基本情報

学内兼務

• 医学部附属病院, 診療従事

学位

• 博士（医学）(京都大学)

出身大学院・研究科等

• 京都大学, 大学院医学研究科博士課程医学専攻, 研究指導認定退学

出身学校・専攻等

• 京都大学, 医学部医学科, 卒業

経歴

• 自 2021年04月, 至 現在

  京都大学高等研究院ヒト生物学高等研究拠点, 特定助教
• 自 2020年11月, 至 2021年03月

  京都大学医学部附属病院, 小児科, 特定病院助教
• 自 2018年04月, 至 2020年11月

  京都大学医学部附属病院, 小児科, 医員

使用言語

• 日本語

ID,URL

• ORCID ID

  0000-0001-6273-0648

• J-Global ID

  202101016450933500

• 研究者番号

  00869381

researchmap URL

• https://researchmap.jp/pnt_yh

研究

研究テーマ・研究概要

• 研究テーマ

  先天免疫異常症・小児アレルギーの病態解明

研究分野

• ライフサイエンス, 胎児医学、小児成育学, 先天性免疫異常症・自己炎症性疾患・小児リウマチ性疾患・アレルギー
• ライフサイエンス, 免疫学

論文

• Pyrinインフラマソームの過剰活性化を原因とする新たな自己炎症性疾患 CDC42 C-term病の病態解析

  伊佐 真彦[西谷]; 向井 康治朗; 本田 吉孝; 仁平 寛士; 田中 孝之; 柴田 洋史; 日衛嶋 栄太郎; 井澤 和司; 川崎 ゆり; 大澤 光次郎; 堅田 有宇; 小野寺 幸子; 渡邉 達也; 呉 繁夫; 滝田 順子; 小原 收; 齋藤 潤; 西小森 隆太; 田口 友彦; 笹原 洋二; 八角 高裕

  日本免疫不全・自己炎症学会雑誌, 2022年09月

  
• 反復する重症肝障害を契機に診断したX連鎖慢性肉芽腫症保因者の一女児例

  大植 啓史; 日衛嶋 栄太郎; 宮本 尚幸; 本田 吉孝; 西谷 真彦[伊佐]; 仁平 寛士; 井澤 和司; 川崎 秀徳; 八角 高裕; 滝田 順子

  日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌, 2023年12月

  
• クリオピリン関連周期熱症候群に関する全国疫学調査

  宮本 尚幸; 井澤 和司; 禹 美敬; 本田 吉孝; 八角 高裕; 滝田 順子; 西小森 隆太

  日本免疫不全・自己炎症学会雑誌, 2022年09月

  
• Spectral Flow Cytometryによる免疫不全症の詳細なimmunophenotypingの試み

  本田 吉孝; 井澤 和司; 加藤 健太郎; 前田 由可子; 東口 素子; 宮本 尚幸; 伊佐 真彦; 仁平 寛士; 日衛嶋 栄太郎; 八角 高裕; 上野 英樹; 滝田 順子

  日本免疫不全・自己炎症学会雑誌, 2022年09月

  
• COPA症候群の新規モデルマウスにおけるSTINGの活性化とT細胞の異常

  加藤 喬; 折茂 貴是; 大田 有里[福田]; 西山 奈央子; 中井 千尋; 佐々木 泉; 村上 康平; 邊見 弘明; 本田 吉孝; 井澤 和司; 八角 高裕; 大月 寛郎; 松林 正; 西小森 隆太; 改正 恒康

  日本免疫不全・自己炎症学会雑誌, 2022年09月

  
• Pyrinインフラマソームの過剰活性化を原因とする新たな自己炎症性疾患 CDC42 C-term病の病態解析

  伊佐 真彦[西谷]; 向井 康治朗; 本田 吉孝; 仁平 寛士; 田中 孝之; 柴田 洋史; 日衛嶋 栄太郎; 井澤 和司; 川崎 ゆり; 大澤 光次郎; 堅田 有宇; 小野寺 幸子; 渡邉 達也; 呉 繁夫; 滝田 順子; 小原 收; 齋藤 潤; 西小森 隆太; 田口 友彦; 笹原 洋二; 八角 高裕

  日本免疫不全・自己炎症学会雑誌, 2022年09月

  
• Anti–Integrin αvβ6 Antibody as a Diagnostic Marker for Pediatric Patients With Ulcerative Colitis

  Yoshihiro Nishikawa; Yuya Muramoto; Hiroshi Nihira; Masahiro Shiokawa; Kazushi Izawa; Eitaro Hiejima; Hiroshi Seno; Takeshi Kuwada; Katsuhiro Arai; Takahiro Kudo; Itaru Iwama; Tatsuki Mizuochi; Tsuyoshi Sogo; Emiri Kaji; Takehiko Doi; Toshinao Kawai; Masami Inoue; Yoji Sasahara; Hidenori Ohnishi; Satoshi Okada; Hirokazu Kanegane; Ryuta Nishikomori; Hirotaka Shimizu; Ichiro Takeuchi; Natsuki Ito; Ryosuke Yasuda; Ayano Inui; Yuri Etani; Hajime Yamazaki; Yoshihiro Nishikawa; Yoshitaka Honda; Norimitsu Uza; Junko Takita; Tsutomu Chiba; Takahiro Yasumi

  Gastroenterology, 2022年10月

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• Human RELA dominant-negative mutations underlie type I interferonopathy with autoinflammation and autoimmunity.

