; Toshio Heike; Naoto Adachi; Fumio Endo; Tomoyuki Mizukami; Hiroyuki Nunoi; Tatsutoshi Nakahata; Souichi Adachi

  PEDIATRIC BLOOD & CANCER, 2010年02月, 査読有り

  
• Overview of the Japan Children's Study 2004-2009; Cohort Study of Early Childhood Development

  Zentaro Yamagata; Tadahiko Maeda; Tokie Anme; Norihiro Sadato

  JOURNAL OF EPIDEMIOLOGY, 2010年02月, 査読有り

  
• DEVELOPMENT OF INFANTS' REQUEST EXPRESSIONS FROM 11 TO 15 MONTHS

  Aya Kutsuki; Tamiko Ogura; Sonoko Egami; Shoji Itakura

  PSYCHOLOGICAL REPORTS, 2009年12月, 査読有り

  
• Individual differences in changes in infants' interest in social signals in relation to developmental index

  Aya Kutsuki; Misa Kuroki; Sonoko Egami; Tamiko Ogura; Shoji Itakura

  INFANT BEHAVIOR & DEVELOPMENT, 2009年12月, 査読有り

  
• Contribution of Parenting Factors to the Developmental Attainment of 9-Month-Old Infants: Results From the Japan Children's Study

  Shunyue Cheng; Tadahiko Maeda; Kiyotaka Tomiwa; Noriko Yamakawa; Tatsuya Koeda; Masatoshi Kawai; Tamiko Ogura; Zentaro Yamagata

  JOURNAL OF EPIDEMIOLOGY, 2009年11月, 査読有り

  
• Successful autologous peripheral blood stem cell transplantation with a double-conditioning regimen for recurrent hepatoblastoma after liver transplantation

  Akira Niwa; Katsutsugu Umeda; Tomonari Awaya; Yoshihiro Yui; Hiroshi Matsubara; Hidefumi Hiramatsu; Ken-Ichiro Watanabe; Souichi Adachi; Takashi Itoh; Shinji Uemoto; Tatsutoshi Nakahata

  PEDIATRIC TRANSPLANTATION, 2009年03月, 査読有り

  
• A combination therapy of whole lung lavage and GM-CSF inhalation in pulmonary alveolar proteinosis

  Hajime Yamamoto; Etsuro Yamaguchi; Hiroatsu Agata; Nobuhisa Kandatsu; Toru Komatsu; Seiko Kawai; Kenji Baba; Tomonari Awaya; Ryuta Nishikomori; Masahito Tsurusawa; Koh Nakata

  PEDIATRIC PULMONOLOGY, 2008年08月, 査読有り

  
• Deterioration on magnetic resonance imaging despite good clinical recovery after viral encephalitis

  Tomonari Awaya; Takeo Kato; Minoru Shibata; Yasunari Yamanaka; Tatsutoshi Nakahata

  PEDIATRIC NEUROLOGY, 2008年03月, 査読有り

  
• るいそう・低身長を伴う進行性の大脳白質異常症

  粟屋智就

  脳と発達 = OFFICIAL JOURNAL OF THE JAPANESE SOCIETY OF CHILD NEUROLOGY, 2007年09月01日

  
• Progressive cerebral white matter abnormalities with emaciation and short stature

  Awaya T

  No to hattatsu. Brain and development, 2007年, 査読有り

  
• METHOD FOR INDUCING DIFFERENTIATION OF PLURIPOTENT STEM CELLS INTO SKELETAL MUSCLE OR SKELETAL MUSCLE PROGENITOR CELLS

  HEIKE TOSHIO; NAKAHATA TATSUTOSHI; AWAYA TOMONARI

  査読有り

  

MISC

• INTEGRATED EPIGENETIC ANALYSIS OF WILLIAMS SYNDROME

  Ryo Kimura; Roy Lardenoije; Kiyotaka Tomiwa; Yasuko Funabiki; Masatoshi Nakata; Shiho Suzuki; Tomonari Awaya; Takeo Kato; Shin Okazaki; Toshiya Murai; Toshio Heike; Bart Rutten; Masatoshi Hagiwara

