基本情報

所属学協会

• 日本筋学会
• 日本人類遺伝学会
• 日本てんかん学会
• 日本小児神経学会
• 日本小児科学会

学位

• 博士（医学）(京都大学)

出身大学院・研究科等

• 京都大学, 大学院医学研究科博士課程医学専攻, 修了

出身学校・専攻等

• 京都大学, 医学部医学科, 卒業

使用言語

• 英語
• 日本語

ID,URL

• ORCID ID

  0000-0003-0992-064X

• J-Global ID

  201601005977309064

• 研究者番号

  50790557

researchmap URL

• https://researchmap.jp/takeshi_yoshida

研究

研究分野

• ライフサイエンス, 胎児医学、小児成育学

論文

• Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Defect Due To Novel Biallelic Pathogenic Variants in PIGW

  Nazim Rabouhi; Smrithi Salian; Hind Benkerroum; Takeshi Yoshida; Humayra Uddin; Thi Tuyet Mai Nguyen; Takako Fujita; Shinichi Hirose; Kenjiro Kosaki; Mathilde Lefebvre; Nicolas Bourgon; Christel Thauvin-Robinet; Aelita Kamalova; Almaziya Shakhirova; Harinder Gill; Hyun Kyung Lee; Leonie A. Menke; Taroh Kinoshita; Yoshiko Murakami; Philippe M. Campeau

  Pediatric Neurology, 2025年06月

  
• Prolonged Febrile Seizure and Long‐Term Neurological Sequelae in Otherwise Healthy Children

  Takenori Suga; Takeshi Yoshida; Atsushi Yokoyama; Yotaro Hanami; Kazushige Ashina; Natsumi Nakamura; Koji Kawakami; Junko Takita; Masato Takeuchi

  Annals of Neurology, 2025年04月

  
• Tubulin folding Co-factor D(TBCD)遺伝子変異によると考えられた早期発症神経変性脳症の一例

  短田 浩一; 近藤 秀仁; 西村 陽; 吉田 健司; 稲葉 慧; 和田 敬仁; 小杉 眞司; 山田 茉未子; 鈴木 寿人; 武内 俊樹; 小崎 健次郎

  脳と発達, 2024年05月

  
• ニーマンピック病C型に伴う急性肝不全に対して生体移植術を施行した男児例

  中澤 陽; 日衛嶋 栄太郎; 前田 由可子; 仁平 寛士; 井澤 和司; 芦名 一茂; 花見 洋太朗; 菅 健敬; 横山 淳史; 吉田 健司; 小川 絵里; 岡本 竜弥; 岡島 英明; 水本 洋; 村山 圭; 武内 俊樹; 八角 高裕; 滝田 順子

  日本小児科学会雑誌, 2024年02月

  
• Successful surgical intervention for atypical Rasmussen encephalitis with delayed-onset seizures: a case report

  Taura, Y.; Yoshida, T.; Kora, K.; Kikuchi, T.; Takahashi, Y.; Hasegawa, T.; Tozawa, T.; Iehara, T.; Chiyonobu, T.

  No To Hattatsu, 2024年

  
• Incidence of neurocutaneous melanosis in Japanese pediatric patients with congenital melanocytic nevi

  Takiya, M.; Fushimi, Y.; Sakamoto, M.; Yoshida, T.; Ueno, K.; Nakajima, S.; Sakata, A.; Okuchi, S.; Otani, S.; Tagawa, H.; Morimoto, N.; Nakamoto, Y.

  Scientific Reports, 2023年

  
• A mild case of Cockayne syndrome with a novel start-loss variant of ERCC8

  Taro Matsuoka; Takeshi Yoshida; Kengo Kora; Naoko Yano; Yoshihiro Taura; Takashi Nakamura; Takenori Tozawa; Jun Mori; Tomohiro Chiyonobu

  Human Genome Variation, 2024年11月07日

  
• Alternating cerebral edema and arterial dilations in Molybdenum cofactor deficiency type-A

  Matsuura, A.; Tozawa, T.; Moroto, M.; Miyamoto, Y.; Kawabe, Y.; Zuiki, M.; Hasegawa, T.; Kayaki, T.; Yano, N.; Yoshida, T.; Chiyonobu, T.; Morimoto, M.; Iehara, T.

  Journal of Inherited Metabolic Disease, 2024年07月04日

  
• Exploring unsolved cases of lissencephaly spectrum: integrating exome and genome sequencing for higher diagnostic yield.

  Shogo Furukawa; Mitsuhiro Kato; Akihiko Ishiyama; Tomohiro Kumada; Takeshi Yoshida; Eri Takeshita; Pin Fee Chong; Hideo Yamanouchi; Yuko Kotake; Takayoshi Kyoda; Toshihiro Nomura; Yohane Miyata; Mitsuko Nakashima; Hirotomo Saitsu

  Journal of human genetics, 2024年08月09日

  
• Long-read sequencing identifies an SVA_D retrotransposon insertion deep within the intron ofATP7Aas a novel cause of occipital horn syndrome

  直子 矢野; Pin Fee Chong; Kenji K Kojima; Tomoichiro Miyoshi; Ahmad Luqmen-Fatah; Yu Kimura; Kengo Kora; Taisei Kayaki; Kanako Maizuru; Takahiro Hayashi; Atsushi Yokoyama; Masahiko Ajiro; Masatoshi Hagiwara; Teruyuki Kondo; Ryutaro Kira; Junko Takita; Takeshi Yoshida

  Journal of Medical Genetics, 2024年07月02日

  
• Genetic Analysis of SCN11A, SCN10A, and SCN9A in Familial Episodic Pain Syndrome (FEPS) in Japan and Proposal of Clinical Diagnostic Criteria