  Kunihiko Moriya; Tomohiro Nakano; Yoshitaka Honda; Miyuki Tsumura; Masato Ogishi; Motoshi Sonoda; Masahiko Nishitani-Isa; Takashi Uchida; Mohamed Hbibi; Yoko Mizoguchi; Masataka Ishimura; Kazushi Izawa; Takaki Asano; Fumihiko Kakuta; Daiki Abukawa; Darawan Rinchai; Peng Zhang; Naotomo Kambe; Aziz Bousfiha; Takahiro Yasumi; Bertrand Boisson; Anne Puel; Jean-Laurent Casanova; Ryuta Nishikomori; Shouichi Ohga; Satoshi Okada; Yoji Sasahara; Shigeo Kure

  The Journal of experimental medicine, 2023年09月04日

  
• クリオピリン関連周期熱症候群における体細胞モザイク変異率の推移とシングルセル解析による病態解明

  加藤 健太郎; 井澤 和司; 本田 吉孝; 宮本 尚幸; 田中 孝之; 山岸 舞; 白崎 善隆; 日衛嶋 栄太郎; 滝田 順子; 小原 收; 八角 高裕; 西小森 隆太

  日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2022年10月

  
• クリオピリン関連周期熱症候群における体細胞モザイク変異率の推移とシングルセル解析による病態解明

  加藤 健太郎; 井澤 和司; 本田 吉孝; 宮本 尚幸; 田中 孝之; 山岸 舞; 白崎 善隆; 日衛嶋 栄太郎; 滝田 順子; 小原 收; 八角 高裕; 西小森 隆太

  日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2022年10月

  
• Assessment of type I interferon signatures in undifferentiated inflammatory diseases: A Japanese multicenter experience.

  Takayuki Miyamoto; Yoshitaka Honda; Kazushi Izawa; Nobuo Kanazawa; Saori Kadowaki; Hidenori Ohnishi; Masakazu Fujimoto; Naotomo Kambe; Naoya Kase; Takeshi Shiba; Yasuo Nakagishi; Shuji Akizuki; Kosaku Murakami; Masahiro Bamba; Yutaka Nishida; Ayano Inui; Tomoo Fujisawa; Daisuke Nishida; Naomi Iwata; Yoshikazu Otsubo; Shingo Ishimori; Momoko Nishikori; Kiminobu Tanizawa; Tomoyuki Nakamura; Takeshi Ueda; Yoko Ohwada; Yu Tsuyusaki; Masaki Shimizu; Takasuke Ebato; Kousho Iwao; Akiharu Kubo; Toshinao Kawai; Tadashi Matsubayashi; Tatsuhiko Miyazaki; Tomohiro Kanayama; Masahiko Nishitani-Isa; Hiroshi Nihira; Junya Abe; Takayuki Tanaka; Eitaro Hiejima; Satoshi Okada; Osamu Ohara; Megumu K Saito; Junko Takita; Ryuta Nishikomori; Takahiro Yasumi

  Frontiers in immunology, 2022年

  
• Case Report: A Pediatric Case of Familial Mediterranean Fever Concurrent With Autoimmune Hepatitis.

  Mariko Aoki; Kazushi Izawa; Takayuki Tanaka; Yoshitaka Honda; Takeshi Shiba; Yukako Maeda; Takayuki Miyamoto; Keisuke Okamoto; Masahiko Nishitani-Isa; Hiroshi Nihira; Kohsuke Imai; Junko Takita; Ryuta Nishikomori; Eitaro Hiejima; Takahiro Yasumi

  Frontiers in immunology, 2022年

  
• CTLにEBVの感染を認め,多発腫瘤を呈したが,無治療で腫瘤縮小を認めた一例

  大塚 沙樹; 井澤 和司; 印南 裕貴; 赤澤 嶺; 本田 吉孝; 柴田 洋史; 田中 孝之; 日衛嶋 栄太郎; 才田 聡; 加藤 格; 梅田 雄嗣; 平松 英文; 八角 高裕; 金兼 弘和; 今留 謙一; 足立 壮一; 滝田 順子

  日本小児科学会雑誌, 2020年02月

  
• Necrotizing Funisitis as an Intrauterine manifestation of Cryopyrin-Associated Periodic Syndrome: a case report and review of the literature.

  Kyoko Yokoi; Sachiko Minamiguchi; Yoshitaka Honda; Mizuho Kobayashi; Satoru Kobayashi; Ryuta Nishikomori

  Pediatric rheumatology online journal, 2021年05月31日

  
• ろ紙血プロテオームを用いた原発性免疫不全症における新生児スクリーニングの可能性

  柴田 洋史; 八角 高裕; 前田 由可子; 宮本 尚幸; 伊佐 真彦; 本田 吉孝; 田中 孝之; 井澤 和司; 川島 祐介; 大西 秀典; 石村 匡崇; 今井 耕輔; 小野寺 雅史; 小原 收; 滝田 順子

  日本小児科学会雑誌, 2020年02月, 査読有り

  
• Brief Report: Late-Onset Cryopyrin-Associated Periodic Syndrome Due to Myeloid-Restricted Somatic NLRP3 Mosaicism

  Anna Mensa-Vilaro; María Teresa Bosque; Giuliana Magri; Yoshitaka Honda; Helios Martínez-Banaclocha; Marta Casorran-Berges; Jordi Sintes; Eva González-Roca; Estibaliz Ruiz-Ortiz; Toshio Heike; Juan J. Martínez-Garcia; Alberto Baroja-Mazo; Andrea Cerutti; Ryuta Nishikomori; Jordi Yagüe; Pablo Pelegrín; Concha Delgado-Beltran; Juan I. Aróstegui