  EUROPEAN NEUROPSYCHOPHARMACOLOGY, 2019年10月

  
• 神経新生促進によるダウン症モデルにおける脳発達障害の是正

  小林 亜希子; 粟屋 智就; 喜井 勲; 隅田 有人; 奥野 友紀子; 和根崎 圭子; 吉田 優; 隅田 ともえ; 井上 治久; 細谷 孝充; 萩原 正敏

  生命科学系学会合同年次大会, 2017年12月

  
• ブランチポイントをターゲットにした筋ジストロフィーのスプライス異常の修復

  大原寛明; 大原寛明; 大原寛明; 細川元靖; 粟屋智就; 高橋良輔; 小笠原真志; 野口悟; 後藤雄一; 西野一三; 萩原正敏

  日本筋学会学術集会プログラム・抄録集, 2021年

  
• スプライス操作化合物RECTASを用いたファブリー病IVS4+919G>A変異に対する治療開発

  粟屋智就; 都築千鶴; 佐古有季哉; 網代将彦; 斎藤潤; 萩原正敏

  日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集, 2019年

  
• 結節性硬化症データを用いた小児慢性特定疾病対策登録データの有用性の検討

  岡崎 哲也; 粟屋 智就; 林 雅晴; 小牧 宏文; 盛一 享徳; 掛江 直子

  脳と発達, 2018年05月

  
• 合併する複雑心奇形により乳児期死亡に至った1p36欠失症候群の男児例

  神田健志; 佐藤彩; 安部大輔; 西島節子; 石上毅; 古川央樹; 粟屋智就; 寺澤厚志; 桑原直樹

  日本小児科学会雑誌, 2018年02月01日

  
• SRSF6活性化によるIKBKAPスプライシング制御を介した家族性自律神経失調症に対するRECTASの治療効果検討

  網代将彦; 網代将彦; KIM Young‐Jin; 粟屋智就; STUDER Lorenz; KRAINER Adrian R; 萩原正敏; 萩原正敏

  日本分子生物学会年会プログラム・要旨集(Web), 2018年

  
• てんかん発作と発作性運動誘発性舞踏アテトーゼが併存したPRRT2遺伝子変異の一例

  平拓実; 下竹昭寛; 井上岳司; 井上岳司; 田邊康人; 田邊康人; 粟屋智就; 加藤竹雄; 加藤竹雄; 葛谷聡; 池田昭夫; 高橋良輔

  臨床神経学(Web), 2018年

  
• 神経新生促進によるダウン症モデルにおける脳発達障害の是正

  小林 亜希子; 粟屋 智就; 喜井 勲; 隅田 有人; 奥野 友紀子; 和根崎 圭子; 吉田 優; 隅田 ともえ; 井上 治久; 細谷 孝充; 萩原 正敏

  生命科学系学会合同年次大会, 2017年12月

  
• 小児慢性特定疾患治療研究事業登録データを用いた稀少疾患の疫学研究の試み 福山型先天性筋ジストロフィーの例

  粟屋 智就; 岡崎 哲也; 林 雅晴; 小牧 宏文; 盛一 享徳; 掛江 直子; 日本小児神経学会小慢; 指定難病に関する委員会

  脳と発達, 2017年05月

  
• 乳酸アシドーシスと精神運動発達退行を認め、稀なミトコンドリアDNA変異m.9204delATが検出された1女児例

  粟屋 智就; 舞鶴 賀奈子; 中田 昌利; 井手 見名子; 齊藤 景子; 横山 淳史; 加藤 竹雄; 安嶋 まさみ; 村山 圭; 松本 直通

  脳と発達, 2017年05月

  
• アレイCGH検査で複数の変化が検出された発達遅滞を示す1歳女児

  粟屋智就

  脳と発達, 2017年03月01日

  
• 脳クレアチン欠乏症候群を中心とした治療可能な知的障害症候群の臨床研究 AGAT欠損症の診断・治療効果評価方法の開発に臨床研究

  粟屋智就

  脳クレアチン欠乏症候群を中心とした治療可能な知的障害症候群の臨床研究 平成28年度 総括研究報告書(Web), 2017年

  
• 小児慢性特定疾病対策の推進に寄与する実践的基盤提供にむけた研究 神経・筋疾患群についての検討 小児慢性特定疾患治療研究事業登録データを用いた稀少疾患の疫学研究の試み(1)先天性ミオパチーに関するデータ解析

  小牧宏文; 粟屋智就; 岡崎哲也

  小児慢性特定疾病対策の推進に寄与する実践的基盤提供にむけた研究 平成28年度 総括・分担研究報告書(Web), 2017年

  
• 小児慢性特定疾病対策の推進に寄与する実践的基盤提供にむけた研究 神経・筋疾患群についての検討 小児慢性特定疾患治療研究事業登録データを用いた稀少疾患の疫学研究の試み(2)福山型先天性筋ジストロフィーに関するデータ解析

  小牧宏文; 粟屋智就

  小児慢性特定疾病対策の推進に寄与する実践的基盤提供にむけた研究 平成28年度 総括・分担研究報告書(Web), 2017年

  
• 小児の筋疾患update 神経筋疾患の研究に関するiPS細胞の応用

  粟屋智就

  小児内科, 2016年12月01日

  
• 学童期から横紋筋融解症と思われるエピソードを反復していた筋型CPT‐2欠損症の成人男性例

  粟屋智就; 粟屋智就; 但馬剛; 原圭一; 原圭一; 重松陽介

  特殊ミルク情報, 2016年11月

  
• 聴覚刺激のピッチ変化方向の異同は前意識下で検出されている

  齊藤景子; 齊藤景子; 松橋眞生; 松橋眞生; 粟屋智就; 加藤竹雄; 美馬達哉; 美馬達哉; 池田昭夫; 福山秀直; 福山秀直; 平家俊男

  臨床神経生理学, 2016年10月01日

  
• 京都小児てんかんコホート研究:京都府下の小児てんかんの実態について

  吉田健司; 加藤竹雄; 短田浩一; 西村陽; 大前禎毅; 長村敏生; 松下浩子; 岡野創造; 丸山立憲; 粟屋智就; 千代延友裕; 森本昌史

  てんかん研究, 2016年09月02日

  
• 前頭葉に焦点を認めた「笑い発作」の結節性硬化症の1症例

  舞鶴賀奈子; 中田昌利; 吉田健司; 斎藤景子; 井手見名子; 横山淳史; 粟屋智就; 加藤竹雄; 平家俊男

  日本小児科学会雑誌, 2016年07月01日

  
• Dissociable Effects of Facial Expression and Facial Impression on Memory for Faces in Williams Syndrome

  Nakamichi K; Awaya T; Kato T; Tomiwa K; Tsukiura T

  International Neuropsychological Society 2016 Mid-Year Meeting, London, UK, 2016年07月, 査読有り

  
• Williams症候群者の言語発達と顔記憶および自閉的傾向との関連

  中道和輝; 粟屋智就; 加藤竹雄; 富和清隆; 富和清隆; 月浦崇

  日本認知心理学会大会発表論文集, 2016年06月01日

  
• 遮光レンズ眼鏡装用で改善した,Irlen症候群と考えられる読字障害の1例

  草野佑介; 粟屋智就; 粟屋智就; 齊藤景子; 齊藤景子; 吉田健司; 吉田健司; 井手見名子; 井手見名子; 加藤竹雄; 加藤竹雄; 平家俊男; 平家俊男; 加藤寿宏