  Atsuko Noguchi; Tohru Tezuka; Hiroko Okuda; Hatasu Kobayashi; Kouji H. Harada; Takeshi Yoshida; Shinji Akioka; Keiko Wada; Aya Takeya; Risako Kabata-Murasawa; Daiki Kondo; Ken Ishikawa; Takeshi Asano; Michimasa Fujiwara; Nozomi Hishikawa; Tomoyuki Mizukami; Toshiaki Hitomi; Shohab Youssefian; Yoshihiro Nagai; Manabu Tanaka; Kaoru Eto; Hideaki Shiraishi; Fumimasa Amaya; Akio Koizumi; Tsutomu Takahashi

  International Journal of Molecular Sciences, 2024年06月21日

  
• A 37-Year-Old Man With Intellectual Disability Discovered to Have Aspartylglucosaminuria: Implications for the Diagnosis of Genetic Causes.

  Kouhashi M; Yukawa K; Yano N; Hagemeijer MC; Hirata S; Kambe D; Yokoyama A; Yoshida A; Kora K; de Ronde CJ; Vrieswijk S; van der Meijden E; Yamashita H

  Neurology. Genetics, 2024年05月

  
• Impact of COVID-19 pandemic on epilepsy care in Japan: A national-level multicenter retrospective cohort study

  Kuroda, N.; Kubota, T.; Horinouchi, T.; Ikegaya, N.; Kitazawa, Y.; Kodama, S.; Kuramochi, I.; Matsubara, T.; Nagino, N.; Neshige, S.; Soga, T.; Takayama, Y.; Sone, D.; Kanemoto, K.; Ikeda, A.; Terada, K.; Goji, H.; Ohara, S.; Hagiwara, K.; Kamada, T.; Iida, K.; Ishikawa, N.; Shiraishi, H.; Iwata, O.; Sugano, H.; Iimura, Y.; Higashi, T.; Hosoyama, H.; Hanaya, R.; Shimotake, A.; Kikuchi, T.; Yoshida, T.; Shigeto, H.; Yokoyama, J.; Mukaino, T.; Kato, M.; Sekimoto, M.; Mizobuchi, M.; Aburakawa, Y.; Iwasaki, M.; Nakagawa, E.; Iwata, T.; Tokumoto, K.; Nishida, T.; Takahashi, Y.; Kikuchi, K.; Matsuura, R.; Hamano, S.-I.; Fujimoto, A.; Enoki, H.; Tomoto, K.; Watanabe, M.; Takubo, Y.; Fukuchi, T.; Nakamoto, H.; Kubota, Y.; Kunii, N.; Shirota, Y.; Ishikawa, E.; Nakasato, N.; Maehara, T.; Inaji, M.; Takagi, S.; Enokizono, T.; Masuda, Y.; Hayashi, T.

  Epilepsia Open, 2022年

  
• MYBPC1遺伝子異常による振戦を伴う先天性ミオパチーの1例

  金丸 ゆり; 矢野 直子; 梶本 智史; 栢木 大誓; 西川 絹子; 甲良 謙伍; 佐々木 彩恵子; 真田 由希子; 坂本 慧; 横山 淳史; 白石 一浩; 滝田 順子; 吉田 健司

  脳と発達, 2024年03月

  
• 無呼吸の原因鑑別に横隔膜活動電位の測定が有効であった2例

  吉川 健太郎; 荒木 亮佑; 友滝 寛子; 矢野 直子; 横山 淳史; 吉田 健司; 友滝 清一; 河井 昌彦; 滝田 順子

  日本小児科学会雑誌, 2024年02月

  
• ニーマンピック病C型に伴う急性肝不全に対して生体移植術を施行した男児例

  中澤 陽; 日衛嶋 栄太郎; 前田 由可子; 仁平 寛士; 井澤 和司; 芦名 一茂; 花見 洋太朗; 菅 健敬; 横山 淳史; 吉田 健司; 小川 絵里; 岡本 竜弥; 岡島 英明; 水本 洋; 村山 圭; 武内 俊樹; 八角 高裕; 滝田 順子

  日本小児科学会雑誌, 2024年02月

  
• iPS細胞を用いたX連鎖性ミオチュブラーミオパチー疾患モデルの確立および病態解析

  甲良 謙伍; 吉田 健司; 藤原 慧; 矢野 直子; 栢木 大誓; 横山 淳史; 滝田 順子; 櫻井 英俊

  日本筋学会学術集会・筋ジストロフィー医療研究会合同学術集会プログラム・抄録集, 2023年08月

  
• Juvenile xanthogranuloma manifesting with LCH-associated neurodegenerative disease-like radiological findings

  Daifu, T.; Umeda, K.; Yokoyama, A.; Yoshida, T.; Saida, S.; Kato, I.; Hiramatsu, H.; Kudo, K.; Higuchi, Y.; Takita, J.

  Pediatric Blood and Cancer, 2024年07月

  
• てんかん外科治療適応を評価するSpecific Consistency Score 非内側側頭葉てんかんにおける有用性

  戸島 麻耶; 下竹 昭寛; 音成 秀一郎; 小林 勝哉; 宇佐美 清英; 十川 純平; 松橋 眞生; 吉田 健司; 伏見 育崇; 植野 司; 山尾 幸広; 菊池 隆幸; 高橋 良輔; 池田 昭夫

  てんかん研究, 2023年09月

  
• Specific consistency score for rational selection of epilepsy resection surgery candidates

  Maya Tojima; Akihiro Shimotake; Shuichiro Neshige; Tadashi Okada; Katsuya Kobayashi; Kiyohide Usami; Masao Matsuhashi; Masayuki Honda; Hirofumi Takeyama; Takefumi Hitomi; Takeshi Yoshida; Atsushi Yokoyama; Yasutaka Fushimi; Tsukasa Ueno; Yukihiro Yamao; Takayuki Kikuchi; Takao Namiki; Yoshiki Arakawa; Ryosuke Takahashi; Akio Ikeda

  Epilepsia, 2024年03月12日

  
• A rare case of cemento-ossifying fibroma in a 13-year-old boy with Crouzon syndrome with acanthosis nigricans

  Kawaoka, Y.; Yoshida, K.; Hyo, Y.; Yano, N.; Yoshida, T.; Moriyoshi, K.