  Arthritis and Rheumatology, 2016年12月01日, 査読有り

  
• 劇症EBウイルス肝炎の肝移植後再燃の制御に化学療法を要した2歳男児例

  中島 光司; 日衛嶋 栄太郎; 森下 岳; 加藤 健太郎; 仁平 寛士; 本田 吉孝; 井澤 和司; 八角 高裕; 甲良 謙伍; 横山 淳史; 吉田 健司; 平田 拓也; 馬場 志郎; 窪田 博仁; 才田 聡; 加藤 格; 梅田 雄嗣; 平松 英文; 滝田 順子

  日本小児科学会雑誌, 2021年02月

  
• RelAの優性阻害変異により,自己炎症や自己免疫疾患をきたす(Dominant negative RelA mutation causes autoinflammatory and autoimmune disorders)

  森谷 邦彦; 中野 智太; 本田 吉孝; 園田 素史; 津村 弥来; 内田 崇; 石村 匡崇; 井澤 和司; 角田 文彦; 虻川 大樹; 八角 高裕; 岡田 賢; 大賀 正一; 笹原 洋二; 呉 繁夫

  日本小児科学会雑誌, 2021年02月

  
• RelAの優性阻害変異により,自己炎症や自己免疫疾患をきたす(Dominant negative RelA mutation causes autoinflammatory and autoimmune disorders)

  森谷 邦彦; 中野 智太; 本田 吉孝; 園田 素史; 津村 弥来; 内田 崇; 石村 匡崇; 井澤 和司; 角田 文彦; 虻川 大樹; 八角 高裕; 岡田 賢; 大賀 正一; 笹原 洋二; 呉 繁夫

  日本小児科学会雑誌, 2021年02月

  
• Trapping of CDC42 C-terminal variants in the Golgi drives pyrin inflammasome hyperactivation.

  Masahiko Nishitani-Isa; Kojiro Mukai; Yoshitaka Honda; Hiroshi Nihira; Takayuki Tanaka; Hirofumi Shibata; Kumi Kodama; Eitaro Hiejima; Kazushi Izawa; Yuri Kawasaki; Mitsujiro Osawa; Yu Katata; Sachiko Onodera; Tatsuya Watanabe; Takashi Uchida; Shigeo Kure; Junko Takita; Osamu Ohara; Megumu K Saito; Ryuta Nishikomori; Tomohiko Taguchi; Yoji Sasahara; Takahiro Yasumi

  The Journal of experimental medicine, 2022年06月06日

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• Induced Pluripotent Stem Cell-Derived Monocytes/Macrophages in Autoinflammatory Diseases.

  Takayuki Tanaka; Takeshi Shiba; Yoshitaka Honda; Kazushi Izawa; Takahiro Yasumi; Megumu K Saito; Ryuta Nishikomori

  Frontiers in immunology, 2022年

  
• Case Report: A Case of Epstein-Barr Virus-Associated Acute Liver Failure Requiring Hematopoietic Cell Transplantation After Emergent Liver Transplantation.

  Koji Nakajima; Eitaro Hiejima; Hiroshi Nihira; Kentaro Kato; Yoshitaka Honda; Kazushi Izawa; Naoko Kawabata; Itaru Kato; Eri Ogawa; Mari Sonoda; Tatsuya Okamoto; Hideaki Okajima; Takahiro Yasumi; Junko Takita

  Frontiers in immunology, 2022年

  
• Hematopoietic Cell Transplantation Ameliorates Autoinflammation in A20 Haploinsufficiency.

  Mayuka Shiraki; Eleri Williams; Norifumi Yokoyama; Kunihiro Shinoda; Zohreh Nademi; Kana Matsumoto; Hiroshi Nihira; Yoshitaka Honda; Kazushi Izawa; Ryuta Nishikomori; Mary A Slatter; Andrew J Cant; Andrew R Gennery; Hidenori Ohnishi; Hirokazu Kanegane

  Journal of clinical immunology, 2021年11月

  
• 片側大量胸水貯留を契機に診断された抗MDA-5抗体陽性若年性皮膚筋炎の一例

  福井 貞弘; 井澤 和司; 加藤 健太郎; 宮本 尚幸; 仁平 寛士; 本田 吉孝; 日衛嶋 栄太郎; 山川 孔; 八角 高裕; 滝田 順子

  日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2021年10月

  
• 発熱のみを主訴としたCNO/CRMOの一例

  中島 光司; 仁平 寛士; 加藤 健太郎; 本田 吉孝; 日衛嶋 栄太郎; 井澤 和司; 仁井 純子; 浅井 康一; 八角 高裕

  日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2021年10月

  
• 腹部症状に対して抗IL-1療法が有効であったMEFV S242Rバリアントによるパイリン関連自己炎症疾患の1例

  日衛嶋 栄太郎; 本田 吉孝; 前田 由可子; 井澤 和司; 八角 高裕

  日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌, 2021年09月

  
• 母乳添加用粉末投与を契機にメトヘモグロビン血症を呈した乳児消化管アレルギーの超低出生体重児の1例

  田中 孝之; 岡本 清二; 山内 建; 荒木 亮祐; 河井 昌彦; 宮本 尚幸; 本田 吉孝; 日衛嶋 栄太郎; 井澤 和司; 八角 高裕; 滝田 順子

  アレルギー, 2020年10月

  
• IBD患者の成人期医療への移行状況と移行困難理由について

  日衛嶋 栄太郎; 宮本 尚幸; 本田 吉孝; 柴田 洋史; 田中 孝之; 井澤 和司; 八角 高裕; 滝田 順子

  日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌, 2020年04月

  
• An efficient diagnosis: A patient with X-linked inhibitor of apoptosis protein (XIAP) deficiency in the setting of infantile hemophagocytic lymphohistiocytosis was diagnosed using high serum interleukin-18 combined with common laboratory parameters.