  脳と発達, 2015年11月01日

  
• Williams症候群者における顔記憶と社会的認知特性に関する検討

  中道和輝; 粟屋智就; 加藤竹雄; 富和清隆; 富和清隆; 月浦崇

  日本高次脳機能障害学会学術総会プログラム・講演抄録, 2015年10月20日

  
• けいれん後に意識障害が遷延し,肝機能障害を認めた発達遅滞合併の3歳女児

  加藤竹雄; 中田昌利; 斎藤景子; 吉田健司; 井手見名子; 粟屋智就; 平家俊男

  日本小児救急医学会雑誌, 2015年10月10日

  
• 京都小児てんかんコホート研究の2次調査結果:京都府下の小児てんかんの実態について

  加藤竹雄; 短田浩一; 西村陽; 大前禎毅; 長村敏生; 松下浩子; 岡野創造; 丸山立憲; 粟屋智就; 瑞木匡; 千代延友裕; 森本昌史

  てんかん研究, 2015年09月17日

  
• Williams症候群者4症例における社会的認知特性に関する検討

  中道和輝; 粟屋智就; 加藤竹雄; 富和清隆; 月浦 崇

  第39回日本神経心理学会総会，札幌, 2015年09月, 査読有り

  
• 小児難治性てんかんにおけるtopiramate,lamotrigine,levetiracetamの追加治療の有効性と安全性の比較検討

  加藤竹雄; 中田昌利; 井手見名子; 齊藤景子; 吉田健司; 粟屋智就; 平家俊男

  脳と発達, 2015年09月01日

  
• 外科的てんかん焦点摘出術を施行した前頭葉てんかんの2例の認知機能評価

  舞鶴 賀奈子; 中田 昌利; 井手 見名子; 斎藤 景子; 吉田 健司; 横山 淳史; 粟屋 智就; 加藤 竹雄; 平家 俊男; 松本 理器; 池田 昭夫; 國枝 武治; 三國 信啓

  てんかん研究, 2015年09月

  
• Williams症候群者2症例における社会的認知特性に関する検討

  中道和輝; 粟屋智就; 加藤竹雄; 富和清隆; 富和清隆; 月浦崇

  日本神経心理学会総会プログラム・予稿集, 2015年08月24日

  
• α‐サラセミア精神遅滞‐16番染色体症候群(ATR‐16)の1例

  粟屋智就; 粟屋智就; 和田敬仁; 藤井達哉

  日本先天異常学会学術集会プログラム・抄録集, 2015年07月

  
• 「笑い発作」を契機に発見された結節性硬化症の1女児例

  舞鶴賀奈子; 中田昌利; 吉田健司; 斎藤景子; 井手見名子; 横山淳史; 粟屋智就; 加藤竹雄; 平家俊男

  日本小児科学会京都地方会会報, 2015年05月

  
• 診断と治療 発作性運動誘発性舞踏アテトーゼ

  加藤竹雄; 粟屋智就

  Epilepsy, 2015年05月01日

  
• 焦点性てんかん性ミオクローヌスを左右頸部に独立して認める3歳男児例

  加藤竹雄; 高橋俊恵; 井庭憲人; 古宮圭; 深尾大輔; 井上美保子; 原茂登; 儘田光和; 濱畑啓悟; 吉田晃; 百井亨; 吉田健司; 粟屋智就; 柴田実

  日本小児科学会雑誌, 2015年04月01日

  
• Pompe病患者由来iPS細胞を用いた骨格筋病態モデリング

  吉田健司; 粟屋智就; 平家俊男; 櫻井英俊

  再生医療, 2015年02月01日

  
• ウイリアム症候群における聴覚過敏と恐怖・行動障害との関連性について

  齊藤景子; 加藤竹雄; 粟屋智就; 平家俊男; 富和清隆; 加藤寿宏; 木村亮; 萩原正敏

  日本小児科学会雑誌, 2015年02月01日

  
• 乳児型および遅発型ポンペ病の初期症状と治療へのアプローチ

  粟屋智就

  日本先天代謝異常学会雑誌, 2014年10月10日

  
• 全身強直間代けいれんで発症し定型欠神発作重積を繰り返した14歳の1女児例

  中田昌利; 井手見名子; 齊藤景子; 吉田健司; 粟屋智就; 加藤竹雄; 平家俊男

  てんかん研究, 2014年09月10日

  
• ACTH療法が著効した“移植後HHV6関連辺縁系脳炎罹患後のてんかん性脳症”の一男児例

  井手見名子; 加藤竹雄; 中田昌利; 齊藤景子; 吉田健司; 粟屋智就; 平家俊男

  てんかん研究, 2014年09月10日

  
• 京都府下の小児てんかん患者に関する検討と今後の展望―京都小児てんかんコホート研究(PECK)―

  瑞木匡; 井手見名子; 短田浩一; 西村陽; 大前禎毅; 長村敏生; 松下浩子; 岡野創造; 丸山立憲; 粟屋智就; 千代延友裕; 加藤竹雄; 森本昌史

  てんかん研究, 2014年09月10日

  
• 硫化水素中毒を契機にした身体表現性障害で歩行障害が遷延した中学生

  若本陽子; 直原俊平; 秋山祐一; 石塚哲也; 北誠; 阿水利沙; 豊田有子; 黒須英雄; 河田興; 粟屋智就; 吉田貴子

  子どもの心とからだ, 2014年05月01日

  
• IFIH1遺伝子変異はAicardi‐Goutieres症候群の原因となる

  小田紘嗣; 中川権史; 阿部純也; 粟屋智就; 船曳正英; 土方敦; 八角高裕; 白井剛; 小原收; 加藤博己; 藤田尚志; 平家俊男

  日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集, 2014年

  
• GPIアンカー型タンパク質の構造異常を原因とする先天性GPI欠損症―PGAP1欠損症とPGAP3欠損症―

  村上良子; 粟屋智就; 前田裕輔; 木下タロウ

  日本生化学会大会(Web), 2014年

  
• 再発を繰り返す慢性炎症性脱髄性多発神経炎に対してFK506が有効であった1女児例

  井手見名子; 齊藤景子; 吉田健司; 粟屋智就; 加藤竹雄; 平家俊男; 谷岡賢一

  日本小児科学会京都地方会会報, 2013年12月

  
• 再発を繰り返すWest症候群に対して長期的ACTH療法が奏功した結節性硬化症の女児例

  井手見名子; 斉藤景子; 吉田健司; 粟屋智就; 加藤竹雄; 北誠

  てんかん研究, 2013年09月30日

  
• 乳児期発症ポンペ病の国内調査 稀少疾患の現状把握と相互情報提供システム構築の試み

  粟屋 智就; 小篠 史郎; 加藤 竹雄; 木部 哲也; 木村 重美; 古賀 靖敏; 佐々木 征行; 實藤 雅文; 下田 木の実; 豊島 光雄; 服部 文子; 三輪 善之; 横地 健治; 米衛 ちひろ; 埜中 征哉

