Basic Information

Professional Memberships

• Japan Muscle Society
• The Japan Society of Human Genetics
• The Japan Epilepsy Society
• The Japanese Society of Child Neurology
• Japan Pediatric Society

Academic Degree

• Ph.D.(Kyoto University)

Academic Resume (Graduate Schools)

• Kyoto University, 大学院医学研究科博士課程医学専攻, 修了

Academic Resume (Undergraduate School/Majors)

• Kyoto University, Faculty of Medicine, 卒業

Language of Instruction

• English
• Japanese

ID,URL

• ORCID ID

  0000-0003-0992-064X

• J-Global ID

  201601005977309064

• Researcher number

  50790557

researchmap URL

• https://researchmap.jp/takeshi_yoshida

Research

Research Areas

• Life sciences, Fetal medicine/Pediatrics

Papers

• Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Defect Due To Novel Biallelic Pathogenic Variants in PIGW

  Nazim Rabouhi; Smrithi Salian; Hind Benkerroum; Takeshi Yoshida; Humayra Uddin; Thi Tuyet Mai Nguyen; Takako Fujita; Shinichi Hirose; Kenjiro Kosaki; Mathilde Lefebvre; Nicolas Bourgon; Christel Thauvin-Robinet; Aelita Kamalova; Almaziya Shakhirova; Harinder Gill; Hyun Kyung Lee; Leonie A. Menke; Taroh Kinoshita; Yoshiko Murakami; Philippe M. Campeau

  Pediatric Neurology, Jun. 2025

  
• Prolonged Febrile Seizure and Long‐Term Neurological Sequelae in Otherwise Healthy Children

  Takenori Suga; Takeshi Yoshida; Atsushi Yokoyama; Yotaro Hanami; Kazushige Ashina; Natsumi Nakamura; Koji Kawakami; Junko Takita; Masato Takeuchi

  Annals of Neurology, Apr. 2025

  
• Tubulin folding Co-factor D(TBCD)遺伝子変異によると考えられた早期発症神経変性脳症の一例

  短田 浩一; 近藤 秀仁; 西村 陽; 吉田 健司; 稲葉 慧; 和田 敬仁; 小杉 眞司; 山田 茉未子; 鈴木 寿人; 武内 俊樹; 小崎 健次郎

  脳と発達, May 2024

  
• ニーマンピック病C型に伴う急性肝不全に対して生体移植術を施行した男児例

  中澤 陽; 日衛嶋 栄太郎; 前田 由可子; 仁平 寛士; 井澤 和司; 芦名 一茂; 花見 洋太朗; 菅 健敬; 横山 淳史; 吉田 健司; 小川 絵里; 岡本 竜弥; 岡島 英明; 水本 洋; 村山 圭; 武内 俊樹; 八角 高裕; 滝田 順子

  日本小児科学会雑誌, Feb. 2024

  
• Successful surgical intervention for atypical Rasmussen encephalitis with delayed-onset seizures: a case report

  Taura, Y.; Yoshida, T.; Kora, K.; Kikuchi, T.; Takahashi, Y.; Hasegawa, T.; Tozawa, T.; Iehara, T.; Chiyonobu, T.

  No To Hattatsu, 2024

  
• Incidence of neurocutaneous melanosis in Japanese pediatric patients with congenital melanocytic nevi

  Takiya, M.; Fushimi, Y.; Sakamoto, M.; Yoshida, T.; Ueno, K.; Nakajima, S.; Sakata, A.; Okuchi, S.; Otani, S.; Tagawa, H.; Morimoto, N.; Nakamoto, Y.

  Scientific Reports, 2023

  
• A mild case of Cockayne syndrome with a novel start-loss variant of ERCC8

  Taro Matsuoka; Takeshi Yoshida; Kengo Kora; Naoko Yano; Yoshihiro Taura; Takashi Nakamura; Takenori Tozawa; Jun Mori; Tomohiro Chiyonobu

  Human Genome Variation, 07 Nov. 2024

  
• Alternating cerebral edema and arterial dilations in Molybdenum cofactor deficiency type-A

  Matsuura, A.; Tozawa, T.; Moroto, M.; Miyamoto, Y.; Kawabe, Y.; Zuiki, M.; Hasegawa, T.; Kayaki, T.; Yano, N.; Yoshida, T.; Chiyonobu, T.; Morimoto, M.; Iehara, T.

  Journal of Inherited Metabolic Disease, 04 Jul. 2024

  
• Exploring unsolved cases of lissencephaly spectrum: integrating exome and genome sequencing for higher diagnostic yield.

  Shogo Furukawa; Mitsuhiro Kato; Akihiko Ishiyama; Tomohiro Kumada; Takeshi Yoshida; Eri Takeshita; Pin Fee Chong; Hideo Yamanouchi; Yuko Kotake; Takayoshi Kyoda; Toshihiro Nomura; Yohane Miyata; Mitsuko Nakashima; Hirotomo Saitsu

  Journal of human genetics, 09 Aug. 2024

  
• Long-read sequencing identifies an SVA_D retrotransposon insertion deep within the intron ofATP7Aas a novel cause of occipital horn syndrome

  直子 矢野; Pin Fee Chong; Kenji K Kojima; Tomoichiro Miyoshi; Ahmad Luqmen-Fatah; Yu Kimura; Kengo Kora; Taisei Kayaki; Kanako Maizuru; Takahiro Hayashi; Atsushi Yokoyama; Masahiko Ajiro; Masatoshi Hagiwara; Teruyuki Kondo; Ryutaro Kira; Junko Takita; Takeshi Yoshida

  Journal of Medical Genetics, 02 Jul. 2024

  
• Genetic Analysis of SCN11A, SCN10A, and SCN9A in Familial Episodic Pain Syndrome (FEPS) in Japan and Proposal of Clinical Diagnostic Criteria

  Atsuko Noguchi; Tohru Tezuka; Hiroko Okuda; Hatasu Kobayashi; Kouji H. Harada; Takeshi Yoshida; Shinji Akioka; Keiko Wada; Aya Takeya; Risako Kabata-Murasawa; Daiki Kondo; Ken Ishikawa; Takeshi Asano; Michimasa Fujiwara; Nozomi Hishikawa; Tomoyuki Mizukami; Toshiaki Hitomi; Shohab Youssefian; Yoshihiro Nagai; Manabu Tanaka; Kaoru Eto; Hideaki Shiraishi; Fumimasa Amaya; Akio Koizumi; Tsutomu Takahashi

  International Journal of Molecular Sciences, 21 Jun. 2024

  
• A 37-Year-Old Man With Intellectual Disability Discovered to Have Aspartylglucosaminuria: Implications for the Diagnosis of Genetic Causes.