  Toru Higuchi; Kazushi Izawa; Takayuki Miyamoto; Yoshitaka Honda; Atsuko Nishiyama; Masaki Shimizu; Junko Takita; Takahiro Yasumi

  Pediatric blood & cancer, 2022年02月21日

  
• Heterozygous missense variant of the proteasome subunit β-type 9 causes neonatal-onset autoinflammation and immunodeficiency.

  Nobuo Kanazawa; Hiroaki Hemmi; Noriko Kinjo; Hidenori Ohnishi; Jun Hamazaki; Hiroyuki Mishima; Akira Kinoshita; Tsunehiro Mizushima; Satoru Hamada; Kazuya Hamada; Norio Kawamoto; Saori Kadowaki; Yoshitaka Honda; Kazushi Izawa; Ryuta Nishikomori; Miyuki Tsumura; Yusuke Yamashita; Shinobu Tamura; Takashi Orimo; Toshiya Ozasa; Takashi Kato; Izumi Sasaki; Yuri Fukuda-Ohta; Naoko Wakaki-Nishiyama; Yutaka Inaba; Kayo Kunimoto; Satoshi Okada; Takeshi Taketani; Koichi Nakanishi; Shigeo Murata; Koh-Ichiro Yoshiura; Tsuneyasu Kaisho

  Nature communications, 2021年11月24日

  
• 免疫不全と日和見感染症 CDC42 C-term変異体はゴルジ体に集積してpyrinインフラマソームの過剰活性化を引き起こす

  伊佐 真彦[西谷]; 向井 康治朗; 仁平 寛士; 本田 吉孝; 日衛嶋 栄太郎; 井澤 和司; 滝田 順子; 齋藤 潤; 西小森 隆太; 笹原 洋二; 田口 友彦; 八角 高裕

  日本臨床免疫学会総会プログラム・抄録集, 2021年10月

  
• 自己炎症症候群 新規機能解析系によるMEFVバリアントの病原性分類

  前田 由可子; 本田 吉孝; 井澤 和司; 芝 剛; 田中 孝之; 中瀬古 春奈; 西村 啓佑; 向山 宙希; 宮本 尚幸; 伊佐 真彦[西谷]; 仁平 寛士; 柴田 洋史; 八角 高裕; 西小森 隆太

  日本リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2021年03月

  
• 遺伝子変異が同定できない免疫不全症例における、患者iPS細胞を用いた解析例の報告

  本田 吉孝; 八角 高裕; 伊佐 真彦; 仁平 寛士; 芝 剛; 下寺 佐栄子; 柴田 洋史; 田中 孝之; 井澤 和司; 川崎 ゆり; 齋藤 潤; 小原 收; 西小森 隆太; 平家 俊男; 滝田 順子

  日本小児科学会雑誌, 2019年02月

  
• Aberrant localization of CDC42 C-terminal variants to the Golgi apparatus drives pyrin inflammasome-dependent autoinflammation

  Masahiko Nishitani-Isa; Kojiro Mukai; Yoshitaka Honda; Hiroshi Nihira; Takayuki Tanaka; Hirofumi Shibata; Kumi Kodama; Eitaro Hiejima; Kazushi Izawa; Yuri Kawasaki; Mitsujiro Osawa; Yu Katata; Sachiko Onodera; Tatsuya Watanabe; Shigeo Kure; Junko Takita; Osamu Ohara; Megumu K. Saito; Ryuta Nishikomori; Tomohiko Taguchi; Yoji Sasahara; Takahiro Yasumi

  2021年09月04日

  
• Augmentation of STING‐induced type I interferon production in COPA syndrome

  Takashi Kato; Masaki Yamamoto; Yoshitaka Honda; Takashi Orimo; Izumi Sasaki; Kohei Murakami; Hiroaki Hemmi; Yuri Fukuda‐Ohta; Kyoichi Isono; Saki Takayama; Hidenori Nakamura; Yoshiro Otsuki; Toshiaki Miyamoto; Junko Takita; Takahiro Yasumi; Ryuta Nishikomori; Tadashi Matsubayashi; Kazushi Izawa; Tsuneyasu Kaisho

  Arthritis & Rheumatology, 2021年05月13日

  
• Rapid Flow Cytometry-Based Assay for the Functional Classification of MEFV Variants

  Yoshitaka Honda; Yukako Maeda; Kazushi Izawa; Takeshi Shiba; Takayuki Tanaka; Haruna Nakaseko; Keisuke Nishimura; Hiroki Mukoyama; Masahiko Isa-Nishitani; Takayuki Miyamoto; Hiroshi Nihira; Hirofumi Shibata; Eitaro Hiejima; Osamu Ohara; Junko Takita; Takahiro Yasumi; Ryuta Nishikomori

  Journal of Clinical Immunology, 2021年03月17日

  
• A novel mutation in early-onset sarcoidosis/Blau syndrome: an association with Propionibacterium acnes.