  脳と発達, 2013年05月

  
• 京都府下の小児てんかん実態調査 一次調査の結果について

  森本昌史; 瑞木匡; 粟屋智就; 千代延友裕; 井手見名子; 吉田健司; 加藤竹雄

  日本小児科学会京都地方会会報, 2013年05月

  
• 小児大脳型副腎白質ジストロフィーに対する骨髄非破壊的前処置による造血幹細胞移植の長期予後の検討

  加藤竹雄; 吉田健司; 粟屋智就; 柴田実; 矢野道広; 高橋郁子; 才田聡; 加藤格; 藤野寿典; 梅田雄嗣; 平松英文; 渡邊健一郎; 足立壯一; 平家俊男

  日本小児科学会雑誌, 2013年05月01日

  
• Atonic attackを発作症状にもつ前頭葉てんかんの1男児例

  加藤竹雄; 柴田実; 粟屋智就; 高藤哲; 明石良子; 井庭憲人; 額田貴之; 深尾大輔; 井上美保子; 濱畑啓悟; 吉田晃; 百井享

  日本小児科学会雑誌, 2013年03月01日

  
• 疼痛を伴わなかったペルテス病の4歳男児例

  吉田健司; 粟屋智就; 柴田実; 加藤竹雄; 平家俊男

  日本小児科学会雑誌, 2013年03月01日

  
• 再発をくりかえすWest症候群に対して長期的ACTH治療が奏効している結節性硬化症の女児例

  柴田実; 加藤竹雄; 齋藤景子; 吉田健司; 粟屋智就; 平家俊男; 北誠

  てんかん研究, 2013年01月31日

  
• 低身長の精査で偶然発見された Danon 病の1例

  粟屋 美絵; 馬場 志郎; 鶏内 伸二; 粟屋 智就; 柴田 実; 加藤 竹雄; 横尾 憲孝; 美馬 隆宏; 清野 智恵子; 西野 一三; 埜中 征哉; 依藤 亨; 土井 拓; 中畑 龍俊; 平家 俊男

  日本小児科学会雑誌, 2012年08月01日

  
• 体重増加不良,発達遅滞を機に発見されたVit.B12欠乏性貧血の4か月男児

  新井田裕子; 中川基生; 粟屋智就; 平谷俊樹; 横井誉; 伊藤康彦; 戸苅創; 水谷圭吾; 山田崇春; 山口あつ子

  日本小児科学会雑誌, 2012年08月01日

  
• 低身長の精査で偶然発見された Danon 病の1例

  粟屋 美絵; 馬場 志郎; 鶏内 伸二; 粟屋 智就; 柴田 実; 加藤 竹雄; 横尾 憲孝; 美馬 隆宏; 清野 智恵子; 西野 一三; 埜中 征哉; 依藤 亨; 土井 拓; 中畑 龍俊; 平家 俊男