  Kouhashi M; Yukawa K; Yano N; Hagemeijer MC; Hirata S; Kambe D; Yokoyama A; Yoshida A; Kora K; de Ronde CJ; Vrieswijk S; van der Meijden E; Yamashita H

  Neurology. Genetics, May 2024

  
• Impact of COVID-19 pandemic on epilepsy care in Japan: A national-level multicenter retrospective cohort study

  Kuroda, N.; Kubota, T.; Horinouchi, T.; Ikegaya, N.; Kitazawa, Y.; Kodama, S.; Kuramochi, I.; Matsubara, T.; Nagino, N.; Neshige, S.; Soga, T.; Takayama, Y.; Sone, D.; Kanemoto, K.; Ikeda, A.; Terada, K.; Goji, H.; Ohara, S.; Hagiwara, K.; Kamada, T.; Iida, K.; Ishikawa, N.; Shiraishi, H.; Iwata, O.; Sugano, H.; Iimura, Y.; Higashi, T.; Hosoyama, H.; Hanaya, R.; Shimotake, A.; Kikuchi, T.; Yoshida, T.; Shigeto, H.; Yokoyama, J.; Mukaino, T.; Kato, M.; Sekimoto, M.; Mizobuchi, M.; Aburakawa, Y.; Iwasaki, M.; Nakagawa, E.; Iwata, T.; Tokumoto, K.; Nishida, T.; Takahashi, Y.; Kikuchi, K.; Matsuura, R.; Hamano, S.-I.; Fujimoto, A.; Enoki, H.; Tomoto, K.; Watanabe, M.; Takubo, Y.; Fukuchi, T.; Nakamoto, H.; Kubota, Y.; Kunii, N.; Shirota, Y.; Ishikawa, E.; Nakasato, N.; Maehara, T.; Inaji, M.; Takagi, S.; Enokizono, T.; Masuda, Y.; Hayashi, T.

  Epilepsia Open, 2022

  
• MYBPC1遺伝子異常による振戦を伴う先天性ミオパチーの1例

  金丸 ゆり; 矢野 直子; 梶本 智史; 栢木 大誓; 西川 絹子; 甲良 謙伍; 佐々木 彩恵子; 真田 由希子; 坂本 慧; 横山 淳史; 白石 一浩; 滝田 順子; 吉田 健司

  脳と発達, Mar. 2024

  
• 無呼吸の原因鑑別に横隔膜活動電位の測定が有効であった2例

  吉川 健太郎; 荒木 亮佑; 友滝 寛子; 矢野 直子; 横山 淳史; 吉田 健司; 友滝 清一; 河井 昌彦; 滝田 順子

  日本小児科学会雑誌, Feb. 2024

  
• ニーマンピック病C型に伴う急性肝不全に対して生体移植術を施行した男児例

  中澤 陽; 日衛嶋 栄太郎; 前田 由可子; 仁平 寛士; 井澤 和司; 芦名 一茂; 花見 洋太朗; 菅 健敬; 横山 淳史; 吉田 健司; 小川 絵里; 岡本 竜弥; 岡島 英明; 水本 洋; 村山 圭; 武内 俊樹; 八角 高裕; 滝田 順子

  日本小児科学会雑誌, Feb. 2024

  
• iPS細胞を用いたX連鎖性ミオチュブラーミオパチー疾患モデルの確立および病態解析

  甲良 謙伍; 吉田 健司; 藤原 慧; 矢野 直子; 栢木 大誓; 横山 淳史; 滝田 順子; 櫻井 英俊

  日本筋学会学術集会・筋ジストロフィー医療研究会合同学術集会プログラム・抄録集, Aug. 2023

  
• Juvenile xanthogranuloma manifesting with LCH-associated neurodegenerative disease-like radiological findings

  Daifu, T.; Umeda, K.; Yokoyama, A.; Yoshida, T.; Saida, S.; Kato, I.; Hiramatsu, H.; Kudo, K.; Higuchi, Y.; Takita, J.

  Pediatric Blood and Cancer, Jul. 2024

  
• てんかん外科治療適応を評価するSpecific Consistency Score 非内側側頭葉てんかんにおける有用性

  戸島 麻耶; 下竹 昭寛; 音成 秀一郎; 小林 勝哉; 宇佐美 清英; 十川 純平; 松橋 眞生; 吉田 健司; 伏見 育崇; 植野 司; 山尾 幸広; 菊池 隆幸; 高橋 良輔; 池田 昭夫

  てんかん研究, Sep. 2023

  
• Specific consistency score for rational selection of epilepsy resection surgery candidates

  Maya Tojima; Akihiro Shimotake; Shuichiro Neshige; Tadashi Okada; Katsuya Kobayashi; Kiyohide Usami; Masao Matsuhashi; Masayuki Honda; Hirofumi Takeyama; Takefumi Hitomi; Takeshi Yoshida; Atsushi Yokoyama; Yasutaka Fushimi; Tsukasa Ueno; Yukihiro Yamao; Takayuki Kikuchi; Takao Namiki; Yoshiki Arakawa; Ryosuke Takahashi; Akio Ikeda

  Epilepsia, 12 Mar. 2024

  
• A rare case of cemento-ossifying fibroma in a 13-year-old boy with Crouzon syndrome with acanthosis nigricans

  Kawaoka, Y.; Yoshida, K.; Hyo, Y.; Yano, N.; Yoshida, T.; Moriyoshi, K.