  Fumiko Okazaki; Hiroyuki Wakiguchi; Yuno Korenaga; Tamaki Nakamura; Hiroki Yasudo; Shohei Uchi; Ryoji Yanai; Nobuyuki Asano; Yoshinobu Hoshii; Tsuyoshi Tanabe; Kazushi Izawa; Yoshitaka Honda; Ryuta Nishikomori; Keisuke Uchida; Yoshinobu Eishi; Shouichi Ohga; Shunji Hasegawa

  Pediatric rheumatology online journal, 2021年02月18日

  
• 生後2日目からの不明熱として発症したIL10RA欠損症の1例

  森下 岳; 井澤 和司; 仁平 寛士; 本田 吉孝; 前田 由可子; 小笠原 宏; 美馬 文; 豊 奈々絵; 上月 景弘; 才田 聡; 日衛嶋 栄太郎; 八角 高裕; 滝田 順子

  日本小児科学会雑誌, 2021年02月

  
• Successful treatment of spondyloenchondrodysplasia with baricitinib.

  Masaki Shimizu; Natsumi Inoue; Mao Mizuta; Hitoshi Irabu; Michiko Okajima; Yoshitaka Honda; Hiroshi Nihira; Kazushi Izawa; Akihiro Yachie; Taizo Wada

  Rheumatology (Oxford, England), 2021年02月01日

  
• Detailed analysis of Japanese patients with adenosine deaminase 2 deficiency reveals characteristic elevation of type II interferon signature and STAT1 hyperactivation

  Hiroshi Nihira; Kazushi Izawa; Moeko Ito; Hiroaki Umebayashi; Tsubasa Okano; Shunsuke Kajikawa; Etsuro Nanishi; Dai Keino; Kosaku Murakami; Masahiko Isa-Nishitani; Takeshi Shiba; Yoshitaka Honda; Atsushi Hijikata; Tadateru Yasu; Tomohiro Kubota; Yoshinori Hasegawa; Yusuke Kawashima; Naoko Nakano; Hidetoshi Takada; Shouichi Ohga; Toshio Heike; Junko Takita; Osamu Ohara; Syuji Takei; Makio Takahashi; Hirokazu Kanegane; Tomohiro Morio; Sachiko Iwaki-Egawa; Yoji Sasahara; Ryuta Nishikomori; Takahiro Yasumi

  Journal of Allergy and Clinical Immunology, 2021年

  
• 【原発性免疫不全症候群-最新の疾患分類と新規疾患を中心に-】免疫調節障害 Susceptibility to EBV and Lymphoproliferative Conditions RASGRP1欠損症

  本田 吉孝; 井澤 和司; 八角 高裕

  日本臨床, 2020年12月

  
• 【原発性免疫不全症候群-最新の疾患分類と新規疾患を中心に-】免疫調節障害 Susceptibility to EBV and Lymphoproliferative Conditions RLTPR欠損症

  本田 吉孝; 井澤 和司; 八角 高裕

  日本臨床, 2020年12月

  
• 【原発性免疫不全症候群-最新の疾患分類と新規疾患を中心に-】自己炎症性疾患 インフラマソームに関連しない状態 COPA defect

  本田 吉孝; 井澤 和司; 八角 高裕

  日本臨床, 2020年12月

  
• Clinical characteristics and treatment of 50 cases of Blau syndrome in Japan confirmed by genetic analysis of the NOD2 mutation.

  Tomoko Matsuda; Naotomo Kambe; Yoko Ueki; Nobuo Kanazawa; Kazushi Izawa; Yoshitaka Honda; Atsushi Kawakami; Syuji Takei; Kyoko Tonomura; Masami Inoue; Hiroko Kobayashi; Ikuo Okafuji; Yoshihiko Sakurai; Naoki Kato; Yuta Maruyama; Yuzaburo Inoue; Yoshikazu Otsubo; Teruhiko Makino; Satoshi Okada; Ichiro Kobayashi; Masato Yashiro; Shusaku Ito; Hiroshi Fujii; Yasuhiro Kondo; Nami Okamoto; Shuichi Ito; Naomi Iwata; Utako Kaneko; Mototsugu Doi; Junichi Hosokawa; Osamu Ohara; Megumu K Saito; Ryuta Nishikomori

  Annals of the rheumatic diseases, 2020年11月

  
• Incomplete Presentation of WHIM Syndrome: The Diagnostic Role of Dysmorphic Neutrophils in Bone Marrow.

  Kousaku Matsubara; Aya Iwata; Yu Kawasaki; Yoshitaka Honda; Takahiro Yasumi

  Journal of pediatric hematology/oncology, 2020年10月

  
• 免疫疾患の遺伝的背景 新規機能解析系によるMEFVバリアントの病原性評価・分類の試み

  前田 由可子; 本田 吉孝; 井澤 和司; 芝 剛; 田中 孝之; 東口 素子; 加藤 健太郎; 宮本 尚幸; 伊佐 真彦[西谷]; 仁平 寛士; 柴田 洋史; 日衛嶋 栄太郎; 滝田 順子; 西小森 隆太

  日本臨床免疫学会総会プログラム・抄録集, 2020年10月

  
• 母乳添加用粉末投与を契機にメトヘモグロビン血症を呈した乳児消化管アレルギーの超低出生体重児の1例

  田中 孝之; 岡本 清二; 山内 建; 荒木 亮祐; 河井 昌彦; 宮本 尚幸; 本田 吉孝; 日衛嶋 栄太郎; 井澤 和司; 八角 高裕; 滝田 順子

  アレルギー, 2020年10月

  
• Pyoderma gangrenosum associated with chronic recurrent multifocal osteomyelitis as a possible paradoxical reaction to anti-tumor necrosis factor-α therapy.