  日本小児科学会雑誌, 2012年08月01日

  
• 疼痛を伴わなかったペルテス病の4歳男児例

  吉田健司; 粟屋智就; 柴田実; 加藤竹雄; 平家俊男

  日本小児科学会京都地方会会報, 2012年05月

  
• 長時間ビデオ脳波同時記録が治療方針決定に有用であった良性家族性新生児けいれんと考えている1例

  吉田健司; 粟屋智就; 柴田実; 加藤竹雄; 平家俊男; 吉田大輔

  日本小児科学会雑誌, 2012年05月01日

  
• 外科的てんかん焦点摘出術により動作性IQが改善したfrontal lobe epilepsyの小児例

  加藤竹雄; 吉田健司; 粟屋智就; 柴田実; 熊田知浩; 松本理器; 池田昭夫; 三国信啓; 平家俊男

  第25回近畿小児科学会, 2012年03月

  
• 長時間脳波検査が診断に有用であったCSWS症候群の1女児例

  加藤竹雄; 三木直樹; 田中大喜; 芝剛; 塩見夏子; 吉村真一郎; 岡田雅行; 山中忠太郎; 松村正彦; 南部光彦; 粟屋智就; 柴田実

  日本小児科学会雑誌, 2012年03月01日

  
• 小児大脳型副腎白質ジストロフィー造血幹細胞移植の長期予後について

  加藤竹雄; 吉田健司; 粟屋智就; 柴田実; 藤野寿典; 梅田雄嗣; 平松英文; 渡邊健一郎; 足立壮一; 平家俊男

  日本小児科学会雑誌, 2012年02月01日

  
• 本邦におけるAicardi-Goutieres症候群/Familial chilblain lupusの遺伝子解析

  阿部 純也; 西小森 隆太; 井澤 和司; 粟屋 智就; 河合 朋樹; 加藤 竹雄; 八角 高裕; 平家 俊男

  日本小児科学会雑誌, 2012年02月

  
• Levetiracetamが奏効した若年性ミオクローヌスてんかん難治例の2例

  加藤竹雄; 吉田健司; 粟屋智就; 柴田実; 平家俊男; 三木直樹

  日本小児科学会雑誌, 2012年02月01日

  
• 当科における難治てんかん患者に対するレベチラセタムの有効性の検討

  吉田健司; 粟屋智就; 柴田実; 加藤竹雄; 平家俊男

  てんかん研究, 2012年01月31日

  
• 寒冷刺激による発熱と重症凍瘡を示したTREX1変異によるAicardu-Goutieres syndromeの1家系

  阿部純也; 西小森隆太; 井澤和司; 粟屋智就; 河合朋樹; 八角高裕; 平城徹; 平城直子; 平家俊男

  第37回免疫カンファレンス, 2011年11月

  
• 非けいれん性てんかん重積で発症したMELASの12歳女児

  斧紀久子; 吉田健司; 粟屋智就; 柴田実; 加藤竹雄

  てんかん研究, 2011年09月30日

  
• 凍瘡様皮疹を契機に診断に至った常染色体優性Aicardi-Goutieres症候群の一家系例

  粟屋 智就; 井澤 和司; 阿部 純也; 加藤 竹雄; 平城 徹; 平城 直子; 大嶋 勇成; 西小森 隆太; 平家 俊男

  家族性腫瘍, 2011年05月

  
• 長時間ビデオ脳波同時記録が治療方針決定に有用であった良性家族性新生児けいれんと考えている一例

  吉田健司; 粟屋智就; 柴田実; 加藤竹雄; 平家俊男; 吉田大輔

  日本小児科学会京都地方会会報, 2011年05月

  
• 凍瘡様皮疹を契機に診断に至った常染色体優性Aicardi-Goutieres症候群の一家系例

  粟屋 智就; 井澤 和司; 阿部 純也; 加藤 竹雄; 平城 徹; 平城 直子; 大嶋 勇成; 西小森 隆太; 平家 俊男

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2011年05月

  
• ヒトES/iPS細胞から骨格筋への分化誘導と筋疾患への応用

  粟屋智就; 加藤竹雄; 柴田実; 中畑龍俊; 平家俊男

  日本小児科学会雑誌, 2011年02月01日

  
• 強直発作を発作症状とする症候性局在関連性てんかんの1女児例

  柴田 実; 粟屋 智就; 山中 康成; 加藤 竹雄; 中畑 龍俊; 松本 理器; 池田 昭夫; 長門 雅子

  てんかん研究, 2011年01月

  
• 多能性幹細胞（ES細胞、iPS細胞）を用いた骨格筋／前駆細胞の同定およびその臨床応用に関する研究

  平家俊男; 粟屋智就; 加藤竹雄

  平成22年度精神・神経疾患研究開発費 筋ｼﾞｽﾄﾛﾌｨｰに対するﾄﾗﾝｽﾚｰｼｮﾅﾙ･ﾘｻｰﾁ 研究班会議, 2010年12月

  
• Atypical benign partial epilepsyの女児例

  加藤竹雄; 粟屋智就; 柴田実; 平家俊男

  日本小児科学会京都地方会会報, 2010年12月

  
• 長期間ACTHが奏功している乳児期発症ESES関連脳症と考えられる一女児例

  粟屋智就; 柴田実; 加藤竹雄

  てんかん研究, 2010年09月30日

  
• マウス胚性幹細胞および誘導多能性幹細胞からの骨格筋幹/前駆細胞の誘導と移植効果

  粟屋智就; 張璽; 水野雄太; 丹羽明; 加藤竹雄; 深田宗一朗; 山元弘; 山中伸弥; 中畑龍俊; 平家俊男

  Inflamm Regen, 2010年07月01日

  
• Dopa‐responsive Dystoniaの2症例

  河田紗耶架; 北誠; 粟屋智就; 柴田実; 山中康成; 加藤竹雄; 平家俊男

  日本小児科学会雑誌, 2010年04月01日

  
• ヒトのてんかん発作症状における脳幹,視床の関与の可視化の検討

  井内盛遠; 加藤竹雄; 粟屋智就; 松本理器; 澤本伸克; 今村久司; 中川朋一; 美馬達哉; 高橋良輔; 池田昭夫; 福山秀直

  日本神経学会総会プログラム・抄録集, 2010年

  
• Carbamazepineによって全般性てんかん発作が誘発された局在関連性てんかんの3例

  柴田実; 粟屋智就; 山中康成; 加藤竹雄; 中畑龍俊

  日本小児科学会雑誌, 2009年08月01日

  
• 二次性偽性低アルドステロン症(PHA)を呈した両側先天性閉塞性巨大尿管症(POM)の1例

  兼松明弘; 上田政克; 井口亮; 中村英二郎; 小川修; 大封智雄; 粟屋智就; 依藤亨; 伴由布子

  日本小児科学会雑誌, 2009年08月01日

  
• 原発性卵巣機能低下症を合併したAtaxia telangiectasia like disorderの1女児例

  加藤 竹雄; 柴田 実; 粟屋 智就; 山中 康成; 三國 貴康

  脳と発達, 2009年05月

  
• マウスiPS細胞からの移植可能な骨格筋前駆細胞の作成

  水野雄太; 張璽; 丹羽明; 梅田雄嗣; 粟屋智就; 深田宗一朗; 山元弘; 山中伸弥; 平家俊男; 中畑龍俊

  再生医療, 2009年02月05日

  
• 18か月児の利き手の性差,および親の利き手との関連

  松澤重行; 木村志保子; 澤田晃子; 粟屋智就; 池田浩子; 富和清隆

  日本小児科学会雑誌, 2009年02月01日

  
• 副腎白質ジストロフィーに骨髄非破壊的処置を用いて臍帯血移植を施行した2例

  才田聡; 足立壯一; 野村安隆; 加藤竹雄; 粟屋智就; 森嶋達也; 藤野寿典; 松原央; 渡邉健一郎; 中畑龍俊

  日本小児科学会雑誌, 2009年02月01日

  
• フローランの先行投与により生体肝移植を施行し得た,門脈体循環シャントに伴うHPS+PPHTNの1例

  土井拓; 長田加寿子; 馬場志郎; 内尾寛子; 美馬隆宏; 粟屋智就; 平家俊男; 中畑龍俊; 岡本晋弥; 上本伸二

  日本小児循環器学会雑誌, 2008年11月01日

  
• 脳波と機能的MRIの同時計測(EEG-fMRI)によるてんかん焦点の同定と関連するネットワークの評価 皮質脳波との比較

  井内 盛遠; 松本 理器; 澤本 伸克; 中川 朋一; 浦山 慎一; 美馬 達哉; 三國 信啓; 穴見 公隆; 粟屋 智就; 加藤 竹雄; 福山 秀直; 高橋 良輔; 池田 昭夫

  臨床神経生理学, 2008年10月

  
• Carbamazepineによって全般性てんかん発作が誘発された局在関連性てんかんの4例

  柴田実; 粟屋智就; 山中康成; 加藤竹雄; 中畑龍俊; 井内盛遠; 池田昭夫

  てんかん研究, 2008年09月30日

  
• P1-40 Carbamazepineによって全般性てんかん発作が誘発された局在関連性てんかんの4例(副作用,一般演題(ポスター),第42回日本てんかん学会)

  柴田実; 粟屋智就; 山中康成; 加藤竹雄; 中畑龍俊; 井内盛遠; 池田昭夫

  てんかん研究, 2008年09月30日

  
• マウスiPS細胞からの試験管内造血誘導における,分化過程の経時的解析とヘマンジオブラストの同定

  丹羽明; 梅田雄嗣; 張璽; 深津智樹; 才田聡; 粟屋智就; 加藤格; 森嶋達也; 田中孝之; 沖田圭介; 高橋和利; 中川誠人; 山中伸弥; 平家俊男; 中畑龍俊