  Journal of Oral and Maxillofacial Surgery, Medicine, and Pathology, Jul. 2024

  
• Leigh-like syndrome with progressive cerebellar atrophy caused by novel HIBCH variants

  Taura, Y.; Tozawa, T.; Isoda, K.; Hirai, S.; Chiyonobu, T.; Yano, N.; Hayashi, T.; Yoshida, T.; Iehara, T.

  Human Genome Variation, 22 Aug. 2023

  
• A case of congenital myopathy accompanied by tremor due to a MYBPC1 mutation

  Shiraishi, K.; Tsuburaya, R.S.; Mukaida, S.; Yano, N.; Yoshida, T.

  Pediatrics International, Jan. 2022

  
• Risk factors for psychological distress in electroencephalography technicians during the COVID-19 pandemic: A national-level cross-sectional survey in Japan

  Naoto Kuroda; Takafumi Kubota; Toru Horinouchi; Naoki Ikegaya; Yu Kitazawa; Satoshi Kodama; Teppei Matsubara; Naoto Nagino; Shuichiro Neshige; Temma Soga; Daichi Sone; Yutaro Takayama; Izumi Kuramochi; Kousuke Kanemoto; Akio Ikeda; Kiyohito Terada; Hiroko Goji; Shinji Ohara; Koichi Hagiwara; Takashi Kamada; Koji Iida; Nobutsune Ishikawa; Hideaki Shiraishi; Osato Iwata; Hidenori Sugano; Yasushi Iimura; Takuichiro Higashi; Hiroshi Hosoyama; Ryosuke Hanaya; Akihiro Shimotake; Takayuki Kikuchi; Takeshi Yoshida; Hiroshi Shigeto; Jun Yokoyama; Takahiko Mukaino; Masaaki Kato; Masanori Sekimoto; Masahiro Mizobuchi; Yoko Aburakawa; Masaki Iwasaki; Eiji Nakagawa; Tomohiro Iwata; Kentaro Tokumoto; Takuji Nishida; Yukitoshi Takahashi; Kenjiro Kikuchi; Ryuki Matsuura; Shin-ichiro Hamano; Hideo Yamanouchi; Satsuki Watanabe; Ayataka Fujimoto; Hideo Enoki; Kyoichi Tomoto; Masako Watanabe; Youji Takubo; Toshihiko Fukuchi; Hidetoshi Nakamoto; Yuichi Kubota; Naoto Kunii; Yuichiro Shirota; Eiichi Ishikawa; Nobukazu Nakasato; Taketoshi Maehara; Motoki Inaji; Shunsuke Takagi; Takashi Enokizono; Yosuke Masuda; Takahiro Hayashi

  Epilepsy & Behavior, Dec. 2021

  
• 小児四肢疼痛発作症の全国疫学調査

  吉田 健司; 手塚 徹; 奥田 裕子; 原田 浩二; 加畑 理咲子; 秋岡 親司; 野口 篤子; 和田 恵子; 中村 好一; 小泉 昭夫; 高橋 勉

  脳と発達, May 2022

  
• Successful sequential therapy with rituximab and daratumumab for refractory posttransplant immune thrombocytopenic purpura.

  Yuki Shino; Katsutsugu Umeda; Yoshinori Uchihara; Kazuki Mitani; Keiji Tasaka; Hideto Ogata; Hirokazu Kobushi; Satoshi Saida; Itaru Kato; Takeshi Yoshida; Atsushi Yokoyama; Hidefumi Hiramatsu; Junko Takita

  Pediatric blood & cancer, 29 May 2023

  
• Involvement of mTOR pathway in neurodegeneration in NSF-related developmental and epileptic encephalopathy.

  Takahiro Hayashi; Naoko Yano; Kengo Kora; Atsushi Yokoyama; Kanako Maizuru; Taisei Kayaki; Kinuko Nishikawa; Mitsujiro Osawa; Akira Niwa; Toshiki Takenouchi; Atsushi Hijikata; Tsuyoshi Shirai; Hisato Suzuki; Kenjiro Kosaki; Megumu K Saito; Junko Takita; Takeshi Yoshida

  Human molecular genetics, 16 Jan. 2023

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• ウイリアムス症候群における聴覚過敏、恐怖、認知行動に関するアンケート検査報告

  加藤 竹雄; 中田 昌利; 井手 見名子; 吉田 健司; 斎藤 景子; 松島 佳苗; 粟屋 智就; 加藤 寿宏; 平家 俊男; 富和 清隆

  脳と発達, May 2015

  
• てんかん外科治療適応を客観的・効率的に評価するスコアシステム導入 Specific Consistency Scoreの検討

  戸島 麻耶; 下竹 昭寛; 音成 秀一郎; 松橋 眞生; 吉田 健司; 伏見 育崇; 山尾 幸広; 菊池 隆幸; 吉田 和道; 行木 孝夫; 松本 理器; 國枝 武治; 宮本 享; 池田 昭夫

  てんかん研究, Jul. 2021

  
• X染色体不活化の偏りにより発症したMenkes病女児例

  矢野 直子; 吉田 健司; 真田 由希子; 西川 絹子; 甲良 謙伍; 佐々木 彩恵子; 高折 徹; 林 貴大; 藤澤 千恵; 佐藤 恭弘; 要 匡; 児玉 浩子; 滝田 順子

  日本小児科学会雑誌, Feb. 2022

  
• Efficacy of long-term adrenocorticotropic hormone therapy for West syndrome: A retrospective multicenter case series