  Journal of Oral and Maxillofacial Surgery, Medicine, and Pathology, 2024年07月

  
• Leigh-like syndrome with progressive cerebellar atrophy caused by novel HIBCH variants

  Taura, Y.; Tozawa, T.; Isoda, K.; Hirai, S.; Chiyonobu, T.; Yano, N.; Hayashi, T.; Yoshida, T.; Iehara, T.

  Human Genome Variation, 2023年08月22日

  
• A case of congenital myopathy accompanied by tremor due to a MYBPC1 mutation

  Shiraishi, K.; Tsuburaya, R.S.; Mukaida, S.; Yano, N.; Yoshida, T.

  Pediatrics International, 2022年01月

  
• Risk factors for psychological distress in electroencephalography technicians during the COVID-19 pandemic: A national-level cross-sectional survey in Japan

  Naoto Kuroda; Takafumi Kubota; Toru Horinouchi; Naoki Ikegaya; Yu Kitazawa; Satoshi Kodama; Teppei Matsubara; Naoto Nagino; Shuichiro Neshige; Temma Soga; Daichi Sone; Yutaro Takayama; Izumi Kuramochi; Kousuke Kanemoto; Akio Ikeda; Kiyohito Terada; Hiroko Goji; Shinji Ohara; Koichi Hagiwara; Takashi Kamada; Koji Iida; Nobutsune Ishikawa; Hideaki Shiraishi; Osato Iwata; Hidenori Sugano; Yasushi Iimura; Takuichiro Higashi; Hiroshi Hosoyama; Ryosuke Hanaya; Akihiro Shimotake; Takayuki Kikuchi; Takeshi Yoshida; Hiroshi Shigeto; Jun Yokoyama; Takahiko Mukaino; Masaaki Kato; Masanori Sekimoto; Masahiro Mizobuchi; Yoko Aburakawa; Masaki Iwasaki; Eiji Nakagawa; Tomohiro Iwata; Kentaro Tokumoto; Takuji Nishida; Yukitoshi Takahashi; Kenjiro Kikuchi; Ryuki Matsuura; Shin-ichiro Hamano; Hideo Yamanouchi; Satsuki Watanabe; Ayataka Fujimoto; Hideo Enoki; Kyoichi Tomoto; Masako Watanabe; Youji Takubo; Toshihiko Fukuchi; Hidetoshi Nakamoto; Yuichi Kubota; Naoto Kunii; Yuichiro Shirota; Eiichi Ishikawa; Nobukazu Nakasato; Taketoshi Maehara; Motoki Inaji; Shunsuke Takagi; Takashi Enokizono; Yosuke Masuda; Takahiro Hayashi

  Epilepsy & Behavior, 2021年12月

  
• 小児四肢疼痛発作症の全国疫学調査

  吉田 健司; 手塚 徹; 奥田 裕子; 原田 浩二; 加畑 理咲子; 秋岡 親司; 野口 篤子; 和田 恵子; 中村 好一; 小泉 昭夫; 高橋 勉

  脳と発達, 2022年05月

  
• Successful sequential therapy with rituximab and daratumumab for refractory posttransplant immune thrombocytopenic purpura.

  Yuki Shino; Katsutsugu Umeda; Yoshinori Uchihara; Kazuki Mitani; Keiji Tasaka; Hideto Ogata; Hirokazu Kobushi; Satoshi Saida; Itaru Kato; Takeshi Yoshida; Atsushi Yokoyama; Hidefumi Hiramatsu; Junko Takita

  Pediatric blood & cancer, 2023年05月29日

  
• Involvement of mTOR pathway in neurodegeneration in NSF-related developmental and epileptic encephalopathy.

  Takahiro Hayashi; Naoko Yano; Kengo Kora; Atsushi Yokoyama; Kanako Maizuru; Taisei Kayaki; Kinuko Nishikawa; Mitsujiro Osawa; Akira Niwa; Toshiki Takenouchi; Atsushi Hijikata; Tsuyoshi Shirai; Hisato Suzuki; Kenjiro Kosaki; Megumu K Saito; Junko Takita; Takeshi Yoshida

  Human molecular genetics, 2023年01月16日

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• ウイリアムス症候群における聴覚過敏、恐怖、認知行動に関するアンケート検査報告

  加藤 竹雄; 中田 昌利; 井手 見名子; 吉田 健司; 斎藤 景子; 松島 佳苗; 粟屋 智就; 加藤 寿宏; 平家 俊男; 富和 清隆

  脳と発達, 2015年05月

  
• てんかん外科治療適応を客観的・効率的に評価するスコアシステム導入 Specific Consistency Scoreの検討

  戸島 麻耶; 下竹 昭寛; 音成 秀一郎; 松橋 眞生; 吉田 健司; 伏見 育崇; 山尾 幸広; 菊池 隆幸; 吉田 和道; 行木 孝夫; 松本 理器; 國枝 武治; 宮本 享; 池田 昭夫