  臨床血液, 2008年09月30日

  
• Carbamazepineによって全般性てんかん発作が誘発された局在関連性てんかんの3例

  柴田実; 粟屋智就; 山中康成; 加藤竹雄; 中畑龍俊

  日本小児科学会京都地方会会報, 2008年09月

  
• フローランの先行投与により生体肝移植を施行し得た,門脈体循環シャントに伴うPPHTNの1例

  長田加寿子; 土井拓; 馬場志郎; 内尾寛子; 美輪隆宏; 粟屋智就; 平家俊男; 中畑龍俊; 岡本晋弥; 上本伸二

  日本小児循環器学会雑誌, 2008年09月01日

  
• iPS細胞を用いた一次造血・二次造血の試験管内分化誘導

  丹羽明; 梅田雄嗣; 張璽; 森嶋達也; 粟屋智就; 加藤格; 沖田圭介; 高橋和利; 山中伸弥; 平家俊男; 中畑龍俊

  Inflamm Regen, 2008年07月01日

  
• 神経節細胞腫に起因する局在関連てんかんがperiodic spasmsを引き起こした1例

  粟屋 智就; 長田 加寿子; 柴田 実; 山中 康成; 加藤 竹雄; 中畑 龍俊; 富和 清隆

  脳と発達, 2008年05月

  
• 乳児型Pompe病に対してrhGAA療法を行った1例

  赤川 美絵; 粟屋 智就; 納富 誠史郎; 柴田 実; 山中 康成; 加藤 竹雄; 依藤 亨; 中畑 龍俊

  脳と発達, 2008年05月

  
• 非けいれん性てんかん重積をきたした多発性硬化症の1例

  粟屋 智就; 加藤 竹雄; 大封 智雄; 柴田 実; 山中 康成; 白石 一浩; 富和 清隆; 中畑 龍俊

  脳と発達, 2008年05月

  
• 二次性偽性低アルドステロン症を呈した両側先天性巨大尿管症の一例

  兼松明弘; 上田政克; 井口亮; 中村英二郎; 小川修; 大封智雄; 粟屋智就; 依藤亨; 伴由布子

  日本小児科学会京都地方会会報, 2008年05月

  
• Periodic spasmsを呈した,難治性症候性部分てんかんの1例

  加藤竹雄; 長田加寿子; 粟屋智就; 柴田実; 山中康成; 中畑龍俊; 池田昭夫; 三國信啓

  日本小児科学会雑誌, 2008年04月01日

  
• 特発性肺胞蛋白症に対してGM‐CSF吸入療法と肺胞洗浄を施行した9歳女児例

  粟屋智就; 河合朋樹; 西小森隆太; 平家俊男; 中畑龍俊; 中沢洋三; 山本創; 山口悦郎; 中田光

  日本小児科学会雑誌, 2008年04月01日

  
• てんかん発作が主体で非典型的な画像所見を呈した多発性硬化症の一女児例

  大封智雄; 粟屋智就; 甲原貴子; 柴田実; 山中康成; 加藤竹雄; 中畑龍俊; 富和清隆; 白石一浩

  日本小児科学会雑誌, 2008年02月01日

  
• 骨髄非破壊的臍帯血移植により良好な経過を得ている副腎白質ジストロフィーの進行例

  粟屋智就; 加藤竹雄; 濱本奈央; 梅田雄嗣; 平松英文; 渡邉健一郎; 足立壮一; 中畑龍俊; 重松陽介

  日本小児科学会雑誌, 2008年02月01日

  
• 特発性肺胞蛋白症に対してGM‐CSF吸入療法と肺胞洗浄を施行した9歳女児例

  粟屋智就; 河合朋樹; 西小森隆太; 平家俊男; 中畑龍俊; 中沢洋三; 山本創; 山口悦郎; 中田光

  日本小児科学会京都地方会会報, 2007年11月

  
• 外科的治療が奏功した難治性症候性部分てんかんの一例

  長田加寿子; 粟屋智就; 加藤竹雄; 中畑龍俊

  日本小児科学会京都地方会会報, 2007年09月

  
• るいそう・低身長を伴う進行性の大脳白質異常症

  粟屋智就

  脳と発達, 2007年09月01日

  
• 頭皮上脳波・機能的MRIの同時計測によるてんかん性活動の局在 皮質脳波所見との比較

  井内 盛遠; 松本 理器; 澤本 伸克; 花川 隆; 浦山 慎一; 美馬 達哉; 三國 信啓; 穴見 公隆; 粟屋 智就; 加藤 竹雄; 高橋 良輔; 池田 昭夫; 福山 秀直

  てんかん研究, 2007年09月

  
• 京都府におけるRSウイルス感染症重症例の実態(第1報)―最近3年間の動向―

  伊藤陽里; 長村敏生; 清沢伸幸; 小松博史; 大前禎毅; 岸田憲二; 藤原大輔; 西小森隆太; 粟屋智就; 中村彰利; 中島文明

  日本小児科学会雑誌, 2007年06月01日

  
• 骨髄非破壊的前処置を用いて骨髄移植を行った慢性肉芽腫症の2例

  三國貴康; 梅田雄嗣; 岩田あや; 粟屋智就; 高原賢守; 濱本奈央; 由井理洋; 丹羽明; 岡藤郁夫; 平松英文; 渡邉健一郎; 足立壮一; 平家俊男; 中畑龍俊; 水上智之; 布井博幸; 足立尚登