  Shimpei Baba; Tohru Okanishi; Yoichiro Homma; Takeshi Yoshida; Tomohide Goto; Tatsuya Fukasawa; Satoru Kobayashi; Atsushi Kamei; Yuji Fujii; Naomi Hino-Fukuyo; Keitaro Yamada; Atsuro Daida; Hisashi Kawawaki; Hideki Hoshino; Hitoshi Sejima; Yusuke Ishida; Tetsuya Okazaki; Takehiko Inui; Sotaro Kanai; Hirotaka Motoi; Shinji Itamura; Mitsuyo Nishimura; Hideo Enoki; Ayataka Fujimoto

  Epilepsia Open, Jun. 2021

  
• Irlen症候群と考えられる読字障害の1例

  草野 佑介; 粟屋 智就; 齊藤 景子; 吉田 健司; 柴田 実; 加藤 竹雄; 平家 俊男; 加藤 寿宏

  脳と発達, May 2013

  
• Recurrent NFIA K125E substitution represents a loss-of-function allele: Sensitive in vitro and in vivo assays for nontruncating alleles.

  Tomoko Uehara; Rikako Sanuki; Yurie Ogura; Atsushi Yokoyama; Takeshi Yoshida; Hiroshi Futagawa; Hiroshi Yoshihashi; Mamiko Yamada; Hisato Suzuki; Toshiki Takenouchi; Kohei Matsubara; Hiromi Hirata; Kenjiro Kosaki; Toshiyuki Takano-Shimizu

  American journal of medical genetics. Part A, Jul. 2021

  
• Isolated sixth nerve palsy as an initial presentation of primary angiitis of the central nervous system.

  Koji Nakajima; Takeshi Yoshida; Kinuko Nishikawa; Kengo Kora; Atsushi Yokoyama; Naoko Yano; Takahiro Hayashi; Toru Takaori; Saeko Sasaki; Kanako Maizuru; Takayuki Kikuchi; Junko Takita

  Brain & development, 27 May 2021

  
• 劇症EBウイルス肝炎の肝移植後再燃の制御に化学療法を要した2歳男児例

  中島 光司; 日衛嶋 栄太郎; 森下 岳; 加藤 健太郎; 仁平 寛士; 本田 吉孝; 井澤 和司; 八角 高裕; 甲良 謙伍; 横山 淳史; 吉田 健司; 平田 拓也; 馬場 志郎; 窪田 博仁; 才田 聡; 加藤 格; 梅田 雄嗣; 平松 英文; 滝田 順子

  日本小児科学会雑誌, Feb. 2021

  
• 神経皮膚黒色症の臨床像の検討

  西川 絹子; 吉田 健司; 横山 淳史; 甲良 謙伍; 佐々木 彩恵子; 矢野 直子; 林 貴大; 高折 徹; 舞鶴 賀奈子; 滝田 順子

  日本小児科学会雑誌, Feb. 2021

  
• Complex hereditary spastic paraplegia associated with episodic visual loss caused by ACO2 variants.

  Takenori Tozawa; Akira Nishimura; Tamaki Ueno; Akane Shikata; Yoshihiro Taura; Takeshi Yoshida; Naoko Nakagawa; Takahito Wada; Shinji Kosugi; Tomoko Uehara; Toshiki Takenouchi; Kenjiro Kosaki; Tomohiro Chiyonobu

  Human genome variation, 26 Jan. 2021

  
• 結節性硬化症の上衣下巨細胞性星細胞腫診断におけるMRI定量的磁化率マッピング(QSM)の有用性

  矢野 直子; 吉田 健司; 林 貴大; 高折 徹; 舞鶴 賀奈子; 横山 淳史; 滝田 順子

  脳と発達, Aug. 2020

  
• Gait improvements by assisting hip movements with the robot in children with cerebral palsy: a pilot randomized controlled trial.

  Shihomi Kawasaki; Koji Ohata; Takeshi Yoshida; Atsushi Yokoyama; Shigehito Yamada

  Journal of neuroengineering and rehabilitation, 03 Jul. 2020, Peer-reviewed

  
• Acute Flaccid Myelitis With Neuroradiological Finding of Brachial Plexus Swelling

  Takeshi Yoshida

  Pediatric Neurology, Apr. 2020, Peer-reviewed

  
• 当院で造血幹細胞移植を行った,大脳型副腎白質ジストロフィー8例の長期予後

  矢野 直子; 林 貴大; 高折 徹; 舞鶴 賀奈子; 横山 淳史; 吉田 健司; 才田 聡; 加藤 格; 梅田 雄嗣; 平松 英文; 足立 壮一; 滝田 順子

  日本小児科学会雑誌, Feb. 2020

  
• De novo NSF mutations cause early infantile epileptic encephalopathy

  Hisato Suzuki; Takeshi Yoshida; Naoya Morisada; Tomoko Uehara; Kenjiro Kosaki; Katsunori Sato; Kohei Matsubara; Toshiyuki Takano‐Shimizu; Toshiki Takenouchi

  Annals of Clinical and Translational Neurology, Nov. 2019, Peer-reviewed

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• A Liver Model of Infantile-Onset Pompe Disease Using Patient-Specific Induced Pluripotent Stem Cells

  Takeshi Yoshida; Tatsuya Jonouchi; Kenji Osafune; Junko Takita; Hidetoshi Sakurai

  Frontiers in Cell and Developmental Biology, Nov. 2019, Peer-reviewed

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• 造血幹細胞移植が根治療法であるX連鎖性疾患における、ドナー候補となる未成年同胞と家族が直面する倫理的・心理社会的課題

  本田 明夏; 小池 佳菜子; 永田 美保; 村上 裕美; 横山 淳史; 吉田 健司; 井澤 和司; 和田 敬仁; 小杉 眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, Jul. 2019, Peer-reviewed

  
• 新たに診断された小児四肢疼痛発作症の1家系

  矢野 直子; 吉田 健司; 林 貴大; 高折 徹; 舞鶴 賀奈子; 横山 淳史; 奥田 裕子; 原田 浩二; 小泉 昭夫; 滝田 順子

  日本小児科学会雑誌, Feb. 2019

  
• Familial episodic limb pain in kindreds with novel Nav1.9 mutations

  Takeshi Yoshida

  PLOS ONE, 17 Dec. 2018, Peer-reviewed

  Access this paper :

  
• Enzyme replacement therapy provides effective, long-term treatment of cardiomyopathy in pompe disease

  Baba, S.; Yoshinaga, D.; Akagi, K.; Matsuda, K.; Yokoyama, A.; Yoshida, T.; Hirata, T.