  Kosuke Katsuo; Tetsuya Honda; Yo Kaku; Masahiko Nishitani-Isa; Yoshitaka Honda; Takahiro Yasumi; Kenji Kabashima

  The Journal of dermatology, 2020年08月

  
• Haploinsufficiency of A20 with a novel mutation of deletion of exons 2–3 of TNFAIP3

  Maho Shimizu; Tadashi Matsubayashi; Hidenori Ohnishi; Mina Nakama; Kazushi Izawa; Yoshitaka Honda; Ryuta Nishikomori

  Modern Rheumatology, 2020年

  
• 自己免疫性肝炎の経過中に多彩な症状を呈し、遺伝学的検査により家族性地中海熱と診断した1例

  宮本 尚幸; 井澤 和司; 前田 由可子; 西谷 真彦; 仁平 寛士; 本田 吉孝; 柴田 洋史; 田中 孝之; 八角 高裕; 滝田 順子; 西小森 隆太

  日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌, 2019年12月

  
• 免疫不全 原発性免疫不全症の遺伝子診断におけるExome解析のpitfallと診断困難例に対する解析戦略 患者由来iPS細胞を用いて診断したDeep intron変異による細胞種依存的なNEMO異常症の経験から

  本田 吉孝; 八角 高裕; 伊佐 真彦; 仁平 寛士; 芝 剛; 柴田 洋史; 田中 孝之; 井澤 和司; 川崎 ゆり; 齋藤 潤; 網代 将彦; 萩原 正敏; 岡田 賢; 小原 收; 平家 俊男; 滝田 順子; 西小森 隆太

  日本臨床免疫学会総会プログラム・抄録集, 2019年10月

  
• Rescue of recurrent deep intronic mutation underlying cell type–dependent quantitative NEMO deficiency

  Bertrand Boisson; Yoshitaka Honda; Masahiko Ajiro; Jacinta Bustamante; Matthieu Bendavid; Andrew R. Gennery; Yuri Kawasaki; Jose Ichishima; Mitsujiro Osawa; Hiroshi Nihira; Takeshi Shiba; Takayuki Tanaka; Maya Chrabieh; Benedetta Bigio; Hong Hur; Yuval Itan; Yupu Liang; Satoshi Okada; Kazushi Izawa; Ryuta Nishikomori; Osamu Ohara; Toshio Heike; Laurent Abel; Anne Puel; Megumu K. Saito; Jean-Laurent Casanova; Masatoshi Hagiwara; Takahiro Yasumi

  Journal of Clinical Investigation, 2018年12月18日

  
• A case with Spondyloenchondrodysplasia treated with growth hormone

  Takanori Utsumi; Satoshi Okada; Kazushi Izawa; Yoshitaka Honda; Gen Nishimura; Ryuta Nishikomori; Rika Okano; Masao Kobayashi

  Frontiers in Endocrinology, 2017年07月10日

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MISC

• マルチオミックス解析によるADA2欠損症病態解析

  仁平寛士; 井澤和司; 加藤健太郎; 宮本尚幸; 前田由可子; 伊佐真彦; 本田吉孝; 日衛嶋栄太郎; 長谷川嘉則; 川島祐介; 金兼弘和; 森尾友宏; 小原收; 西小森隆太; 滝田順子; 八角高裕

  日本免疫不全・自己炎症学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2021年

  
• 治療に難渋しているRAS関連自己免疫性リンパ球増殖症候群様疾患(RALD)の一例

  吉村 元文; 塩田 光隆; 高屋 龍生; 金森 良介; 岩田 直也; 三上 真充; 本田 吉孝; 井澤 和司; 八角 高裕; 梅田 雄嗣; 平松 英文; 渡邉 健一郎; 滝田 順子; 秦 大資

  日本小児科学会雑誌, 2021年02月, 査読有り

  
• 【小児科医に必要な免疫の知識】疾患における免疫系の関与 感染症 一般細菌感染 ブドウ球菌、肺炎球菌、大腸菌など

  本田 吉孝; 井澤 和司

  小児内科, 2019年08月

  
• JMMLとRALDの診断基準を同時に満たした1歳女児例

  三上 真充; 塩田 光隆; 田中 邦昭; 壹岐 陽一; 本田 吉孝; 森嶋 達也; 村松 秀城; 井澤 和司; 高木 正稔; 秦 大資

  日本小児科学会雑誌, 2014年02月

  
• 間質性肺炎を呈した9番染色体短腕部分トリソミーによるインターフェロノパチーの1例

  井上 祐三朗; 秋山 奈々; 山本 健; 加藤 大吾; 光永 可奈子; 佐藤 裕範; 本田 吉孝; 宮本 尚幸; 井澤 和司; 八角 高裕; 山出 晶子; 星岡 明