  日本小児科学会雑誌, 2007年06月01日

  
• 京都府におけるRSウイルス感染症重症例の実態(第2報)―呼吸管理を要した重症例に関する検討―

  伊藤陽里; 長村敏生; 清沢伸幸; 小松博史; 大前禎毅; 岸田憲二; 藤原大輔; 西小森隆太; 粟屋智就; 中村彰利; 中島文明

  日本小児科学会雑誌, 2007年06月01日

  
• 生体肝移植後に肺転移をきたし自家末梢血幹細胞移植を施行した肝芽腫の1例

  粟屋智就; 丹羽明; 由井理洋; 梅田雄嗣; 平松英文; 渡邉健一郎; 足立壮一; 中畑龍俊; 伊藤幸司; 尾池文隆; 阪本靖介; 江川裕人

  日本小児科学会雑誌, 2007年06月01日

  
• 特発性肺胞蛋白症の9才女児例

  山本創; 縣裕篤; 近藤良子; 川合紀子; 竹内三奈; 北川好郎; 堀壽成; 鶴澤正仁; 松井聖子; 馬場研二; 山口悦郎; 中田光; 粟屋智就; 河合朋樹; 西小森隆太; 神立延久; 小松徹

  アレルギー, 2007年04月30日

  
• 24OP8-5 気管支肺炎を契機に発見された半椎に隣接した後縦隔神経節細胞腫の一例(ポスター その他(臨床)1,第22回日本小児がん学会 第48回日本小児血液学会 第4回日本小児がん看護研究会 同時期開催)

  粟屋智就; 渡邉健一郎; 梅田雄嗣; 平松英文; 足立壮一; 中畑龍俊

  小児がん : 小児悪性腫瘍研究会記録, 2006年11月24日

  
• 24OP6-14 生体肝移植後に肺転移をきたし自家末梢血幹細胞移植を施行した肝芽腫の一例(ポスター 肝芽腫,第22回日本小児がん学会 第48回日本小児血液学会 第4回日本小児がん看護研究会 同時期開催)

  梅田雄嗣; 粟屋智就; 丹羽明; 由井理洋; 平松英文; 渡邉健一郎; 足立壮一; 中畑龍俊; 伊藤幸司; 尾池文隆; 阪本靖介; 江川裕人; 上本伸二

  小児がん : 小児悪性腫瘍研究会記録, 2006年11月24日

  
• 生体肝移植後に肺転移をきたし自家末梢血幹細胞移植を施行した肝芽腫の一1列

  梅田雄嗣; 粟屋智就; 丹羽明; 由井理洋; 平松英文; 渡邉健一郎; 足立壮一; 中畑龍俊; 伊藤幸司; 尾池文隆; 阪本靖介; 江川裕人; 上本伸二

  日本小児血液学会雑誌, 2006年10月31日

  
• 気管支肺炎を契機に発見された半椎に隣接した後縦隔神経節細胞腫の一例

  粟屋智就; 渡邉健一郎; 梅田雄嗣; 平松英文; 足立壮一; 中畑龍俊

  日本小児血液学会雑誌, 2006年10月31日

  
• DLI後の汎血球減少症に対してRituximabが著効した慢性肉芽腫症の一例

  粟屋智就; 由井理洋; 丹羽明; 梅田雄嗣; 平松英文; 渡邉健一郎; 足立壮一; 中畑龍俊; 足立尚登; 水上智之; 布井博幸

  臨床血液, 2006年09月30日

  
• 京都府におけるRSウイルス感染症重症例の実態 (第1報)―最近3年間の動向―

  伊藤陽里; 長村敏生; 清沢伸幸; 小松博史; 大前禎穀; 岸田憲二; 藤原大輔; 西小森隆太; 粟屋智就; 中村彰利; 中島文明

  日本小児科学会京都地方会会報, 2006年09月

  
• 京都府におけるRSウイルス重症感染症の実態 (第2報)―呼吸管理を要した重症例に関する検討―

  伊藤陽里; 長村敏生; 清沢伸幸; 小松博史; 大前禎穀; 岸田憲二; 藤原大輔; 西小森隆太; 粟屋智就; 中村彰利; 中島文明

  日本小児科学会京都地方会会報, 2006年09月

  
• 画像上,ADEMと鑑別困難だった脳炎の1例

  粟屋智就; 柴田実; 熊田知浩; 白石一浩; 山中康成; 加藤竹雄; 中畑龍俊

  日本小児科学会雑誌, 2006年07月01日

  
• 生体肝移植後に肺転移をきたし自家末梢血幹細胞移植を施行した肝芽腫の一例

  粟屋智就; 丹羽明; 由井理洋; 梅田雄嗣; 平松英文; 渡邉健一郎; 足立壮一; 中畑龍俊; 伊藤幸司; 尾池文隆; 阪本靖介; 江川裕人

  日本小児科学会京都地方会会報, 2006年05月

  
• 骨髄非破壊的前処置を用いて骨髄移植を行った慢性肉芽腫症の2例

  三國貴康; 梅田雄嗣; 岩田あや; 粟屋智就; 高原賢守; 濱本奈央; 由井理洋; 丹羽明; 岡藤郁夫; 平松英文; 渡邉健一郎; 足立壮一; 平家俊男; 中畑龍俊; 水上智之; 布井博幸; 足立尚登

  日本小児科学会京都地方会会報, 2006年05月

  
• 治療に反応せず予後不良な経過をたどった,肥大型心筋症,肺動脈弁狭窄,三尖弁異形成の1例

  粟屋智就; 岩朝徹; 馬場志郎; 鷄内伸二; 平海良美; 池田義; 成田淳; 高橋邦彦; 小垣滋豊; 土井拓; 中畑龍俊

  日本小児循環器学会雑誌, 2006年05月01日

  
• 画像上,ADEMと鑑別困難だった脳炎の1例

  粟屋智就; 柴田実; 熊田知浩; 白石一浩; 山中康成; 加藤竹雄; 中畑龍俊

  日本小児科学会京都地方会会報, 2005年11月

  
• 頚部超音波法による新生児脳血流量の評価―低酸素性虚血性脳症の影響

  福田純男; 粟屋智就; 新井田裕子; 杉浦時雄; 加藤丈典; 山田恭聖; 加藤稲子; 側島久典; 戸苅創

  日本小児科学会雑誌, 2005年02月01日

  

産業財産権

• 特表2013-527746, 特願2012-548262, 多能性幹細胞から骨格筋または骨格筋前駆細胞への分化誘導法

  平家 俊男; 中畑 龍俊; 粟屋 智就

  

外部資金：科学研究費補助金

• RNA結合タンパク質の病的相分離の統合的理解

  基盤研究(S)