  Circulation Journal, May 2018, Peer-reviewed

  
• Somatic mosaic deletions involving SCN1A cause Dravet syndrome

  Tojo Nakayama; Atsushi Ishii; Takeshi Yoshida; Hirosato Nasu; Keiko Shimojima; Toshiyuki Yamamoto; Shigeo Kure; Shinichi Hirose

  American Journal of Medical Genetics, Part A, 01 Mar. 2018, Peer-reviewed

  
• A Skeletal Muscle Model of Infantile-onset Pompe Disease with Patient-specific iPS Cells

  Takeshi Yoshida; Tomonari Awaya; Tatsuya Jonouchi; Ryo Kimura; Shigemi Kimura; Takumi Era; Toshio Heike; Hidetoshi Sakurai

  SCIENTIFIC REPORTS, Oct. 2017, Peer-reviewed

  
• Identification of novel SNORD118 mutations in seven patients with leukoencephalopathy with brain calcifications and cysts

  Kazuhiro Iwama; Takeshi Mizuguchi; Jun-ichi Takanashi; Hidehiro Shibayama; Minobu Shichiji; Susumu Ito; Hirokazu Oguni; Toshiyuki Yamamoto; Akiko Sekine; Shun Nagamine; Yoshio Ikeda; Hiroya Nishida; Satoko Kumada; Takeshi Yoshida; Tomonari Awaya; Ryuta Tanaka; Ryo Chikuchi; Hisayoshi Niwa; Yu-ichi Oka; Satoko Miyatake; Mitsuko Nakashima; Atsushi Takata; Noriko Miyake; Shuichi Ito; Hirotomo Saitsu; Naomichi Matsumoto

  CLINICAL GENETICS, Aug. 2017, Peer-reviewed

  
• 生体肝移植と脾臓摘出により救命したNiemann-Pick病C型の1例

  横山 淳史; 舞鶴 賀奈子; 中田 昌利; 齊藤 景子; 吉田 健司; 粟屋 智就; 檜垣 克美; 難波 栄二

  脳と発達, May 2017

  
• Treatment of epileptic encephalopathy after human herpesvirus 6-induced post-transplantation acute limbic encephalitis with adrenocorticotropic hormone therapy: A case report

  Kanako Maizuru; Takeo Kato; Masatoshi Nakata; Minako Ide; Keiko Saito; Takeshi Yoshida; Atsushi Yokoyama; Tomonari Awaya; Toshio Heike

  Epilepsy and Seizure, 2017, Peer-reviewed

  
• Long-term weekly ACTH therapy for relapsed West syndrome in tuberous sclerosis complex: A case report

  Masatoshi Nakata; Takeo Kato; Minako Ide; Keiko Saito; Takeshi Yoshida; Tomonari Awaya; Minoru Shibata; Toshio Heike

  BRAIN & DEVELOPMENT, Apr. 2016, Peer-reviewed

  
• A girl with dyslexia suspected to have Irlen syndrome, completely relieved by wearing tinted lenses

  Yusuke Kusano; Tomonari Awaya; Keiko Saito; Takeshi Yoshida; Minako Ide; Takeo Kato; Toshio Heike; Toshihiro Kato

  No To Hattatsu, 01 Nov. 2015, Peer-reviewed

  
• Efficacy and tolerability of topiramate, lamotrigine, and levetiracetam in children with refractory epilepsy

  Takeo Kato; Masatoshi Nakata; Minako Ide; Keiko Saito; Takeshi Yoshida; Tomonari Awaya; Toshio Heike

  No To Hattatsu, 01 Sep. 2015, Peer-reviewed

  
• A granulocytosis associated with rufinamide: A case report

  Minako Ide; Takeo Kato; Masatoshi Nakata; Keiko Saito; Takeshi Yoshida; Tomonari Awaya; Toshio Heike

  BRAIN & DEVELOPMENT, Sep. 2015, Peer-reviewed

  
• A boy with unilateral neck myoclonus of cortical origin independently on both sides

  Takeshi Yoshida; Takeo Kato; Tomonari Awaya; Minoru Shibata; Keiko Saito; Minako Ide; Masao Matsuhashi; Toshio Heike

  SEIZURE-EUROPEAN JOURNAL OF EPILEPSY, Jan. 2015, Peer-reviewed

  
• [Epileptic encephalopathy associated with human herpes virus 6 (HHV-6) encephalitis after the second cord blood transplantation in a patient with pediatric acute lymphoblastic leukemia].

  Kouzuki K; Kato I; Kato T; Daifu T; Saida S; Umeda K; Hiramatsu H; Watanabe K; Ide M; Yoshida T; Imamura T; Ito K; Heike T; Adachi S; Rinsho ketsueki] The; Japanese journal of clinical hematology

  [Rinshō ketsueki] The Japanese journal of clinical hematology, Dec. 2014, Peer-reviewed

  
• Hypergonadotropic hypogonadism and hypersegmented neutrophils in a patient with ataxia-telangiectasia-like disorder: Potential diagnostic clues?