  てんかん研究, 2021年07月

  
• X染色体不活化の偏りにより発症したMenkes病女児例

  矢野 直子; 吉田 健司; 真田 由希子; 西川 絹子; 甲良 謙伍; 佐々木 彩恵子; 高折 徹; 林 貴大; 藤澤 千恵; 佐藤 恭弘; 要 匡; 児玉 浩子; 滝田 順子

  日本小児科学会雑誌, 2022年02月

  
• Efficacy of long-term adrenocorticotropic hormone therapy for West syndrome: A retrospective multicenter case series

  Shimpei Baba; Tohru Okanishi; Yoichiro Homma; Takeshi Yoshida; Tomohide Goto; Tatsuya Fukasawa; Satoru Kobayashi; Atsushi Kamei; Yuji Fujii; Naomi Hino-Fukuyo; Keitaro Yamada; Atsuro Daida; Hisashi Kawawaki; Hideki Hoshino; Hitoshi Sejima; Yusuke Ishida; Tetsuya Okazaki; Takehiko Inui; Sotaro Kanai; Hirotaka Motoi; Shinji Itamura; Mitsuyo Nishimura; Hideo Enoki; Ayataka Fujimoto

  Epilepsia Open, 2021年06月

  
• Irlen症候群と考えられる読字障害の1例

  草野 佑介; 粟屋 智就; 齊藤 景子; 吉田 健司; 柴田 実; 加藤 竹雄; 平家 俊男; 加藤 寿宏

  脳と発達, 2013年05月

  
• Recurrent NFIA K125E substitution represents a loss-of-function allele: Sensitive in vitro and in vivo assays for nontruncating alleles.

  Tomoko Uehara; Rikako Sanuki; Yurie Ogura; Atsushi Yokoyama; Takeshi Yoshida; Hiroshi Futagawa; Hiroshi Yoshihashi; Mamiko Yamada; Hisato Suzuki; Toshiki Takenouchi; Kohei Matsubara; Hiromi Hirata; Kenjiro Kosaki; Toshiyuki Takano-Shimizu

  American journal of medical genetics. Part A, 2021年07月

  
• Isolated sixth nerve palsy as an initial presentation of primary angiitis of the central nervous system.

  Koji Nakajima; Takeshi Yoshida; Kinuko Nishikawa; Kengo Kora; Atsushi Yokoyama; Naoko Yano; Takahiro Hayashi; Toru Takaori; Saeko Sasaki; Kanako Maizuru; Takayuki Kikuchi; Junko Takita

  Brain & development, 2021年05月27日

  
• 劇症EBウイルス肝炎の肝移植後再燃の制御に化学療法を要した2歳男児例

  中島 光司; 日衛嶋 栄太郎; 森下 岳; 加藤 健太郎; 仁平 寛士; 本田 吉孝; 井澤 和司; 八角 高裕; 甲良 謙伍; 横山 淳史; 吉田 健司; 平田 拓也; 馬場 志郎; 窪田 博仁; 才田 聡; 加藤 格; 梅田 雄嗣; 平松 英文; 滝田 順子

  日本小児科学会雑誌, 2021年02月

  
• 神経皮膚黒色症の臨床像の検討

  西川 絹子; 吉田 健司; 横山 淳史; 甲良 謙伍; 佐々木 彩恵子; 矢野 直子; 林 貴大; 高折 徹; 舞鶴 賀奈子; 滝田 順子

  日本小児科学会雑誌, 2021年02月

  
• Complex hereditary spastic paraplegia associated with episodic visual loss caused by ACO2 variants.

  Takenori Tozawa; Akira Nishimura; Tamaki Ueno; Akane Shikata; Yoshihiro Taura; Takeshi Yoshida; Naoko Nakagawa; Takahito Wada; Shinji Kosugi; Tomoko Uehara; Toshiki Takenouchi; Kenjiro Kosaki; Tomohiro Chiyonobu

  Human genome variation, 2021年01月26日

  
• 結節性硬化症の上衣下巨細胞性星細胞腫診断におけるMRI定量的磁化率マッピング(QSM)の有用性

  矢野 直子; 吉田 健司; 林 貴大; 高折 徹; 舞鶴 賀奈子; 横山 淳史; 滝田 順子

  脳と発達, 2020年08月

  
• Gait improvements by assisting hip movements with the robot in children with cerebral palsy: a pilot randomized controlled trial.

  Shihomi Kawasaki; Koji Ohata; Takeshi Yoshida; Atsushi Yokoyama; Shigehito Yamada

  Journal of neuroengineering and rehabilitation, 2020年07月03日, 査読有り

  
• Acute Flaccid Myelitis With Neuroradiological Finding of Brachial Plexus Swelling

  Takeshi Yoshida

  Pediatric Neurology, 2020年04月, 査読有り

  
• 当院で造血幹細胞移植を行った,大脳型副腎白質ジストロフィー8例の長期予後

  矢野 直子; 林 貴大; 高折 徹; 舞鶴 賀奈子; 横山 淳史; 吉田 健司; 才田 聡; 加藤 格; 梅田 雄嗣; 平松 英文; 足立 壮一; 滝田 順子

  日本小児科学会雑誌, 2020年02月

  
• De novo NSF mutations cause early infantile epileptic encephalopathy

  Hisato Suzuki; Takeshi Yoshida; Naoya Morisada; Tomoko Uehara; Kenjiro Kosaki; Katsunori Sato; Kohei Matsubara; Toshiyuki Takano‐Shimizu; Toshiki Takenouchi

  Annals of Clinical and Translational Neurology, 2019年11月, 査読有り

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• A Liver Model of Infantile-Onset Pompe Disease Using Patient-Specific Induced Pluripotent Stem Cells