  大区分H

  京都大学

  萩原 正敏

  自 2021年07月05日, 至 2026年03月31日, 交付

  病的液-液相分;SRタンパク;RNA ポリメラーゼII;転写;スプライシング;病的液-液相分離;SRタンパク質;RNA結合蚕白質;液－液相分離;RNAプロセシング

  https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-21H05042/
• ヒト大脳オルガノイドを用いたダウン症の早期アルツハイマー型認知症の治療薬開発

  基盤研究(C)

  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連

  京都大学

  粟屋 智就

  自 2019年04月01日, 至 2022年03月31日, 完了

  iPS細胞;ダウン症候群;中枢神経;ミクログリア;アルツハイマー病;中枢神経細胞;21番染色体;ダウン症;認知症;中枢神経病理;オルガノイド培養;低分子化合物;ヘルペスウィルス

  https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-19K08344/
• ヒト誘導多能性幹細胞を用いた遺伝性筋疾患の創薬研究のための基盤技術の開発

  基盤研究(C)

  京都大学

  粟屋 智就

  自 2016年04月01日, 至 2019年03月31日, 完了

  iPS細胞;骨格筋分化;遺伝性筋疾患;創薬研究;細胞外マトリクス;骨格筋;創薬;神経筋疾患

  https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-16K09988/
• CRISPRによるRNA病モデルｉＰＳ細胞・動物の構築と病態解明・治療薬創製

  基盤研究(S)

  京都大学

  萩原 正敏

  自 2015年05月29日, 至 2020年03月31日, 完了

  遺伝性疾患;スプライシング制御;ポストゲノム創薬;遺伝子性疾患;スプライシング介入ルール;RNA病;トランスクリプトーム解析;モデルトランスクリプトーム解析;RNA病モデル;トランスクリプトーム;kibans;CRISPR;iPS;スプライシング

  https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-15H05721/
• 患者由来iPS細胞を用いた遺伝性筋疾患の病態再現・治療開発の基盤技術の確立

  若手研究(B)

  京都大学

  粟屋 智就

  自 2013年04月01日, 至 2015年03月31日, 完了

  iPS細胞;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ポンペ病;病態再現;神経分化;心筋分化;骨格筋分化;中枢神経分化;疾患iPS細胞;遺伝性筋疾患;筋ジストロフィー

  https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-25870375/
• 患者ｉＰＳ細胞を用いた筋ジストロフィー症の病態再現

  若手研究(B)

  京都大学

  櫻井 英俊

  自 2012年04月01日, 至 2014年03月31日, 完了

  iPS細胞;疾患再現;筋ジストロフィー;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;細胞内カルシウムイメージング;疾患特異的iPS細胞;病態再現;骨格筋細胞;創薬スクリーニング

  https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-24790383/
• ｉＰＳ細胞、及び疾患特異的ｉＰＳ細胞からの骨格筋細胞分化誘導に関する基盤研究開発

  基盤研究(C)

  京都大学

  加藤 竹雄

  自 2012年04月01日, 至 2015年03月31日, 完了

  iPS細胞;骨格筋分化誘導;筋ジストロフィー;疾患特異的iPS細胞;骨格筋細胞

  https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-24591508/
• ヒト ES/iPS 細胞に由来する骨格筋幹・前駆細胞の分離技術の確立

  若手研究(B)

  京都大学

  粟屋 智就

  自 2011年04月01日, 至 2013年03月31日, 完了

  ES細胞;Ips細胞;骨格筋;筋疾患;筋ジストロフィー;サテライト細胞;細胞治療;再生医療;iPS細胞;骨格筋分化;ヒト胚性幹細胞;ヒト誘導多能性幹細胞;疾患特異的iPS細胞

  https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-23791170/
• 単一細胞解析による発達期中枢神経細胞サブセットの同定と神経発達症の分子病態の理解

  基盤研究(B)

  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連

  京都大学

  粟屋 智就

  自 2022年04月01日, 至 2025年03月31日, 交付

  神経発達症;周産期異常;ラットモデル;iPS細胞;単一細胞解析

  https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-22H03038/
• 細胞工学的手法によるエカルディ・グティエール症候群の中枢神経系炎症の機序解明

  基盤研究(C)

  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連

  久留米大学

  西小森 隆太

  自 2022年04月01日, 至 2025年03月31日, 交付

  エカルディ・グティエール症候群;Type I interferonopathy;IFIH1;MDA5;iPS細胞;Aicardi-Goutieres症候群;Ⅰ型インターフェロン;ミクログリア;自然免疫;１型インターフェロン

  https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-22K07829/
• 単一細胞解析による発達期中枢神経細胞サブセットの同定と神経発達症の分子病態の理解

  基盤研究(B)

  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連

  京都大学

  粟屋 智就

  自 2022年04月01日, 至 2025年03月31日, 交付

  神経発達症;エピジェネティクス;母体免疫活性化;周産期異常;ラットモデル;iPS細胞;単一細胞解析;発達障害;動物モデル;抗てんかん薬;環境因子

  https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-23K24299/
• 低出生体重に起因する発達障害の発症機序解明と抗炎症による予防法の作用機序解明

  基盤研究(B)

  小区分59040:栄養学および健康科学関連

  京都女子大学

  辻 雅弘

  自 2024年04月01日, 至 2027年03月31日, 交付

  胎児発育不全;発達障害;低出生体重;脳障害;抗炎症

  https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-24K02866/

外部資金：その他

• 難治性疾患政策研究事業 (2022年度分)

  厚生労働省, 厚生労働科学研究費補助金

  自 2022年04月01日, 至 2023年03月31日

  研究分担者

教育

担当科目

• 自 2012年04月, 至 2013年03月

  性差を科学する-自然科学の視点から-

  後期, 全学共通科目
• 自 2013年04月, 至 2014年03月

  ジェンダーと科学

  前期, 全学共通科目
• 自 2013年04月, 至 2014年03月

  性差を科学するII

  後期, 全学共通科目
• 自 2014年04月, 至 2015年03月

  生殖科学I

  前期, 医学研究科（人間健康科学系専攻）
• 自 2017年04月, 至 2018年03月

  ILASセミナー

  前期, 全学共通科目
• 自 2018年04月, 至 2019年03月

  ILASセミナー

  前期, 全学共通科目