  Takeshi Yoshida; Tomonari Awaya; Minoru Shibata; Takeo Kato; Hironao Numabe; Junya Kobayashi; Kenshi Komatsu; Toshio Heike

  AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, Jul. 2014, Peer-reviewed

  Access this paper :

  
• Genotype-phenotype correlations in alternating hemiplegia of childhood

  Masayuki Sasaki; Atsushi Ishii; Yoshiaki Saito; Naoya Morisada; Kazumoto Iijima; Satoshi Takada; Atsushi Araki; Yuko Tanabe; Hidee Arai; Sumimasa Yamashita; Tsukasa Ohashi; Yoichiro Oda; Hiroshi Ichiseki; Shininchi Hirabayashi; Akihiro Yasuhara; Hisashi Kawawaki; Sadami Kimura; Masayuki Shimono; Seiro Narumiya; Motomasa Suzuki; Takeshi Yoshida; Yoshinobu Oyazato; Shuichi Tsuneishi; Shiro Ozasa; Kenji Yokochi; Sunao Dejima; Tomoyuki Akiyama; Nobuyuki Kishi; Ryutaro Kira; Toshio Ikeda; Hirokazu Oguni; Bo Zhang; Shoji Tsuji; Shinichi Hirose

  Neurology, 11 Feb. 2014, Peer-reviewed

  
• Genotype-phenotype correlations in alternating hemiplegia of childhood

  Masayuki Sasaki; Atsushi Ishii; Yoshiaki Saito; Naoya Morisada; Kazumoto Iijima; Satoshi Takada; Atsushi Araki; Yuko Tanabe; Hidee Arai; Sumimasa Yamashita; Tsukasa Ohashi; Yoichiro Oda; Hiroshi Ichiseki; Shininchi Hirabayashi; Akihiro Yasuhara; Hisashi Kawawaki; Sadami Kimura; Masayuki Shimono; Seiro Narumiya; Motomasa Suzuki; Takeshi Yoshida; Yoshinobu Oyazato; Shuichi Tsuneishi; Shiro Ozasa; Kenji Yokochi; Sunao Dejima; Tomoyuki Akiyama; Nobuyuki Kishi; Ryutaro Kira; Toshio Ikeda; Hirokazu Oguni; Bo Zhang; Shoji Tsuji; Shinichi Hirose

  NEUROLOGY, Feb. 2014, Peer-reviewed

  
• Paroxysmal gaze deviations as the sole manifestation of occipital lobe epilepsy

  Minoru Shibata; Takeo Kato; Takeshi Yoshida; Keiko Saito; Toshio Heike; Tomonari Awaya

  SEIZURE-EUROPEAN JOURNAL OF EPILEPSY, Dec. 2013, Peer-reviewed

  
• MRI gadolinium enhancement precedes neuroradiological findings in acute necrotizing encephalopathy

  Takeshi Yoshida; Takuya Tamura; Yuhki Nagai; Hiroyuki Ueda; Tomonari Awaya; Minoru Shibata; Takeo Kato; Toshio Heike

  BRAIN & DEVELOPMENT, Nov. 2013, Peer-reviewed

  
• Contrast-enhanced MR imaging in bacterial meningitis in children - Temporal profile and correlation with the prognosis

  Sayaka Harada; Masahiro Tsuji; Takeshi Yoshida

  No To Hattatsu, Jul. 2012, Peer-reviewed

  
• Multiple brainstem infarctions in a boy caused by angiitis of the basilar artery

  Masahiro Tsuji; Takuya Tamura; Takeshi Yoshida; Tsunekazu Haruta

  ARCHIVES OF DISEASE IN CHILDHOOD, Feb. 2011, Peer-reviewed

  
• Is a Reversible Splenial Lesion a Sign of Encephalopathy?

  Masahiro Tsuji; Takeshi Yoshida; Chisato Miyakoshi; Tsunekazu Haruta

  PEDIATRIC NEUROLOGY, Aug. 2009, Peer-reviewed

  

Misc.

• Systematic analysis of candidates of epilepsy surgery: trial of “Specific Consistency Score” with weighting

  戸島麻耶; 下竹昭寛; 音成秀一郎; 音成秀一郎; 宇佐美清英; 松橋眞生; 吉田健司; 伏見育崇; 山尾幸広; 菊池隆幸; 吉田和道; 行木孝夫; 松本理器; 國枝武治; 宮本享; 池田昭夫

  日本てんかん外科学会プログラム・抄録集, 2020

  
• 反復性高サイトカイン血症、慢性炎症を呈したKARS遺伝子異常症の1例

  仁平 寛士; 井澤 和司; 伊佐 真彦; 芝 剛; 本田 吉孝; 下寺 佐栄子; 柴田 洋史; 田中 孝之; 八角 高裕; 矢野 直子; 舞鶴 賀奈子; 吉田 健司; 横山 淳史; 村山 圭; 小原 収; 西小森 隆太

  日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, Oct. 2018

  
• 反復性高サイトカイン血症、慢性炎症を呈したKARS遺伝子異常症の1例

  仁平 寛士; 井澤 和司; 伊佐 真彦; 芝 剛; 本田 吉孝; 下寺 佐栄子; 柴田 洋史; 田中 孝之; 八角 高裕; 矢野 直子; 舞鶴 賀奈子; 吉田 健司; 横山 淳史; 村山 圭; 小原 収; 西小森 隆太