  Takeshi Yoshida; Tatsuya Jonouchi; Kenji Osafune; Junko Takita; Hidetoshi Sakurai

  Frontiers in Cell and Developmental Biology, 2019年11月, 査読有り

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• 造血幹細胞移植が根治療法であるX連鎖性疾患における、ドナー候補となる未成年同胞と家族が直面する倫理的・心理社会的課題

  本田 明夏; 小池 佳菜子; 永田 美保; 村上 裕美; 横山 淳史; 吉田 健司; 井澤 和司; 和田 敬仁; 小杉 眞司

  日本遺伝カウンセリング学会誌, 2019年07月, 査読有り

  
• 新たに診断された小児四肢疼痛発作症の1家系

  矢野 直子; 吉田 健司; 林 貴大; 高折 徹; 舞鶴 賀奈子; 横山 淳史; 奥田 裕子; 原田 浩二; 小泉 昭夫; 滝田 順子

  日本小児科学会雑誌, 2019年02月

  
• Familial episodic limb pain in kindreds with novel Nav1.9 mutations

  Takeshi Yoshida

  PLOS ONE, 2018年12月17日, 査読有り

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• Enzyme replacement therapy provides effective, long-term treatment of cardiomyopathy in pompe disease

  Baba, S.; Yoshinaga, D.; Akagi, K.; Matsuda, K.; Yokoyama, A.; Yoshida, T.; Hirata, T.

  Circulation Journal, 2018年05月, 査読有り

  
• Somatic mosaic deletions involving SCN1A cause Dravet syndrome

  Tojo Nakayama; Atsushi Ishii; Takeshi Yoshida; Hirosato Nasu; Keiko Shimojima; Toshiyuki Yamamoto; Shigeo Kure; Shinichi Hirose

  American Journal of Medical Genetics, Part A, 2018年03月01日, 査読有り

  
• A Skeletal Muscle Model of Infantile-onset Pompe Disease with Patient-specific iPS Cells

  Takeshi Yoshida; Tomonari Awaya; Tatsuya Jonouchi; Ryo Kimura; Shigemi Kimura; Takumi Era; Toshio Heike; Hidetoshi Sakurai

  SCIENTIFIC REPORTS, 2017年10月, 査読有り

  
• Identification of novel SNORD118 mutations in seven patients with leukoencephalopathy with brain calcifications and cysts

  Kazuhiro Iwama; Takeshi Mizuguchi; Jun-ichi Takanashi; Hidehiro Shibayama; Minobu Shichiji; Susumu Ito; Hirokazu Oguni; Toshiyuki Yamamoto; Akiko Sekine; Shun Nagamine; Yoshio Ikeda; Hiroya Nishida; Satoko Kumada; Takeshi Yoshida; Tomonari Awaya; Ryuta Tanaka; Ryo Chikuchi; Hisayoshi Niwa; Yu-ichi Oka; Satoko Miyatake; Mitsuko Nakashima; Atsushi Takata; Noriko Miyake; Shuichi Ito; Hirotomo Saitsu; Naomichi Matsumoto

  CLINICAL GENETICS, 2017年08月, 査読有り

  
• 生体肝移植と脾臓摘出により救命したNiemann-Pick病C型の1例

  横山 淳史; 舞鶴 賀奈子; 中田 昌利; 齊藤 景子; 吉田 健司; 粟屋 智就; 檜垣 克美; 難波 栄二

  脳と発達, 2017年05月

  
• Treatment of epileptic encephalopathy after human herpesvirus 6-induced post-transplantation acute limbic encephalitis with adrenocorticotropic hormone therapy: A case report

  Kanako Maizuru; Takeo Kato; Masatoshi Nakata; Minako Ide; Keiko Saito; Takeshi Yoshida; Atsushi Yokoyama; Tomonari Awaya; Toshio Heike

  Epilepsy and Seizure, 2017年, 査読有り

  
• Long-term weekly ACTH therapy for relapsed West syndrome in tuberous sclerosis complex: A case report

  Masatoshi Nakata; Takeo Kato; Minako Ide; Keiko Saito; Takeshi Yoshida; Tomonari Awaya; Minoru Shibata; Toshio Heike

  BRAIN & DEVELOPMENT, 2016年04月, 査読有り

  
• A girl with dyslexia suspected to have Irlen syndrome, completely relieved by wearing tinted lenses

  Yusuke Kusano; Tomonari Awaya; Keiko Saito; Takeshi Yoshida; Minako Ide; Takeo Kato; Toshio Heike; Toshihiro Kato

  No To Hattatsu, 2015年11月01日, 査読有り

  
• Efficacy and tolerability of topiramate, lamotrigine, and levetiracetam in children with refractory epilepsy

  Takeo Kato; Masatoshi Nakata; Minako Ide; Keiko Saito; Takeshi Yoshida; Tomonari Awaya; Toshio Heike

  No To Hattatsu, 2015年09月01日, 査読有り

  
• A granulocytosis associated with rufinamide: A case report

  Minako Ide; Takeo Kato; Masatoshi Nakata; Keiko Saito; Takeshi Yoshida; Tomonari Awaya; Toshio Heike

  BRAIN & DEVELOPMENT, 2015年09月, 査読有り

  
• A boy with unilateral neck myoclonus of cortical origin independently on both sides

  Takeshi Yoshida; Takeo Kato; Tomonari Awaya; Minoru Shibata; Keiko Saito; Minako Ide; Masao Matsuhashi; Toshio Heike

  SEIZURE-EUROPEAN JOURNAL OF EPILEPSY, 2015年01月, 査読有り

  
• [Epileptic encephalopathy associated with human herpes virus 6 (HHV-6) encephalitis after the second cord blood transplantation in a patient with pediatric acute lymphoblastic leukemia].