  日本小児科学会雑誌, 2021年02月

  
• 自己免疫性肝炎の経過中に多彩な症状を呈し、遺伝学的検査により家族性地中海熱と診断した1例

  宮本 尚幸; 井澤 和司; 前田 由可子; 西谷 真彦; 仁平 寛士; 本田 吉孝; 柴田 洋史; 田中 孝之; 八角 高裕; 滝田 順子; 西小森 隆太

  日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌, 2019年12月

  
• 不明熱診療における末梢血1型インターフェロン応答遺伝子群の発現解析の有用性

  宮本 尚幸; 本田 吉孝; 井澤 和司; 前田 由可子; 西谷 真彦; 仁平 寛; 柴田 洋史; 田中 孝之; 八角 高裕; 滝田 順子; 西小森 隆太

  日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2019年10月

  
• I型インターフェロン症を疑う9歳の女児症例

  中岸 保夫; 西村 明紘; 浜田 佳奈; 岡本 圭祐; 水田 麻雄; 本田 吉孝; 宮本 尚幸; 井澤 和司; 貝藤 裕史; 黒澤 寛史; 清水 正樹; 森貞 直哉; 八角 高裕; 西小森 隆太

  日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2019年10月

  
• MEFV V726A/I692del複合ヘテロ接合性変異を認め、自己免疫性肝炎を併発した家族性地中海熱の一例

  宮本 尚幸; 井澤 和司; 田中 孝之; 前田 由可子; 西谷 真彦; 仁平 寛士; 本田 吉孝; 柴田 洋史; 八角 高裕; 滝田 順子; 西小森 隆太

  日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2019年10月

  
• 不明熱診療における末梢血1型インターフェロン応答遺伝子群の発現解析の有用性

  宮本 尚幸; 本田 吉孝; 井澤 和司; 前田 由可子; 西谷 真彦; 仁平 寛; 柴田 洋史; 田中 孝之; 八角 高裕; 滝田 順子; 西小森 隆太

  日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2019年10月

  
• 遺伝子解析によりNOD2変異を同定したブラウ症候群本邦例のまとめ

  松田 智子; 神戸 直智; Ly Thi My Nhung; 本田 吉孝; 井澤 和司; 西小森 隆太; 金澤 伸雄; 岡本 祐之

  日本皮膚科学会雑誌, 2019年05月

  
• 後腹膜穿通で発症した難治性十二指腸潰瘍から好酸球性胃腸炎と診断した9歳男児例

  荒河 純子; 本田 吉孝; 赤澤 嶺; 柴田 洋史; 加藤 格; 井澤 和司; 八角 高裕; 西小森 隆太; 滝田 順子

  アレルギー, 2019年05月

  
• 赤芽球癆を呈したADA2欠損症の一例

  仁平 寛士; 伊佐 真彦; 芝 剛; 本田 吉孝; 下寺 佐栄子; 柴田 洋史; 田中 孝之; 井澤 和司; 八角 高裕; 西小森 隆太; 丹羽 明; 滝田 順子

  日本小児科学会雑誌, 2019年02月

  
• 遺伝子変異が同定できない免疫不全症例における、患者iPS細胞を用いた解析例の報告

  本田 吉孝; 八角 高裕; 伊佐 真彦; 仁平 寛士; 芝 剛; 下寺 佐栄子; 柴田 洋史; 田中 孝之; 井澤 和司; 川崎 ゆり; 齋藤 潤; 小原 收; 西小森 隆太; 平家 俊男; 滝田 順子

  日本小児科学会雑誌, 2019年02月

  
• 赤芽球癆を呈したADA2欠損症の一例

  仁平 寛士; 伊佐 真彦; 芝 剛; 本田 吉孝; 下寺 佐栄子; 柴田 洋史; 田中 孝之; 井澤 和司; 八角 高裕; 西小森 隆太; 丹羽 明; 滝田 順子

  日本小児科学会雑誌, 2019年02月

  
• 乳幼児期に同一部位に反復する肺炎を契機に発見されたcongenital pulmonary airway malformation(CPAM)の2例

  秋元 香澄; 本田 吉孝; 伊佐 真彦; 下寺 佐栄子; 柴田 洋史; 田中 孝之; 井澤 和司; 八角 高裕; 吉岡 壽々子; 西小森 隆太

  日本小児感染症学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2018年11月

  
• 患者由来iPS細胞を用いた未診断原発性免疫不全症の原因検索

  本田 吉孝; 八角 高裕; 伊佐 真彦; 仁平 寛士; 芝 剛; 下寺 佐栄子; 柴田 洋史; 田中 孝之; 井澤 和司; 川崎 ゆり; 齋藤 潤; 西小森 隆太; 平家 俊男

  日本臨床免疫学会総会プログラム・抄録集, 2018年11月

  
• 患者由来iPS細胞を用いた未診断原発性免疫不全症の原因検索

  本田 吉孝; 八角 高裕; 伊佐 真彦; 仁平 寛士; 芝 剛; 下寺 佐栄子; 柴田 洋史; 田中 孝之; 井澤 和司; 川崎 ゆり; 齋藤 潤; 西小森 隆太; 平家 俊男

  日本臨床免疫学会総会プログラム・抄録集, 2018年11月

  
• 乳幼児期に同一部位に反復する肺炎を契機に発見されたcongenital pulmonary airway malformation(CPAM)の2例

  秋元 香澄; 本田 吉孝; 伊佐 真彦; 下寺 佐栄子; 柴田 洋史; 田中 孝之; 井澤 和司; 八角 高裕; 吉岡 壽々子; 西小森 隆太

  日本小児感染症学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2018年11月

  
• 【自己炎症性疾患-最新の基礎・臨床知見-】狭義の自己炎症性疾患 蕁麻疹様皮疹を伴う自己炎症性疾患 ホスホリパーゼCγ2関連抗体欠損・免疫異常症(PLAID)、Schnitzler症候群など