  日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, Oct. 2018

  
• 感染を契機にバルプロ酸によるFanconi症候群を来たした1歳重症心身障害女児例

  平田 惟子; 吉田 健司; 横山 淳史; 舞鶴 賀奈子; 西小森 隆太

  日本小児科学会雑誌, Jul. 2018

  
• 当院における肝移植後の可逆性後部白質脳症症候群(PRES)10例の検討

  横山 淳史; 舞鶴 賀奈子; 中田 昌利; 吉田 健司; 西小森 隆太

  日本小児科学会雑誌, Feb. 2018

  
• IRUDと小児神経疾患 IRUDプロジェクトにおける診療拠点としての立場から

  吉田 健司; 横山 淳史; 中川 奈保子; 和田 敬仁; 小杉 眞司

  脳と発達, May 2019

  
• 京都小児てんかんコホート研究:京都府下の小児てんかんの実態について

  吉田健司; 加藤竹雄; 短田浩一; 西村陽; 大前禎毅; 長村敏生; 松下浩子; 岡野創造; 丸山立憲; 粟屋智就; 千代延友裕; 森本昌史

  てんかん研究, 02 Sep. 2016

  
• 前頭葉に焦点を認めた「笑い発作」の結節性硬化症の1症例

  舞鶴賀奈子; 中田昌利; 吉田健司; 斎藤景子; 井手見名子; 横山淳史; 粟屋智就; 加藤竹雄; 平家俊男

  日本小児科学会雑誌, 01 Jul. 2016

  
• けいれん後に意識障害が遷延し,肝機能障害を認めた発達遅滞合併の3歳女児

  KATO TAKEO; NAKADA MASATOSHI; SAITO KEIKO; YOSHIDA TAKESHI; IDE MINAKO; AWAYA TOMOYOSHI; HEIKE TOSHIO

  日本小児救急医学会雑誌, 10 Oct. 2015

  
• 外科的てんかん焦点摘出術を施行した前頭葉てんかんの2例の認知機能評価

  MAIZURU KANAKO; NAKADA MASATOSHI; IDE MINAKO; SAITO KEIKO; YOSHIDA TAKESHI; YOKOYAMA ATSUSHI; AWAYA TOMOYOSHI; KATO TAKEO; HEIKE TOSHIO; MATSUMOTO RIKI; IKEDA AKIO; KUNIEDA TAKEHARU; MIKUNI NOBUHIRO

  てんかん研究, Sep. 2015

  
• 「笑い発作」を契機に発見された結節性硬化症の1女児例

  舞鶴賀奈子; 中田昌利; 吉田健司; 斎藤景子; 井手見名子; 横山淳史; 粟屋智就; 加藤竹雄; 平家俊男

  日本小児科学会京都地方会会報, May 2015

  
• 焦点性てんかん性ミオクローヌスを左右頸部に独立して認める3歳男児例

  KATO TAKEO; TAKAHASHI TOSHIE; IBA NORIHITO; KOMIYA KEI; FUKAO DAISUKE; INOUE MIHOKO; HARA SHIGETO; MAMADA MITSUWA; HAMAHATA KEIGO; YOSHIDA AKIRA; MOMOI TOORU; YOSHIDA TAKESHI; AWAYA TOMOYOSHI; SHIBATA MINORU

  日本小児科学会雑誌, 01 Apr. 2015

  
• Pompe病患者由来iPS細胞を用いた骨格筋病態モデリング

  YOSHIDA TAKESHI; AWAYA TOMOYOSHI; HEIKE TOSHIO; SAKURAI HIDETOSHI

  再生医療, 01 Feb. 2015

  
• 臍帯血再移植後のHHV-6脳炎発症からてんかん性脳症を続発した小児急性リンパ性白血病

  上月 景弘; 加藤 格; 加藤 竹雄; 大封 智雄; 才田 聡; 梅田 雄嗣; 平松 英文; 渡邉 健一郎; 井手 見名子; 吉田 健司; 今村 俊彦; 伊藤 仁也; 平家 俊男; 足立 壯一

  臨床血液, Dec. 2014

  
• 全身強直間代けいれんで発症し定型欠神発作重積を繰り返した14歳の1女児例

  NAKADA MASATOSHI; IDE MINAKO; SAITO KEIKO; YOSHIDA TAKESHI; AWAYA TOMOYOSHI; KATO TAKEO; HEIKE TOSHIO

  てんかん研究, 10 Sep. 2014

  
• ACTH療法が著効した“移植後HHV6関連辺縁系脳炎罹患後のてんかん性脳症”の一男児例

  IDE MINAKO; KATO TAKEO; NAKADA MASATOSHI; SAITO KEIKO; YOSHIDA TAKESHI; AWAYA TOMOYOSHI; HEIKE TOSHIO

  てんかん研究, 10 Sep. 2014

  
• 再発を繰り返す慢性炎症性脱髄性多発神経炎に対してFK506が有効であった1女児例

  井手見名子; 齊藤景子; 吉田健司; 粟屋智就; 加藤竹雄; 平家俊男; 谷岡賢一

  日本小児科学会京都地方会会報, Dec. 2013

  
• 再発を繰り返すWest症候群に対して長期的ACTH療法が奏功した結節性硬化症の女児例

  井手見名子; 斉藤景子; 吉田健司; 粟屋智就; 加藤竹雄; 北誠

  てんかん研究, 30 Sep. 2013

  
• 京都府下の小児てんかん実態調査 一次調査の結果について

  森本昌史; 瑞木匡; 粟屋智就; 千代延友裕; 井手見名子; 吉田健司; 加藤竹雄

  日本小児科学会京都地方会会報, May 2013

  
• 小児大脳型副腎白質ジストロフィーに対する骨髄非破壊的前処置による造血幹細胞移植の長期予後の検討

  加藤 竹雄; 吉田 健司; 粟屋 智就; 柴田 実; 矢野 道広; 高橋 郁子; 才田 聡; 加藤 格; 藤野 寿典; 梅田 雄嗣; 平松 英文; 渡邊 健一郎; 足立 壯一; 平家 俊男