  Kouzuki K; Kato I; Kato T; Daifu T; Saida S; Umeda K; Hiramatsu H; Watanabe K; Ide M; Yoshida T; Imamura T; Ito K; Heike T; Adachi S; Rinsho ketsueki] The; Japanese journal of clinical hematology

  臨床血液, 2014年12月, 査読有り

  
• Hypergonadotropic hypogonadism and hypersegmented neutrophils in a patient with ataxia-telangiectasia-like disorder: Potential diagnostic clues?

  Takeshi Yoshida; Tomonari Awaya; Minoru Shibata; Takeo Kato; Hironao Numabe; Junya Kobayashi; Kenshi Komatsu; Toshio Heike

  AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 2014年07月, 査読有り

  この論文にアクセスする：

  
• Genotype-phenotype correlations in alternating hemiplegia of childhood

  Masayuki Sasaki; Atsushi Ishii; Yoshiaki Saito; Naoya Morisada; Kazumoto Iijima; Satoshi Takada; Atsushi Araki; Yuko Tanabe; Hidee Arai; Sumimasa Yamashita; Tsukasa Ohashi; Yoichiro Oda; Hiroshi Ichiseki; Shininchi Hirabayashi; Akihiro Yasuhara; Hisashi Kawawaki; Sadami Kimura; Masayuki Shimono; Seiro Narumiya; Motomasa Suzuki; Takeshi Yoshida; Yoshinobu Oyazato; Shuichi Tsuneishi; Shiro Ozasa; Kenji Yokochi; Sunao Dejima; Tomoyuki Akiyama; Nobuyuki Kishi; Ryutaro Kira; Toshio Ikeda; Hirokazu Oguni; Bo Zhang; Shoji Tsuji; Shinichi Hirose

  Neurology, 2014年02月11日, 査読有り

  
• Genotype-phenotype correlations in alternating hemiplegia of childhood

  Masayuki Sasaki; Atsushi Ishii; Yoshiaki Saito; Naoya Morisada; Kazumoto Iijima; Satoshi Takada; Atsushi Araki; Yuko Tanabe; Hidee Arai; Sumimasa Yamashita; Tsukasa Ohashi; Yoichiro Oda; Hiroshi Ichiseki; Shininchi Hirabayashi; Akihiro Yasuhara; Hisashi Kawawaki; Sadami Kimura; Masayuki Shimono; Seiro Narumiya; Motomasa Suzuki; Takeshi Yoshida; Yoshinobu Oyazato; Shuichi Tsuneishi; Shiro Ozasa; Kenji Yokochi; Sunao Dejima; Tomoyuki Akiyama; Nobuyuki Kishi; Ryutaro Kira; Toshio Ikeda; Hirokazu Oguni; Bo Zhang; Shoji Tsuji; Shinichi Hirose

  NEUROLOGY, 2014年02月, 査読有り

  
• Paroxysmal gaze deviations as the sole manifestation of occipital lobe epilepsy

  Minoru Shibata; Takeo Kato; Takeshi Yoshida; Keiko Saito; Toshio Heike; Tomonari Awaya

  SEIZURE-EUROPEAN JOURNAL OF EPILEPSY, 2013年12月, 査読有り

  
• MRI gadolinium enhancement precedes neuroradiological findings in acute necrotizing encephalopathy

  Takeshi Yoshida; Takuya Tamura; Yuhki Nagai; Hiroyuki Ueda; Tomonari Awaya; Minoru Shibata; Takeo Kato; Toshio Heike

  BRAIN & DEVELOPMENT, 2013年11月, 査読有り

  
• Contrast-enhanced MR imaging in bacterial meningitis in children - Temporal profile and correlation with the prognosis

  Sayaka Harada; Masahiro Tsuji; Takeshi Yoshida

  No To Hattatsu, 2012年07月, 査読有り

  
• Multiple brainstem infarctions in a boy caused by angiitis of the basilar artery

  Masahiro Tsuji; Takuya Tamura; Takeshi Yoshida; Tsunekazu Haruta

  ARCHIVES OF DISEASE IN CHILDHOOD, 2011年02月, 査読有り

  
• Is a Reversible Splenial Lesion a Sign of Encephalopathy?

  Masahiro Tsuji; Takeshi Yoshida; Chisato Miyakoshi; Tsunekazu Haruta

  PEDIATRIC NEUROLOGY, 2009年08月, 査読有り

  

MISC

• てんかん外科治療適応の効率的評価のためのスコアリングシステム:Specific Consistency Scoreの重み付けの検討

  戸島麻耶; 下竹昭寛; 音成秀一郎; 音成秀一郎; 宇佐美清英; 松橋眞生; 吉田健司; 伏見育崇; 山尾幸広; 菊池隆幸; 吉田和道; 行木孝夫; 松本理器; 國枝武治; 宮本享; 池田昭夫

  日本てんかん外科学会プログラム・抄録集, 2020年

  
• 反復性高サイトカイン血症、慢性炎症を呈したKARS遺伝子異常症の1例

  仁平 寛士; 井澤 和司; 伊佐 真彦; 芝 剛; 本田 吉孝; 下寺 佐栄子; 柴田 洋史; 田中 孝之; 八角 高裕; 矢野 直子; 舞鶴 賀奈子; 吉田 健司; 横山 淳史; 村山 圭; 小原 収; 西小森 隆太

  日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2018年10月

  
• 反復性高サイトカイン血症、慢性炎症を呈したKARS遺伝子異常症の1例

  仁平 寛士; 井澤 和司; 伊佐 真彦; 芝 剛; 本田 吉孝; 下寺 佐栄子; 柴田 洋史; 田中 孝之; 八角 高裕; 矢野 直子; 舞鶴 賀奈子; 吉田 健司; 横山 淳史; 村山 圭; 小原 収; 西小森 隆太