  本田 吉孝; 井澤 和司; 西小森 隆太

  日本臨床, 2018年10月

  
• 乳児期発症の慢性再発性多発性骨髄炎に対するビスフォスフォネート製剤の使用経験

  平田 惟子; 八角 高裕; 伊佐 真彦; 本田 吉孝; 下寺 佐栄子; 柴田 洋史; 井澤 和司; 西小森 隆太

  日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2018年10月

  
• 周期性発熱で発症し、5年後に腸管型ベーチェット病類似の臨床像を呈して診断に至った孤発性A20欠損症の1例

  日衛嶋 栄太郎; 河合 朋樹; 井澤 和司; 本田 吉孝; 八角 高裕; 西小森 隆太; 平家 俊男

  日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌, 2017年04月

  
• 幼児期発症の腸管ベーチェット病類似の臨床像を呈した孤発性A20欠損症の1例

  日衛嶋 栄太郎; 河合 朋樹; 井澤 和司; 本田 吉孝; 八角 高裕; 西小森 隆太; 平家 俊男

  日本小児科学会雑誌, 2017年02月

  
• PFAPAの臨床像で発症し、長期経過後に腸管炎症、陰部潰瘍を合併したため診断に至った孤発性のTNFA1P3異常症の1例

  本田 吉孝; 河合 朋樹; 西小森 隆太; 八角 高裕; 井澤 和司; 日衛嶋 栄太郎; 中川 権史; 柴田 洋史; 下寺 佐栄子; 大音 泰介; 芝 剛; 仁平 寛士; 小田 紘嗣; 小原 收; 平家 俊男

  日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2016年10月

  
• 筋症状の目立たない皮膚筋炎の3例 診断と治療に於ける抗体検査の有用性

  本田 吉孝; 八角 高裕; 下寺 佐栄子; 井澤 和司; 河合 朋樹; 柴田 洋史; 中川 権史; 田中 孝之; 日衛嶋 栄太郎; 西小森 隆太; 平家 俊男

  日本小児科学会雑誌, 2016年07月

  
• 筋症状の目立たない皮膚筋炎の3例 間質性肺炎と抗MDA5抗体

  本田 吉孝; 八角 高裕; 下寺 佐栄子; 井澤 和司; 河合 朋樹; 柴田 洋史; 中川 権史; 田中 孝之; 日衛嶋 栄太郎; 西小森 隆太; 平家 俊男

  日本小児科学会京都地方会会報, 2015年09月

  
• 治療中錐体外路症状を呈し、鑑別に難渋したNPSLEの15歳女児例

  本田 吉孝; 西角 元一; 大音 泰介; 下寺 佐栄子; 田中 孝之; 河合 朋樹; 八角 高裕; 西小森 隆太; 平家 俊男

  日本小児科学会雑誌, 2015年02月

  
• 反復性高サイトカイン血症、慢性炎症を呈したKARS遺伝子異常症の1例

  仁平 寛士; 井澤 和司; 伊佐 真彦; 芝 剛; 本田 吉孝; 下寺 佐栄子; 柴田 洋史; 田中 孝之; 八角 高裕; 矢野 直子; 舞鶴 賀奈子; 吉田 健司; 横山 淳史; 村山 圭; 小原 収; 西小森 隆太

  日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2018年10月

  
• 反復性高サイトカイン血症、慢性炎症を呈したKARS遺伝子異常症の1例

  仁平 寛士; 井澤 和司; 伊佐 真彦; 芝 剛; 本田 吉孝; 下寺 佐栄子; 柴田 洋史; 田中 孝之; 八角 高裕; 矢野 直子; 舞鶴 賀奈子; 吉田 健司; 横山 淳史; 村山 圭; 小原 収; 西小森 隆太

  日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2018年10月

  
• Partial Trisomy 9p with Clinical Symptoms Resembling Interferonopathies

  Yuzaburo Inoue; Takeshi Yamamoto; Yoshitaka Honda; Kazushi Izawa; Takahiro Yasumi

  JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY, 2021年10月

  
• Febrile attacks triggered by milk allergy in an infant with mevalonate kinase deficiency

  Hideyuki Nakashimai; Fumihito Miyake; Shigeru Ohki; Seira Hattori; Tadashi Matsubayashi; Kazushi Izawa; Ryuta Nishikomori; Toshio Heike; Yoshitaka Honda; Yosuke Shigematsu

  Rheumatology International, 2016年10月01日

  

外部資金：科学研究費補助金

• 遺伝子診断困難な原発性免疫不全症に対する罹患細胞RNAに着目した診断法の構築

  若手研究

  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連

  京都大学

  本田 吉孝

  自 2020年04月01日, 至 2024年03月31日, 交付

  RNA;免疫不全症;原発性免疫不全症;深部イントロン変異;発現解析;mRNA

  https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-20K16924/

外部資金：その他

• MEFV遺伝子の網羅的なVUS機能的アノテーションと新規Ex vivo assayを用いた患者細胞機能評価・詳細な遺伝子型解析の統合による家族性地中海熱の病態及びパイリンインフラマソーム活性化機構解明

  遺伝性疾患のゲノム解析で得られたVUSへの機能的アノテーションに資する基盤研究【若手育成枠】

  国立研究開発法人日本医療研究開発機構, ゲノム創薬推進基盤研究事業

  自 2022年04月22日, 至 2025年03月31日

  本田吉孝