  日本小児科学会雑誌, May 2013

  
• 疼痛を伴わなかったペルテス病の4歳男児例

  吉田健司; 粟屋智就; 柴田実; 加藤竹雄; 平家俊男

  日本小児科学会雑誌, 01 Mar. 2013

  
• 再発をくりかえすWest症候群に対して長期的ACTH治療が奏効している結節性硬化症の女児例

  柴田実; 加藤竹雄; 齋藤景子; 吉田健司; 粟屋智就; 平家俊男; 北誠

  てんかん研究, 31 Jan. 2013

  
• 疼痛を伴わなかったペルテス病の4歳男児例

  YOSHIDA TAKESHI; AWAYA TOMOYOSHI; SHIBATA MINORU; KATO TAKEO; HEIKE TOSHIO

  日本小児科学会京都地方会会報, May 2012

  
• Levetiracetamが奏功した若年性ミオクローヌスてんかん難治例の2例

  加藤竹雄; 吉田健司; 粟屋智就; 柴田実; 平家俊男; 三木直樹

  第115回日本小児科学会, Apr. 2012

  
• 外科的てんかん焦点摘出術により動作性IQが改善したfrontal lobe epilepsyの小児例

  加藤竹雄; 吉田健司; 粟屋智就; 柴田実; 熊田知浩; 松本理器; 池田昭夫; 三国信啓; 平家俊男

  第25回近畿小児科学会, Mar. 2012

  
• 小児大脳型副腎白質ジストロフィー造血幹細胞移植の長期予後について

  加藤 竹雄; 吉田 健司; 粟屋 智就; 柴田 実; 藤野 寿典; 梅田 雄嗣; 平松 英文; 渡邊 健一郎; 足立 壮一; 平家 俊男

  日本小児科学会雑誌, Feb. 2012

  
• 当科における難治てんかん患者に対するレベチラセタムの有効性の検討

  吉田健司; 粟屋智就; 柴田実; 加藤竹雄; 平家俊男

  てんかん研究, 31 Jan. 2012

  
• 非けいれん性てんかん重積で発症したMELASの12歳女児

  斧紀久子; 吉田健司; 粟屋智就; 柴田実; 加藤竹雄

  てんかん研究, 30 Sep. 2011

  
• ：長時間ビデオ脳波同時記録が治療方針決定に有用であった良性家族性新生児けいれんと考えている一例

  吉田健司; 粟屋智就; 柴田実; 加藤竹雄; 平家俊男; 吉田大輔

  第417回日本小児科学会京都地方会, May 2011

  

External funds: Kakenhi

• Identification of a novel gene causing genetic disorder of copper metabolism

  Grant-in-Aid for Early-Career Scientists

  Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related

  Kyoto University

  Takeshi Yoshida

  From 01 Apr. 2020, To 31 Mar. 2023, Project Closed

  銅代謝異常症;遺伝性疾患;銅;銅代謝

  https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-20K16853/
• Establishment of a multi-lineage model of infantile Pompe disease using patient-derived iPS cells

  Grant-in-Aid for Young Scientists (B)

  Kyoto University

  Takeshi Yoshida

  From 01 Apr. 2017, To 31 Mar. 2020, Project Closed

  Pompe病;iPS細胞;疾患モデル;神経筋疾患;骨格筋;肝臓;糖原病;筋細胞分化誘導;肝細胞分化誘導;肝細胞分化;疾患特異的iPS細胞;骨格筋細胞分化誘導;乳児型Pompe病;ライソゾーム

  https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-17K16253/
• 知的障害患者に対する治療や療育効果判定のための視線計測によるバイオマーカーの確立

  Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

  Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related

  Kyoto University

  和田 敬仁

  From 01 Apr. 2022, To 31 Mar. 2025, Granted

  視線計測;知的障害;発達障害;バイオマーカー;ATR-X症候群

  https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-22K07844/
• Application of MR Fingerprinting in Pediatric Brain MRI

  Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

  Basic Section 52040:Radiological sciences-related

  Kyoto University

  伏見 育崇

  From 01 Apr. 2022, To 31 Mar. 2025, Granted

  MR Fingerprinting;低出生体重児;神経皮膚黒色症;小児白質脳症;T1値;T2値;MRI;脳;定量画像;小児;fingerprinting

  https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-22K07746/
• Development of a newborn screening method of Menkes' disease using dried blood spot

  Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

  Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related

  Kyoto University

  吉田 健司

  From 01 Apr. 2024, To 31 Mar. 2027, Granted

  メンケス病;プロテオーム;乾燥ろ紙血

  https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-24K10976/
• Genetic involvement of immature cortical astrocytes in developmental epileptic encephalopathy

  Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

  Basic Section 56010:Neurosurgery-related

  Department of Clinical Research, National Hospital Organization Nagasaki Medical Center

  小野 智憲

  From 01 Apr. 2024, To 31 Mar. 2029, Granted

  発達性てんかん性脳症;アストロサイト;てんかん外科治療;発達脳;網羅的遺伝子解析

  https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-24K12277/

External funds: others

• 難治性疾患政策研究事業 (2024年度分)

  厚生労働省, 厚生労働科学研究費補助金

  From 01 Apr. 2024, To 31 Mar. 2025

  研究分担者

Education

Teaching subject(s)

• From 01 Apr. 2025, To 31 Mar. 2026

  Pediatric Nursing

  4325, Fall, Faculty of Medicine, 3
• From 01 Apr. 2024, To 31 Mar. 2025

  Pediatric Nursing

  4325, Fall, Faculty of Medicine, 3
• From 01 Apr. 2023, To 31 Mar. 2024

  C11 小児科学

  C011, Fall, 医学部, 1.5
• From 01 Apr. 2023, To 31 Mar. 2024

  Pediatric Nursing

  4325, Fall, Faculty of Medicine, 3
• From 01 Apr. 2022, To 31 Mar. 2023

  Pediatric Nursing

  4325, Fall, Faculty of Medicine, 3
• From Apr. 2020, To Mar. 2021

  Pediatric Nursing

  Fall, 医学部（人間健康科学科）
• From Apr. 2021, To Mar. 2022

  Pediatric Nursing

  Fall, 医学部（人間健康科学科）