  日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2018年10月

  
• 感染を契機にバルプロ酸によるFanconi症候群を来たした1歳重症心身障害女児例

  平田 惟子; 吉田 健司; 横山 淳史; 舞鶴 賀奈子; 西小森 隆太

  日本小児科学会雑誌, 2018年07月

  
• 当院における肝移植後の可逆性後部白質脳症症候群(PRES)10例の検討

  横山 淳史; 舞鶴 賀奈子; 中田 昌利; 吉田 健司; 西小森 隆太

  日本小児科学会雑誌, 2018年02月

  
• IRUDと小児神経疾患 IRUDプロジェクトにおける診療拠点としての立場から

  吉田 健司; 横山 淳史; 中川 奈保子; 和田 敬仁; 小杉 眞司

  脳と発達, 2019年05月

  
• 京都小児てんかんコホート研究:京都府下の小児てんかんの実態について

  吉田健司; 加藤竹雄; 短田浩一; 西村陽; 大前禎毅; 長村敏生; 松下浩子; 岡野創造; 丸山立憲; 粟屋智就; 千代延友裕; 森本昌史

  てんかん研究, 2016年09月02日

  
• 前頭葉に焦点を認めた「笑い発作」の結節性硬化症の1症例

  舞鶴賀奈子; 中田昌利; 吉田健司; 斎藤景子; 井手見名子; 横山淳史; 粟屋智就; 加藤竹雄; 平家俊男

  日本小児科学会雑誌, 2016年07月01日

  
• けいれん後に意識障害が遷延し,肝機能障害を認めた発達遅滞合併の3歳女児

  加藤竹雄; 中田昌利; 斎藤景子; 吉田健司; 井手見名子; 粟屋智就; 平家俊男

  日本小児救急医学会雑誌, 2015年10月10日

  
• 外科的てんかん焦点摘出術を施行した前頭葉てんかんの2例の認知機能評価

  舞鶴 賀奈子; 中田 昌利; 井手 見名子; 斎藤 景子; 吉田 健司; 横山 淳史; 粟屋 智就; 加藤 竹雄; 平家 俊男; 松本 理器; 池田 昭夫; 國枝 武治; 三國 信啓

  てんかん研究, 2015年09月

  
• 「笑い発作」を契機に発見された結節性硬化症の1女児例

  舞鶴賀奈子; 中田昌利; 吉田健司; 斎藤景子; 井手見名子; 横山淳史; 粟屋智就; 加藤竹雄; 平家俊男

  日本小児科学会京都地方会会報, 2015年05月

  
• 焦点性てんかん性ミオクローヌスを左右頸部に独立して認める3歳男児例

  加藤竹雄; 高橋俊恵; 井庭憲人; 古宮圭; 深尾大輔; 井上美保子; 原茂登; 儘田光和; 濱畑啓悟; 吉田晃; 百井亨; 吉田健司; 粟屋智就; 柴田実

  日本小児科学会雑誌, 2015年04月01日

  
• Pompe病患者由来iPS細胞を用いた骨格筋病態モデリング

  吉田健司; 粟屋智就; 平家俊男; 櫻井英俊

  再生医療, 2015年02月01日

  
• 臍帯血再移植後のHHV-6脳炎発症からてんかん性脳症を続発した小児急性リンパ性白血病

  上月 景弘; 加藤 格; 加藤 竹雄; 大封 智雄; 才田 聡; 梅田 雄嗣; 平松 英文; 渡邉 健一郎; 井手 見名子; 吉田 健司; 今村 俊彦; 伊藤 仁也; 平家 俊男; 足立 壯一

  臨床血液, 2014年12月

  
• 全身強直間代けいれんで発症し定型欠神発作重積を繰り返した14歳の1女児例

  中田昌利; 井手見名子; 齊藤景子; 吉田健司; 粟屋智就; 加藤竹雄; 平家俊男

  てんかん研究, 2014年09月10日

  
• ACTH療法が著効した“移植後HHV6関連辺縁系脳炎罹患後のてんかん性脳症”の一男児例

  井手見名子; 加藤竹雄; 中田昌利; 齊藤景子; 吉田健司; 粟屋智就; 平家俊男

  てんかん研究, 2014年09月10日

  
• 再発を繰り返す慢性炎症性脱髄性多発神経炎に対してFK506が有効であった1女児例

  井手見名子; 齊藤景子; 吉田健司; 粟屋智就; 加藤竹雄; 平家俊男; 谷岡賢一

  日本小児科学会京都地方会会報, 2013年12月

  
• 再発を繰り返すWest症候群に対して長期的ACTH療法が奏功した結節性硬化症の女児例

  井手見名子; 斉藤景子; 吉田健司; 粟屋智就; 加藤竹雄; 北誠

  てんかん研究, 2013年09月30日

  
• 京都府下の小児てんかん実態調査 一次調査の結果について

  森本昌史; 瑞木匡; 粟屋智就; 千代延友裕; 井手見名子; 吉田健司; 加藤竹雄

  日本小児科学会京都地方会会報, 2013年05月

  
• 小児大脳型副腎白質ジストロフィーに対する骨髄非破壊的前処置による造血幹細胞移植の長期予後の検討

  加藤 竹雄; 吉田 健司; 粟屋 智就; 柴田 実; 矢野 道広; 高橋 郁子; 才田 聡; 加藤 格; 藤野 寿典; 梅田 雄嗣; 平松 英文; 渡邊 健一郎; 足立 壯一; 平家 俊男

  日本小児科学会雑誌, 2013年05月

  
• 疼痛を伴わなかったペルテス病の4歳男児例

  吉田健司; 粟屋智就; 柴田実; 加藤竹雄; 平家俊男

  日本小児科学会雑誌, 2013年03月01日

  
• 再発をくりかえすWest症候群に対して長期的ACTH治療が奏効している結節性硬化症の女児例

  柴田実; 加藤竹雄; 齋藤景子; 吉田健司; 粟屋智就; 平家俊男; 北誠

  てんかん研究, 2013年01月31日

  
• 疼痛を伴わなかったペルテス病の4歳男児例

  吉田健司; 粟屋智就; 柴田実; 加藤竹雄; 平家俊男

  日本小児科学会京都地方会会報, 2012年05月

  
• Levetiracetamが奏功した若年性ミオクローヌスてんかん難治例の2例

  加藤竹雄; 吉田健司; 粟屋智就; 柴田実; 平家俊男; 三木直樹

  第115回日本小児科学会, 2012年04月

  
• 外科的てんかん焦点摘出術により動作性IQが改善したfrontal lobe epilepsyの小児例

  加藤竹雄; 吉田健司; 粟屋智就; 柴田実; 熊田知浩; 松本理器; 池田昭夫; 三国信啓; 平家俊男

  第25回近畿小児科学会, 2012年03月

  
• 小児大脳型副腎白質ジストロフィー造血幹細胞移植の長期予後について

  加藤 竹雄; 吉田 健司; 粟屋 智就; 柴田 実; 藤野 寿典; 梅田 雄嗣; 平松 英文; 渡邊 健一郎; 足立 壮一; 平家 俊男

  日本小児科学会雑誌, 2012年02月

  
• 当科における難治てんかん患者に対するレベチラセタムの有効性の検討

  吉田健司; 粟屋智就; 柴田実; 加藤竹雄; 平家俊男

  てんかん研究, 2012年01月31日

  
• 非けいれん性てんかん重積で発症したMELASの12歳女児

  斧紀久子; 吉田健司; 粟屋智就; 柴田実; 加藤竹雄

  てんかん研究, 2011年09月30日

  
• ：長時間ビデオ脳波同時記録が治療方針決定に有用であった良性家族性新生児けいれんと考えている一例

  吉田健司; 粟屋智就; 柴田実; 加藤竹雄; 平家俊男; 吉田大輔

  第417回日本小児科学会京都地方会, 2011年05月

  

外部資金：科学研究費補助金

• 遺伝性銅代謝異常症の新規原因遺伝子の解明

  若手研究

  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連

  京都大学

  吉田 健司

  自 2020年04月01日, 至 2023年03月31日, 完了

  銅代謝異常症;遺伝性疾患;銅;銅代謝

  https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-20K16853/
• 乳児型Pompe病患者iPS細胞を用いた多系統組織モデルの確立ならびに病態解析

  若手研究(B)

  京都大学

  吉田 健司

  自 2017年04月01日, 至 2020年03月31日, 完了

  Pompe病;iPS細胞;疾患モデル;神経筋疾患;骨格筋;肝臓;糖原病;筋細胞分化誘導;肝細胞分化誘導;肝細胞分化;疾患特異的iPS細胞;骨格筋細胞分化誘導;乳児型Pompe病;ライソゾーム

  https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-17K16253/
• 知的障害患者に対する治療や療育効果判定のための視線計測によるバイオマーカーの確立

  基盤研究(C)

  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連

  京都大学

  和田 敬仁

  自 2022年04月01日, 至 2025年03月31日, 交付

  視線計測;知的障害;発達障害;バイオマーカー;ATR-X症候群

  https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-22K07844/
• 小児脳MRIにおけるMR Fingerprintingの応用

  基盤研究(C)

  小区分52040:放射線科学関連

  京都大学

  伏見 育崇

  自 2022年04月01日, 至 2025年03月31日, 交付

  MR Fingerprinting;低出生体重児;神経皮膚黒色症;小児白質脳症;T1値;T2値;MRI;脳;定量画像;小児;fingerprinting

  https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-22K07746/
• 乾燥ろ紙血プロテオーム解析によるMenkes病新生児スクリーニング法の開発

  基盤研究(C)

  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連

  京都大学

  吉田 健司

  自 2024年04月01日, 至 2027年03月31日, 交付

  メンケス病;プロテオーム;乾燥ろ紙血

  https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-24K10976/
• 発達性てんかん性脳症における皮質アストロサイトの未熟性を遺伝子レベルで解析する

  基盤研究(C)

  小区分56010:脳神経外科学関連

  独立行政法人国立病院機構(長崎医療センター臨床研究センター)

  小野 智憲

  自 2024年04月01日, 至 2029年03月31日, 交付

  発達性てんかん性脳症;アストロサイト;てんかん外科治療;発達脳;網羅的遺伝子解析

  https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-24K12277/

教育

担当科目

• 自 2024年04月01日, 至 2025年03月31日

  小児看護学

  4325, 後期前半, 医学部, 3
• 自 2023年04月01日, 至 2024年03月31日

  C11 小児科学

  C011, 後期後半, 医学部, 1.5
• 自 2023年04月01日, 至 2024年03月31日

  小児看護学

  4325, 後期前半, 医学部, 3
• 自 2022年04月01日, 至 2023年03月31日

  小児看護学

  4325, 後期前半, 医学部, 3
• 自 2020年04月, 至 2021年03月

  小児看護学

  後期前半, 医学部（人間健康科学科）
• 自 2021年04月, 至 2022年03月

  小児看護学

  後期前半, 医学部（人間健康科学科）